1

Skenario 2

Bukan Anak Kandung

Seoarang bayi perempuan menjadi penyebab pertengkaran kedua orang

tuanya. Pasalnya, laki-kaki yang saat ini berstatus suami dari ibu bayi tersebut
meragukan dirinya adalah ayah bayi perempuan tersebut. Untuk menguatkan
dugaannya, sang suami meminta untuk dilakukan tes DNA. DNA sangat penting
untuk sintesis protein dalam tubuh manusia tetapi juga dapat menentukan
paternalitas seseorang, terutama dengan menganalisis pola basa purin pirimidin
dalam STR yang unik dan di wariskan dari orang tua pada anaknya. Dikarenakan
bayi tersebut perempuan maka kromosom yang digunakan adalah kromosom
somatik.

STEP 1

a. DNA
DNA adalah asam nukleat yang menyimpan materi genetik di dalam tubuh
manusia trdapat pada inti sel dalam struktur kromosom.
b. Sintesis protein
Sintesis protein merupakan proses pencetakan protein dalam sel pada
ribososm yang berada pada sitoplasma dan reticulum endoplasma kasar.
c. Paternalitas
Paternalitas adalah tes DNA untuk menguji kebenaran status biologis ayah.
d. STR ( Short Tendem Repeats)
STR yaitu lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2 basa.
e. Kromosom
Kromosom yaitu struktur pembawa gen yang ada di inti sel yang berupa
DNA dan berbagai protein terkait.
f. Kromosom somatic
Kromosom somatic merupakan kromosom yang menyusun sel tubuh dan
tidak berperan dalam penentuan jenis kelamin.
g. Purin pirimidin
Purin pirimidin rmerupakan suatu basa nitrogen sebagai pembentuk utama
DNA dan RNA.

STEP 2

1. Bagaimana struktur DNA, RNA, dan kromosom?

2. Bagaimana proses terjadinya sintesis protein?
 2

3. Siapa saja yang perlu diperiksa dalam paternalitas?

4. Apa perbedaan DNA dan RNA?
5. Bagaimana cara tes DNA dan tujuan tes DNA?
6. Apa fungsi tes DNA?
7. Sampel apa saja yang digunakan untuk tes DNA?
8. Mengapa dalam kasus pada skenario menggunakan kromosom somatik?

STEP 3

1. Struktur DNA
a. Gula pentosa (dioksoribosa)
b. Gugus fosfat
c. Basa nitrogen (purin-pirimidin)
d. Double helix

Struktur RNA

a. Gula pentose (ribosa)

b. Gugus fosfat
c. Basa nitrogen (purin-pirimidin)
d. Single helix

Struktur kromosom

a. Sentromer atau kinetokar dan lengan, didalam lengan terdapat

kronomer (benag-benang), didalam kronomer terdapat gen-gen.
2. Proses sintesis protein ada 2 tahap
a. Transkripsi penyalinan data
1) Inisiasi (permulaan)
2) Elongasi (perpanjangan)
3) Terminasi (pengakhiran)
b. Translasi
1) Inisiasi
2) Elongasi
3) Terminasi
3. Yang perlu diperiksa dalam paternalitas yaitu ibi, anak, ayah yang diduga
memiliki hubungan.
4. Perbedaan DNA dan RNA

keterangan DNA RNA

Bentuk Double helix Single helix
Gula pentose dioksiribosa ribosa
Basa nitrogen Purin (adenin-guanin) Purin (adenine-guanin)
Primidin (timin-sitosin) Pirimidin (sitosin-urasil)
letak Nukleus, mitokondria, mRNA : inti
 3

kloroplas tRNA : sitoplasma

rRNA : ribosom
5. Cara melakukan tes DNA
a. Tahapan preporasi sampel yang meliputi pengambilan sampel DNA
(isolasi) dan pemurnian DNA (kesterilan alat-alat yang digunakan
untuk sampel darah), dalam isolasinya dapat digunakan bahan
kimia Phenolchloriform sedangkan untuk sampel rambut dapat
digunakan bahan kimia chilex. DNA dimurnikan dari kotoran
menggunakan teknik sentry fungsi dan metode filtrasi vakum.
b. Memasukan sampel DNa yang telah dimurnikan kedalam mesin
PCR (polimerase chain reaction) sebagai tahapan amplifikasi yang
hasil akhirnya berupa kopi urutan DNA yang lengkap dari DNA
sampel.
c. Kopi urutan DNA akan dikarakterisasi dengan elektriforesis, urutan
DNA setiap orang berbeda. Maka jumlah dan lokasi pita DNA
setiap individu berbeda, disebut juga DNA sidik jari yang dianalisa
oleh STR.
d. DNA berada ditahapan typing, dimaksudkan untuk mendapatkan
type DNA. Mesin PCR akan membaca data DNA dalam bentuk
angka gambar identifikasi DNa.
e. Finishing mencocokan tipe DNA.
Tujuan dari dilakukannya tes DNA yaitu untuk menguji kebenaran
status biologis.
6. Fungsi DNA
a) Pembawa genetik
b) Mengontrol aktivitas hidup secara langsung dan tidak langsung
c) Melakukan sintesis protein
d) Auto katalis (kemampuan DNA untuk menguji kebenaran status
biologis)
7. Sampel yang digunkan untuk tes DNA
a) Rambut
b) Air liur
c) Urin
d) Cairan vagina
e) Sperma
f) Darah
8. mengapa dalam skenario memakai kromosom somatic
a) karena kromosom somatik (tubuh) setiap orang berbeda
wanita 22 AA + XX / 44 A + XX
pria 22 AA + XX/XY / 44 A + XY
 4

b) karena ada perpaduan dari sifat orang tuanya

STEP 4

perbedaan
Proses replikasi
struktur
kromoso
m

Sintesis fungsi
RNA DNA
protein

proses
struktur

transkripsi translasi

enzim
 5

STEP 5

1. apa penjelasan mengenai kromosom (letak, perbedaan, bentuk, proses)?

2. Bagaimana proses sintesis protein?

3. Bagaimana struktur dan proses DNA?

4. Apa perbedaan antara DNA dan RNA?

5. Apa saja sampel yang digunakan untuk tes DNA (urutkan dari yang paling
akurat)?

6. Bagaimana biosintesis purin pirimidin?

7. Apa saja Faktor penghambat enzim?

STEP 6

Belajar mandiri

STEP 7

1. apa penjelasan mengenai kromosom (letak, perbedaan, bentuk,

proses)?

A. Kromosom
1. Bagian dari kromosom
Proses pengemasan DNA dan protein terjadi pada tahap profase. Proses
yang terjadi adalah sebagai berikut, Untai DNA dipintal dalam suatu
protein histon, menjadi suatu unit yang disebut nukleosom. Nukleosom
 6

satu dengan yang lainnya bergabung membentuk benang yang lebih padat
dan terpintal menjadi lipatan-lipatan yang disebut dengan solenoid.
Solenoid satu dan yang lainnya bergabung dan lebih padat lagi membentuk
suatu benang yang disebut kromatin. Benang-benang halus kromatin
memadat membentuk lengan kromatid. Lengan kromatid berpasangan
membentuk kromosom.

Gambar 1. Pengemasan DNA di dalam Kromosom

(www.geneticengineering.org)

2. Unit Dasar Kromososm

Kromosom secara umum terdiri dari bagian-bagian sebagai berikut:
a. Kromonema (jamak: kromonemata), bagian dari kromosom berupa
pita bentuk spiral.

b. Kromomer, merupakan kromonema yang mempunyai penebalan-

penebalan di beberapa tempat, dan beberapa akli juga menganggap
sebagai nukleoprotein yang mengendap.
 7

c. Sentromer, bagian yang menentukan bentuk dari suatu

kromosom.Berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari
gelendong inti (spindle) pada tahap anafase pada pembelahan inti.
Kromosom dari sebagian besar organisme hanya memiliki sebuah
sentromer saja, disebut kromosom monosentris. Jika memiliki dua
sentromer, disebut kromosom diasentris, sedangkan yang mempunyai
banyak sentromer, disebut kromosom polisentris.

d. Lekukan ke dua, sebagai tempat terbentuknya nukleolus (anak inti sel),

disebut juga pengatur nukleolus (nucleolar organizer).

e. Telomer, Bagian ujung kromosom yang berperan untuk menghalangi

bersambungnya kromosom yang satu dengan yang lainnya.
f. Satelit, tidak selalu ada pada setiap kromosom, merupakan bagian
tambahan pada ujung kromosom. Kromosom yang mempunyai satelit
disebut satelit kromosom
3. Bentuk Kromosom
Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya terdapat,
a. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom
(median), sehingga membagi kromosom menjadi dua bagian yang sama
panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer terletak submedian (ke arah salah satu
ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian
yang tidak sama panjang dan bentuknya seperti huruf J.

c. Akrosentris, sentromer terletak terminal (di dekat ujung kromosom),

sehingga kromosom tidak membengkok tetapi lurus seperti batang. Satu
lengan kromosom sangat pendek, lengan yang lainnya sangat panjang.

d. Telosentris, sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga

kromosom hanya mempunyai satu buah lengan dan berbentuk lurus
seperti batang. Manusia tidak mempunyai bentuk kromosom telosentris.
4. Tipe dan Jumlah Kromosom
Kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu
 8

a. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan

jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia,
sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.

b. Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Gonosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom-X dan
kromosom-Y.
B. DNA
1. Struktur DNA
Nukleotida terdiri dari:
a. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa")

b. Satu molekul fosfat

c. Satu molekul basa nitrogen. Basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu:
1) Purin: Adenin (A) dan Guanin (G)

2) Pirimidin: sitosin (C) dan Timin (T)

RNA
 9

1. Struktur RNA
Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida.
Tiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula 5 karbon
(ribosa), basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin yang sama dengan
DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus
fosfat.

Basa purin dan pirimidin berikatan dengan gula ribosa membentuk

nukleosida atau ribonukleosida. Ribonukleosida yang berikatan dengan
gugus fosfat membentuk nukleotida atau ribonukleotida.
2. Bagaimana proses sintesis protein?

Transkripsi :

RNA mesenger pembawa informasi dari DNA keperalatan pensintesis

protein sel, ditranskripsikan dari untaian cetakan suatu gen. Enzim yang
disebut RNA polimerase membuka pilinan kedua untaian DNA sehingga
terpisah dan mengaitkannya bersama-sam nukleotida RNA pada saat
nukleotida-nukleotida ini membentuk pasangan basa disepanjang cetakan
DNA. Rentangan DNA ditranskripsikan menjadi molekul RNA disebut
unit transkripsi.

Pengikatan RNA polimerase dan inisiasi transkripsi

 10

Daerah DNA dimana RNA polimerase merekat dan mengawali transkripsi

disebut sebagai promotor. Disamping menentukan dimana transkripsi
dimulai, promotor ini juga menentukan yang mana dari kedua untaian
heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan. Begitu polimerase tersebut
terikat kuatpada DNA promotor, kedua untai DNA mengulur disana, dan
enzim mulai mentranskripsi untai cetakannya.

Elongasi untai DNA

Pada saat RNA bergerak disepanjang DNA, RNA itu terus membuka
pilinan heliks ganda tersebut, memperlihatkan kira-kira 10-20 basa DNA
sekaligus untuk berpasangan dengan nukleotida RNA. Pada saat sintesis
RNA berlangsung, heliks ganda DNA terbentuk kembali dan molekul RNA
baru akan lepas dari cetakn DNAnya. Transkripsi berlanjut pada laju kira-
kira 60 nukleotida perdetik pada eukariota. Satu gen tunggal dapat
ditranskripsi secara simultan oleh beberapa molekul RNA polimerase yang
saling mengikuti. Untai RNA yang sedang tumbuh memperlihatkan jejak
dari setiap polimerase, dengan panjang setiap untai baru yang
mencerminkan sejauh mana enzim itu telah berjalan dari titik awalnya
disepanjang cetakan tersebut. Banyaknya molekul polimerase yang secara
simultan mentranskripsi gen tunggal akan meningkatkan jumlah molekul
mRNA dan membantu suatu sel membuat protein dalam jumlah yang lebih
besar.

Terminasi Transkripsi

Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi untaian

DNA yang disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi yakni suatu
urutan RNA berfungsi sebagai sinyal terminasi sesungguhnya.

Translasi :

Inisiasi

Tahap inisiasi dari translasi membawa bersama-sama mRNA, sebuah

tRNA yang memuat asam amino pertama dari polipeptida dan dua sub unit
 11

ribosom. Pertama subunit ribosom mengikatkan diri pada mRNA dan

tRNA inisiator khusus.

Elongasi

Pada tahap elongasi dan translasi, asam-asam amino ditambahkan satu

persatu pada asam amino pertama. Tiap penambahan melibatkan
partisipasi beberapa protein yang disebut faktor elongasi dan terjadi dalam
siklus 3 tahap:

1. Pengenalan kodon
2. Pembentukan ikatan peptida
3. Translokasi

Terminasi

Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon

stop mencapai tempat A di ribosom. Triplet basa yang istimewa ini
UAA,UAG, dan UGA- tidak mengkode suatu asam amino melainkan
bertindak sebgai sinyal untuk menghentikan translasi. Suatu protein yang
disebut sebagai faktor pelepas (release factor)langsung mengikatkan diri
pada kodon stop di tempat A. Reaksi ini menghidrolisis polipeptida dan
melepaskan dari ribosom

3. Bagaimana struktur dan proses DNA?

Replikasi DNA

DNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi yaitu

memperbanyak diri. Replikasi DNA berlangsung pada sel-sel muda saat
interfase (mitosis) yaitu saat sel siap melakukan pembelahan. Replikasi
DNA bukan merupakan proses yang sederhana, melainkan proses yang
kompleks.

Mekanisme replikasi DNA telah diteliti oleh Meselson dan Stanhl. Hasil
penelitian mereka menunjukan bahwa replikasi DNA berlangsung dengan
mekanisme semikonservatif, yaitu dua pita dari heliks ganda (induk)
memisahkan diri dan selama proses replikasi, masing-masing pita
 12

membentuk pita komplementernya dari nukleotida-nukleotida yang ada.

Hasilnya adalah masing-masing pita lama mendapatkan pasangan pita baru
seperti yang lama. Setelah replikasi, terbentuk dua pita DNA baru yang
mirip.

Sintesis DNA dimulai setelah kedua untaian DNA induk terpisah

membentuk garpu replikasi. Pemisahan kedua untaian DNA dilakukan
oleh enzim DNA helikase. Kedua untaian DNA induk digunakan sebagai
cetakan untuk menyintesis DNA baru. Sintesis DNA berlangsung dengan
orientasi 5p 3OH. Sintesis kedua untaian DNA berlansung dengan
arah geometris berlawanan.

Dalam proses replikasi, garpu replikasi akan membuka secara bertahap

dimulai dari titik awal replikasi (ori) dan akan bergerak sepanjang DNA
cetakan sampai semua molekul DNA induk direplikasi.

Replikasi diawali dengan membuka pilinan salah satu ujung DNA karena
enzim. Pilinan memisah menjadi benang atau untaian tunggal karena
ikatan hidrogen yang lemah. Selanjutnya, masing-masing benang ini
berlaku sebagai cetakan tempat menempel benang kedua berikutnya. Jadi,
benang pertama menjadi cetakan benang baru dan benang kedua juga
menjadi cetakan benang kedua yang baru juga. Kedua untaian heliks ganda
membuka dan masing-masing menentukan untaian anak yang baru,
dengan memasangkan basanya. Sementara pilinan benang rangkap ini
terurai, nukleotida baru (dalam hal ini d ATP, d CTP, d GTP dan d TTP),
terpasang berjajar sepanjang tiap benang (untaian). Nukleotida-nukleotida
ini digabungkan satu-persatu , dengan cara saling melengkapi secara tepat,
 13

timin bersebrangan dengan adenin dan sitosin bersebrangan dengan

guanin. Polimerasi nukleotida-nukleotida ini dikatalis oleh enzim DNA
polimerase dan secara bersamaan dibebaskannya di fosfat.

Karena tiap benang atau untaian baru merupakan komplemen salah satu
komplemen lama, untaian baru yang menempel ini mempunyai susunan
tepat sama dengan untaian semula. Hasilnya adalah sepasang spiral (heliks
ganda) yang identik. Dengan cara ini, sifat-sofat gen diturunkan dari satu
generasi berikutnya.

4. Apa perbedaan antara DNA dan RNA?

Perbedaan Antara DNA dan RNA adalah sebagai berikut :

a. Gula pada RNA adalah ribose dan bukan deoksiribosa.

b. Basa timin pada DNA, diganti dengan urasil dalam RNA.
c. RNA adalah molekul berantai tunggal, sedangkan DNA berantai ganda.
d. Molekul RNA lebih pendek jika di bandingkan dengan molekul DNA
yang panjang.
e. Ada tiga jenis RNA : Pemberita (messenger [mRNA]), RNA pemindah
(transfer [tRNA]), dan RNA ribosom (rRNA).

5. Apa saja sampel yang digunakan untuk tes DNA (urutkan dari yang
paling akurat)?

Klikdokter.com. Disebutkan bagaimana kekuatan hasil tes DNA menjadi

bukti yang paling mendasar atas polemik kematian orang yang paling
dicari pihak otoritas Amerika Serikat. Namun seberapa jauh akurasi hasil
tes DNA tersebut, simak informasi serba-serbi tes DNA berikut ini:
DNA terdapat pada inti sel dan mitokondria sel manusia. DNA membentuk
suatu kesatuan untaian yang disebut kromosom di dalam inti sel. Setiap
manusia memiliki setengah pasang kromoson dari ayah dan setengah
pasang kromosom dari ibu. Hal inilah yang berdampak pada setiap
individu membawa sifat yang diturunkan baik dari ibu maupun ayah.
Dengan melakukan Tes Paternitas ataupun Tes Maternitas, dapat dilakukan
pembandingan pola DNA pemilik DNA yang diselidiki dengan DNA
kedua orangtua. Hampir semua sampel biologis dapat dipakai untuk tes
DNA. Mulai dari sel mukosa di pipi bagian dalam, darah, kuku, sampai
 14

rambut. Sampel yang paling efektif adalah darah karena bisa dapat banyak
DNA.
6. Bagaimana biosintesis purin pirimidin?

BIOSINTESIS NUKLEOTIDA PURIN

Nukleotida purin dan pirimidin disintesis in vivo dengan kecepatan yang

konsisten dengan kebutuhan fisiologis. Mekanisme intrasel mendeteksi
dan meregulasi besarnya jumlah kompartemen nukleotida trifosfat (NTP),
yang meningkat selama masa pertumbuhan atau regenerasi jaringan ketika
sel sel membelah dengan cepat. Penelitian penelitian awal mengenai
biosintesis nukleotida mula mula menggunakan burun dan kemudian
Escherichia coli. Prekursor isotopik yang diberikan sebagai makanan bagi
burung dara terbukti sebagai sumber dari setiap atom pada suatu basa
purin dan memicu dilakukannya penelitian mengenai zat zat antara dalam
biosintesis purin.

Ada tiga proses yang berperan dalam biosintesis nukleotida purin.

Ketiga proses tersebut, diurutkan mulai dari yang paling penting, yaitu
sintesis dari zat antara amfibolik (sintesis de novo), fosforibosilasi purin,
dan fosforilasi nukleosida purin.

BIOSINTESIS NUKLEOTIDA PIRIMIDIN

Menjelaskan zat zat dan berbagai enzim dalam biosintesis mukleotida

pirimidin. Katalis reaksi awalnya adalah karbamonil fosfat sintase II
sitosolik, suatu enzim yang bebeda dari karnamoil fosdat sintase II
mitokondrial yang berperan dalam sintesa urea. Karena itu, perbedaan
letak ini menghasilkan dua kompartemen karbamoil forfat yang
independen. PRPP, salah satu zat yang berperan pada awal sintesa
nukleotida purin akan ikut serta pada tahap yang jauh lebih belakangan
dalam biosintesis pirimidin.

7. Faktor penghambat kerja enzim

 15

Kerja enzim dapat dihambat oleh zat penghambat atau inhibitor. Terdapat
dua jenis inhibitor, yaitu inhibitor kompetitif dan inhibitor nonkompetitif.

a. Inhibitor kompetitif
Inhibitor kompetitif mengahmbat kerja enzim dengan cara berikatan
dengan enzim pada sisi aktifnya. Oleh karena itu, inhibitor ini bersaing
dengan substrat menempati sisi aktif enzim. Hal ini karena inhibitor
memiliki struktur yang mirip dengan substrat. Enzim yang telah
berikatan dengan inhibitor tidak dapat menjalankan fungsinya sebagai
biokatalisator.
b. Inhibitor nonkompetitif
Berbeda dengan Inhibitor kompetitif, Inhibitor nonkompetitif tidak
bersaing dengan substrat untuk berikatan dengan enzim. Inhibitor jenis
ini akan berikatan dengan enzim pada sisi yang berbeda (bukan sisi
aktif). Jika telah terjadi ikatan enzim inhibitor, sisi aktif enzim akan
berubah sehingga substrat tidak dapat berikatan dengan enzim. Banyak
ion logam berat bekerja sebagai inhibitor nonkompetitif.

Daftar Pustaka
 16

Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. 2004.Biologi edisi kelima Jilid I.
Erlangga.Jakarta. Hal 322-330.
Firmansyah, Rikky.2007.Mudah dan Aktif Belajar Biologi.PT Setia purna Inves:
Bandung.
http://klikdokter.com/healthnewstopics/read/2011/05/08/15031233/seberapa-jauh-
akurasi-tes-dna-#.UpbKxlM-4Uw
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031
KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA,KUSNADI._Materi_genetik/
SUBSTANSI_GENETIKA.pdf.
Sloane, E. 2004. Anantomi dan Fisiologi untuk Pemula. Buku Kedokteran EGC :
Jakarta.
Tribowo, Y. 2005. Biologi Molekuler. Erlangga: Jakarta.