Complicaes neurolgicas da doena falciforme

VENKATARAMAN ,AKILA; ADAMS, ROBERT J. Neurologic complications of

sickle cell disease. Handbook of Clinical Neurology, Vol. 120 (3rd series)
Neurologic Aspects of Systemic Disease Part II. 2014.

A anemia falciforme e hemoglobinopatias relacionadas so distrbios da clula

vermelha, em particular a hemoglobina. Este grupo de doenas do sangue
inclui doena falciforme (DCS), doena da foice C e talassemia falciforme.
Aqueles que sofrem com estas hemoglobinopatias comumente sofrem dano
aos rgos vitais, especialmente no sistema nervoso central, no bao, nos rins,
nos pulmes e no corao, como resultado da vasoocluso microvascular dos
eritrcitos falciforme.
Os genes responsveis pela transmisso de sndromes falciformes de uma
gerao para a outra foram reconhecidos durante o sculo XVII. Herrick (1910)
primeiro
registrou esta doena na literatura mdica nos EUA em 1910. As complicaes
neurolgicas da SCD foram relatadas pela primeira vez em 1923, quando
Sydenstricker (Sydenstricker et al., 1923) detalhou o caso de um paciente com
coxa falciforme de 5 anos de idade com hemiparesia e convulses. Depois
disso, relatrios de casos adicionais de SCD e AVC foram publicados em breve
(Arena, 1935). Em 1972, Stockman e colegas publicaram os resultados
angiogrficos cerebrais de uma srie de crianas SCD com dficits
neurolgicos, documentando a vasculopatia observada nos grandes vasos do
sistema nervoso central (Stockman et al., 1972).
A doena das clulas falciformes, geralmente apresentando na infncia, ocorre
mais comumente em pessoas (ou seus descendentes) de partes de regies
tropicais e subtropicais. Um tero de todos os habitantes indgenas da frica
Subsaariana carregam o gene (Platt et al., 1994). A prevalncia da doena nos
EUA de aproximadamente 1 em 5000, afetando principalmente os
americanos de ascendncia africana sub-saariana, de acordo com os Institutos
Nacionais de Sade (NIH). Nos EUA, cerca de 1 em cada 500 nascimentos
negros tem anemia falciforme. A expectativa de vida reduzida, com estudos
que relatam uma expectativa de vida mdia de 42 em homens e 48 em
mulheres.
Numerosos avanos no diagnstico e manejo das complicaes do sistema
nervoso central da SCD foram feitos desde ento. Houve vrios estudos
seminais e ensaios que estabelecem diretrizes para investigao e preveno
das complicaes neurolgicas da SCD. Esses estudos estabeleceram as
bases para a
pesquisa extensiva que necessria para o desenvolvimento de preveno
ideal e tratamento curativo das complicaes cerebrovasculares da DCS.
DESCOBERTAS CLNICAS
O curso clnico de pacientes com SCD altamente varivel, com muita
diversidade na expresso do fentipo clnico.
As complicaes do sistema nervoso central so infelizmente comuns na
doena falciforme. As complicaes neurolgicas associadas SCD esto
relacionadas aos fenmenos e hemlise vasococondentes e so manifestaes
como infarto cerebral, ataques isqumicos transitrios, hemorragia
intracraniana, subsequentes alteraes cognitivas e comportamentais e
convulses. Ocasionalmente, esses aneurismas e malformaes
arteriovenosas tambm so observados.
O acidente vascular cerebral clinicamente caracterizado por sintomas focais,
como hemiparesia ou dficits hemisensivos. Os sintomas dependem tanto da
localizao quanto do tamanho das leses envolvidas. A vasculopatia
subjacente varia de infartos extensos, clinicamente devastadores, envolvendo
todo o territrio de uma grande artria a infartos lacunares menores e menores,
que s podem apresentar sintomas mais difusos, como a disfuno
neurocognitiva. (Pavlakis et al., 1989).
O acidente vascular cerebral uma das principais complicaes da SCD e
pode afetar? 11% dos indivduos afetados aos 20 anos (Ohene-Frempong et
al., 1998).
A hemorragia intracraniana representa um fentipo de acidente vascular
cerebral menor em SCD, muitas vezes manifestando-se com sintomas
dramticos e no-faciais, incluindo dor de cabea grave ou coma. O acidente
vascular cerebral hemorrgico geralmente causado por converso
hemorrgica de um grande infarto cerebral, vasos de moyamoya friveis ou
aneurismas quebrados (Oyesiku et al., 1991).
Um fenmeno cerebrovascular reconhecido em SCD o "infarto cerebral
silencioso". Com tcnicas avanadas de neuroimagem e triagem mais ampla,
clinicamente
As leses isqumicas assintomticas sugestivas de ocluso de pequeno vaso,
que geralmente ocorrem nas zonas de fronteira arterial, foram detectadas em
quase 25% das crianas com SCD (Armstrong et al., 1996). Leses e atrofias
de substncia branca de infarto silencioso so mais comuns em adultos
neurolgicamente assintomticos em comparao com controles comunitrios
sem SCD (Vichinsky et al., 2010). Crianas com infartos silenciosos
identificados por MRI podem parecer assintomticos, mas apresentam nveis
significativamente mais baixos em testes neuropsicolgicos do que os seus
homlogos com uma RM normal (Armstrong et al., 1996). Os dficits cognitivos
esto associados ao infarto do lbulo frontal em crianas com doena
falciforme. Em comparao com controles saudveis, adultos com SCD
apresentaram desempenho cognitivo menor, que foi associado a anemia e
idade (Vichinsky et al., 2010). A disfuno neurocognitiva tem sido implicada
como um contribuinte importante para os pobres fatores sociais, econmicos e
de qualidade de vida relatados em adultos SCD (Watkins et al., 1998; Noll et
al., 2001; Powars et al., 2001). Os pacientes que apresentaram infartos
silenciosos foram significativamente mais propensos a ter um histrico de
convulses. Um fenmeno cerebrovascular reconhecido em SCD o "infarto
cerebral silencioso". Com tcnicas avanadas de neuroimagem e triagem mais
ampla, clinicamente
As leses isqumicas assintomticas sugestivas de ocluso de pequeno vaso,
que geralmente ocorrem nas zonas de fronteira arterial, foram detectadas em
quase 25% das crianas com SCD (Armstrong et al., 1996). Leses e atrofias
de substncia branca de infarto silencioso so mais comuns em adultos
neurolgicamente assintomticos em comparao com controles comunitrios
sem SCD (Vichinsky et al., 2010). Crianas com infartos silenciosos
identificados por MRI podem parecer assintomticos, mas apresentam nveis
significativamente mais baixos em testes neuropsicolgicos do que os seus
homlogos com uma RM normal (Armstrong et al., 1996). Os dficits cognitivos
esto associados ao infarto do lbulo frontal em crianas com doena
falciforme. Em comparao com controles saudveis, adultos com SCD
apresentaram desempenho cognitivo menor, que foi associado a anemia e
idade (Vichinsky et al., 2010). A disfuno neurocognitiva tem sido implicada
como um contribuinte importante para os pobres fatores sociais, econmicos e
de qualidade de vida relatados em adultos SCD (Watkins et al., 1998; Noll et
al., 2001; Powars et al., 2001). Os pacientes que apresentaram infartos
silenciosos foram significativamente mais propensos a ter um histrico de
convulses.