PENYAKIT HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan

perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan
untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan
sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi
dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat
dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan
perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis.
Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda
hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Yang paling penting, penderita
hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau
pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat
kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena
kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang
tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika
ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka
tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang
ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena
hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50
persen
Gejala Penyakit Hemofilia
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan,
kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan
pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat
peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar
sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital
seperti perdarahan pada otak.
Pengobatan dan Perawatan Penyakit Hemofilia
Ada dua cara pengobatan Hemofilia, Pertama, terapi on demand yaitu terapi saat
terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan.
Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk
mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah
sebagian besar perdarahan.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan
gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan
sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan
perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga
otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat
mengurangi jumlah masa perdarahan.