Definisi umum thalasemia

thalassemia beta mengacu pada tidak adanya produksi beta globin. ketika pasien homozigot
untuk gen beta thalassemia, mereka tidak bisa membuat rantai beta normal (hemoglobin A).
Beta thalassemia mayor adalah diagnosis klinis mengacu pada pasien yang memiliki berat dari
penyakit dan membutuhkan transfusi kronis pada awal kehidupan. beta thalassemia intermedia
merupakan diagnosis klinis pasien ditandai dengan anemia kronis kurang parah dan fenotipe
klinis lebih bervariasi. alpha thalassemia mengacu pada sekelompok gangguan characterzed
oleh inaktivasi gen globin alpha. ini menghasilkan peningkatan relatif dalam globin beta
berfungsi atau gamma globin tetramer dan kerusakan sel sussequent. biasanya, ada empat gen
alpha. Tidak adanya atau non-fungsi dari tiga gen alpha hasil penyakit hemoglobin H, dan
hilangnya semua empat gen alpha biasanya menghasilkan kematian intrauterin.

talasemia adalah kelainan genetik yang melibatkan produksi menurun dan cacat dari
hemoglobin, molekul yang ditemukan di dalam semua sel darah merah dan diperlukan untuk
mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. ada dua jenis thalassemia: talasemia alfa dan beta-
thalassemia, yang thalassemia beta adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum
resesif yang menghasilkan anemia berat. Oleh karena itu, anak-anak dengan thalassemia beta
transfusi darah kebutuhan reguler utama untuk hidup.
talasemia adalah kelainan darah genetik yang bisa berakibat fatal jika perawatan yang tepat
tidak diterima. Terapi transfusi darah adalah andalan pengobatan, dan diperlukan untuk anak-
anak dengan thalassemia hidup

kualitas berkurang hidup, ketidakpastian atas seluruh umur, dan gangguan sistem keluarga
adalah hasil dari suatu penyakit. dalam hal ini, anak-anak dengan thalassemia mayor harus
goodsurvival tetapi sedikit yang diketahui tentang kualitas hidup mereka. Oleh karena itu,
penting untuk memberikan dukungan pendidikan yang efisien mengenai thalassemia untuk
anak-anak dapat meningkatkan kesadaran mereka, dan dapat membantu untuk meningkatkan
kualitas tehir hidup.

Patofis

sindrom thalassemia beta mencerminkan sintesis globin kekurangan beta biasanya karena
mutasi pada lokus beta globin. kelebihan relatif alpha globin hasil dalam pembentukan agregat
larut menyebabkan eritropoiesis yang tidak efektif dan memperpendek kelangsungan hidup sel
merah. kapasitas yang relatif tinggi untuk sintesis hemoglobin janin adalah pengubah genetik
utama penyakit keparahan, besi dan menyebabkan endokrin dan disfungsi jantung
thalassemia yang diwariskan gangguan sintesis hemoglobin. keparahan klinis mereka secara
luas bervariasi, mulai dari bentuk asimtomatik ke entitas parah atau bahkan fatal. thalassemia
beta adalah karena gangguan produksi rantai beta globin, yang mengarah ke kelebihan relatif
rantai alpha globin. rantai ini alpha globin kelebihan yang tidak stabil, mampu membentuk
tetramer larut sendiri, dan endapan dalam sel, menyebabkan berbagai manifestasi klinis. tingkat
rantai alpha globin kelebihan menentukan keparahan manifestasi klinis berikutnya, yang
mendalam pada pasien homozigot untuk sintesis beta globin yang terganggu dan begitu terasa
pada heterozigot yang umumnya memiliki anemia minimal atau ringan dan tidak ada gejala

alpha thalassemia dibandingkan, karena gangguan produksi rantai alpha globin, yang mengarah
ke kelebihan relatif rantai beta globin. yang toxycity rantai beta globin kelebihan alpha
thalassemia pada kerangka membran sel darah merah tampaknya kurang dari kelebihan
sebagian oxidiez rantai alpha globin beta thalassemia. alpha tidak seimbang sintesis rantai
globin leadas hemolisis sel darah merah dalam sirkulasi perifer dan yang lebih penting, dengan
kehancuran prekursor eritroid dalam sumsum tulang dan di situs ekstra meduler, seperti hati
dan limpa (tidak efektif erythopoiesis)
Patofisiologi
Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai beta
dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami
presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami presipitasi, yang terjadi
sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz,
merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin
menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada
bone marrow, produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan
cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan
produksi dan destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan
produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau
rapuh.
Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer
adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran
sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam
folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan
destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular
menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari
hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi
berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia
kronis serta proses hemolisis.

Pathway :