TUGAS BIOLOGI

Genetika Manusia

Oleh :
Bramantianna Pratama (201612049)
Mughniyah Tsani (201612065)

KELAS B

SEKOLAH TINGGI YAYASAN RS DR. SOETOMO SURABAYA

2016
 BAB 1

A. Pengertian Genetika

Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul.
Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas )
yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut
sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan.Dengan
demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion)
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting.
DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup,
terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat
diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs)

B. Cabang Cabang Genetika

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang
ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari
objek kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika antara lain:

Genetika molekular
Genetika sel (sitogenetika)
Genetika populasi
Genetika kuantitatif
Genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika antara lain:

Genetika kedokteran
Ilmu pemuliaan
Rekayasa genetika atau rekayasa gen
 Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang
genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.

C. Substansi Gentika
1. Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom berasal
dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti badan. Oleh karena itu,
kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada
nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan
mitosis maupun meiosis.

a. Sifat Kromosom
1) Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2) Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 40 m (mikron).
3) Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak
didalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis
organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4) Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%, DNA,
dan RNA 5%.
5) Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6) Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b. Klasifikasi Kromosom

Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin

dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:

1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel
somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom
kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom
sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat
menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada
manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2
gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup,
gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin
jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan
kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun
untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.

Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu:

1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat pada
organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau hanya berupa
pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang ADN tunggal yang
melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme multiseluler. Pada
umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense) yang sangat panjang dan
dibungkus oleh membran inti.

c. Struktur Kromosom
1) Sentromer (kinetokor) merupakan
penghubung antara kromonema yang
satu dengan lainnya dan berfungsi
sebagai tempat melekatnya benang
gelendong pada waktu kromosom akan
bergerak menuju ke kutub sel, pada fase
anafase pembelahan kromosom.
2) Kromonema merupakanpita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa tempat
dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakankromosom yang mengalami sedikit penebalan.
5) Telomer yaitubagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6) Matriks yaitucairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam
kromosom.
7) Lokus gen yaitubagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan
(hereditas).
8) Satelit yaitubagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom
belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitulapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan
menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan
lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.

Berdasarkan jumlah sentromernya Kromosom dibedakan menjadi 4:

1. Asentris, yaitu kromosom yang tidak memiliki sentromer
2. Monosentris, yaitu kromosom yang memiliki satu sentromer
3. Disentris, yaitu kromosom yang memilik dua sentromer
4. Polisentris , yaitu kromosom yang memiliki banyak sentromer

Berdasarkan bentuknya, kromosom di golongkan menjadi 6, yaitu bentuk bulat, bentuk

cerutu, bentuk koma, bentuk batang,bentuk huruf V, dan bentuk huruf L
 e. Jumlah kromosom

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda.

Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom
sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set
kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet atau sel
kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom
sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia
dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23
kromosom. Adanya fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46
buah.

2. Gen
a. Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen.Gen terdiri dari protein dan
asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 8 m (mikron).

b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
- Mengandung informasi genetik.
- Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
- Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
- Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
- Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
- Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
- Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
- Mengatur perkembangan dan metabolisme.
 - Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat
dibagi bagi lagi
- Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom Gen bersifat antara lain :
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
Mengandung informasi genetika
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

d. Simbol Simbol Gen

Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya
terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar,
misalnya A.
Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga
sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur
(a).
Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin. Misalnya aa.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa
dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi,
rendah, warna, dan bentuk.
Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.

3. DNA dan RNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-
unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat atau
deoxyribonucleic acid (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam
ribonukleat(RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit
mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3
suatu mononukleotida dan posisi 5 pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).

Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam inti sel,
asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya
dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar
organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger
RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein
dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).

a. Struktur DNA

Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia yang paling
penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari
makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya.
(Suryo,2004:57).

DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks). Setiap
nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa yang
menyusun DNAterdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen. Basa
nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan
guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.

Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut Watson
dan Crick, susunan DNA adalah:

1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak
tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing
pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
 Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari kelompok
pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari kelompok
pirimidin.

b. Replikasi DNA

Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel terdiri
sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada
yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi
genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada
mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.

Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yangmenyatakan cara duplikasi DNA:

1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya disalin
sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri
menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti
urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
 Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri
sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa
nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari
kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama persis.

c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu
melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.

d. Struktur RNA

RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah
gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA
adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan
urasil (U).

e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini berupa triplet
basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan
komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai
pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut
transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

2) RNA transfer (RNA pemindah)

Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom. Peran
RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada
 RNA transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4
ujung yang penting, yaitu:
- Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
- Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
- Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
- Ujung pengenal ribosom.

Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka
antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.

3) Ribosom RNA (RNAr)

Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu:
sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang berperan
untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.

f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein

Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya penerjemahan
kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA, RNA, ribosom,
asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134).Sintesis protein membutuhkan bahan dasar
asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi
menjadi 2 yaitu:

1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau sense
(kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebutdengan pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya
komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera
meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma.
Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis protein
berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP.

2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada
antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya
AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga
asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino
merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma
untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk
berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang
terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

g. Kode Genetik

Kode genetikadalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.
Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA
untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan (kode start).
Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA
(pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode
asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan
double helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode stop). Kode genetik
berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk
hidup.Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi.

Tabel. Kode genetik

h. Perbedaan DNA dan RNA

1) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.
A. Pewarisan Sifat

Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan sifat oleh
seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor Johann Mendelyang
selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika.

Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang. Dalam
percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau kacang kapri (Pisum
sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak sekali terdapat tanaman kacang kapri yang
beraneka ragam, ada yang berwarna putih dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta
ada pula yang berbatang tinggi dan rendah. Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya
karena kacang tersebut memiliki sifat sebagai berikut :

1. Memiliki bunga sempurna yang dapat melakukan penyerbukan sendiri;

2. Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang;
3. Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera menghasilkan keturunan;
4. Memiliki pasangan sifat yang mencolok.

Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua macam gamet yang
berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk sari memiliki genotipe M dan
25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe m. Demikian juga pada sel telurnya. Hal ini terjadi
karena pada waktu pembentukkan sel gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas.
Akibatnya masing-masing sel kelamin (sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu gen,
yaitu M atau m. Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut prisip pemisahan secara bebas.

Dalam proses pewarisan sifat dikenal beberapa hukum sebagai dasar pengembangan
genetika modern oleh Mendel (1822-1884). Hukum tersebut disebut sebagai Hukum Mendel.
Hukum Mendel dibagi menjadi dua, yaitu:
 1. Hujum Mendel I
2. Hukum Mendel II

a. Hukum Mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada
pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak
secara bebas.

Contoh percobaan Mendel I:

1) Mendel menyilangkan dua individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda
(monohibrida) yaitu antara kapri berbiji bulat dengan berbiji keriput. Sifat bulat dominan
terhadap keriput.
Komposisi Gen
B : gen untuk sifat bulat, dominan terhadap b
B : gen untuk sifat keriput
P1 : BB ( Bulat) x bb (Keriput)
F1 : F1 x F1
Bb x Bb
Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b

B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
B Bb (bulat) bb (keriput)
Rasio Fenotipe = bulat : keriput; 3 : 1
Rasio genotipe = BB : Bb :bb : 1 : 2 : 1

2) Backcross, yaitu menyilangkan atau mengawinkan individu hasil hybrid ( F1) dengan salah
satu induknya.
Sifat biji pada kacang kapri
P : BB ( tinggi ) x bb ( rendah )
F1 : Bb ( tinggi )
 Backcross
a) Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai induk)
B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
Hasil backcross maka : 100% bulat

b) Bb (Bulat) x bb ( keriput sebagai induk)

B b
B Bb (bulat) bb (keriput)
Hasil rasio fenotipe backcross maka: bulat : keriput = 1 : 1

3) Sifat intermediate (semidominan atau kodominan )

Intermediate adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang mana sifat dominan tidak
mampu menutupi sifat diantara keduanya. Hal ini disebabkan beberapa gen tidak dominan
dan juga tidak resesif.

b. Hukum Mendel II yaitu hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila dua individu
berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang
satu tidak tergantung dengan yang lain.

Contoh percobaan hukum mendel II

Mendel melakukan percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua sifat beda (dihibrid),
yaitu warna dan bentuk biji.

B : Bulat, dominan terhadap keriput

b : Keriput
K : Kuning, dominan terhadap hijau
k : Hijau

Penyelesaian:
P : BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau)
Gamet : BK x bk
F1 : BbKk (Bulat Kuning )
P2 : F1 X F1
P2 : BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk

F2:

BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 adalah :

Kotak Nomor Genotipe Fenotipe

1 BBKK Bulat Kuning 1
2, 5 BBKk Bulat Kuning 2
3, 9 BbKK Bulat kuning 2
4, 7, 10, 13 BbKk Bulat kuning 4
6 BBkk Bulat Hijau 1
8, 14 Bbkk Bulat Hijau 2
11 bbKK Keriput kuning 1
12, 15 bbKk Keriput kuning 2
16 bbkk Keriput hijau 1

Maka rasio fenotipe adalah Bulat kuning: Bulat hijau: Keriput kuning: Keriput hijau =
9:3:3:1. Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta pemisahan pada
F2 untuk fenotipe dan genotipe.
 BAB 2

Hereditas Pada Manusia

Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan
bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh.

Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia.
Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh
(autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal
manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang
gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-
laki saja atau perempuan saja.

1. Sifat atau Cacat Menurun Autosomal

Beberapa sifat atau cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah
sebagai berikut:

a. Albinisme

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan
diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan
matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya
mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-
masing membawa gen albino (carrier).

P : Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino

b. Idiot/Imbisil

Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah
menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi
otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu
fenilpiruvat yang terdapat pada urine.

Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:IQ rendah, gerakan lambat, rambut sering
kekurangan pigmen dan di dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat

Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot

c. Thallasemia

Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak
beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat
ini disebabkan oleh gen dominan.Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan
thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak
beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah
merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi
reguler.

Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal

d. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan
MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan
tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada
adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan
kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan
keduanya dominan terhadap IO. Contohnya perkawinan antara pria golongan A heterozigot
dengan wanita B heterozigot.
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O

Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering
digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -
. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus +
menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis
(penyakit kuning bayi).

Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh

P : pria Rhesus + x wanita Rhesus
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam
eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan
IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel
berikut:

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N

(homozigot)

P : pria golongan M x wanita golongan N

IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN (golongan MN)

2. Sifat atau Cacat Menurun Gonosomal

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu
terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan
pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan
genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.

a. Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
1) Hemofili

Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit
ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita
normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X
terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila
pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal.
Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen
H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.Menurut sejarah, wanita pertama
carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak
diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan
luka yang tidak seberapa parah.

P : pria normal x wanita carrier

XHY XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili

2) Butawarna (colorblind)

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna.
Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada
butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c,
sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C. Anak perempuan buta warna dapat
dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.

P : pria butawarna x wanita carrier

XcY XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna

b. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena
itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah:
hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga.
Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P : XYht x XX
F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis

Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di
seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak.
Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
 BAB 3
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA
Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata
manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik
yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka
kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :
1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin
4. Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
a. Pewarisan alel dominan autosomal
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
1) Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh
secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal
(pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan
ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk.
Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
2) Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek
karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB)
menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya
mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu
dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
3) Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan
tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh
alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan
mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
4) Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari
tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari
jari kelingking.

b. Pewarisan alel resesif autosomal

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang
menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode
protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam
fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang normal, dapat menghasilkan jumlah protein
khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya
muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat
melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan
AA dan Aa.
Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena
orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan
mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe
karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)
1) Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein
hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang,
dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu
mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah
menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.
Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan
dengan Ss.
2) Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui
membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas,
saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif
(cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan
karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).
3) Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak
dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi
glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui
proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat
menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan
muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala
galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan
individu karier dengan alel (Gg).
4) Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3, 4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim
yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal
mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa
5) Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan
metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal.
Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian
fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam
amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut
putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic,
gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah
dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin
menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat,
sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan
mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot
resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
6) Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik
yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga
hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana
eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic
(banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut target cell.
Thalassemia dibedakan atas dua macam, yaitu :
Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.

c. Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex x

1) Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi
hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk
penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan
untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada
orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada
penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah
menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan
perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan
sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu
(XhY).
Hemofilia dibedakan atas 3 macam :
a) Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe
ini terdapat 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti
hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan H, sedangkan
alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan
yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang
heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa /
carier dan laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
b) Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki-laki
yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat 20 %
dari penderita hemofili.
c) Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden
(PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen
resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari
1%
Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana
tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka,
sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :
Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%
Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5%
Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %

2) Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua warna. Individu yang
buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut
tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau
merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang
terdapat pada kromosom X.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc,
sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyai sebuah
kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.

3) Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot-otot dan hilangnya koordinasi.
Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang
terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.

4) Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian
kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) di bagian ujung lengan kromosom yang
panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk
yang paling umum adalah fragile.
5) Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni
kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-kari tangan. Selain
dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir.
Semua penderita adalah laki-laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada
perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.

d. Kelainan genetik karena tertaut kromosom y

Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya
terjadi pada laki-laki.
1) Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki
normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis.
2) Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan
kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
3) Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh,
sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg
menentukan pertumbuhan rambut normal.
e. Kelainan genetik karena aberasi kromosom
1) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan
oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi,
bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak
kriminal, IQ di bawah normal.
2) Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada
laki-laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-
ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur,
liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata
sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
3) Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan
oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat
kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut
badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental
terbelakang.
4) Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun
tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan
tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan
cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada
leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
5) Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri-ciri penderita adalah
memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil,
mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
6) Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada
kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah
langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1
tahun.
7) Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak-anak.

Selain Kelainan ditas ada beberapa penyakit keturunan yang diturunkan orang tua antara lain
1. Alergi
Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan. Orang tua yang menderita penyakit
alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa
menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa diantaranya dapat mengancam
hidup anak anda.
Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu),
makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang
muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit
memerah atau gatal-gatal, dan sebagainnya.

2. Obesitas/ Kegemukan
Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang
secara berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu
makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atu keturunan. Gen menurun
tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik.

3. Asma
Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran
pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain
itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun
pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang
dewasa.
Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi
berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena
dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang
diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.
Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di
Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita
asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada
anaknya dibanding faktor ayah.

4. Kanker Payudara
Inilah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Namun, kanker payudara juga bisa
mengancam kaum laki-laki. Kanker ini menyerang jaringan payudara. Gejala yang biasa
dialami oleh penderita kanker ganas ini umumnya kulit pada payudara atau puting
berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal.
Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI. Yang paling kentara adalah adanya
benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian,
sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter.
Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada
DNA sel payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan.
Namun ada beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara,
salah satunya adalah faktor genetik.

5. Tekanan Darah Tinggi

Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana
penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini
sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun.
Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera
diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung.
Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki
tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena
penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih.

6. Diabetes
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini memiliki
risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang
mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit
tersebut diturunkan sebesar 15%.
Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika
kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70
%. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas
berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes.

7. Osteoarthiritis
Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keuasn sendi. Penyakit
Osteoarthiritis ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling
sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu dalam kehidupan
mereka.
Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit
keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini dalan sekali diwariskan. Biasanya,
penyakit ini terjadi akibat keausan pada sendi.
 BAB 4
KLONING

kloning adalah suatu upaya tindakan untuk

memproduksi atau menggandakan sejumlah
individu yang hasilnya secara genetic sama persis
(identik) berasal dari induk yang sama,
mempunyai susunan (jumlah dan gen) yang sama.
Proses kloning manusia dapat digambarkan
seperti ditunjukkan dan dijelaskan secara
sederhana sebagai berikut :

Mempersiapkan sel stem : suatu sel awal

yang akan tumbuh menjadi berbagai sel tubuh.
Sel ini diambil dari manusia yang hendak
dikloning.
Sel stem diambil inti sel yang
mengandung informasi genetic kemudian
dipisahkan dari sel.
Mempersiapkan sel telur : suatu sel yang
diambil dari sukarelawan perempuan kemudian
intinya dipisahkan.
Inti sel dari sel stem diimplantasikan ke sel telur
Sel telur dipicu supaya terjadi pembelahan dan pertumbuhan. Setelah membelah (hari
kedua) menjadi sel embrio.
Sel embrio yang terus membelah (disebut blastosis) mulai memisahkan diri (hari ke
lima) dan siap diimplantasikan ke dalam rahim.
Embrio tumbuh dalam rahim menjadi bayi dengan kode genetik persis sama dengan
sel stem donor.

Namun Kloning dilarang oleh agama karena Memproduksi anak melalui proses
kloning akan mencegah pelaksanaan banyak hukum-hukum syara. Seperti hukum
tentang perkawinan, nasab, nafkah, hak, dan kewajiban antar bapak dan anak, waris,
perawatan anak, hubungan kemahraman, hubungan ashabah dan lain-lain. Disamping itu
koning akan mencampur adukkan dam menghilangkan nasab serta menyalahi fitra yang
telah diciptakan ALLAH SWT untuk manusia dalam masalah kelahiran anak. Kloning
manusia sesungguhnya merupakan perbuatan keji yang akan dapat menjungkir balikkan
struktur kehidupan masyarakat. selain itu kloning membahayakan karena banyak
mengakibatkan kegagalan kloning ,sehingga menghilangkan nyawa janin
 BAYI TABUNG

bayi tabung adalah proses

pembuahan sel telur dan sperma
di luar tubuh wanita, (in vitro
vertilization (IVF)). In vitro
adalah bahasa latin yang berarti
dalam gelas/tabung gelas . Dan
vertilization adalah pembuahan.

Dalam proses bayi tabung atau

IVF, sel telur yang sudah matang
diambil dari indung telur lalu
dibuahi dengan sperma di dalam
sebuah medium cairan. Setelah
berhasil, embrio kecil yang
terjadi dimasukkan ke dalam rahim dengan harapan dapat berkembang menjadi bayi.

Dibawah ini merupakan proses pembuatan bayi tabung adalah :

1. Prosesstimulasi atau superovulasi
Proses yang pertama ini dilakukan dengan tahap wanita yang menjalankan program bayi
tabung awalnya diberikan obat kesuburan agar bisa memproduksi jumlah sel telur lebih dari
satu. Dan kemudian, sel telur-sel telur tadi di teliti untuk mendapatkan sel telur yang
berkualitas.
2. Pengambil sel telur

Jika sudah diteliti, tahap selanjutnya adalah mendapatkan sel telur yang terbaik, yang
dilakukan dengan melalui suatu operasi kecil.
1. Peleburan pada antar sel kelamin.
Jika suda didapatkan sel telur dan juga sel sperma, maka selanjutnya akan dilakukan
peleburan pada keduanya. Dan peleburan ini dilakukan dengan proses menyuntikkan sel
sperma ke dalam sel telur sehingga akan mengalami pembuahan.
2. Pengembangbiakan embrio
Disaat sel telur sudah terbelah, berarti hal ini menunjukkan bahwa sel telur sudah menjadi
embrio. Kemudian setiap harinya embrio ini akan dikontrol untuk memastikan bahwa embrio
tadi bisab berkembang dengan baik sehingga mempunyai beberap bagian sel yang aktif.
3. Transfer embrio
Tahap selanjutnya adalah embrio-embrio yang diteliti tadi akan dimasukkan ke dalam rahim
selama 3-5 hari. Jika embrio menempel dengan baik pada dinding rahim wanita, maka ini
artinya embrio akan berkembang dan bisa memberikan peluang kehamilan pada wanita.

Resiko dari proses bayi tabung adalah ;

1. Resiko mengalami keguguran
2. Resiko kehamilan kembar, jika embrio yang ditanamkan lebih dari satu.
3. Kelahiran yang prematur dengan bayi yang berbobot rendah
4. Kehamilan ektopik atau diluar rahim
5. Bayi lair dengan cacat fisiknya
6. Stress akibat proses bayi tabung yang menguras tenaga, emosi, serta biaya.

BAYI KEMBAR

anak kembar adalah dua atau lebih individu yang membagi

uterus yang sama dan biasanya, tapi tidak selalu, dilahirkan
dalam hari yang sama. Pada manusia, ibu dengan
kandungan yang membawa bayi kembar dengan demikian
akan mengalami persalinan berganda dan biasanya masa
mengandung yang lebih singkat (34 sampai 36 minggu)
daripada kehamilan bayi tunggal. Karena kelahiran
prematur biasanya memiliki konsekuensi kesehatan kepada
bayi, kelahiran kembar seringkali ditangani secara khusus yang agak berbeda daripada kelahiran
biasa.

MACAM-MACAM BAYI KEMBAR

Kembar dizigotik atau fraternal (DZ)

Kembar dizigotik (dikenal sebagai "kembar non-identik") terjadi karena zigot-zigot yang
terbentuk berasal dari sel telur yang berbeda. Terdapat lebih dari satu sel telur yang melekat pada
dinding rahim yang terbuahi oleh sel-sel sperma pada saat yang bersamaan. Pada manusia,
proses ovulasi kadang-kadang melepaskan lebih dari satu sel telur matang ke tuba fallopi yang
apabila mereka terbuahi akan memunculkan lebih dari satu zigot.

Kembar dizigotik secara genetik tidak berbeda dari saudara biasa dan berkembang dalam amnion
dan plasenta yang terpisah. Mereka dapat memiliki jenis kelamin yang berbeda atau sama.

Kajian juga menunjukkan bahwa bakat melahirkan kembar DZ diwariskan kepada keturunannya
(bersifat genetik), namun hanya keturunan perempuan/betina yang mampu menunjukkannya
(karena hanya perempuan/betina yang dapat mengatur pengeluaran sel telur).

Istilah kembar dampit diberikan bagi anak kembar dengan kelamin berbeda.
Kembar monozigotik atau identik (MZ)
Kembar monozigotik terjadi ketika sel telur tunggal terbuahi dan membentuk satu zigot
(monozigotik). Dalam perkembangannya, zigot tersebut membelah menjadi embrio yang
berbeda. Kedua embrio berkembang menjadi janin yang berbagi rahim yang sama. Tergantung
dari tahapan pemisahan zigot, kembar identik dapat berbagi amnion yang sama (dikenal sebagai
monoamniotik) atau berbeda amnion. Lebih jauh lagi, kembar identik bukan monoamniotik
dapat berbagi plasenta yang sama (dikenal dengan monokorionik, monochorionic) atau tidak.
Semua kembar monoamniotik pasti monokorionik. Berbagi amnion yang sama (atau amnion dan
plasenta yang sama) dapat menyebabkan komplikasi dalam kehamilan. Contohnya, tali pusar
dari kembar monoamniotik dapat terbelit sehingga mengurangi atau mengganggu penyaluran
darah ke janin yang berkembang.

Kembar MZ selalu berkelamin sama dan secara genetik adalah sama (klon) kecuali bila terjadi
mutasi pada perkembangan salah satu individu. Tingkat kemiripan kembar ini sangat tinggi,
dengan perbedaan kadang-kadang terjadi berupa keserupaan cerminan. Perbedaan terjadi pada
hal detail, seperti sidik jari. Bila individu beranjak dewasa, tingkat kemiripan biasanya berkurang
karena pengalaman pribadi atau gaya hidup yang berbeda. Penelitian dari Fraga et
al.mengungkap adanya pengaruh epigenetik dalam proses yang membedakan individu-individu
yang kembar MZ, akibat berbedanya gen-gen yang diaktifkan.Meskipun ada pengaruh kebiasaan
atau pengalaman yang memengaruhi perbedaan-perbedaan itu, ilmuwan beranggapan proses
acak lebih banyak berperan dalam perbedaan-perbedaan yang terjadi. Penelitian dengan tikus
bahkan menunjukkan adanya perbedaan aktivitas pada histon (terkait dengan epigenetik) dari
empat sel pertama yang terbentuk.

Hingga sekarang ilmuwan belum bersepakat mengenai adanya pengaruh genetik untuk kejadian
kembar MZ. Tetapi diketahui terdapat beberapa tempat di dunia yang memiliki frekuensi kembar
MZ yang lebih tinggi daripada tempat lainnya.

Tanda Kehamilan Bayi Kembar

Ciri-ciri bayi kembar sebenarnya sudah dapat dirasakan ketika hamil. meskipun tidak akurat,
namun ciri-ciri kehamilan ini sedikitnya bisa membuat anda senang. Berikut ini adalah beberapa
tanda kehamilan bayi kembar.

1. Memiliki intuisi yang kuat bahwa anda mengandung bayi kembar. Sebagai contoh seorang
wanita yang tengah mengandung, insting seorang ibu pasti akan mulai terlatih. Prcayakan semua
itu pada perasaan anda.
2. Mengalami mual-mual atau morning sickness yang lebih parah dari kehamilan biasa. Hal ini
disebabkan oleh kadar hCG (human Chorionic Gonadotropin) yang meningkat pesat pada
kehamilan kembar. Secara logika, jika bayi yang dikandung kembar, maka mual-mual pun
terjadi dua kali lipat.
3. Ukuran lebih besar dibandingkan dengan waktu kehamilan yang sebenarnya. Ini disebabkan
oleh kehadiran dua janin dalam perut. Ciri-ciri ini sepertinya merupakan ciri-ciri yang paling
mudah diketahui jika mengandung bayi kembar.
4. Terdengar dua detak jantung.
DAFTAR PUSTAKA

Http://yayanakhyar.wordpress.com

http://www.cherubimsonline.com/kloning.php?mencat=2&submencat=1&show=1&content=2

http://www.google.co.id/search?ie=UTF-8&q=genetika+manusia+suryo+pdf&sa=X&ved=0ahUK
Ewj_gZO-7YzRAhXCrlQKHRbEAcsQ1QIIBQ

http://www.rs-sejahterabhakti.com/2013/07/proses-terbentuknya-bayi-kembar.html

http://m.kompasiana.com/dr.kosasi/mengintip-si-kembar-dari-benih-sampai-lahir_55286e306ea8
34312c8b4576

http://lukitomemo.blogspot.com/2014/03/macam-macam-penyakit-genetik-dan.html

http://alhmamdulilah.blogspot.com/

http://prosesbayitabung.com/proses-bayi-tabung-dan-kloning/

http://bayi-tabung.org/

http://bayi-tabung.com/definisi-bayi-tabung/

http://bayi-tabung.org/wp-content/uploads/2016/04/Proses-Bayi-Tabung.png

http://ilmupengetahuanalamsma.blogspot.co.id/2012/03/proses-terbentuknya-bayi-kembar-biol
ogi.html