As alteraes cromossmicas numricas incluem aneuploidia e
poliploidia. A aneuploidia est associada a alteraes numricas em determinado cromossoma, enquanto a poliploidia est relacionada com alteraes em todos os cromossomas, sendo o nmero de cromossomas mltiplo de n, mas diferente de 2n.
As monossomias, trissomias ou tetrassomias so exemplos de
aneuploidia. A sndrome de Turner est geralmente associada a uma monossomia do cromossoma X, isto , o individuo apresenta menos um cromossoma X. As monossomias autossmicas so incompatveis com a vida, embora existam casos raros de monossomia 21 parcial. As aneuploidias autossmicas tais como a trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13 esto na base da Sndrome de Down, Sndrome de Edwards e a Sndrome de Patau, respetivamente. As trissomias e tetrassomias esto associadas a um ou dois cromossomas adicionais.
A triploidia e a tetraploidia constituem exemplos de poliploidia. Os
zigotos poliploides so geralmente letais precocemente. A poliploidia de ocorrncia comum nas plantas, tendo cumprido um papel relevante na origem e evoluo de plantas silvestres e cultivadas. A poliploidia mais rara em animais e pode ter consequncias em diversos processos celulares, como por exemplo no desenvolvimento inicial e na regulao da expresso gnica. Os peixes so um dos grupos de vertebrados onde a poliploidia mais tolerada.
As alteraes cromossmicas estruturais incluem a translocao
(recproca ou Robertsoniana), deleo, insero, inverso (paracntrica ou pericntrica), duplicao, o cromossoma em anel e o isocromossoma. As alteraes cromossmicas estruturais so originadas pela quebra de cromossomas e reconstituio numa combinao diferente. Podem-se classificar as alteraes cromossmicas estruturais como equilibradas quando no existe ganho ou perda de material gentico. Por outro lado, as alteraes cromossmicas estruturais so desequilibradas se existir ganho ou perda de matria gentico.
A translocao um mecanismo de rearranjo cromossmico
envolvendo troca de segmentos entre dois cromossomas. A translocao recproca acontece quando ocorre a troca recproca de segmentos entre dois cromossomas no homlogos. A translocao Robertsoniana ocorre quando dois cromossomas acrocntricos (no genoma humano os cromossomas 13, 14, 15, 21 e 22) fundem-se perto do centrmero com perda dos braos curtos. Consequentemente o caritipo passa a ter menos um cromossoma do que o normal.
A deleo uma alterao cromossmica estrutural, que como o
nome indica, envolve a perda de um segmento de cromossoma. Por oposio, a insero uma alterao cromossmica estrutural que ocorre quando um segmento de um cromossoma inserido noutro cromossoma. A duplicao acontece quando um segmento de um cromossoma duplicado. A inverso, que pode ser pericntrica ou paracntrica, envolve o rearranjo em um cromossoma originado pela reverso de um segmento desse cromossoma. Se isto ocorre envolvendo o centrmero ou um brao do cromossoma do origem inverso pericntrica e paracntrica, respetivamente.
Outras alteraes cromossmicas estruturais so denominadas
cromossoma em anel e isocromossoma. O primeiro ocorre quando quebras nas extremidades de ambos os braos de um cromossoma resultam em duas extremidades que se voltam a unir. O isocromossoma caracterizado como uma imagem no espelho a partir do centrmero pois o material gentico dos dois braos apresenta uma constituio igual.