BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Konseling Genetika

Genetika adalah kajian tentang gen. Sebuah gen adalah sebagian kecil
informasi yang dapat menentukan banyak karakteristik seperti tinggi, warna
mata, dan kesehatan. informasi genetik kita diturunkan (diwariskan) dari
orang tua kita melalui gen.
Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang
aspek genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada
mereka yang mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka yang memiliki
gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.
Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat menjelaskan
bagaimana kelainan/ gangguan ini diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko
kemungkinan berulang ; ditujukan kepada pasien, keluarga mereka dan
tenaga medis yang secara langsung memberikan pelayanan kepada mereka;
dan memberikan dukungan kepada pasien dan keluarga yang mengalami
penyakit Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang memiliki
gannguan genetik, konselor genetik dapat menjelaskan risiko yang akan
mereka hadapi nanti, yaitu memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang
sama dengan mereka dan bagaiman kondisi nantinya akan mempengaruhi si
anak.
Klinik herediter merupakan pusat pemberi layanan konseling pertama
yang didirikan tahun 1940 di Universitas Michigan Amerika Serikat. Sejak
itu banyak pusat layanan seperti ini dibuka di seluruh dunia.
Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai
dikembangkan dari membuat gambaran silsilah keluarga untuk mengetahui
komponen-komponen genetik dari penyakit dan cacat lahir sampai pada
pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan informasi
dan umpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan risiko penyakit
keturunan.

3
 Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu keluarga-
keluarga untuk memahami tentang ganggua-gangguan genetic. Medikal
genetik biasanya adalah seorang dokter, mereka melakukan pemeriksaan
fisik saat dibutuhkan dan juga membantu memberika penyuluhan kepada
pasien tentang ganggua-gangguan genetik.
Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan
menjelaskan tes genetika yang tersedia. Seorang individu atau pasangan dapat
menggunakan informasi ini untuk membantu mereka dalam membuat
keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan
dengan mereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat :
1. Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan
yang spesifik.
2. Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan
gangguan-gangguan tertentu.
3. Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan
bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.

B. Sasaran Konseling Genetika

Konseling genetk diberikan kepada mereka yang :
1. Wanita Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat :
a. Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.
b. Cacat lahir : bibir sumbing.
c. Abnormalitas kromosom : down sindrom
d. Retardasi mental
2. Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang
3. Wanita yang sulit hamil
4. Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala sesuatu yang
berbahaya terhadap bayi yang akan dilahirkan (termasuk di dalamnya
sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol, infeksi).
5. Wanita yang berusia di atas 35 tahun.
6. Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis prenatal

4
 7. Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya
kemungkinan memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi atau cacat
lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah.
Yang lainnya yang diuntungkan dari konseling genetik ini adalah :
1. Mereka yang memiliki riwayat keturunan kanker dan ingin mengetahui
risiko dari perkembangan kanker tersebut dan cara untuk mengurangi
risiko.
2. Mereka yang mengalami gangguan perkembangan seksual sekunder.
Pada konseling genetik, konselor menanyakan individu atau pasangan
beberapa pertanyaan tentang riwayat keluarga dan riwayat medis. Ia juga
menjelaskan pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat mengidentifikasi beberapa
permasalahan ( prenatal atau pemeriksaan darah). Konselor menjelaskan
bagaimana proses terjadinya kelainan tersebut, ia juga membicarakan tentang
risiko penurunan kondisi tersebut pada anak. Pemeriksaan fisik oleh medical
genetic menjadi bagian dari kegiatan konseling genetic. Ahli genetik ini bisa
menyarankan beberapa tes untuk membantu dalam menegakkan diagnosis.

C. Proses Konseling Genetika

Selama konsultasi , riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk
memberikan informasi tentang kesehatan anggota keluarga, membuat
diagnosis dari kondisi genetic, atau dipastikan pada saat kehamilan, setelah
persalinan, masa anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah itu.
Diagnosis dibuat, berdasarkan dari hasil pemeriksaan biokimia atau genetic.
Diagnosis yang dibuat ini bisa juga berarti bahwa anggota keluarga yang lain
juga bisa mengalami resiko yang sama.
Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukan oleh seorang konselor dalam
melakukan konseling terhadap kelurga yang bermasalah :
1. Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak
berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi. Bagaimanapun mereka
harus diyakinkan untuk mengikuti konseling genetic dalam menemukan
keadaan-keadaan yang sepertinya tidak terjadi dalam keluarga mereka.

5
 2. Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada
individu atau keluarga dalam suasana yang mendukung. Informasi verbal
dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan untuk membantu mereka
dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin muncul dari diagnosis
yang telah dibuat tentang kondisi genetik.
3. Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan pilihan-
pilihan lainnya untuk memastikan bahwa keputusan yang dibuat tersebut
berdasarkan data dasar.
Beberapa kondisi genetik dapat dibuat sebelum bayi lahir:
1. Jika kondisi genetik ini diidentifikasi melalui diagnosis prenatal,
konseling genetik menjadi sarana yang menyediakan informasi langsung
dan dengan demikian keputusan dapat dibuat sehubungan dengan
kelanjutan kehamilan.
2. Pada mereka yang telah terpapar zat teratogenik (kimia, obat-obatan,
radiasi, medikasi atau gen lingkungan lainnya yang dapat menimbulkan
cacat lahir). Konseling genetic memberikan kesempatan untuk
memperoleh informasi dan dukungan.

D. Konselor Genetika
Konseling genetik diberikan oleh tim profesional multidisiplin yang
termasuk di dalamnya :
1. Ahli genetik klinik dan spesialis medis lainnya dengan keahlian dalam
hal-hal yang berkaitan dengan genetic di bidang mereka seperti : ahli
onkologi dan ahli saraf.
2. Konselor genetic yaitu mereka yang telah menyelesaikan pendidikan
kesehatan professional dengan pelatihan khusus dan diberi sertifikat oleh
HGSA (Human Genetic Sosiety Australia).
3. Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap genetic, bekerja
sangat dekat dengan klinik genetik, konselor genetik dan kelompok-
kelompok yang mendukungnya.

6
 Ada beberapa alasan kenapa konseling genetik diperlukan :
1. Bila ada suatu kondisi dalam keluarga dan individu yang bersangkutan
yang mana mereka atau anak mereka akan mengalami perkembangan
kondisi.
2. Sebelum anak mengalami masalah serius dalam pertumbuhan,
perkembangan atau kesehatan.
3. Satu atau lebih anggota keluarga (hubungan darah yang tidak
berhubungan dengan perkawinan). Memiliki cirri-ciri yang tidak biasa,
atau masalah kesehatan yang serius.
4. Wanita yang berada pada usia pertengahan 30 atau lebih dan yang
merencanakan kehamilan atau mereka yang telah siap untuk hamil.
5. Saat suatu pasangan memiliki hubungan darah.
6. Individu atau pasangan mereka berhubungan dengan kondisi ini dan akan
menrunkan pada keturunannya.
7. Ketika abnormalitas fetus sudah terdeteksi selama kehamilan.
8. Jika terpapar dengan lingkungan yang bisa menyebabkan cacat lahir
seperti : obat-obatan, kimia, medikasi, radiasi.
Beberapa hal penting yang khususnya disampaikan oleh konseling
genetic jika disertai oleh factor-faktor resiko yang diterapkan pada anda:
1. Sebuah skrining tes kehamilan standar, seperti tes Alpha Fetoprotein,
yang mendapatkan hasil yang tidak normal.
2. Hasil amniosentesis yang tidak diharapkan (seperti kelainan kromosom
dalam kehamilan)
3. Orang tua/ keluarga dekat yang mewarisi penyakit atau cacat lahir.
4. Orang tua yang memiliki anak dengan cacat lahir atau gangguan genetic.
5. Ibu yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau bayi lahir mati.
6. Ibu yang berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan.
7. Kesempatan memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat pada ibu
dengan usia: Seorang wanita mengalami 1 dari 350 kehamilan anak
dengan Down Syndrome pada usia 35 tahun, 1 dalam 110 kehamilan

7
 pada usia 40 tahun, dan 1 dalam 30 pada kehamilan dengan usia 45
tahun.
8. Anda yang berhubungan dengan kelainan genetic frekuensi kejadian
dalam etnik tertentu atau kelompok ras. Contoh, pasangan keturunan
Africa mempunyai resikoo tinggi memiliki anak dengan anemia bulan
sabit; pasangan dari Eropa Jewish (Ashekenazi) bagian timur atau
tengah, Cajun, or keturunan Irlandia memungkinkan sebagai carrier
penyakit Tai-Sachs; dan pasangan Italia, Yunani, atau keturunan Timur
Tengah dapat membawa gen Thalasemia, gangguan sel darah merah.
Setelah Konseling, genetik konselor dapat membantu anda memahami
masalah anda dan memberikan anjuran-anjuran langsung kepada anda, anda
beserta keluarga akan memutuskan apa yang akan dilakukan selanjutnya.
Jika anda telah mendapatkan informasi tentang konsepsi bahwa anda atau
pasangan berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan kecacatan yang parah/
fatal pilihan anda adalah:
1. Diagnosis preimplantasi ; saat sel telur telah dibuahi dalam uterus
dilakukan tes untuk menilai kecacatan pada fase blastosis dan hanya
blastosis yang tidak terpengaruh yang ditanamkan di uterus untuk
menghasilkan kehamilan.
2. Menggunakan donor sperma atau donor sel telur
3. Adopsi
Jika anda mendapatkan diagnosis kecacatan yang fatal setelah konsepsi
berikut ini adalah piilihan-pilihan yang dapat anda lakukan:
1. Menyiapkan diri untuk menghadapi tantangan saat anda memiliki bayi.
2. Pembedahan pada fetal untuk memperbaiki kecacatan sebelum dilahirkan.
(Pembedahan ini hanya dapat digunakan untuk mengatasi beberapa
kecacatan, seperti : spina bifida, atau hernia diafragma congenital).
3. Mengakhiri kehamilan.

8
E. Pengertian Diagnosis Prenatal
Prenatal adalah waktu janin dalam kandungan atau sebelum dilahirkan,
sedang diagnosis adalah kemampuan menentukan keadaan atau kesehatan
janin. Pada prinsipnya dengan melakukan diagnosis prenatal dapat diketahui
keadaan kesejahteraan janin atau menentukan prognosis serta lang-langkah
apa yang harus dilakukan

F. Tujuan Diagnosisi Prenatal

Tujuan diagnosis prenatal tidaklah hanya sekedar deteksi kecacatan
ataupun terminasi kehamilan, tetapi banyak masalah diantaranya,
1. Memberi penjelasan kepada keluarganya mengenai kemungkinan cacat
yang di dapat.
2. Memberi nasehat dan mengurangi kecemasan yang diderita oleh
pasangan.
3. Memberi penerangan bahwa pasangan yang mempunyai risiko kalau
nantinya hamil, kesejahteraan janin dapat diperiksa lebih dini.
Untuk menegakkan diagnosis prenatal perlu kerjasama beberapa disiplin
ilmu seperti ahli obstetri, ultrasonografi,genetik,konseling genetik,
laboratorium termasuk biokimia,sitogenetika dan analisis DNA.

G. Indikasi pemeriksaan prenatal

Indikasi pemeriksaan prenatal, diantaranya :
1. Umur ibu lebih dari 35 tahun
Makin tua umur ibu waktu hamil angka kemungkinan terjadinya
sindroma down makin besar dan ini tidak ada kaitannya dengan umur
ayah. Bila ibu kurang dari 25 tahun terjadinya sindroma down 1 dalam
1500 kelahiran, pada umur 40 tahun 1 dalam 100 kelahiran, pada umur 45
tahun 1 dalam 45 kelahiran.
2. Riwayat anak sebelumnya dengan kelainan kromosom.
Seorang ibu yang melahirkan anak dengan kelainan kromosom
sebelumnya, kemungkinan akan melahirkan anak dengan kelainan

9
 kromosom juga, kemungkinan terjadinya kelainan yang sama 1/100 kali.
Angka ini cukup besar dibandingkan dengan angka normal yang
kemungkinan hanya 1/800.
3. Abnormalitas kromosom pada orang tuanya.
Risiko untuk menurun keanaknya kurang lebih 20%
4. Ada keluarga dengan sindrom Down.
5. Pemeriksaan biokimiawi ada risiko kelainan autosom atau resesif terkait
X serius.
6. Anak atau orang tua dengan riwayat defek neural tube.
7. Ultrasonografi terdapat janin dengan kelainan kongenital.
8. Riwayat kelainan congenital multipel.

H. Macam-macam Pemeriksaan Diagnosis Prenatal

1. Pemeriksaan invasif
Tindakan invasif diagnosis mengandung bahaya dan ini harus
diterangkan kepada pasangan yang cemas akan kehamilannya. Hal yang
perlu disampaikan :
a. Risiko terjadinya kelainan pada kehamilan. Hal ini dapat dilihat
tergantung macam penyakit serta silsilah keluarga (pedigree).
b. Risiko yang dihadapi bila terjadi salah satu kelainan.
c. Tindakan yang paling aman untuk meneruskan atau menghentikan
kehamilan.
d. Langkah-langkah rehabilitasi untuk memperkecil akibat yang terjadi
karena ketidak mampuan.
e. Waktu yang diperlukan untuk pemeriksaan.
f. Kemungkinn dilakukan pemeriksaan ulangan bila ada kegagalan
dalam penentuan diagnosis pada pemeriksaan pertama.
g. Pemeriksaan tambahan.
h. Tidak semua kelainan dapat dideteksi.
i. Faktor biaya.

10
 Macam-macam pemeriksaan diagnosis secara invasif
a. Amniosentesis
Cairan amnion diambil dengan cara menghisap, dengan
menembus dinding perut dan dinding uterus. Cara ini dikenal dengan
amniosentesis transabdominal. Tuntunan dengan USG mutlak
diperlukan dalam prosedur ini. Amniosentesis dilakukan pada umur
kehamilan 14-16 minggu, jika terlalu awal cairan amnion belum
cukup banyak, sedang bila terlambat akan lebih sulit membuat kultur
dari sel-sel janin yang ada didalamnya. Cairan amnion yang
mengandung sel-sel janin diambil sebanyak 10-20 cc. Cairan amnion
mengandung sel dari kulit fetus. Sampel dari sel-sel ini selanjutnya
akan diperiksa di laboratorium. Setelah dibiakkan selama 2-3
minggu kromosom dapat diperiksa dan dianalisa kariotipenya. Selain
untuk keperluan sitogenetik cairan amnion dapat diperiksa juga
kandungan alfa feto proteinnya (AFP) secara biokemis. Kebaikan
dari amniosentesis adalah mudah dikerjakan, sedikit kemungkinan
tercemar dari jaringan ibu, juga aman ( kemungkinan
komplikasi/abortus 0,5% ), tetapi kelemahannya baru dapat
dilaksanakan pada kehamilan 14-16 minggu sehingga bila nantinya
akan dilakukan terminasi kehamilan akan dijumpai masalah yang
lebih besar. Kejadian korioamnionitis setelah prosedur ini sekitar 0,1
%. Ririko lain dari amniosentesis adalah kemungkinan
perkembangan dari suatu rhesus jika golongan darahnya Rh
negative. Untuk mencegah keadaan ini diberikan injeksi Rh immune
globulin (Rhogam) 36 jam setelah prosedur dilakukan. Sebaiknya
sebelum prosedur dilakukan harus diketahui golongan darah Rhesus.
b. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Chorionic villus sampling atau sediaan yang berasal dari sel-sel
trofoblast dapat diambil lewat servik (trans servikal) atau lewat
dinding abdomen (tans abdominal). Prosedur ini dapat dilakukan

11
 pada umur kehamilan 9-14 minggu. Lewat serviks dapat dilakukan
dengan menggunakan kanula plastik halus atau logam, sedang dari
dinding abdomen digunakan jarum. Kebaikan prosedur ini
pengambilannya dalam kehamilan yang lebih muda sehingg
sewaktu-waktu kalau diperlukan terminasi kehamilan lebih mudah,
sel-sel villi chorealis dapat diperiksa secara langsung. Kelemahannya
atau komplikasi yang dapat timbul adalah :
1) Abortus dengan angka kejadian sekitar 1-2 %.
2) Ruptur selaput amnion.
3) Infeksi
4) Perdarahan
5) Terjadi Rhesus iso-immunization.
6) Kontaminasi dari sel-sel maternal lebih tinggi.
7) Keberhasilan analisa kromosom lebih kecil disbanding dengan
amniosentesis.
8) Kejadian IUFD dengan tindakan sekitar 9-15 %.
c. Fetal Blood Sampling
Dengan berkembangnya tehnik pemeriksaan biokimia pada awal
1970-an berbagai kelainan hemoglobinopathy dapat didiagnosa
melalui pemeriksaan contoh darah. Untuk itu ada berbagai usaha
yang dilakukan untuk memperoleh darah diantaranya :
1) Placentetis (Placentocentesis)
Tehnik ini pertama kali dilaporkan oleh Valentine C tahun
1973 yang mengambil contoh darah janin dengan cara blind
needling. Kearah lokalisasi plasenta. Ia menggunakan jarum no.
20 secara trans abdominal dengan local anastesi kearah
chorionic plate.
2) Darah janin (cordocentesis)
Cordosentesis adalah cara untuk mendapatkan darah janin
dengan mengambil langsung dari tali pusat. Teknik ini berisiko
besar dan perlu tuntunan ultrasound.

12
 Indikasi pemeriksaan cordocentetis :
a) Untuk keperluan diagnosa
Pemeriksaan Rapid Karyotype.
Infeksi congenital
Menentukan beberapa kelainan genetika
b) Untuk keperluan diagnosa dan pengobatan
Anemi
Trombisitopeni
Pemberian obat-obatan
Hyperalimntation
c) Untuk keperluan evaluasi/foloow up
Keadaan fisiologi dan patofisiologi janin
Hasil fetal terapi
Transplacental pharmacologic therapy.
d. Skin Biopsy (biopsi kulit janin)
Beberapa genodermatosis dapat menyebabkan kematian neonatal
dini atau kelainan congenital yang berat seperti Epidermolysis
bullosa, Epidermolysis hyperkeratosis. Dengan visualisasi janin
melalui fetoscopy, kelainan ini sudah dapat didiagnosa prenatal,
akan tetapi pada keadaan tertentu diperlukan bantuan diagnosa
secara histopatologis dari jaringan kulit janin. Biopsi kulit janin bias
dilakukan secara blind dengan tuntunan USG atau fetoscope. Biopsy
kulit janin sudah dapat dilakukan pada umur kehamilan 19-22
minggu. Akan tetapi untuk diagnosa kelainan kelenjar keringat
waktu yang optimal adalah 24-26 minggu.
e. Liver Biopsy (biopsi hati)
Banyak kelainan akibat defisiensi enzim tertentu dapat
diidentifikasi dari pemeriksaan sel-sel hati dan tidak terdapat pada
sel-sel darah, kulit atau cairan amnion. Teknik biopsy hati dengan
menggunakan jarum biopsy yang halus yang dapat dideteksi dengan

13
 USG dan dapat mengambil jaringan hati sebanyak 2-3 mg tanpa
menyebabkan kerusakan yang berarti. Kelainan yang dapt diperiksa
adalah Von Gierke disease ( Glycogen storage disease oleh karena
defisiensi glucose 6 phosphatase,Hyperamnionaemi, Phenil
ketonuria).
f. Lain-lain
Bersamaan dengan tindakan amniosentesis sekaligus dapat
dilakukan aspirasi dari beberapa cairan tubuh/tumor
janin/hydrothorax/ascites/hydrosephalus/urine janin untuk
menentukan fungsi ginjal.
Embryo biopsy merupakan teknik baru yang sedang
dikembangkan pada program IVF dan embrio culture. Dilakukan
tindakan biopsy 1-2 sel embryo (outer embryonal cells) pada tingkat
perkembangan 8-16 sel. Dengan pemeriksaan DNA dan kromosom
pada tingkat dini maka akan segera diketahui ada tidaknya kelainan
congenital pada embryo yang ditanamkan pada rahim ibu.

2. Pemeriksaan non invasif

a. Pemeriksaan dengan sinar X.
Pemeriksaan kehamilan dengan sinar X dilakukan setelah
kehamilan 16 minggu, sudah dapat dilihat bagian-bagian rangka
janin, jumlah janin. Untuk menentukan umur kehamilan berdasarkan
pusat osifikasi tungkai bawah. Diagnosis antenatal dengan
pemeriksaan sinar X antara lain :
1) Hidrosefalus
Harus diperhatikan :
a) Muka bayi hidrosefalus tampak kecil bila dibandingkan
dengan kepalanya yang besar.
b) Kranium hidrosefalus cenderung bulat, sedangkan kepala
normal oval.

14
 c) Bayangan kranium hidrosefalus sangat tipis atau hamper
tidak tampak.
2) Anensefalus
Merupakan malformasi yang ditandai tidak adanya kranium
dan hemisfer serebri yang bias rudimenter. Tidak terdapatnya
kalvaria menyebabkan raut muka tampak menonjol dan
memanjang, mata sering menonjol dan keluar dari rongganya.
Keadaan tersebut nudah didiagnosis dengan pemeriksaan sinar
X atau USG.
b. Pemeriksaan dengan Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Dengan teknolgi ini dapat dipakai untuk mengetahui defek
anatomi dan struktur janin. Pemeriksaan janin dengan kelainan pada
otak dan kepala janin seperti hidrosefalus, anesefalus dapat
didiagnosis lebih tepat.
c. Pemeriksaan serum dan urin ibu
Pemeriksaan hormone Chorionic Gonadotropin (hCG), hormon
ini sudah ditemukan pada plasma ibu hamil pada hari ke 8 atau 10.
Kadarnya meningkat cepat dan mencapai maksimal pada minggu ke
10 kehamilan. Setelah minggu ke 10-12 kehamilan kadar hCG dalam
darah ibu mulai menurun, terendah tercapai sekitar umur kehamilan
20 minggu. Kadar hCG naik pada trisomi 21, tetapi turun pada
trisomi 18. Serum marker yang lain pada umur kehamilan 15-18
minggu, kadar alpa feto protein (AFP) rendah. hCG meninggi dan
kadar estriol rendah dapat dipakai untuk melengkapi pemeriksaan
menegakkan diagnosis sindrom down.
d. Pemeriksaan feto protein (AFP)
Pengukuran AFP dari cairan amnion pada usia kehamilan 16-20
minggu dapat mendeteksi abnormalitas janin, khususnya defek
neural tube. Cairan amnion diambil dengan cara amniosentesis. AFP
dapat juga diperiksa dari serum ibu. Konsentrasi AFP pada seru janin
dan air ketuban paling tinggi pada umur kehamilan 13 minggu,

15
 setelah itu kadarnya menurun dengan cepat, pada serum ibu akan
naik terus sampai kehamilan lanjut. Kadar AFP dengan kadar estriol
rendah dan peningkatan hCG dapat dipakai untuk penapisan awal
penyakit syndrome Down.
Beberapa keadaan yang disertai konsentrasi AFP abnormal :
1) Kadar yang tinggi :
a) Defek neural-tube
b) Obstruksi esophagus
c) Kehamilan multiple
2) Kadar yang reendah :
a) Trisomi
b) Kematian Janin
c) IUGR
e. Ultrasonografi
Dengan majunya teknik ultrasonografi serta ditemukannya
ultrasound yang beresolusi tinggi termasuk USG 3D/4D, maka
kelainan morfologi janin pada trismester pertama sudah dapat
dideteksi. Pemeriksaan ini bukan invasive sehingga aman untuk ibu
dan janin. Dengan USG dapat dideteksi adanya kelainan seperti
kelainan katup jantung, defek neural tube, kelainan
kraniofacial,system gastrointestinal, dan lain-lain. Pada kelainan
kongenital yang berat atau multipel sering USG belum dapat
dilakukan karena lebih awal terjadinya abortus. Bila didapatkan
kongenital anomali pada pemeriksaan USG dan masih diperlukan
informasi lebih lanjut, maka pemeriksaan amniosentesis, CVS,
kordosentesis dapat dilakukan.

I. Reproduksi Seluler
1. Konsep Reproduksi Seluler
Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah
bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel

16
 berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin
banyak. Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak.
Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki keturunan.
Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya.
Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari
biologi yaitu genetika.
2. Konsep Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Genetika
(ilmu keturunan) juga diartikan cabang dari ilmu hayat yang mempelajari
turun temurunnya sifat-sifat induk atau orang tua kepada keturunannya.
Istilah Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda : genetica, adaptasi
dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: genno
yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari
pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh
William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3
pada tahun 1906.
3. Hereditas Manusia
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya
adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein
yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah
protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut
keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata
biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga
protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada
dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing
individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya.
Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan
protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-

17
asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-
asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein
ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin,
glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin,
prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh
macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai
perbedaan urutan, maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda.
Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C
memiliki susunan asam amino yang berbeda.
Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip
hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada
anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa
dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa
urutan asam-asam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah
dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam
perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino
sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip
hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue
print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di
dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu
akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu,
sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.

18
 Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam
nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan
kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa
rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang
panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih
pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan
diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang
akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai
dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil
(yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai
sintesis protein.
Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam
DNA terdapat banyak sekali gen. DNA adalah rantai nukleotida yang
sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Kromosom adalah
bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang
dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
4. Kromosom

Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis

morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2
tipe, yaitu:
a. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan
tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

19
 b. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan
X untuk wanita serta X dan Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan
dengan penentuan jenis kelamin.

5. Reproduksi Sel Somatis dan Sel Kelamin

Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan
menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan
induknya yaitu diploid (2n). Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan
pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi
kromosom separuh dari induknya yaitu haploid (n). Kedua cara
reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut:
a. Mitosis
Mitosis terjadi pada sel somatis. Tiap sel mengandung 2
genom/diploid/2n, dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat
genetik yang sama.

20
b. Meiosis
Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau
sel-sel kelamin, sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis.
Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1
genom/haploid/n. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4
spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2
atau 3 badan polar. Gametogenesis pada pria dinamakan
spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita
dinamakan oogenesis.
1) Spermatogenesis
Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci
sebagai berikut:
a) Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri
secara mitosis. Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe
A dan sel anak tipe B, yang masing-masing masih
bersifat diploid/2n.
b) Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi
(mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit
primer yang masih diploid/2n.
c) Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I
menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n.
d) Masing-masing spermatosit sekunder mengalami
pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid, sehingga

21
 dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat
haploid/n.
e) Keempat spermatid berkembang melalui proses
spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat
haploid/n.

2) Oogenesis
Proses terjadinya oogenesis dirinci sebagai berikut:
a) Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara
mitosis. Hasil pembelahan ini adalah beberapa oogonia,
yang masing-masing masih bersifat diploid/2n.

22
b) Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi
(mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit primer
yang masih diploid/2n.
c) Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1
oosit sekunder dan 1 badan polar pertama yang masing-
masing bersifat haploid/n. Oosit sekunder ini selanjutnya
akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat
ovulasi.
d) Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi
fertilisasi), maka oosit sekunder tidak dapat berkembang
lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Tetapi, jika ada
spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi,
maka terjadilah pembelahan meiosis II. Pada tahap ini,
oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid
(haploid/n) dan 1 badan polar. Sementara itu, badan
polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah
menjadi 2 badan polar.
e) Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum.

23
6. Sintesis Protein
a. Transkripsi
Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA
ke mRNA, dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon.
mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus
menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi
tempat pencetakan protein.
b. Translasi
Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon)
menjadi asam amino spesifik. Maka kodon ini akan berinteraksi
dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa
asam amino metionin di dalam ribosom. Ingat ribosom adalah mesin
pencetak protein. Setelah berhasil memasukkan asam amino maka
kompleks tersebut akan terdissosiasi, mRNA, tRNA, ribosom terpisah
sementara asam amino disusun secara berurutan.
7. Penentuan Jenis Kelamin
Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22
pasang/44 buah autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom,
dengan rincian:

24
a. Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan
kromosom seks XX (46XX)
b. Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom
seks XY (46XY).
Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel
kelamin bersifat haploid, maka setiap sel mengandung separuh dari
kromosom sel somatis. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet
adalah sebagai berikut :
a. Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X,
ditulis dengan simbol 23X.
b. Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X
atau Y, ditulis dengan simbol 23X atau 23Y.
Berdasarkan rincian tersebut di atas, apabila terjadi pembuahan, maka
penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau
anak perempuan adalah sama, yaitu 1:1. Dengan kata lain, masing-
masing berpeluang 50%. Perlu diingat 1:1 adalah peluang, bukan
kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Jadi jika suatu
pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan,
maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan
perempuan terus. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama
besarnya. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak,
maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan.

25
8. Nondisjungsi
Keadaan ini merupakan kegagalan pasangan kromosom untuk
memisahkan diri selama meiosis dan dapat terjadi pada meiosis 1 atau 2
yang menyebabkan Kelainan genetik.
9. Kelainan Genetik
a. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia
diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat
tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang
tidak merugikan (normal). Kelainan yang Terpaut pada Kromosom
Tubuh (Autosom)
1) Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak
normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino
mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang
memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari.
2) Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah
berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk
mengikat dan mengangkut oksigen berkurang.
3) Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah
cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sedangkan
Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau
kaki saling berlekatan. Polidaktili adalah cacat yang
menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu
normal.

26
b. Kelainan yang Terpaut pada Kromosom Seks (Gonosom)
1) Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku.
2) Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang
diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering
juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh
kromosom X.
3) Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya
rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota
tubuh lainnya.
4) Hekstekgrafior (rambut seperti landak)
5) Webbedtoes (antar jari penderita terdapat selaput)
c. Kelainan Jumlah Kromosom
1) Sindroma Turner (H.H. Turner tahun 1965)
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X
sehingga tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita
dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh
pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan
jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna. (Riska
Yuniar, 2013)
2) Sindroma Klinefelter (Klinefelter tahun 1942)
Memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun jarang
terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini kelebihan kromosom X
yang diderita oleh pria. Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut
kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh
tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat
genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak
dibentuk. (Riska Yuniar, 2013)

27
3) Sindrom Jacobs (P.A Jacobs tahun 1965)
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat
tambahan pada sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria.
Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ
antara 80-118, dan bersifat agresif.
4) Sindroma Down (P.A Jacobs tahun 1866)
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala
lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar,
hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan
epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata
kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan
jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini
mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu
21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1. (Riska Yuniar,
2013)
5) Sindroma Edwards
Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom,
dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada
pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang
menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. Memiliki
banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah
rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada
pendek. (Riska Yuniar, 2013)
6) Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki
normal dan suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini
memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya
membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur
(membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian
berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY).

28