TUGAS HEMATOLOGI

THALASSEMIA

DOSEN : Dra.Refdanita M.Si

OLEH :

NAMA : DUMA SEPTIANI L.TOBING

NIM : 16334733

PROGRAM STUDI FARMASI

FAKULTAS MATEMATIKADAN ILMU PENGETAHUANALAM

INSITITUT SAINS DAN TEKNOLOGI NASIONAL

T.A. 2017/2018
 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang membutuhkan perhatian serius. Selain
mematikan dan biaya pengobatan tiap bulannya yang sangat mahal, juga karena banyak orang yang
tidak sadar bahwa mereka merupakan carrier atau pembawa. Penyakit talasemia masih kurang dikenal
oleh masyarakat. Padahal, di Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan darah yang
bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini. Saat ini tercatat penderita
thalassemia mayor di Indonesia mencapai 5.000 orang dengan 200.000 orang sebagai carrier.

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari

ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin. Penyakit ini berhubungan anemia karena terdapat gangguan pada rantai hemoglobin
yang menyebabkan kadar sel darah merah berkurang. Terdapat berbagai gejala yang harus diwaspadai
yang akan dibahas dalam makalah ini. Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat
herediter, dan diturunkan secara resesif.

Pada tahun 1925, diagnosa penyakit ini pertama kali diumumkan oleh Thoomas Cooley
(Cooleys Anemia) yang didapat diantara keluarga keturunan Italia yang bermukim di Amerika
Serikat. Kata Thalassemia berasal dari bahasa Yunani yang berarti Laut dan digunakan pertama kali
oleh Whipple dan Bradford pada tahun 1932. Prevalensi terjadinya thalasemia berbeda beda untuk
tiap ras, ras yang dominan terjadi thalasemia adalah penduduk China, Malaysia, Indocina, Afrika,
Mediterania, Timur Tengah dan Asia. Dalam perkembangannya ditemukan bahwa thalasemia bukan
hanya disebabkan faktor herediter, tetapi juga disebabkan karena terjadinya mutasi, terutama pada
penduduk Timut Tengah, Afrika dan Asia.

B. TUJUAN

1. Mengetahui definisi thalasemia

2. Mengetahui pendeteksian talaksemia sejak dini

3. Mengetahui etiologi thalasemia

4. Mengetahui klasifikasi thalasemia

5. Mengetahui patofisiologi thalasemia

6. Mengetahui manifestasi klinis thalasemia

7. Mengetahui pemeriksaan penunjang thalasemia

8. Mengetahui penatalaksanaan medis thalasemia

9. Mengetahui prognosis thalasemia

 BAB II

PEMBAHASAN

A. DEFINISI

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif
(Mansjoer,dkk.2000). Thalasemia merupakan sekelompok kelainan keturunan yang berhubungan
dengan efek sintesis rantai hemoglobin (Meta & Hoffbrand,2006). Thalassemia adalah gangguan
genetik yang mengakibatkan menurunnya produksi dan rusaknya hemoglobin, sebuah molekul di
dalam semua sel darah merah (sel darah merah) yang mengangkut oksigen ke seluruh
tubuh.Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari) .

Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan haema adalah darah.
Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Talasemia (bahasa Inggeris : thalassaemia) adalah penyakit kecacatan
darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen
menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.

Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang diturunkan
secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 6 10 dari setiap 100 orang
Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk
mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier)
talasemia dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak
anak usia 0 18 tahun.

B. CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT TALASEMIA

1.Mengamati ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan gejala gejala
talasemia;

2. Ketika seorang ibu mengandung dengan melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan
apakah janinnya mengidap talasemia atau tidak karena jika suami atau istri membawa sifat (carrier)
talasemia, maka 25% anak mereka memiliki kemungkinan menderita talasemia.

3. Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi pernikahan antara pembawa gen talasemia
dan jika terjadi pernikahan yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap diperbolehkan menikah. Akan
tetapi, saat si istri hamil pada kehamilan 10 minggu dia harus memeriksakan diri ke pusat talasemia
untuk diperiksa apakah si janin talasemia mayor atau tidak.
C. ETIOLOGI

Talasemia adalah penyakit turunan, diwariskan dari orang tua untuk anak-anak melalui gen
mereka. Seorang anak biasanya tidak mengalami gejala kecuali jika kedua orang tuanya membawa
gen talasemia. Jika hanya satu orangtua membawa gen talasemia pada anak, maka anak tersebut
memiliki sifat talasemia. Sifat thalassemia tidak akan berkembang menjadi penyakit yang besar, dan
tidak ada perawatan medis diperlukan. Banyak orang tua yang membawa talasemia, tetapi sering kali
tidak terdiagnosis karena gejalanya tidak tampak. Sering, talasemia tidak didiagnosis pada keluarga
sampai bayi lahir dan membawa gen talasemia. Jadi jika seseorang dalam sebuah keluarga membawa
gen talasemia, sebaiknya bijaksana untuk berkonsultasi dengan dokter, jika ingin memiliki keturunan.
Jika dokter menentukan bahwa anak berisiko talasemia, tes prenatal dapat mengetahui jika anak yang
belum lahir akan membawa gen talasemia atau tidak.

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Sebagai Penyakit
keturunan, thalassemia diturunkan dari orang tua yang penderita thalassemia atau pembawa
thallasemia,Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. , yaitu: Alfa-
thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta- thalassemia (melibatkan rantai beta).
D. KLASIFIKASI THALASEMIA

1. Talasemia alpha

Anak-anak dengan sifat alfa-thalassemia tidak memiliki penyakit talasemia. Orang-orang

biasanya memiliki empat gen globin untuk alfa, dua diwariskan dari setiap orangtua. Jika satu atau
dua dari empat gen yang terpengaruh, anak dikatakan telah mendapatkan alfa-thalassemia. Sebuah tes
darah tertentu yang disebut elektroforesis hemoglobin dapat digunakan untuk melihat sifat alfa-
thalassemia dan dapat dilakukan pada masa bayi. Kadang-kadang, sifat alfa-thalassemia dapat
dideteksi melalui pemeriksaan darah rutin ketika baru lahir.Penyakit ini kadang lebih sulit untuk
dideteksi pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.

Anak-anak yang memiliki sifat alfa-thalassemia biasanya tidak memiliki masalah kesehatan
yang signifikan, kecuali anemia ringan, yang dapat menyebabkan kelelahan sedikit. Sifat Alfa-
thalassemia sering terdiagnosis keliru untuk anemia defisiensi besi karena sel darah merah akan
terlihat kecil bila dilihat di bawah mikroskop.Kasus lain dapat menyebabkan anemia berat di mana
tiga gen yang terpengaruh. Orang dengan bentuk alfa-thalassemia memerlukan transfusi darah
sesekali selama masa stres fisik, seperti demam atau penyakit lain, atau bila anemia cukup parah
untuk menyebabkan gejala seperti kelelahan.Bentuk paling parah dari gangguan yang disebut alpha-
talasemia mayor. Tipe ini sangat langka, dan wanita yang membawa janin dengan bentuk thalassemia
memiliki insiden yang tinggi untuk keguguran karena janin tidak dapat bertahan hidup.

2. Beta-Thalassemia

Beta-thalassemia, bentuk paling umum, dikelompokkan menjadi tiga kategori: beta-

thalassemia minor (sifat), intermedia, dan utama (anemia Cooley). Seseorang yang membawa gen
beta-thalassemia memiliki kesempatan 25% (1 banding 4) memiliki anak dengan penyakit jika
pasangan nya juga membawa sifat tersebut.

Beta-thalassemia minor (sifat)

Beta-thalassemia minor sering kali tidak terdiagnosis karena anak-anak dengan kondisi ini
tidak memiliki gejala yang nyata selain anemia ringan dan sel darah merah yang kecil. Hal ini sering
dicurigai berdasarkan pada tes darah rutin seperti hitung darah lengkap (CBC) dan dapat dikonfirmasi
dengan elektroforesis hemoglobin. Tidak ada perawatan yang diperlukan.Seperti sifat alfa-
thalassemia, anemia dengan kondisi ini mungkin salah didiagnosa sebagai kekurangan zat besi.

Beta-Thalassemia Intermedia
Anak-anak dengan beta-thalassemia intermedia memiliki berbagai efek dari penyakit ini -
anemia ringan mungkin satu-satunya gejala mereka atau mereka mungkin memerlukan transfusi darah
secara teratur. Keluhan yang paling umum adalah kelelahan atau sesak napas. Beberapa anak juga
mengalami palpitasi jantung, juga karena anemia, dan ikterus ringan, yang disebabkan oleh
penghancuran sel darah merah yang abnormal yang dihasilkan dari penyakit. Hati dan limpa dapat
diperbesar, yang dapat membuat tidak nyaman bagi seorang anak. Anemia berat juga dapat
mempengaruhi pertumbuhan.
Gejala lain beta-thalassemia intermedia adalah kelainan tulang. Karena sumsum tulang
bekerja keras untuk membuat sel darah merah lebih banyak untuk melawan anemia, anak-anak
mengalami pembesaran tulang pipi mereka, dahi, dan tulang lainnya. Batu empedu adalah komplikasi
yang sering karena kelainan dalam produksi empedu yang melibatkan hati dan kantong empedu.
Beberapa anak dengan beta thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah hanya
sesekali. Mereka akan selalu memiliki anemia, tetapi tidak perlu transfusi darah kecuali selama sakit,
komplikasi medis, atau di kemudian hari selama kehamilan. Anak-anak lain dengan bentuk penyakit
yang memerlukan transfusi darah secara teratur. Pada anak-anak, tingkat hemoglobin rendah atau
jatuh sangat mengurangi kemampuan darah untuk membawa oksigen ke tubuh, sehingga sangat lelah,
pertumbuhan yang buruk, dan kelainan wajah. Transfusi teratur dapat membantu meringankan
masalah ini. Beta-thalassemia intermedia sering didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Dokter
akan meminta untuk menguji ketika seorang anak mengalami anemia kronis atau kondisi riwayat
keluarga. Selama didiagnosis dengan baik dan belum mengalami komplikasi yang serius, maka dapat
diobati dan ditangani.

Beta-Thalassemia Mayor
Beta-thalassemia mayor, juga disebut anemia Cooley, adalah kondisi yang parah di mana
transfusi darah secara teratur diperlukan bagi anak untuk bertahan hidup. Meskipun transfusi seumur
hidup beberapa dapat menyelamatkan nyawa mereka, tapi juga menimbulkan efek samping yang
serius: kelebihan beban besi dalam tubuh pasien talasemia. Seiring waktu, orang-orang dengan
talasemia mengumpulkan deposito dari besi, terutama di hati, jantung, dan endokrin (hormon yang
memproduksi) kelenjar. Deposito akhirnya dapat mempengaruhi fungsi normal jantung, dan hati, di
samping pertumbuhan dan menunda pematangan seksual.
Untuk meminimalkan deposito besi, anak-anak harus menjalani terapi khelasi (penghapusan
zat besi). Pengobatan dilakukan dengan meminum obat setiap hari melalui mulut atau subkutan atau
administrasi intravena. Terapi khelasi diberikan 5 sampai 7 hari seminggu dan telah terbukti dapat
mencegah kerusakan hati dan jantung dari kelebihan zat besi, memungkinkan untuk mengalami
pertumbuhan normal dan perkembangan seksual, dan meningkatkan rentang hidup. Konsentrasi besi
dipantau setiap beberapa bulan sekali. Kadang-kadang biopsi hati diperlukan untuk mendapatkan
gambaran yang lebih akurat dari beban besi tubuh.
Anak-anak dengan transfusi yang teratur harus dipantau secara ketat untuk tingkat zat besi
dan komplikasi kelebihan zat besi pada obat khelasi Risiko lain yang terkait dengan transfusi darah
kronis adalah anak-anak akan memiliki reaksi alergi yang dapat mencegah transfusi lebih lanjut dan
menyebabkan penyakit yang serius. Baru-baru ini, beberapa anak telah berhasil menjalani
transplantasi sumsum tulang untuk mengobati thalassemia mayor. Namun, ini hanya dalam kasus-
kasus penyakit talasemia sangat melumpuhkan. Ada resiko yang cukup besar untuk transplantasi
sumsum tulang: prosedurnya melibatkan kehancuran dari semua sel-sel pembentuk darah di sumsum
tulang dan repopulating ruang sumsum dengan sel donor yang harus cocok sempurna (perbandingan
terdekat biasanya dari saudara kandung). Prosedur ini biasanya dilakukan pada anak-anak muda
berusia 16 tahun yang tidak memiliki penyakit hati yang serius. Darah membentuk sel-sel induk yang
diambil dari darah tali pusat juga telah berhasil ditransplantasikan, dan penelitian menggunakan
teknik ini diharapkan meningkat. Saat ini pengobatan sumsum tulang adalah satu-satunya
obat yang diketahui untuk penyakit ini.

E. PATOFISIOLOGI

Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfa dan
dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dari seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari
hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari
2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Fetus senantiasa menurun dan pada
usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada keadaan normal.
Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu
rantai globin kurang diproduksi sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan
dalam proses pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai globin yang
tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan eritropoesis tidak
efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia hipokrom, mikrositer.

Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun
sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan
justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi.
Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan
juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya
dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan
hemolisis (Soeparman, dkk, 1996).

F. MANIFESTASI KLINIS

Talasemia ditandai dengan penurunan produksi sel darah merah dan terjadi anemia hemolitik
kronis. Secara klinis hemoglobin abnormal dalam eritrosit(hipokromia), eritrosit dengan ukuran lebih
kecil dari normal(mikrositosis) kerusakan elemen darah(hemolisis) dan berbagai tingkat anemia.
Gejala lainnya adalah sebagai berikut :
1. Tidak ada Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal ini terjadi
karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat
bekerja normal.
2. Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. Namun,
banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia
ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang
kekurangan zat besi.
3. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. Mereka juga
mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:
a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan
perkembangannya.
b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang
membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya.
Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus
materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa harus bekerja sangat keras.
Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia
parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.
4. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia)
akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama
kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya,
seperti:
a) Pucat dan penampilan lesu
b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)
5. Komplikasi
Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup
lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi
dari waktu ke waktu.
a) Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai hasilnya,
kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama
jantung dan hati. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab
utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung, aritmis
denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung.
b) Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua
paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang
lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.
c) Osteoporosis
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk osteoporosis. Ini adalah
suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan mudah patah.

G. PEMERIKSAAN PENUNJANG

a) Pemeriksaan laboratorium
Anemia berat(Hb 2-6 g/dL) dengan penurunan MCV dan MCH,sumsum tulang hiperseluler
dengan hiperplasia eritroid, penelitian pada sintesis rantai globin memperlihatkan sintesis rantai beta
tidak ada atau mengalami defisiensi berat. Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom
mikrositik, anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas).
Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan
dapat mencapai nol. Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%,
kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga
mempunyai HbE maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat
meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta
terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya
atau tidak adanya sintetis rantai beta.

b) Pemeriksaan radiologis
Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan
trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang disebabkan perluasan sumsum
tulang ke dalam tulang korteks.

H. PENATALAKSANAAN

1. Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang
diberikan sebaiknya 10 20 ml/kg BB.

2. Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diet buruk

3. Pemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis. Obat
diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap unit darah
transfusi.

4. Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin..

5. Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Ini ditunda sampai pasien
berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.

6. Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika pubertas
terlambat.

7. Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun
dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan
hanya mencapai 30% kasus. (Soeparman, dkk 1996 dan Hoffbrand, 1996).

8. Menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati,
ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua
bentuk roti dan alkohol.

I. ASUHAN KEPERAWATAN DENGAN KLIEN THALASEMIA

A. Pengkajian
1. Identitas
Umur : 6-18 Tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Status Ekonomi : Menengah ke bawah
2. Keluhan utama :
Kulitnya kuning dan perutnya kelihatan membesar selama satu minggu disertai pucat pada mukanya,
hilangnya nafsu makan kadang mual, Urin akan menjadi lebih pekat, pertumbuhan terlambat dan
pubertas,kulit berwarna kekuningan,masalah tulang (terutama tulang di wajah).
 3. Riwayat penyakit keluarga : Thalasemia.
4. Pemeriksaan fisik :
B1 : Dipsnea , RR 12x/menit
B2 : Bradikardi, CRT >3 detik , nadi 56x/menit
B3 : Pusing, somnolen
B4 : Urin lebih pekat , namun frekuensi normal
B5 : Anoreksia, nyeri pada abdomen,
B6 : Intoleransi aktivitas, masalah pada tulang wajah
5. Pemeriksaan penunjang :
Pemeriksaan darah, umumnya di dapatkan hasil:
a. Hb 7,7 gr/dl dan eritrosit 2+
b. Leukosit 22.000/l
c. Thrombosit 254.000/l
d. Plasma menurun.

B. Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan Perfusi jaringan b.d penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman
oksigen atau nutrien ke sel.
2. Intoleransi aktifitas b.d ketidakseimbangan antara suplai oksigen (pengiriman) dan kebutuhan.
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kegagalan untuk mencerna atau
ketidakmampuan mencerna makanan/labsorpsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan SDM
normal.
4. Risiko tinggi terhadap kerusakan integritas kulit b.d peningkatan jumlah Fe dalam tubuh.

C. Rencana Intervesi
1. Perubahan Perfusi jaringan b.d penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman
oksigen atau nutrien ke sel.
Tujuan : Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 1x24 jam diharapkan klien mampu
mempertahankan perfusi jaringan adekuat.
Kriteria Hasil : - Nadi 64x/menit
- Kulit klien teraba hangat atau kering
- Tidak terjadi sianosis pada klien
- CRT 3 detik
- RR 16x/menit
2. Intoleransi aktifitas b.d ketidakseimbangan antara suplai oksigen (pengiriman) dan kebutuhan.
Tujuan : Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 1x24 jam diharapkan klien mampu
melakukan aktivitas sehari-hari
Kriteria Hasil :
- Klien dapat beristirahat dengan tenang
- Klien dapat melakukan aktifitas sesuai dengan kemampuan
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kegagalan untuk mencerna atau
ketidakmampuan mencerna makanan/labsorpsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan SDM
normal.
Tujuan : Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 1x24 jam kebutuhan klien terpenuhi.
Kriteria Hasil ::
- Klien menunjukkan adanya peningkatan berat badan
- Nafsu makan klien meningkat
- Albumin 3,5 gr/dl
- Hb 11,5-16,5 gr/dl
- Berat badan bertambah
4. Risiko tinggi terhadap kerusakan integritas kulit b.d peningkatan jumlah Fe dalam tubuh.
Tujuan : Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 2x24 jam diharapkan turgor kulit
membaik.
Kriteria Hasil :
- Klien menunjukkan regenerasi jaringan
- Klien mencapai penyembuhan tepat waktu
- Leukosit 4.000 11.0000 l (pada laki-laki dewasa)

H. EVALUASI

Evaluasi addalah stadium pada proses keperawatan dimana taraf keberhasilan dalam
pencapaian tujuan keperawatan dinilai dan kebutuhan untuk memodifikasi tujuan atau intervensi
keperawatan ditetapkan (Brooker, 2001).
Evaluasi yang diharapkan pada pasien dengan Thalasemia adalah :
1. Perfusi jaringan adekuat
2. Klien mampu melakukan aktivitas sehari-hari
3. kebutuhan klien terpenuhi.
4. Turgor kulit membaik
 BAB III

PENUTUP

A. KESIMPULAN
Talasemia adalah penyakit kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai dengan
kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
Penyebaran penyakit talasemia antara lain di Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara,
kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara. Mekanisme talasemia yaitu
tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel
darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki peran
dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen gen ini hilang atau diubah atau terganggu
maka talasemia dapat terjadi.
Adapun tanda dan gejala talasemia yaitu lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badannya kurang, gizi buruk, perut membuncit, muka yang mongoloid, kulit
tampak pucat kuning kekuningan dan jantung mudah berdebar debar. Talasemia dibedakan
menjadi 2 berdasarkan terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab talasemia yaitu
gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai
polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan deoksigenasi. Pendeteksian penyakit talasemia
bisa dengan meriksa darah secara rutin serta untuk pencegahan dan pengobatanya dengan
menghindari makanan yang di asinkan, tranfusi darah, terapi khelasi besi maupun suplemen asam
folat juga transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel puncak.
 DAFTAR PUSTAKA

Harnawati.2008.AskepThalasemia.http://harnawatiaj.wordpress.com/2008/03/27/ askep -thalasemia-

2/ . Diakses pada tanggal 09 April 2017 pukul 09.15

Mansjoer,arif.2000.Kapita Selekta Kedokteran Edisi Ketiga.Jakarta.Media Aesculapsius.

Muttaqin,arif.2009. Asuha Keperawatan Klien dengan Gangguan Sistem Kardiovaskular dan

Hematologi. Jakarta.Salemba Medika Senoputra,Muhammad andrian. 2011. Asuhan Keperawatan
Klien Thalasemia.

http://asuhankeperawatans.blogspot.com/2011/01/asuhan-keperawatan-klien-thalasemia.html.
Diakses pada tanggal 09 April 2017 pukul 14.10

http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia

http://repository.usu.ac.idbitstream1234567892063108E00848.pdf

http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/makalah-tentang-thalasemia.html

http://obatherbal.almirarafa.com/category/penyakit-thalasemia/