TENTANG KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

Nama :

1. RIRI ARIKA PUTRI

2. PRATIWI

Kelas : XII MIPA 4

Guru Pembimbing : SISNAWATI, S. Pd.

TAHUN AJARAN 2015-2016

1. Turner Syndrome
 Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada
kromosom nomor.

Ciri-ciri penderita Turner syndrome

Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang

ovumnya (disgenesis ovaricular).

Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti

bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan
pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran
kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di
antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,
kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta
gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan

. intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki
kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan
intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam
menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan
pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga
membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

2. Klinefelter Syndrome

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom
ini :
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak
berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis
(kegagalan memproduksi sperma).

Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel
selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel
selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.

Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau

kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level
gonadotropin, danginekomastia.

Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi

gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan,
melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat

Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter

memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki
dan lengan
3. Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom
ini :
Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan
yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.

Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang

pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.

Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.

Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.

Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.

Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata

dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.

Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada
saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik,
biasanya tidak akan menimbulkan masalah.

Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan

cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara
dini dan adekuat.

Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani
terapi hormonal.

4. Patau Syndrome

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom

autosom. Autosomnya kelainankromosom pada kromosom
13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini
Kariotipeadalah
(45A +trisomi 13.trisomik
XX / XY), Hal inipada
karena terjadiAutosomal
autosom. kelainan pada
kelainan pada
kromosom ke13 dari pendeita tersebut,
kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom yaitu memiliki
Edwardtiga:
untai kromosom 13.
Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari
kepala ( tengkuk Ciri dari kelainan ini adalah bibir sumbing, ganggaun
); rendah-set,
berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
Telingakaki.
cacat;Biasanya
abnormaljika gejalanya
rahang kecil ( sangat berat );janin
micrognathia celahakan
bibir mati
/ celah langit-
setelah beberapa
langit ; hidung terbalik; saat dari kelahiran.

Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi

( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
5. Sindrom Edward
Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga
jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .
6. Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom
Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit
bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.

Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :

Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan

mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.

Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-
anak

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.

Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan
di bawah rata-rata.
Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi
98% penderita pada umur otak
memiliki 22 ia mempunyai
yang alat kelamin
kecil (mikrochepal) luar bentuk
sehingga seperti
kepala juga kecil kepunyaan
saat lahir. bayi.
Alat dan
Pertumbuhan badan kelamin dalam
kepala dan payudara tidak berkembang dan ia
lambat.
sediit mendapat gangguan mental.
Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang
pendek, dan bentuk menstruasi sangat
kuping yang tidakletaknya
rendah teratur.

Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia

37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak
7. Sindrom Super Female teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause,
pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X
pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang
(trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat
diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang
abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X
kromosom tambahannya ialah kromosom-X.
mempunyai 47 kromosom
Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu
mempunyai 2 buah seks kromatin.

Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya

tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan
tingginya
8. Stickler Syndrome

Syndrome Stickler adalah sekelompok

kelainan genetik yang
mempengaruhijaringan ikat ,
khususnya kolagen . Ciri-ciri penderita
syndrome ini adalah :

Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang

mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga.

Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan

tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri
sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi
di tulang dan sendi.

karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil,
alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi
dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin

9. Down Syndrome

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada
kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup
khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
 penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk

lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa
tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput

(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan

gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum (duodenal
atresia).

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP

(bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita
Alzheimer.

10. ACA Syndrome

Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom hughes sesuai dengan
nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang
bagian tubuh sendiri. Sindrom ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome)
yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit
yangmenyebabkan darah membeku (thrombosis).

Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan

adanya sindrom ini ketika dilakukan pemeriksaan
serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif
pada saat nilai ACA > 20 MPL.

Pusing yang berlebihan

Migren yang berulang

Vertigo

Biru-biru pada kulit dan ujung jari,

Penurunan daya ingat

Tuli sesaat

Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang

berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah
keguguran berulang