1.

Aneuploidia: aumento ou diminuio de cromossomos, mas essa alterao s ocorre em

uma parte dos cromossomos.
Euploidia: envolve alteraes em cromossomos inteiros.
2. Teste de DNA
3. Ocorrem em virtude de meioses atpicas durante o processo da gametognese.
Especificamente durante a separao das cromtides irms.
4. Balanceada: sem a perda ou ganho de material gentico.
No balanceada: quando a troca do material entre os cromossomos desigual, resultando em
genes extra ou ausentes.
5. Quando h histrico familiar de alguma anomalia congenital e/ou histrico de aborto
espontneo.
6. Quando no afetam a forma significativa os sistemas do organismo, mas podem provocar
deformidades.
7.1 Retardo mental, aspectos faciais dismrficos, estatura reduzida, braquicefalia com regio
occipital achatada, pescoo curto, ponte nasal baixa e orelhas de baixa implantao.
7.2 Os que tem a menor chance de sobrevida so aqueles com doenas cardacas congnitas.
7.3 Translocao Robertsoniana: 46 cromossomos, com uma translocao robertsoniana
envolvendo o cromossomo acrocntrico. O cromossomo translocado substitui um dos
cromossomos acrocntricos normais.
Translocao mosaico: um caritipo formado por uma populao de clulas normais ou com
trissomia do 21. O fentipo pode ser mais brando do que o de uma trissomia do 21 tpica.
Trissomia parcial: diagnstico em um paciente em que apenas o brao longo do cromossomo
21 est triplicado ou um paciente com sndrome de down com anormalidade cromossmica
no visvel.
7.4 Quanto mais velha for a mulher, mais antigos so seus ovcitos, aumentando os riscos de
erros na meiose
7.5 20 a 25% sobrevivem
8.1 Retardo mental e retardo do desenvolvimento, incluindo m formao cardaca;
hipertonia; orelhas malformadas e de baixa implantao; esterno curto. As mos ficam
fechadas de modo caractersticos, etc
8.2 A expectativa de vida de 1 em casa 7500 nascimentos. Cerca de 95% dos conceptos so
abortados espontaneamente.
9.1 Retardo do crescimento, retardo mental, mal-formaes do sistema nervoso central. H
microcefalia, microoftalmia, coloboma de iris ou mesmo ausncia de olhos; leporino e fenda
palatina. As mos e os ps podem exibir polidactilia ps-axial.
9.2 Mais de 50% dos indivduos morre no primeiro ms.
10.1