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Repblica bolivariana de Venezuela

Ministerio del poder popular para la educacin


U.E.Colegio San Vicente de Paul
Ctedra: Biologa
5to ao B
Docente: Consuelo Atencio

Sindrome de
Down

Integrantes:
Edgar Aponte #3

Hctor Donoso # 15

Esquema

Introduccin

Terminologa Bsica

1-Definicion

2- Referencias Histricas del Sndrome de Down

3- Caractersticas

4-Qu problemas de salud pueden tener los nios o adultos con sndrome de
Down?

5-Se puede curar o prevenir el sndrome de Down? Es una enfermedad?

6-Tratamiento

7.- Sndrome de Down y Deporte

Conclusin

Bibliografa

Anexos
Introduccin

Cuando un individuo tiene el nmero de cromosomas mal duplicado (cromosomas


sper duplicados), se le llama poliploide, y en ellos existe un fenmeno por el cual
se originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms juegos completos
de cromosomas de la misma o distintas especies, o con dos o ms genomas de
especies distintas. Esto ocurre por la separacin incorrecta de cromosomas en la
anafase (meiosis) dentro de la haploidea. El Sndrome de Down (O Trisoma 21)
se relaciona con la no disyuncin del cromosoma 21, los afectados por esta
alteracin genmica suelen tener baja estatura, lengua surcada, pelo liso, cara
redonda, ojos rasgados, algunos tienen deformidades cardacas y la mayora tiene
las extremidades cortas. Una persona comn y corriente posee 46 cromosomas
agrupados en pares de dos, mientras que estos particulares semejantes poseen
uno de ms (47). El sndrome de Down presenta tres tipos, Trisoma Libre,
Translocacin cromosmica y Mosaicismo (Trisoma en Mosaico), que en el
transcurso de esta investigacin sern explicadas en detalle.

Mientras que cuando se habla de discapacidad, se refiere a una realidad humana


percibida de manera diversa en diferentes periodos histricos y en variadas
civilizaciones. La visin que se le ha dado a lo largo del siglo XX estaba
relacionada con una condicin considerada menos preciada respecto al estndar
general de un individuo o de su grupo. Con el transcurso de los aos se ha
intentado sacar de ese anonimato, y de la despreocupacin existente, a las
personas discapacitadas apoyndose en la aceptacin y valoracin de la
diversidad una de las discapacidades ms comunes es el sndrome de Down El
nombre de este sndrome fue adoptado al ser el doctor John Lagdon Down quien
identific esta peculiar condicin, que posteriormente fue especificada por el
doctor Jerome Lejeune, quien descubri que se trataba de una anomala
cromosmica.
Terminologa Bsica

Sndrome: Grupo de sntomas y signos que revelan la alteracin de una


funcin somtica, relacionados unos con otros por medio de alguna peculiaridad
anatmica, fisiolgica o bioqumica del organismo. Implica una hiptesis sobre el
trastorno funcional de un rgano, un sistema orgnico o un tejido.

Cromosoma: se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos


en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular
durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en
las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrar en
forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas
histonas.

Trisoma: Una trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un


organismo diploide: en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n
+ 1 cromosomas). Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las
monosomas. La adicin de un cromosoma extra da lugar a individuos algo ms
viables que en el caso de la prdida de un cromosoma. La variacin de los
cromosomas sexuales del tipo trisoma tiene un efecto menos grave en el fenotipo
que las variaciones autosmicas.

Mitosis: Es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariticas y


que precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto
equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico.1 Este tipo de divisin
ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos
ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma
(citocinesis), para formar dos clulas hijas.

Meiosis: Es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se


realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es un proceso
de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones
sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los
organismos con reproduccion sexual tiene importancia ya que es el mecanismo
por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se
lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y
segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Cariotipo: Es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un


cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas. Es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22
pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-
bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en
humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberracin.

Genoma: Es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo o


una especie en particular. El genoma en los seres eucariticos comprende
el ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas, y el genoma
mitocondrial.

Diploide (2X): especie o individuo cuya dotacin autosmica normal est


compuesta por dos juegos idnticos de X cromosomas cada uno, siendo cada uno
de estos X cromosomas diferentes entre s y no agrupables en grupos inferiores
que a su vez constituyeran juegos cromosmicos de especies parentales.

Nmero monoploide o nmero bsico (X): nmero de cromosomas


diferentes que constituyen un juego cromosmico completo.

Nmero haploide (n): nmero de cromosomas que se incluyen en


un gameto normal de una especie.

Poliploide: especie o individuo cuya dotacin cromosmica es un mltiplo de


X mayor que 2X.

Autopoliploide o autoploide: poliploide que presenta un slo tipo de genoma


y, por tanto, procede de una nica especie parental.

Alopoliploide o aloploide: poliploide que presenta ms de un tipo de genoma


y, por tanto, procede de la hibridacin de dos o ms especies. En ocasiones, se
desconoce el origen de alguno de los genomas de una especie aloploide,
pudiendo pertenecer a una especie parental extinta o no descubierta.

Alopoliploide segmentado o aloploide segmentado: poliploide que


presenta algn juego cromosmico incompleto, pero que suple la carencia
cromosmica de dicho juego con la aneuploida de los homelogos que s estn
presentes, siendo el nmero de copias extras igual al nmero de homelogos
ausentes. Esto puede ocurrir con segmentos cromosmicos en lugar de
cromosomas completos o ambos cosas simultneamente.

Mixoploide: individuo que presenta lneas celulares con distinto nivel de ploida.

Desarrollo

1-Definicion

El Sndrome de Down (SD): es un trastorno gentico causado por la presencia de


una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente
de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,
aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un
joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35
aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior
a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente
de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos
bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias estimulacin y el
cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un
cambio positivo en su calidad de vida.
El sndrome de Down es uno de los defectos congnitos genticos ms comunes
y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs. Segn la Sociedad Nacional
del Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay
alrededor de 350.000 individuos con sndrome de Down.

2.- Referencias Histricas

La primera descripcin de mongolismo fue la hecha por Seguin en 1846 al describir un


tipo particular de retraso mental al que denomin como "idiocia furfurcea"(Egozcue et al,
1978). En 1866, John Langdom Down public la primera descripcin clnica de las
personas con Sndrome de Down (SD), llamndoles monglicos, ya que sus rasgos
fsicos eran parecidos a las personas de esta raza. No fue hasta 1975 que se dej de
utilizar este trmino, al ser considerado despectivo respecto a los mongoles autnticos
(Rogers y Coleman, 1994). Durante mucho tiempo se confundi el SD con cretinismo.
Aunque se conoca que eran dos entidades clnicas distintas, se las trataba a ambas con
teraputica tiroidea.

Actualmente, numerosos estudios de la disfuncin tiroidea reflejan la alta incidencia de


trastornos en este sndrome (Moreno et al, 1995). En 1932, por primera vez se sugiri
como etiologa del SD la presencia de una no disyuncin cromosmica. No fue hasta el
ao 1956 en que se determin el nmero exacto de cromosomas del cariotipo humano.
Lejeune y Jacobs pusieron de manifiesto en 1959 la primera demostracin de la base
cromosmica en una enfermedad humana, y sta fue el SD. Ahora se sabe que es debida
a la presencia de una aberracin a nivel cromosmico, existiendo una porcin de
cromosoma adicional, el cual es el que da el fenotipo especial.

3.- Caractersticas:

Fenotpicas:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Psicolgicas:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento


Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento

4-Qu problemas de salud pueden tener los nios o adultos con sndrome
de Down?

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin


interauricular o la comunicacin interventricular.

Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con
sndrome de Down necesitan gafas)

Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo


gastrointestinal, como atresia esofgicay atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares


del odo

Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin

Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento

Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias
son estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede


causar problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Las perspectivas para las personas con sndrome de Down son mucho ms
alentadoras de lo que solan ser. La mayora de los problemas de salud asociados
con el sndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente
de unos 55 aos. Las personas con sndrome de Down tienen ms probabilidades
que las personas no afectadas de tener una o ms de las siguientes
enfermedades:

Defectos cardacos. Aproximadamente la mitad de los bebs con sndrome de


Down tiene defectos cardacos.

Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos,


pero hay otros que requieren ciruga. Todos los bebs con sndrome de Down
deben ser examinados por un cardilogo peditrico, un mdico que se especializa
en las enfermedades del corazn de los nios, y realizarse un ecocardiograma (un
examen especial por ultrasonidos del corazn) durante los dos primeros meses de
vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardaco que puedan tener.

Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebs con


sndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser
corregidas quirrgicamente.

Problemas de visin. Ms del 60 por ciento de los nios con sndrome de Down
tiene problemas de visin, como eso tropa (visin cruzada), miopa o
hipermetropa y cataratas.

La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, ciruga u otros tratamientos. Los
nios con sndrome de Down deben ser examinados por un oftalmlogo peditrico
dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exmenes de la vista
peridicamente.

5- Se puede curar o prevenir el sndrome de Down?

No existe cura para el sndrome de Down ni hay manera alguna de prevenirlo. Sin
embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertos genes que
afectan la manera en que sus organismos metabolizan (procesan) la vitamina B
conocida como cido flico podran ser ms propensas a tener un beb con
sndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podra proporcionar
una razn ms para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas
que tomen una multivitamnico a diario que contenga 400 microgramos de cido
flico (lo que, segn se ha comprobado, reduce el riesgo de ciertos defectos
congnitos del cerebro y de la mdula espinal). El Sndrome de Down NO ES UNA
ENFERMEDAD es una condicin que tienen ciertas personas con la que
adquieren ciertas caractersticas y no debemos considerarlos discapacitados, o
diferentes de nosotros, ya que piensan, viven, y sienten como todos.

6-Tratamiento

La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha


aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas
dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la
actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes
tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido
glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-Hidroxitriptfano
o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble
ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD.
No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD,
aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano
permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en
un futuro todava algo lejano.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el


desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,
orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC
presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.34 35 Los individuos
con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde
desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular
permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales,
aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad
mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente
del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es
demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una
persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.
Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin
que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible
determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida
adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que
histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las
sociedades actuales deben atender.

7.- Sndrome de Down y Deporte:

Respuesta beneficiosa del organismo frente a la actividad fsica


El uso del ejercicio para prevenir y tratar las enfermedades es un concepto muy
antiguo, pero slo recientemente tiene una evidencia cientfica apoyada por sus
amplios beneficios (Goldberg y Elliot, 1994). La actividad fsica es importante para
los individuos "sanos", ya que disminuye la mortalidad y aumenta el bienestar; y, a
la vez, muestra un rol imprescindible entre aquellos individuos con diversos
problemas. Aparte de sus efectos beneficiosos en la prevencin de enfermedades
(prevencin primaria), el ejercicio inhibe o retrasa la presentacin clnica de
problemas mdicos (prevencin secundaria) y puede mejorar la capacidad
funcional o incluso puede revertir enfermedades (prevencin terciaria). A este
respecto, Goldberg y Elliot (1994) expresan: "estamos seguras de que si los
efectos del ejercicio pudiesen ser embotellados, sera la medicina ms
ampliamente recetada". Los beneficios de la actividad fsica estn bien
establecidos, y los estudios que van apareciendo continan manteniendo y
apoyando el importante rol que tiene el ejercicio habitual en el mantenimiento de la
salud y el bienestar general. Existen numerosas evidencias cientficas, tanto
epidemiolgicas como de laboratorio, que muestran que un ejercicio hecho de
forma regular protege frente al desarrollo y progresin de muchas enfermedades
crnicas y es un valioso componente de un estilo de vida saludable. Asmismo,
existe una relacin inversa entre la actividad fsica y los riesgos de mortalidad. Es
evidente que algo de ejercicio es mejor que nada, y ms ejercicio, hasta cierto
punto, es mejor que menos. A partir de ello, se deduce que la calidad de vida
mejora con la prctica regular - y no espordica - de ejercicio fsico. Esto hace
pensar en que debera considerarse a la prctica de ejercicio como una necesidad
vital, y no slo como una herramienta para cubrir tratamientos, espacios de ocio
(distraccin) o educativos (Pern, 1997). Y los organismos de salud pblica
deberan esforzarse en obtener "ms gente ms activa durante ms tiempo"
Conclusin
En los ltimos 10 aos se han realizado avances muy importantes en el
conocimiento del cromosoma 21. Se han construido mapas genticos, fsicos y de
diversas enfermedades, y tambin se han definido las regiones del cromosoma
que estn implicadas en los principales rasgos fenotpicos del SD. Se han
identificado ms de un centenar de los 300 a 500 genes que se calcula que tiene
este cromosoma (1,1% de la totalidad del genoma humano). La secuenciacin
completa del cromosoma 21 supondr un gran acontecimiento para la biologa y la
medicina (Estivill, 1999). Son en estos ltimos aos que, gracias a las acciones
preventivas, mdicas y psicopedaggicas, las perspectivas para las personas con
SD han cambiado (Perera, 1995) mejorando la calidad de vida, lo cual se traduce
en: Un mejor estado de salud, un mejor funcionamiento intelectual (el 70-80% de
los nios con SD son capaces de leer y escribir), una mayor destreza para realizar
trabajos con sentido, y no simplemente de tipo manual, un mayor grado de
independencia y autonoma a nivel personal , una mayor capacidad para
integrarse plenamente en la comunidad.

Luego de realizar esta investigacin nos podemos dar cuenta la importancia que
tiene dar una mirada reflexiva a las personas con sndrome de Down, en el sentido
de que si bien tienen algunas dificultades y disminuciones en aspectos cognitivos
o fsicos tienen los mismos derechos y merecen la misma aceptacin que el resto
de la poblacin. Si se asume y confronta esta discapacidad a temprana edad, las
diferencias y desventajas sern muy leves en comparacin con los nios en
condiciones normales; pero esta es una labor en conjunto, una tarea que convoca
a toda la comunidad educativa; comenzando con la familia en los primeros aos
de vida y continuando con los docentes a cargo los que estn llamados a
reflexionar en su funcin e idear en base a diversas metodologas la forma de
incluir a estos nios discapacitados en el mundo educativo, proporcionndoles
todas las herramientas para que ellos se desarrollen activamente en la sociedad y
tomando las desventajas que poseen y las transformen en virtudes.
Bibliografa

-Davidson MA. Primary care for children and adolescents with Down
syndrome. Pediatr Clin North Am. 2008;55:1099-1111.Traduccin al espaol.

-Josep M. Corretger et al (2005). Espaa. Sndrome de Down: Aspectos mdicos


actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down.

-Azucena Martnez Acebal, Joaqun Fernndez Toral (1999). Venezuela. Sndrome


de Down: Aspectos sociolgicos, Mdicos y Legales.

Pginas web:

http://es.wikipedia.org

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish
Anexos

Caractersticas que presenta una persona con sndrome de Down.

En esta imagen se puede observar la trisoma del cromosoma


21.

Algunas personas con esta anomala son totalmente frtiles,


Portador del Sndrome, demostrando que tienen las mismas y no significa que le transmitir el sndrome a sus
capacidades que nosotros! descendientes.

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