Penyakit yang berkaitan dengan asam amino, purin dan primidin

DISUSUN UNTUK MEMENUHI TUGAS MATA KULIAH BIOKIMIA

DOSEN PENGAMPU Fina Ratih Wiraputri Fitriyani, S.farm, M.Sc, Apt

Disusun oleh:

Akhamd Rivai ( PO.2.20.1.15.111)

KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA POLITEKNIK

KESEHATAN KEMENKES PALANGKA RAYA JURUSAN KEPERAWATAN
PRODI DIV KEPERAWATAN REGULER II

201
I. Penyakit yang berkaitan dengan asam amino
1. Penyakit PKU (PHNEYL KETON URIA)
PKU adalah singkatan dari phenylketonuria. Penyakit ini bersifat genetik
autosom resesif. Tubuh penderita fenilketonuria tidak memiliki atau kekurangan
enzim fenilalanin hidroksinase (PAH). Pada keadaan normal, fenilalanin (Phe)
dapat diubah menjadi tirosin. Namun ketika tidak ada enzim fenilalanin
hidroksinase, kadar fenilalanin menjadi sangat tinggi dalam darah dan sangat
berbahaya bagi tubuh. Akibatnya adalah dapat menumpuk dalam darah, menjadi
racun bagi otak, dan menyebabkan keterbelakangan mental Fenilketonuria
(fenilalaninemia, fenilpiruvat oligofrenia ) adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya
bagi tubuh. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan
dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam
darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

2. PENYAKIT ALKAPTONURIA
Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin.
Alkaptonuria lebih populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. Yaitu
terjadinya gangguan pada mutasi gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Gen
oksidase homogentisate bekerja untuk membuat enzim yang disebut oksidase
homogentisate. Enzim ini membantu asam amino fenilalanin dan Tirosin, yang
merupakan blok protein yang signifikan. Karena alkaptonuria adalah resesif
autosomal, maka ada kemungkinan semua keturunan di dalam sebuah keluarga
tidak terkena penyakit ini. Namun, karena banyak orang yang mengalami
penyakit ini tanpa didahului dengan gejala, maka frekuensi jumlah orang yang
terdeteksi menjadi berkurang.

3. PENYAKIT ALBINO
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga
hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari
hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen
melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata).
Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah
mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan
memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah. Albino adalah kelainan
genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak,
tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat
pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi
dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-
kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain
yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari
produksi melanin dalam tubuh. Albino dikategorikan dengan tirosinase positif
atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada,
namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin
karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase.
Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi
nonfungsional diproduksi. Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa
menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari
orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular
 albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular
albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi
melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka
menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi
orang biasa.

4. PENYAKIT SYRUP MEPEL/ MAPLE SYRUP URINE DESEASE (MSUD)

Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang mempengaruhi
metabolisme asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme
protein komponen-komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai
asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Asam amino ini menumpuk di dalam
darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak. MSUD
disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-
dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai
asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan
urin. Penyakit syrup mapel ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia.
Cacat gen penyakit ini bersifat genetik resesif autosom dan di turunkan dari
generasi ke generasi. Untuk setiap kehamilan dari orang tua yang membawa gen
ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan penyakit yang sama
dan 50% anak akan membawa gen cacat tersebut. Orang dengan kondisi ini,
metabolisme dalam tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam
amino, isoleusin dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia
dalam darah. Dalam bentuk yang paling parah, MSUD dapat merusak otak
selama stres fisik seperti infeksi, demam, atau tidak makan untuk waktu yang
lama.

5. PENYAKIT GAUCHER
Penyakit Gaucher adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan
penimbunan glukoserebrosid, yang merupakan hasil metabolisme lemak.

6. PENYAKIT NIEMANN-PICK
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan di mana terjadi
kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan dari
sfingomielin ( hasil metabolisme lemak ) atau terdapat penimbunan kolesterol
yang abnormal.

II. Penyakit yang berkaitan dengan purin dan primidin

1) Purin
Gout
Pada hiperurisemia, kadar urat serum melebihi batas kelarutannya .
kristalisasi natrium urat yang terjadi didalam jaringan lunak dan
persendian akan membentuk endapan yang dinamakan tofus . proses ini
menyebabkan suatu reaksi peradangan akut yaitu arhtritis gout akut
yang dapat berlanjut menjadi arthritis gout kronis . Gout juga terjadi
ketika cairan tubuh sangat jenuh akan asam urat. karnaarna kadar nya
yang tinggi .
 Gout ditandai dengan : serangan berulang dari athritis yang akut,
kadang disertai pembentukan kristal natrium urat yang besar dinamakan
tophus deformitas kerusakan sendi secara kronis, dan cedera pada ginjal.

Hipourisemia
Peningkatan ekskresi hipoxantin serta xantin berkaitan dengan
defsiensi xantin oksidase yang terjadi akibat suatu defek genetik atau
akibat kerusakan hati berat . pada defsiensi xantin oksidase berat,
penderita dapat meningkatkan gejala xantinuria dan litiasis xantin .

Sindrom Lesch-nyhan
Adalah suatu hiperurisemia over produksi yang sering disertai litiasis
asam urat serta sindrom self-mutilation terjadi karena tidak berfungsinya
enzim hipoxantin-guanin fosforibosil transferase yang merupakan enzim
pada penyelamatan pada reaksi purin.

Penyakit Von Gierke

Adalah defsiensi glukosa fosfatase yang terjadi karena sekunder akibat
peningkatan atau pembentukan prekursor PRPP,ribosa 5-fosfat,
disamping itu asidosis laktat yang menyertai akan meningkan ambang
ginjal untuk urat sehingga terjadi peningkatan total kadar urat dalam
tubuh.

2) Primidin
Hereditary orotic Aciduria
Tipe I :
- tipe yang lebih sering def. orotat fosforibosil transferase dan
orotidilat dekarboksilase.
- terjadi anemia megaloblastik, tdp kristal jingga dalam urine.

Tipe II : 56YY

- "arena de'siensi orotidilat dekarboksilase.

Reyes Syndrome
Adalah gangguan pada mitokondria hati. Orotikasiduria sekunder
karena ketidakmampuan mitokondria memakai karbamoil fosfat (pada
defisiensi ornitin trankarbamoilase) overproduksi asam orotat.