Definisi

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari

ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin (komponen darah).

Gambar. Hemoglobin pada Talasemia mayor

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif.
Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis
dibedakan atas talasemia mayor dan minor.

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang utama adalah
Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia
minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1
gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan
gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala. Sekitar 10% orang yang memiliki
paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

Gejala

Gejala dan tanda

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar
penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama
tulang kepala dan wajah.

Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassemia
akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya
yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat
besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan
gagal jantung.

Pengobatan

Pengobatan

Atasi anemia dengan tranfusi PRC (packed red cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8 g/dL.
Sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan diatas 12 g/dL dan
tidak melebihi 15 g/dL.

Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam
folat.

Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang
bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan
keracunan.

Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga
membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan
berisiko mengalami rupture. Pencangkokan sumsum tulang dipertimbangkan pada setiap kasus
baru dengan talasemia mayor.

Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C diperlukan untuk mencegah infeksi virus tersebut
melalui tranfusi darah.Lain
Diagnosa

Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis
darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia. Karena itu
diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

Pencegahan

Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.