Kelainan Kromosom pada Manusia

Evelhyne Rismathua Samosir

2011.11.014
Evelhyne4793@yahoo.com
Mahasiswi Fakultas Keperawatan Universitas Sint Corolus

Pendahuluan
Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam
nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan
substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa
semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat
keturunan. Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa
keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Pada umumnya bila terjadi
perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi.
Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan
gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom
atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu.
Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut
jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada
manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun
prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-
tanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang
telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini. Dalam makalah ini akan dibahas lebih
dalam lagi mengenai kelainan-kelainan kromosom. Diharapkan dengan adanya makalah ini
dapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat variasi
kromosom umumnya.

1
Pembahasan

A. Kromosom
Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus
seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini
dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli
(1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888)
yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila
digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom
memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog.
Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari
mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak
saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan
empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap
kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul
DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-
nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk
spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super
spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek
(terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel. Dalam kromosom terdapat
gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk
hidup berukuran panjang 0,250 mikron dan diameter 0,220 mikron. Pada manusia
ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat
individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung
gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus.1

B. Kelainan Kromosom
Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel,
dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom
Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator,
seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan
kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah
abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau
menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1)
2
nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi
pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang
berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada
mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian
kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu kelainan pada jumlah kromosom,
dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti
adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang)
atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada
kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai dan kelainan pada struktur kromosom,
diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih
pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan
kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke
bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Penyakit-
penyakit kelainan kromosomal contohnya adalah trisomi pada manusia. Individu
trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan dengan individu
disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu
gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk
kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom.1
1. Trisomi untuk kromosom kelamin
Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom
kelamin.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom
seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada
seorang laki-laki, sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.
Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan
mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-
tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan :
gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid
maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah
kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang
membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal
spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y
sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks
3
 sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan
meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau
XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan
mental yang sangat terbelakang. Kelainan lain pada pria ialah susunan
XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-
tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai
predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya
dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam
hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada
pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan,
spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan
bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan
(dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi
mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X
yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya
memperburuk keadaan.2

Sindroma Triple-X
Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya
individu triple-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif
perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti
kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi
dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan triple-X terkadang
sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda
kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur.
Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden
yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian jacobs pada seorang pasien
perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat
tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan
mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan
folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47
kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes
seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks
kromatin. Ditemukan juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X (48,

4
 XXXX) dan penta-X(49, XXXXX). Makin bertambah banyak jumlah
kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan
semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian
Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium
yang mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan
dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk
gamet.3

Sindroma XYY
Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai
kelebihan kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini
ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam,
tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria
XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih
agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat
serta melanggar hukum. Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2
buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada
waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung
selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2
kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa
X), maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-
laki XYY (47, XYY).4

Sindrom Turner
Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu
kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih
jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu
pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun,
monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada
kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak dapat
bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat
berkembang sempurna.4

2. Trisomi untuk Autosom

Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan
yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka
5
individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang
terpenting diantaranya ialah:
Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down
Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering
terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering
terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita
sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21
yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental,
kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal,
pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia)
dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Dari
sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: Sindroma
Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47
kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita
perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom
down tergolong dalam tipe ini dan Sindroma Down Translokasi.
Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom,
disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan
potongan kromosom lainnya yang bukan homolog.2

Trisomi 13 atau sindroma Patau

Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13
pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya
adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada
perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir
sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. Namun
kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai
10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat
menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah
kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction.5

Trisomi 18 atau sindroma Edward

Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18
pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang
terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah

6
 retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan
pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal
double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. 90% dari
penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga
sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.5

Kesimpulan
Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah
pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk
kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat
atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2
set sehingga disebut diploid (2n). Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki
kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid
(1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme
tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau
mengalami kelainan. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada
jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan
trisomi), 2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu
kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Daftar Pustaka
1. Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Edisi ke-2. Jakarta:
EGC; 2003.h.347-8
2. Corwin JE. Buku saku patofisiologis. Edisi ke- 3. Jakarta: EGC; 2009.h.64-6
3. Kasper, Fauci, Martin, Wilson, Isselbacher, dkk. Harrison: prinsip-prinsip ilmu
penyakit dalam. Edisi ke-15. Jakarta: EGC; 2001.h.420
4. Fausto, Abbas, Kumar, Mitchell. Buku saku dasar patologis penyakit. Edisi ke-7.
Jakarta: EGC; 2006.h120-2
5. Wong DL. Buku ajar keperawatan pediatric. Edisi ke-6. Jakarta: EGC;
2009.h.356

7
https://www.scribd.com/doc/136890464/makalah-kromosom