Definisi

Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan dimana hemoglobin
dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai
fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).

Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya
kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).

Klasifikasi

Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi gangguan produksi
rantai atau . Dua kromosom 11 mempunyai satu gen pada setiap kromosom (total dua gen )
sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen pada setiap kromosom (total empat gen ). Oleh
karena itu satu protein Hb mempunyai dua subunit dan dua subunit . Secara normal setiap gen globin
memproduksi hanya separuh dari kuantitas protein yang dihasilkan gen globin , menghasilkan
produksi subunit protein yang seimbang. Thalassemia terjadi apabila gen globin gagal, dan produksi
protein globin subunit tidak seimbang. Abnormalitas pada gen globin akan menyebabkan defek pada
seluruh gen, sedangkan abnormalitas pada gen rantai globin dapat menyebabkan defek yang
menyeluruh atau parsial (Wiwanitkit, 2007).

Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami defek, yaitu
Thalassemia dan Thalassemia . Pelbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat menyebabkan
Thalassemia (Rodak, 2007).

a. Thalassemia

Oleh karena terjadi duplikasi gen (HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka akan terdapat total
empat gen (/). Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia maka terminologi untuk Thalassemia
tergantung terhadap delesi yang terjadi, apakah pada satu gen atau dua gen. Apabila terjadi pada dua
gen, kemudian dilihat lokai kedua gen yang delesi berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda
(trans). Delesi pada satu gen dilabel + sedangkan pada dua gen dilabel o (Sachdeva, 2006).

1) Delesi satu gen / silent carrier/ (-/)

Kehilangan satu gen memberi sedikit efek pada produksi protein sehingga secara umum kondisinya
kelihatan normal dan perlu pemeriksaan laboratorium khusus untuk mendeteksinya. Individu tersebut
dikatakan sebagai karier dan bisa menurunkan kepada anaknya (Wiwanitkit, 2007).

2) Delesi dua gen / Thalassemia minor (--/) atau (-/-)

Tipe ini menghasilkan kondisi dengan eritrosit hipokromik mikrositik dan anemia ringan. Individu dengan
tipe ini biasanya kelihatan dan merasa normal dan mereka merupakan karier yang bisa menurunkan gen
kepada anak (Wiwanitkit, 2007).

3) Delesi 3 gen / Hemoglobin H (--/-)

Pada tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan transfusi darah untuk
hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai dan menyebabkan akumulasi rantai di
dalam eritrosit menghasilkan generasi Hb yang abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/ 4) (Wiwanitkit,
2007).

4) Delesi 4 gen / Hemoglobin Bart (--/--)

Tipe ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya meninggal di dalam kandungan
atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang biasanya diakibatkan oleh hydrop fetalis. Kekurangan empat
rantai menyebabkan kelebihan rantai (diproduksi semasa kehidupan fetal) dan rantai menghasilkan
masing-masing hemoglobin yang abnormal yaitu Hemoglobin Barts (4 / Hb Bart, afiniti terhadap
oksigen sangat tinggi) (Wiwanitkit, 2007) atau Hb H (4, tidak stabil) (Sachdeva, 2006).

b. Thalasemia

Thalassemia disebabkan gangguan pada gen yang terdapat pada kromosom 11 (Rodak, 2007).
Kebanyakkan dari mutasi Thalassemia disebabkan point mutation dibandingkan akibat delesi gen
(Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan secara resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan
subtropis serta di daerah dengan prevalensi malaria yang endemik (Wiwanitkit, 2007).

Thalassemia o

Tipe ini disebabkan tidak ada rantai globin yang dihasilkan (Rodak, 2007). Satu pertiga penderita
Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).

Thalassemia +

Pada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin terjadi. Sebanyak 10-50% dari sintesis
rantai globin yang normal dihasilkan pada keadaan ini (Rodak, 2007).

Secara klinis, Thalassemia dikategori kepada:

1) Thalassemia minor / Thalassemia trait(heterozygous) / (+) or (o)

2) Salah satu gen adalah normal () sedangkan satu lagi abnormal, sama ada + atau o. Individu
dengan Thalassemia ini biasanya tidak menunjukkan simptom dan biasanya terdeteksi sewaktu
pemeriksaan darah rutin. Meskipun terdapat ketidakseimbangan, kondisi yang terjadi adalah ringan
karena masih terdapat satu gen yang masih berfungsi secara normal dan formasi kombinasi yang
normal masih bisa terjadi (Wiwanitkit, 2007). Anemia yang terjadi adalah mikrositik, hipokrom dan
hemolitik (Rodak, 2007). Penurunan ringan pada sistesis rantai globin menurunkan produksi
hemoglobin. Rantai yang berlebihan diseimbangkan oleh peningkatan produksi rantai di mana
keduanya akan berikatan membentuk HbA2 / 22 (3.5-8%). Individu tersebut sepenuhnya
asimptomatik dan selain dari anemia ringan, tidak menunjukkan manifestasi klinis yang lainnya
(Sachdeva, 2006)

3) Thalassemia mayor / Cooley's Anemia (homozygous) (+o) or (oo) or (++)

4) Pada kondisi ini, kedua gen rantai mengalami disfungsi (Wiwanitkit, 2007). HbA langsung tidak
ada pada oo dan menurun banyak pada ++. Penyakit ini berhubungan dengan gagal tumbuh dan
sering menyebabkan kematian pada remaja (Motulsky, 2010). Anemia berat terjadi dan pasien
memerlukan transfusi darah (Rodak, 2007) dan gejala tersebut selalunya bermanifestasi pada 6 bulan
terakhir dari tahun pertama kehidupan atas akibat penukaran dari sistesis rantai globin (Hb F/ 22)
kepada (Hb A / 22) (Yazdani, 2011).

5) Thalassemia intermedia (+/+) atau (o/+)

6) Simptom yang timbul biasanya antara Thalassemia minor dan mayor (Rodak, 2007).

2 2. Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE, 2010)

a. Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah
merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-
18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang
hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian
lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat
bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari
berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.

b. Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun
bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka
menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya

3. Secara molekuler talasemia dibedakan atas: (Behrman et al, 2004)

1. Talasemia a (gangguan pembentukan rantai a)

2. Talasemia b (gangguan pembentukan rantai b)

3. Talasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen-nya diduga berdekatan).

4. Talasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

Anatomi Fisiologi

Darah merupakan gabungan dari cairan, sel-sel dan partikel yang menyerupai sel, yang mengalir dalam
arteri, kapiler dan vena; yang mengirimkan oksigen dan zat-zat gizi ke jaringan dan membawa karbon
dioksida dan hasil limbah lainnya. Lebih dari separuh bagian dari darah merupakan cairan (plasma), yang
sebagian besar mengandung garam-garam terlarut dan protein. Protein utama dalam plasma adalah
albumin. Protein lainnya adalah antibodi (imunoglobulin) dan protein pembekuan. Plasma juga
mengandung hormon-hormon, elektrolit, lemak, gula, mineral dan vitamin.

Selain menyalurkan sel-sel darah, plasma juga:

1. merupakan cadangan air untuk tubuh.

2. mencegah mengkerutnya dan tersumbatnya pembuluh darah.

3. membantu mempertahankan tekanan darah dan sirkulasi ke seluruh tubuh.

Bahkan yang lebih penting, antibodi dalam plasma melindungi tubuh melawan bahan-bahan asing
(misalnya virus, bakteri, jamur dan sel-sel kanker), ketika protein pembekuan mengendalikan
perdarahan. Selain menyalurkan hormon dan mengatur efeknya, plasma juga mendinginkan dan
menghangatkan tubuh sesuai dengan kebutuhan.

Komponen Sel

1. Sel darah merah (eritrosit).

Merupakan sel yang paling banyak dibandingkan dengan 2 sel lainnya, dalam keadaan normal mencapai
hampir separuh dari volume darah. Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memungkinkan sel
darah merah membawa oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh jaringan tubuh.
Oksigen dipakai untuk membentuk energi bagi sel-sel, dengan bahan limbah berupa karbon dioksida,
yang akan diangkut oleh sel darah merah dari jaringan dan kembali ke paru-paru.

2. Sel darah putih (leukosit).

Jumlahnya lebih sedikit, dengan perbandingan sekitar 1 sel darah putih untuk setiap 660 sel darah
merah. Terdapat 5 jenis utama dari sel darah putih yang bekerja sama untuk membangun mekanisme
utama tubuh dalam melawan infeksi, termasuk menghasilkan antibodi.
a. Neutrofil, juga disebut granulosit karena berisi enzim yang mengandung granul-granul, jumlahnya
paling banyak. Neutrofil membantu melindungi tubuh melawan infeksi bakteri dan jamur dan mencerna
benda asing sisa-sisa peradangan. Ada 2 jenis neutrofil, yaitu neutrofil berbentuk pita (imatur, belum
matang) dan neutrofil bersegmen (matur, matang).

b. Limfosit memiliki 2 jenis utama, yaitu limfosit T (memberikan perlindungan terhadap infeksi virus
dan bisa menemukan dan merusak beberapa sel kanker) dan limfosit B (membentuk sel-sel yang
menghasilkan antibodi atau sel plasma).

c. Monosit mencerna sel-sel yang mati atau yang rusak dan memberikan perlawanan imunologis
terhadap berbagai organisme penyebab infeksi.

d. Eosinofil membunuh parasit, merusak sel-sel kanker dan berperan dalam respon alergi.

e. Basofil juga berperan dalam respon alergi.

3. Platelet (trombosit).

Merupakan paritikel yang menyerupai sel, dengan ukuran lebih kecil daripada sel darah merah atau sel
darah putih. Sebagai bagian dari mekanisme perlindungan darah untuk menghentikan perdarahan,
trombosit berkumpul dapa daerah yang mengalami perdarahan dan mengalami pengaktivan. Setelah
mengalami pengaktivan, trombosit akan melekat satu sama lain dan menggumpal untuk membentuk
sumbatan yang membantu menutup pembuluh darah dan menghentikan perdarahan.

Pada saat yang sama, trombosit melepaskan bahan yang membantu mempermudah pembekuan.

Etiologi

Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif.
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom
11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur
pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang
mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia
tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi
dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen
globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua
belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat
thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan
sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada
setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan
gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita
thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka
anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal
dari kedua orang tuanya.
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel selnya/
Faktor genetik.

Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak
mungkin mereka menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau Thalassaemia mayor
kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.

Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia
sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak
mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-
anak mereka akan menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya
tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di kalangan keluarga mereka.

Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, maka anak-anak
mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau mungkin juga
memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin juga menderita Thalassaemia mayor

Laporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Thalasemia

Skema Penurunan Gen Thalasemia Mendel

Patofisiologi

Hemoglobin

Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (atom Fe)
sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin manusia normal pada
orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2 rantai beta () yaitu HbA (22 = 97%), sebagian lagi
HbA2 (22 = 2,5%) dan sisanya HbF (22) kira-kira 0,5%.

Sintesa globin ini telah dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai dengan 8
minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah
hati, limpa, dan sumsum tulang
Karena rantai globin merupakan suatu protein maka sintesisnya dikendalikan oleh gen tertentu. Ada 2
kelompok gen yang bertanggung jawab dalam proses pengaturannya, yaitu kluster gen globin- yang
terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p 13.3) dan kluster gen globin- yang terletak pada lengan
pendek autosom 11 (11 p 15.4). Kluster gen globin- secara berurutan mulai dari 5 sampai 3 yaitu gen
5-2-1-2-1-2-1-1-3 (Evans et al., 1990). Sebaliknya kluster gen globin- terdiri dari gen 5--
G-A----3

Hemoglobin normal adalah terdiri dari dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpha dan dua rantai
beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin,
sehingga ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang
meningkat dalam rantai alpha, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga
menghasilkan hemoglobin defektif. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau
hemosiderosis.

Patofisiologi

Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai beta dan gama
ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presippitasi dalam sel
eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa
dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan
menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang
lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC secara terus-menerus pada suatu
dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin.
Kelebihan produksi dan destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan
produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya
sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler.
Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang
mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau
beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi
berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis
serta proses hemolisis.

Gejala klinis

Kelainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak jarang tidak sesuai
dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009).
Semua Talasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai asam
amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalami
anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik (Tamam, 2009)

Talasemia- dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan, yakni (1) Talasemia-
minor/heterozigot: anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2) Talasemia- mayor/homozigot: anemia
berat yang bergantung pada transfusi darah. (3) Talasemia- intermedia: gejala di antara Talasemia
mayor dan minor. Terakhir merupakan pembawa sifat tersembunyi Talasemia- (silent carrier)
(Atmakusuma, 2009).

Empat sindrom klinik Talasemia- terjadi pada Talasemia-, bergantung pada nomor gen dan pasangan
cis atau trans dan jumlah rantai- yang diproduksi. Keempat sindrom tersebut adalah pembawa sifat
tersembunyi Talasemia- (silent carrier), Talasemia- trait (Talasemia- minor), HbH diseases dan
Talasemia- homozigot (hydrops fetalis) (Atmakusuma, 2009).

Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia- mayor, penderita dapat mengalami anemia
karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan
berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka
di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang
akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah. Sumsum tulang yang terlalu aktif
dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang,
terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak
yang menderita talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat
dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani
transfusi, maka kelebihanzat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada
akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung (Tamam, 2009).

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awalnya tidak jelas, biasanya menjadi
lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu
setelah lahir. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang
akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat
hepatosplenomegali, ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu
terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan tulang
panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Kadang-kadang ditemukan epistaksis,
pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.

Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor:

Pucat

Lemah
 Anoreksia

Sesak napas

Peka rangsang

Tebalnya tulang kranial

Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali

Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang

Disritmia

Epistaksis

Sel darah merah mikrositik dan hipokromik

Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml

Kadar besi serum tinggi

Ikterik

Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.

2. Thalasemia Minor

Pucat

Hitung sel darah merah normal

Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal Sel darah
merah mikrositik dan hipokromik sedang

Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang ulang dan
proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai
jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat
tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang
thalasemia disertai tanda hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama
disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung (Hassan dan Alatas, 2002)

Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu
terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi
kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin (Herdata, 2008)

Peneriksaan Penunjang
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.

1. Screening test

Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia
(Wiwanitkit, 2007).

a. Interpretasi apusan darah

Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali
Thalassemia silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis
Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.

b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk
lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui probabilitas
formasi pori-pori pada membran yang regang bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol <
spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan
dan berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi 81.60, false positive
rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).

c. Indeks eritrosit

Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan
hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit,
2007).

d. Model matematika

Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia berdasarkan parameter jumlah eritrosit
digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV), RDW x MCH x (MCV) /Hb x
100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi
besi dengan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).

Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya >13 cenderung ke arah
defisiensi besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait. Pada penderita Thalassemia trait kadar
MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. Pada anemia defisiensi besi pula
MCV rendah, eritrosit normal ke rendah dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).

2. Definitive test

a. Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada dewasa
konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2% (anak di bawah 6 bulan
kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis
Thalassemia seperti pada Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2
<2% dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun, elektroporesis bisa juga
mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).

b. Kromatografi hemoglobin

Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C. Pemeriksaan menggunakan high
performance liquid chromatography (HPLC) pula membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun
terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini berguna untuk diagnosa Thalassemia karena ia bisa
mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb F
dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).

c. Molecular diagnosis

Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular diagnosis bukan saja
dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan mutasi yang berlaku (Wiwanitkit,
2007).

Pencegahan

WHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan penapisan (screening)
penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia. Program itulah yang diharapkan dimasukkan ke
program nasional pemerintah. Menurut Hoffbrand (2005) konseling genetik penting dilakukan bagi
pasangan yang berisiko mempunyai seorang anak yang menderita suatu defek hemoglobin yang berat.
Jika seorang wanita hamil diketahui menderita kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk
menentukan apakah dia juga membawa defek. Jika keduanya memperlihatkan adanya kelainan dan ada
resiko suatu defek yang serius pada anak (khususnya Talasemia- mayor) maka penting untuk
menawarkan penegakkan diagnosis antenatal.

1. Penapisan (Screening)

Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:

a. Karena karier Talasemia bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling tentang
pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau
gabungan heterozigot.

b. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk
karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan
Talasemia berat.
Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan premarital yang bisa
dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program konseling verbal maupun tertulis mengenai
hasil penapisan Talasemia (Permono, & Ugrasena, 2006).

Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan ras. Penapisan yang efektif
adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus
diukur, biasanya meningkat pada Talasemia . Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa
menganalisis gen rantai . Penting untuk membedakan Talasemia o(-/) dan Talasemia +(-/-),
pada kasus pasien tidak memiliki risiko mendapat keturunan Talesemia o homozigot. Pada kasus jarang
dimana gambaran darah memperlihatkan Talesemia heterozigot dengan HbA2 normal dan gen rantai
utuh, kemungkinannya adalah Talasemia non delesi atau Talasemia dengan HbA2 normal. Kedua hal
ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Penting untuk memeriksa Hb elektroforase
pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasi struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006).

2. Diagnosis Prenatal

Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai cara. Dapat dibuat
dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan menggunakan fetoscopi saat
kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah banyak digantikan dengan analisis
DNA janin. DNA diambil dari sampel villi chorion (CVS=corion villus sampling), pada kehamilan 9-12
minggu. Tindakan ini berisiko rendah untuk menimbulkan kematian atau kelainan pada janin (Permono,
& Ugrasena, 2006).

Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik CVS, mengalami perubahan dengan cepat
beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan oleh Southern Blotting dari DNA janin
menggunakan restriction fragment length polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis linkage
atau deteksi langsung dari mutasi. Yang lebih baru, perkembangan dari polymerase chain reaction (PCR)
untuk mengidentifikasikan mutasi yang merubah lokasi pemutusan oleh enzim restriksi. Saat ini sudah
dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk dan dari Talasemia secara langsung dengan analisis
DNA janin. Perkembangan PCR dikombinasikan dengan kemampuan oligonukleotida untuk mendeteksi
mutasi individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru untuk memperbaiki akurasi dan
kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya diagnosis menggunakan hibridasi dari ujung
oligonukleotida yang diberi label 32P spesifik untuk memperbesar region gen globin melalui membran
nilon. Sejak sekuensi dari gen globin dapat diperbesar lebih 108 kali, waktu hibridasi dapat dibatasi
sampai 1 jam dan seluruh prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam (Permono, & Ugrasena, 2006).

Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal. Contohnya, tehnik ARMS
(Amplification refractory mutation system), berdasarkan pengamatan bahwa pada beberapa kasus,
oligonukleotida (Permono, & Ugrasena, 2006).

Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari 1%. Sumber kesalahan
antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, non-paterniti, dan rekombinasi genetik jika menggunakan
RELP linkage analysis (Permono, & Ugrasena, 2006).
Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang
lebih penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Talasemia terdiri dari beberapa strategi, yakni
(1) penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia, (2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan (3)
diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara
prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi diberbagai
wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga
penderita Talasemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat
tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk Talasemia
seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat
dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif
memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di
negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah
dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif.

Penatalaksanaan medis

Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :

Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang
berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis.
Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk
mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar intravena,
namun untuk mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara subkutan dalam waktu
lebih dari 12 jam.

Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang
hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).

Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat
oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada
bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih
dalam tahap penelitian.

Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain: (Rudolph, 2002; Hassan dan Alatas, 2002; Herdata, 2008)

1. Medikamentosa
 Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12
jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah

2. Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan lebih dari
seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi
dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak
anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan
transplantasi ini.

3. Suportif

Tranfusi Darah

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi
sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3
ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Laporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Thalasemia