Las porfirias (del griego porphuros que significa prpura) son un grupo de trastornos
hereditarios o adquiridos debido a deficiencias en la actividad de enzimas especficas en
la va biosintsis del hem. Las deficiencias enzimticas pueden ser parciales o casi
completas. En consecuencia, las porfirinas y/o sus precursores son anormalmente
producidos en exceso, se acumulan en los tejidos, y se excretan en las heces y orina.
Estos trastornos se clasifican en hepticos y eritropoiticos, dependiendo del sitio primario
de sobreproduccin y acumulacin de las porfirinas o sus precursores. Las principales
manifestaciones de las porfirias hepticas son neurolgicas (dolor abdominal, neuropata
y trastornos mentales), mientras que las porfirias eritropoiticas caractersticamente
causan fotosensibilidad cutnea. El compromiso neurolgico en las porfirias hepticas es
pobremente comprendido. La fotosensibilidad cutnea se debe a la excitacin que la luz
ultravioleta provoca en las porfirinas acumuladas en la piel, conduciendo a dao celular,
cicatrizacin y deformidades.
BIOSNTESIS DEL HEM. La primera y las ltimas tres enzimas en la va biosinttica del
hem se localizan en la mitocondria, mientras que las restantes cuatro se hallan en el
citosol. Los dos grandes sitios de produccin del hem son el hgado y la mdula sea
eritroide.
Las Porfirias humanas que se transmiten de forma hereditaria tienen una penetrancia muy
baja, ya que se considera que ms de un 80 % de los portadores no tienen sntomas
clnicos, e incluso, pueden no mostrar alteraciones bioqumicas. Por otro lado, la
frecuencia de estas alteraciones genticas en la poblacin general es tan elevada que
permite que aparezcan formas homocigticas an en ausencia de consanguinidad y que
sea posible la coexistencia de dos enfermedades en un mismo paciente (porfirias duales).
Las porfirias se clasifican en hepticas y eritropoyticas, segn el lugar donde se
encuentra el defecto enzimtico:
Esta es la clasificacin que vamos a utilizar para las porfirias humanas. Todas ellas tienen
una forma de transmisin autosmica dominante, excepto la porfiria hepatoeritropoytica
y la porfiria eritropoytica congnita que se transmiten de modo autosmico recesivo. La
porfiria aguda intermitente es la ms frecuente, pero tiene menos inters dermatolgico,
ya que no presenta manifestaciones cutneas.
Etiologa
Todas las porfirias agudas se heredan de manera autosmica dominante con penetrancia
incompleta (1-10%), a excepcin de la producida por deficiencia de ALA-deshidratasa
(PDA) o plumboporfiria (PP) que presenta un patrn autosmico recesivo. Estudios
recientes en el gen de la PBGD han revelado ms de 100 mutaciones en pacientes con
PAI, lo que demuestra la heterogeneidad de los defectos enzimticos a nivel molecular,
incluyendo mutaciones en los promotores, mutaciones secuenciales o aquellas que
producen ARN mensajero (mARN) no funcional o protenas inestables, deleciones de
varios genes, etctera. En algunos pacientes con PAI se han reconocido presentaciones
espordicas en el 10% y mutaciones de novo en cerca del 3% de los casos. No hay
evidencia de que un genotipo especfico determine tanto el patrn de severidad de los
ataques agudos, como las diferencias individuales en la penetrancia, lo que sugiere que
se requiere de un factor o factores adicionales para su expresin clnica,6 por lo tanto, las
porfirias agudas no slo son errores innatos del metabolismo, sino enfermedades en las
que los factores ambientales tienen un gran impacto en la expresin gnica.
Diagnstico
Definicin
Fisiopatologa
Tipo I est causado por la ausencia (OCA1A; 40% de todos los OCA) o
disminucin (OCA1B) de la actividad de la tirosinasa; la tirosinasa cataliza varios
pasos de la sntesis de melanina.
Tipo II (50% de todos los OCA): est causado por mutaciones en el gen P. Se
desconoce la funcin de la protena P. La tirosinasa est activa.
Tipo III ocurre slo en personas de piel oscura (pieles de tipos III a V). Est
causado por mutaciones en el tyrosinase-related protein 1 (gen 1 de la protena
relacionada con la tirosinasa), cuyo producto es importante en la sntesis de
eumelanina.
Etiologa
Abarca la falta total de pigmento, estos nios tienen piel y pelo blanco e
impedimento visual entre moderado a severo.
tiene fenotipos con dilucin pigmentaria que vara entre mnima y moderada. Pueden
desarrollarse nevos pigmentarios o lentiginosos si se expone la piel al sol; en ocasiones,
las lesiones lentiginosas se agrandan y se oscurecen. El color de los ojos es muy variable.
la piel es marrn, el cabello rojizo y los ojos pueden ser azules o marrones
Manifestaciones clnicas
Enfoque diagnstico
Aunque en el pasado se ha estado usando el examen de la raz del pelo para diagnosticar
el albinismo, ahora estn disponibles exmenes genticos nuevos y ms precisos para el
diagnstico y la clasificacin, tambin tales exmenes proporcionan la base para
conserjera gentica prenatal. Para proporcionar un diagnstico especfico, el examen del
potencial visual evocado (VEP), diseado para identificar los conductos de las fibras de la
retina mal dirigidos en el nervio ptico, puede ser de gran valor.
VITILIGO
El vitligo es un desorden pigmentario adquirido de etiologa desconocida, debido a
mltiples factores causales que conducen a la destruccin de los melanocitos,
ocasionando mculas despigmentadas, distribuidas en forma bilateral y simtrica,
asintomticas. Aunque la causa del vitligo es desconocida, varias hiptesis se han
propuesto, tales como la autoinmune, neural autocitotxica.
Las alteraciones estticas causadas por las lesiones de vitligo ocasionan dificultades
sociales y psicolgicas para las personas afectadas, haciendo imprescindible la eleccin
de una teraputica adecuada, de acuerdo a la edad, estado de actividad, localizacin; y
extensin de la enfermedad.
Etiopatogenia
Vitiligo bicolor: Mculas blancas, con bordes definidos, rodeadas por piel con
pigmentacin normal.
Vitiligo tricrmico: Color intermedio, bronceado, entre la piel normal y la mcula
blanca, dado por el diferente grado de prdida del pigmento melnico.
Vitiligo cuadricrmico: Donde a las manifestaciones del tricrmico se agregan
reas de hiperpigmentacin, de uno a varios milmetros de dimetro,
perifoliculares o marginales.
Vitiligo azul: Se caracteriza por un color gris azulado de la piel, se tratara de una
pigmentacin postinflamatoria. Frecuentemente asociado al tratamiento con
psoralenos y luz ultravioleta (UV).
Vitiligo pentacrmico: a las manifestaciones del vitligo cuadricrmico se suman
algunas manchas de color azul-grisceo (reas de vitligo azul).
Vitiligo inflamatorio: frecuentemente sobreelevado.
Vitiligo punteado o punctata (en confite): se presenta como mculas
despigmentadas del tamao de un guisante (1-2 mm), que pueden afectar
cualquier zona del cuerpo.
Vitligo folicular: forma de vitligo generalizado que afecta principalmente los
melanocitos de los folculos pilosos. Hay blanqueamiento del pelo corporal,
asociado a mculas despigmentadas.
Vitligo minor o hipopigmentado: patrn de mculas con hipopigmentacin
homognea.
Localizacin: Las lesiones afectan reas como la cara, las axilas y las ingles, las
mucosas (genitales, labios y encas), reas sometidas a friccin permanente o
traumatismo, como el dorso de manos, pies, codos, rodillas y tobillos. La distribucin
tiende a ser simtrica, aunque en la forma segmentaria generalmente es unilateral.
Habitualmente asintomtico, las lesiones pueden picar y tienen propensin a las
quemaduras solares. Su aparicin puede asociarse a exposicin solar o traumatismos
(fenmeno isomrfico de Kebner).
En cualquiera de las formas clnicas de vitligo pueden afectarse los melanocitos del
folculo pilosebceo y dar poliosis (mechones blancos), canicie precoz o leucotriquia
difusa en las lesiones. Suele ser un proceso tardo en el VNS y temprano y ms frecuente
en el VS. El encanecimiento prematuro puede observarse en los pacientes y sus
familiares. Se presentan alteraciones oculares hasta en el 40%, las cuales incluyen
anomalas de la coroides, uvetis, iritis, y alteraciones pigmetarias del fundus. El vitiligo es
por lo general lentamente progresivo, con perodos de exacerbacin, ya sea por
expansin centrfuga de las lesiones actuales y / o por la aparicin de nuevas mculas. Es
una enfermedad crnica, persistente, en la que la repigmentacin espontnea es rara,
generalmente incompleta, transitoria, con un patrn predominante perifolicular, en reas
fotoexpuestas.
Vitiligo No segmentario
Diagnstico
ACN
Sinonimia
Acn polimorfo
Acn juvenil
Acn Vulgar
Definicin
Del griego akmee que significa punta.
Topografa
Comedones
Ppulas
Pstulas
Ndulos
Quistes
Abscesos
Lesiones cicatriciales
Hur
witz S. Disorders of the sebaceous and sweat glands. In: Hurwitz S. Clinical pediatric dermatology. Philadelphia, Saunders
ed., 1993; 136-163.
Epidemiologa
El acn considerado como una manifestacin temprana de la pubertad, el mayor nmero
de caso se observa en la adolescencia (generalmente en la mitad o al final de este
periodo, que va desde los 13 a los 19 aos).
Etiologa
Inflamacin.
Hu
rwitz S. Disorders of the sebaceous and sweat glands. In: Hurwitz S. Clinical pediatric dermatology. Philadelphia, Saunders
ed., 1993; 136-163.
Fisiopatologa
Hur
witz S. Disorders of the sebaceous and sweat glands. In: Hurwitz S. Clinical pediatric dermatology. Philadelphia, Saunders
ed., 1993; 136-163.
[Inte
rnet]. 2017 [cited 5 April 2017]. Available from: http://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2015/mc151d.pdf
Acn neonatal: Se presenta desde el nacimiento hasta los primeros 3 meses de vida;
ms del 20% de los recin nacidos pueden estar afectados. Predomina en varones, en
proporcin de 5 a 1.
Acn del lactante: Es menos frecuente que el acn neonatal, puede ser la persistencia
de este o aparecer a los 2 o 3 meses de vida y prolongarse hasta los 24 meses.
Predomina en el sexo masculino, se manifiesta con mayor cantidad de lesiones
inflamatorias que el neonatal y cursa con: Comedones abiertos y cerrados, ppulas,
pstulas y en ocasiones, ndulos y quistes, en cara y en especial en mejillas, aunque
puede afectar dorso, nuca y trax anterior.
Acn infantil: Es muy raro, se desarrolla entre los 2 y los 7 aos, puede continuar al acn
del lactante y cuando se presenta, debe sospecharse hiperandrogenismo. En estos
pacientes es necesaria la evaluacin clnica endocrinolgica y el laboratorio especfico.
Acn prepuberal: Se presenta entre los 8 y los 11 aos. Se caracteriza por la presencia
de: comedones en la frente, las mejillas y el mentn (zona T de la cara); tambin pueden
observarse lesiones inflamatorias. A veces es el primer signo de la pubertad.
El estado general est alterado, con fiebre, malestar, astenia, anorexia, prdida de peso y
adenopatas. Alteraciones cutneas y sistmicas: mialgias difusas, miositis, artralgias,
artritis. Las articulaciones afectadas con mayor frecuencia son la cadera y las rodillas.