KEMENTERIAN KESEHATAN

REPUBLIK INDONESIA

S&2 KA.GitIZi2 v1. c,evLeras^ PR vL jsc1

sebeLL.tvu Ter0w-bat
DevLoi2o, McLMZvu Z2vL
s^z rLvu.vL g pa da T^,a,^% Baru L a hi,r
 Katalog Dalam Terbitan . Kementerian Kesehatan RI

616.44
Ind Indonesia. Kementerian Kesehatan RI. Direktorat
p Jenderal Bina Gizi dan Kesehatan Ibu dan Anak
Pedoman skrining hipotiroid kongenital. -
Jakarta : Kementerian Kesehatan RI. 2012

ISBN 978-602-235-203-7

1. Judul I. NEONATAL SCREENING

II. THYROID HORMONES
 TIM PENYUSUN

Penasehat
dr. Kirana Pritasari, MQIH
(Direktur Bina Kesehatan Anak)

Penanggung Jawab
Fajar Hardianto, SKM, M.Kes
(Kasubdit Bina Kewaspadaan Penanganan Balita Berisiko)

Kontributor
dr.Diet S. Rustama, Sp.A (K)
Dr. dr. Rinawati Rohsiswatmo, Sp.A (K)
Dr. dr. Ina S Timan, Sp.PK (K)
dr. Erwin P. Soenggoro, Sp.A (K)
dr Aris Primadi, Sp.A(K)
dr. Indra Sugiarno, Sp.A
Dra. Ely Rosilawati, Apt. MH.Kes
dr. Eni Gustina, MPH
Trisno Mulyono, SKM, MA
dr. Nida Rohmawati, MPH
Nur Sadji, SKM
drg. Siti Kadarsih
Ika Permatasari, Amd
Robbuatun Najihah, SKM
Anggota Pokjanas Skrining Bayi Baru Lahir

Tim editor
dr. Farsely Mranani
dr. Maria Sondang Margaret

i
 KATA PENGANTAR
Setiap ora g tua tentu mendambakan anak-anak yang sehat
dan berkualitas . krining Bayi Baru Lahir akan mendeteksi dini
kelainan / penyakit bawaan sehingga dengan diagnosis dan
penanganan seca rEi dini , anak dapat hidup sehat , berkembang
secara optimal clan berkualitas.

Kementeri n Kesehatan RI mulai tahun 2003 telah

mengembangkan p rogram skrining pada bayi baru lahir dan
berdasarkan SK enkes Nomor 829/Menkes/SK/IX/2009 telah
terbentuk Kelompo Kerja Nasional Skrining Bayi Baru Lahir yang
beranggotakan un ur Kementerian Kesehatan , PP IDAI , PP POGI,
PB IBI dan Perinas .

Dengan p rtimbangan unit biaya dan kemudahan serta

murah intervensin pemeriksaan yang di lakukan adalah skrining
Hipotiroid Kongenit l yang telah dikembangkan di 11 propinsi terpilih
dan perlu mendap dukungan untuk diperluas dengan pemeriksaan
pada jenis penyakit l yang lain serta pelaksanaan di propinsi lainnya.

Sebagai ahan acuan bagi tenaga kesehatan dalam

penyelenggaraan krining Hypotiroid Kongenital perlu dibuatkan
Pedoman Penyele ggaraan Skrining Hipotiroid Kongenital . Semoga
pedoman ini dap 8 t dimanfaatkan dalam pelaksanaan Skrining
Hipotiroid Kongenit I.

Direktur Jendral Bina Gizi dan KIA

Kementerian Kesehatan RI

DR.dr . Slamet Riyadi Yuwono , DTM&H, MARS

I
 DAFTAR ISTILAH DAN SINGKATAN
Advokasi Upaya pencerahan / anjuran / sokongan
/pembelaan
American Thyroid Perkumpulan ahli-ahli tiroid Amerika
Association
Barcoding. Penanda/ kode berbentuk garis
BBL Bayi Baru Lahir
Burik Keadaan kulit dengan warna yang tidak rata,
tampak bintik bercak menyeluruh
Data demografi data yang berhubungan dengan status
kependudukan , misalnya alamat tempat
tinggal
Diagnosis etiologik Diagnosis berdasarkan penyebab penyakit
Disgenesis tiroid Keadaan tidak terbentuknya kelenjar tiroid
DPJP Dokter penanggung jawab pelayanan
EIA Enzyme Immuno Assay
ELISA : Enzyme-linked Immunosorbent Assay, teknik
pemeriksaan menggunakan enzim dan
pewarnaan
Eutiroid Keadaan hormon tiroid dalam kadar normal
FEIA Fluorescence Enzyme Immuno Assay
FT4 Free Thyroxine - Tiroksin yang beredar
bebas, tidak terikat protein pembawa
Hipertiroidisme Kondisi meningkatnya fungsi kelenjar tiroid,
sehingga produksi tiroksin meningkat
Hipotiroidisme Kondisi menurunnya fungsi kelenjar tiroid,
sehingga produksi tiroksin menurun
Hipotoni Keadaan otot yang tonus/kontraksinya
menurun /lemah
HTA Health Technology Assessment , penilaian
terhadap pengembangan teknologi kesehatan
IAEA International Atomic Energy Agency, badan
tenaga atom internasional yang
menyumbang reagens untuk proyek
pendahuluan
IBI Ikatan Bidan Indonesia

III
 ICCIDD International Council for Control of Iodine
Deficiency Disorders, lembaga yang
melakukan promosi pemberian iodium dan
usaha penanganan gangguan akibat
kekurangan iodium
IDAI Ikatan Dokter Anak Indonesia
IPM Indeks Pembangunan Manusia , standar yang
menjadi acuan untuk menentukan tingkat
kesejahteraan masyarakat.
K3 Kesehatan dan Keselamatan Kerja
Kongenital Bawaan
Konstipasi Keadaan sukar buang air besar ; sembelit
KPP&PA Kementerian Pemberdayaan Perempuan dan
Perlindungan Anak
Miksedema Pembengkakan seluruh tubuh karena
gangguan tiroid
Morbiditas Berhubungan dengan kesakitan
Mortalitas Berhubungan dengan kematian
Patklin Patologi Klinik
PDUI Perhimpunan Dokter Umum Indonesia
PERISTI Perinatal resiko tinggi
POGI Perkumpulan Obsteri dan Ginekologi
Indonesia
PPNI Persatuan Perawat Nasional Indonesia
Presumptive Pengelompokan / kiasifikasi berdasarkan
classification dugaan adanya HK
PTU Propylthiouracil, yaitu obat yang digunakan
untuk mengatasi hipertiroidisme
T4 Tetraiodothyronine/Thyroxine, hormon yang
dikeluarkan kelenjar tiroid
Thyroid stimulating Imunoglobulin terhadap hormon TSH
immunoglobulin
TRH Thyroid Releasing Hormone, hormon yang
menyebabkan keluarnya hormon tiroksin dari
kelenjar tiroid
TSH receptor Antibodi terhadap reseptor Thyroid
antibody Stimulating Hormone (hormon yang
memancing produksi kelenjar tiroid)

iv
 DAFTAR ISI
Tim Penyusun ............................................................... i
Kata Pengantar .............................................................. ii
Daftar Istilah dan singkatan .............................................. iii
Daftar isi ...................................................................... v
Daftar Lampiran ............................................................. vii
BAB I. PENDAHULUAN .................................................. 1
A. LATAR BELAKANG ........................................... 1
B. SEJARAH ....................................................... 2
C. HK DI INDONESIA ............................................ 2
D. TUJ UAN ............................................................ 3
1. Tujuan Umum ............................................... 3
2. Tujuan Khusus .............................................. 3
BAB II. KERANGKA TEORI ............................................. 4
A. HIPOTIROID KONGENITAL ................................ 4
B. EPIDEMIOLOGI ................................................ 5
BAB III. PETUNJUK PELAKSANAAN PEMERIKSAAN ........... 7
A. KOMUNIKASI, INFORMASI , DAN EDUKASI........... 7
1. Profesi Kesehatan .......................................... 7
2. Orang Tua dan Masyarakat .............................. 8
3. Pengambil Kebijakan ...................................... 9
B. PROSES SKRINING ......................................... 9
1. Persiapan ................................................... 9
a. Persetujuan ( informed consent ) .................... 9
b. Penolakan ( dissent consent/refusal consent)... 9
2. Pengambilan Spesimen .................................. 10
a. Waktu (Timing) Pengambilan Darah .............. 10
b. Data/Identitas Bayi .................................... 10
c. Metode dan Tempat Pengambilan Darah ...... 13
d. Pengiriman / Transportasi Spesimen ............. 18
e. Proses Skrining Di Laboratorium ................... 19
f. Kesalahan dalam Pengambilan Spesimen ...... 22
g. Pencatatan Dan Pelaporan .......................... 23
C. TINDAK LANJUT HASIL SKRINING ........................ 24
1. Koordinasi Kegiatan Skrining ............................ 24
2. Hasil Tes ....................................................... 25

v
 3. Pencat tan dan Dokumentasi .......................... 26
4. Hal Lai yang Perlu Diperhatikan ..................... 26
D. DIAGNOS S DAN PENGOBATAN .......................... 27
1. Diagno is .................................................... 27
2. Tindak n Setelah Diagnosis ............................. 27
a. Re- namnesis .......................................... 27
b. Pe riksaan Fisik ..................................... 27
c. Pe riksan Penunjang ............................... 28
3. Pengo tan ................................................. 29
4. Penjela an ................................................... 29
E. PEMANT UAN ................................................ 30
1. Jadwal emantauan TSH dan T4/FT4 ................ 30
2. Target Mai TSH, T4 dan FT4 ........................... 31
3. Pemant uan Lainnya ..................................... 31
F. SKRINING BAYI BARU LAHIR PADA BAYI
PREMATU , BBLR DAN BAYI SAKIT .................... 32
1. Status ndokrin pada Bayi Prematur .................. 32
2. Rekom ndasi ................................................ 33
a. Pen ambilan spesimen pada saat masuk
rua g perawatan intensif BBL ..................... 34
b. Pen ambilan antara 48 - 72 jam umur bayi... 34
c. Pen ambilan spesimen pada bayi umur
28 ri ................................................... 34
BAB IV . PENGORG NISASIAN SKRINING BAYI BARU LAHIR
DI PROVIN I DAN KABUPATEN /KOTA .................. 35
A. KEPESER AAN ................................................ 35
B. PERAN P VINSI ............................................. 35
C. PERAN KA UPATEN ......................................... 36
D. PELAPOR N DAN EVALUASI ............................. 36
LAMPIRAN .................................................................. ix

vi
 DAFTAR LAMPIRAN

Lampiran 1 : Tabel Klasifikasi dan Etiologi Hipotiroid

Kongenital .................................................. x

Lampiran 2 :Tabel Skema pelaksanaan pengambilan dan

pemeriksaan sampel darah ............................ xi

Lampiran 3 : Algoritma Kerja Tim Skrining Hipotiroid

Kongenital ................................................. xii

Lampiran 4 : Contoh Leaflet Untuk Masyarakat .......................... xiii

Lampiran 5 : Contoh Lembar Penolakan ..............................xv

Lampiran 6 :Contoh laporan Pelaksanaan Skrining Hiotiroid

Kongenital ................................................. xvi

Lampiran 7 : Alamat laboratorium rujukan SHK di Indonesia..... xviii

Lampiran 8 : Alamat Praktek Dokter Endokrin Anak di

Indonesia ............................................................... xix

Lampiran 9 : Bahan Bacaan ........................................................xxvii

vii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Pembangunan kesehatan merupakan investasi

meningkatkan kualitas sumber daya manusia. Dalam Undang-
undang nomor 17 Tahun 2007 tentang Rencana Pembangunan
Jangka Panjang Nasional (RPJP-N) dinyatakan bahwa dalam rangka
mewujudkan SDM yang berkualitas dan berdaya saing, maka
kesehatan bersama-sama dengan pendidikan dan peningkatan daya
beli keluarga/masyarakat adalah tiga pilar utama untuk
meningkatkan kualitas sumber daya manusia dan Indeks
Pembangunan Manusia (IPM) Indonesia.
Ketentuan Pasal 28B ayat 2 Amandemen UUD 1945,
menyatakan setiap anak berhak atas kelangsungan hidup, tumbuh
dan berkembang serta berhak atas perlindungan dari kekerasan dan
diskriminasi. Ketentuan Pasal 8 Undang-undang Nomor 23 tahun
2002 tentang Perlindungan Anak, menyatakan setiap anak berhak
memperoleh pelayanan kesehatan dan jaminan sosial sesuai
dengan kebutuhan fisik, mental, spiritual dan sosial.
Hak perlindungan anak juga dapat dilihat pada UU no 36
tahun 2009 tentang Kesehatan pasal 131 (ayat 1: Upaya
pemeliharaan kesehatan bayi dan anak harus ditujukan untuk
mempersiapkan generasi yang akan datang yang sehat, cerdas, dan
berkualitas serta untuk menurunkan angka kematian bayi dan anak).
Deteksi dini kelainan bawaan melalui skrining pada bayi baru
lahir (BBL) merupakan salah satu upaya untuk mendapatkan
generasi yang lebih balk. Skrining atau uji sating pada bayi baru lahir
(Neonatal Screening) adalah tes yang dilakukan pada saat bayi
berumur beberapa hari untuk memilah bayi yang menderita kelainan
kongenital dari bayi yang sehat. Skrining bayi baru lahir dapat
mendeteksi adanya gangguan kongenital sedini mungkin, sehingga
bila ditemukan dapat segera dilakukan intervensi secepatnya.
Di Indonesia, diantara penyakit-penyakit yang bisa dideteksi
dengan skrining pada bayi baru lahir, Hipotiroid Kongenital (HK)
merupakan penyakit yang tidak jarang ditemui. Kunci keberhasilan
pengobatan anak dengan HK adalah dengan deteksi dini dan
1
 pengobatan sebel m anak berumur 1 -3 bulan. HK sendiri sangat
jarang memperlih tkan gejala klinis pada awal kehidupan. Bila gejala
klinis sudah tamp k, berarti ada keterlambatan penanganan.

B. SEJARAH
Pada tah n 1972 sarjana Fisher DA dkk, memulai program
skrining hipotiroid kongenital di Amerika Utara. Dari hasil skrining
1.046.362 bayi d pat diselamatkan 277 bayi dengan HK, kelainan
primer sebanya 246 (1: 4.254 kelahiran) dan 10 bayi dengan
hipotiroid sentra (1: 68.200 kelahiran). Dari pemantauan
menunjukkan den an pengobatan memadai sebelum umur I bulan,
anak-anak terseb tumbuh normal.
Melihat keb hasilan tersebut, program skrining HK pada bayi
baru lahir menye ar ke seluruh dunia terutama di negara maju.
Negara-negara A EAN sebagian besar sudah melakukan skrining
bayi baru lahir sebagai program nasional seperti Thailand,
Singapura, Malay ia, Filipina, Brunei Darussalam, dan Vietnam.
Demikian juga den an Hongkong, Korea dan Taiwan.
Dalam rkshop on National Neonatal Screening for
Congenital Hypo yroidism pada bulan Mei 1999, disepakati
konsensus untuk engembangkan program regional skrining HK
Pertemuan ini di adiri oleh perwakilan dari Korea, Malaysia,
Vietnam, Myanma , Philipina, Mongolia, China, Thailand, Pakistan,
Bangladesh dan I donesia.Kesepakatan tersebut diperkuat dengan
disusunnya perny taan bersama pada Workshop on Consolidating
Newborn Screenin Efforts in the Asia Pacific Region, pada tahun
2008 di Cebu (Ce u Declaration)

C. HK DI INDONESIA
Sebagai lanjutan dari jejaring regional, dengan bantuan
IAEA (Internationa Atomic Energy Agency), dilakukan skrining HK di
dua laboratorium yaitu di RS Dr Hasan Sadikin (RSHS) dan RS
Cipto Mangunkus mo (RSCM). Dari tahun 2000 - 2005 telah di
skrining 55.647 b i di RSHS dan 25.499 bayi di RSCM, dengan
angka kejadian 1 : 528 kelahiran.
Dalam Ko vensi Health Technology Assessment (HTA)
tahun 2006, Depk menyetujui Skrining HK untuk semua bayi baru
lahir. Program p ndahuluan telah dimulai di 7 propinsi, yaitu
Sumbar, DKI Jaka a, Jabar, Jateng, Jatim, Bali dan Sulsel. Sampai
2
 tahun 2009 telah diskrining 171.825 bayi dengan kasus HK 48
(1 : 3850).
Data yang dikumpulkan oleh Unit Koordinasi Kerja
Endokrinologi Anak dari beberapa rumah sakit di Jakarta , Bandung,
Yogyakarta , Palembang , Medan, Banjarmasin , Solo, Surabaya,
Malang , Denpasar, Makassar, dan Manado , ditemukan 595 kasus
HK yang ditangani selama tahun 2010. Sebagian besar kasus ini
terlambat didiagnosis sehingga mengalami gangguan pertumbuhan
dan perkembangan motorik serta gangguan intelektual.
Pengamatan hasil intervensi skrining HK dari beberapa rumah
sakit di Bandung menunjukkan bahwa dengan pemberian hormon
tiroid dalam minggu - minggu pertama kehidupan, penderita memiliki
harapan untuk tumbuh dan berkembang secara normal . Penelitian
di Belanda menunjukkan bahwa sebelum diberlakukannya SHK,
penderita HK mempunyai IQ di bawah 70 . Sementara, setelah
diberlakukan program SHK, anak-anak dengan HK rata-rata
mempunyai IQ 95 -105.

D. TUJUAN

1. Tujuan Umum
Terlaksananya sistem pelayanan Skrining Hipotiroid Kongenital
(SHK) pads bayi baru lahir (BBL) di seluruh Indonesia

2. Tujuan Khusus
a. Tersedianya pedoman dan petunjuk teknis pelaksanaan
SHK bagi tenaga kesehatan.
b. Terintegrasinya pelayanan SHK

3
 BAB II
KERANGKA TEORI
A. HIPOTIROID K NGENITAL
Hipotiroid ongenital (HK) adalah kekurangan hormon tiroid
pada bayi baru I hir. Hormon Tiroid, Tiroksin (T4), merupakan
hormon yang dip duksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok).
Pembentukannya memerlukan mikronutrien iodium. Hormon ini
berfungsi untuk engatur produksi panas tubuh, metabolisme,
pertumbuhan tulan , kerja jantung, syaraf, serta pertumbuhan dan
perkembangan of k. Dengan demikian hormon ini sangat penting
peranannya pads ayi dan anak yang sedang tumbuh. Kekurangan
hormon tiroid p da bayi dan masa awal kehidupan, bisa
mengakibatkan ha batan pertumbuhan (cebol) dan retardasi mental
(keterbelakangan mental).
Perjalanan hormon tiroid dalam kandungan dapat dijelaskan
sebagai berikut. elama kehamilan, plasenta berperan sebagai
media transportas elemen-elemen penting untuk perkembangan
janin. Thyroid releasing hormone (TRH) dan iodium yang berguna
untuk membantu p mbentukan hormon tiroid (HT) janin bisa bebas
melewati plasenta demikian juga hormon tiroksin (T4). Namun
disamping itu, ele en yang merugikan tiroid janin seperti antibodi
(TSH receptor antibody) dan obat anti tiroid yang dimakan ibu jugs
dapat melewati lasenta. Sementara TSH, yang mempunyai
peranan penting d lam pembentukan dan produksi HT, justru tidak
bisa melewati plan nta. Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa
keadaan hormon ti oid dan obat-obatan yang sedang dikosumsi ibu
sangat berpengaru terhadap kondisi hormon tiroid janinnya.
HK pads BL dapat bersifat menetap (permanen) maupun
transien. Disebut s bagai HK transien bila setelah beberapa bulan
atau beberapa t hun sejak kelahiran, kelenjar tiroid mampu
memproduksi send ri hormon tiroidnya sehingga pengobatan dapat
dihentikan. Berbe a dengan HK permanen yang membutuhkan
pengobatan seum hidup dan penanganan khusus sehingga akan
menjadi beban kel rga dan negara.
Pengaruh ormon tiroid ibu yang didapat bayi saat masa
kehamilan inilah y g menyebabkan HK secara klinis sulit dideteksi
segera setelah lah . Bayi baru lahir yang menderita HK umumnya
4
 (90%) tidak memperlihatkan gejala. Kalaupun ada gejalanya tidak
spesifik. Seperti: ikterus berkepanjangan, hipotermi, minum sering
tersedak dengan kesulitan bernapas, napas berbunyi, ataupun
hidung tersumbat.
Bila tidak segera dideteksi dan diobati, maka bayi akan
mengalami kecacatan yang sangat merugikan kehidupan berikutnya.
Anak akan mengalami gangguan pertumbuhan fisik secara
keseluruhan, dan yang paling menyedihkan adalah perkembangan
mental terbelakang yang tidak bisa dipulihkan.
Tanpa pengobatan, gejala akan semakin tampak dengan
bertambahnya usia. Gejala yang muncul antara lain : lidah menjadi
tebal (makroglosi), suara serak, hipotoni, hernia umbilikalis,
konstipasi, perut buncit, tangan dan kaki teraba dingin, disertai
miksedema (gambar 1). Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah
terjadi retardasi mental.
Untuk itu penting sekali dilakukan SHK pada semua bayi
baru lahir sebelum timbulnya gejala klinis diatas, karena makin lama
gejala makin berat. Hambatan pertumbuhan dan perkembangan
lebih nyata dan pada umur 3-6 bulan gejala khas hipotiroid menjadi
lebih jelas. Perkembangan mental semakin terbelakang, terlambat
duduk dan berdiri serta tidak mampu belajar bicara.

Lebih dari 90 % bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala

saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas.

B. EPIDEMIOLOGI
Prevalensi HK sangat bervariasi antar negara. Perbedaan
ini dipengaruhi pula oleh perbedaan etnis dan ras. Prevalensi HK
pada orang Jepang adalah 1:7.600, sedangkan pada populasi kulit
hitam sangat jarang. Prevalensi HK di Inggris menunjukkan kejadian
yang lebih tinggi pada anak-anak keturunan Asia. Sedangkan
berdasarkan jenis kelamin, angka kejadian HK dua kali lebih tinggi
pada anak perempuan dibandingkan dengan anak laki-laki. Di
seluruh dunia prevalensi HK diperkirakan mendekati 1:3000 dengan
kejadian sangat tinggi di daerah kekurangan iodium, yaitu 1:900.
Di negara-negara Asia, angka kejadian di Singapura
1:3000-3500, Malaysia 1:3026, Filipina 1:3460, HongKong 1:2404.
Angka kejadian lebih rendah di Korea 1:4300 dan Vietnam 1:5502.
Proyek pendahuluan di India menunjukkan kejadian yang lebih
tinggi di India, 1:1700 dan di Bangladesh 1:2000. Dari tahun 2000-
5
 2005 telah di skri ing 55.647 bayi di RSHS dan 25.499 bayi di
RSCM, dengan an ka kejadian 1:3528 kelahiran.
Bila diasu sikan rasio angka kejadian HK adalah 1:3000
dengan proyeksi a gka kelahiran adalah 5 juta bayi per tahun, maka
diperkirakan >160 bayi dengan HK akan lahir tiap tahun. Tanpa
upaya deteksi dan terapi dini maka secara kumulatif keadaan ini
akan menurunkan kualitas sumber daya manusia Indonesia di
kemudian hari clan akan menjadi masalah kesehatan masyarakat
yang besar pada rriasa mendatang.
Di Indonesia, skrining neonatal HK saat ini belum
merupakan program nasional. Telaah rekam medis di klinik endokrin
anak RSCM dan RSHS menunjukkan bahwa lebih dari 70%
penderita HK didia nosis setelah umur 1 tahun. Hanya 2,3% yang
bisa dikenali sebel m umur 3 bulan. Dengan demikian deteksi dini
melalui skrining p da BBL sangat penting dan bayi bisa segera
mendapatkan peng batan.
Tujuan um um pengobatan HK adalah menjamin agar anak
mampu mencapai pertumbuhan dan perkembangan mental
mendekati potensi genetiknya. Keadaan ini bisa dicapai dengan
mengembalikan F r4 dan TSH dalam rentang normal dan
mempertahankan tatus klinis dan biokimiawi dalam keadaan
eutiroid (tiroid nor al). Apapun penyebabnya, terapi sulih hormon
dengan (pil tiroksin L-thyroxine harus secepatnya diberikan begitu
diagnosis ditegakka .

Gambar 1. Bayi dens n gejala hipotiroid kongenital: makroglosi, hernia

umbilikali kulit keying bersisik, udem skrotum.

6
 BAB III
PETUNJUK PELAKSANAAN PEMERIKSAAN
Skrining BBL bukan hanya melakukan tes laboratorium
tetapi merupakan suatu sistem dengan mengintegrasikan
proses/prosedur maupun individu yang terlibat. Sistem Skrining BBL
ini bertanggung jawab terhadap staf rumah sakit/puskesmas,
petugas kesehatan, orangtua dan masyarakat, juga membuat
protokol tindak lanjut hasil tes, diagnosis dan tatalaksana kelainan
yang diderita.
Komponen yang sangat penting dalam sistem skrining BBL
adalah:
(A) KIE (komunikasi,informasi dan edukasi)
(B) Proses skrining
(C) Tindak lanjut hasil skrining
(D) Diagnosis
(E) Tatalaksana
(F) Evaluasi program

Secara garis besar dibedakan tiga tahapan utama yang

sama pentingnya dalam pelaksanaan skrining yaitu:
1. Pre analisis : Sebelum tes laboratorium, diperlukan sosialisasi,
advokasi dan edukasi termasuk pelatihan
II. Analisis : Proses uji saring, bagaimana prosedur yang benar
sensitivitas dan spesifisitas, validitas, kontrol
kualitas (eksternal/internal)
III. Post analisis: Tindak lanjut hasil tes, pemanggilan kembali bayi
untuk tes konfirmasi, dilanjutkan diagnosis dan
tatalakana pada kasus positif HK

A. KOMUNIKASI, INFORMASI DAN EDUKASI

1. Profesi Kesehatan
KIE merupakan komponen yang penting terutama pada
awal pelaksanaan skrining neonatal. Tenaga kesehatan yang
berhubungan Iangsung dengan BBL dan orangtuanya yaitu
dokter kebidanan, dokter anak, dokter umum, bidan dan perawat
bayi harus menyadari peranannya di dalam setiap langkah
7
 skrining neonatal. Dimulai dari penyuluhan kepada orangtua,
tindak lanjut hasil diagnosis, dan pengobatan.

2. Orangtua dan asyarakat

Penyuluha terhadap orangtua tentang pentingnya skrining
bayi baru lahir n kepatuhan untuk melakukan uji diagnostik
sangat berarti d lam kegiatan ini. Informasi dapat diberikan
dalam berbagai media cetak sebagai sarana pendukung dalam
penyuluhan. Media ini (salah satunya leaflet) dapat dibagikan
saat pemeriksa kehamilan, sebelum proses pengambilan
darah, atau setel h melahirkan.
Seluruh to aga kesehatan yang bertugas untuk menolong
persalinan bayi n pelaksanaan asuhan perinatal bertanggung
jawab untuk me erikan informasi kepada orangtua bayi tentang
skrining BBL.
Penjelasan tentang skrining bayi baru lahir dapat
dilaksanakan pad saat
• Konseling seb lum pernikahan
• Saat pemeriks an kehamilan
• Kunjungan po yandu dan di fasilitas kesehatan
• Kunjungan ru ah oleh tenaga kesehatan
• dll

Topik yang harus d bahas antara lain :

• Apa arti Skrin ng BBL dan kelainan apa yang harus ditapis
(skrining)
• Mengapa skri ing BBL penting dan
• Keuntungan n kerugian bila skrining BBL dilaksanakan /
tidak dilaksan kan.
• Kapan perlu di aksanakan skrining
• Bagaimana sk ining BBL dilakukan
• Berapa biaya krining BBL

Materi pen elasan bisa disampaikan dengan memberikan

leaflet yang dise iakan. Makin dini para orangtua mendapatkan
penjelasan dan t rmotivasi, makin besar kemungkinan skrining
BBL dapat dilaks nakan.

8
 3. Pengambil Kebijakan (Policy Makers)
Advokasi dan sosialisasi terhadap para pengambil
kebijakan (policy maker) mutlak diperlukan. Perlu penyampaian
dengan data terkini, contoh nyata, dan perbandingan antara biaya
pelaksanaan skrining neonatal dengan kerugian yang diakibatkan
dampak HK yang tidak ditangan, baik secara materiil maupun non
materiil yang akan menurunkan Indeks Pembangunan Manusia
(IPM) Indonesia yang berkualitas.

B. PROSES SKRINING
Secara garis besar Skrining BBL meliputi proses :

1. Persiapan
Memotivasi keluarga ayah/ibu BBL sangat penting.
Penjelasan kepada orangtua tentang skrining pada bayi baru lahir
dengan pengambilan tetes darah tumit bayi dan keuntungan
skrining ini bagi masa depan bayi akan mendorong orangtua
untuk mau melakukan skrining bagi bayinya.

a. Persetujuan (informed consent)

Persetujuan (informed consent) tidak perlu tertulis
khusus, tetapi dicantumkan bersama-sama dengan
persetujuan tindakan medis lain pada saat bayi masuk ke
ruang perawatan bayi

b. Penolakan (dissent consent/refusal consent)

Bila tindakan pengambilan darah pada BBL ditolak,
maka orangtua harus menandatangani formulir penolakan. Hal
ini dilakukan agar jika di kemudian hari didapati bayi yang
bersangkutan menderita HK, orangtua tidak akan menuntut
atau menyalahkan rumah sakit. Contoh formulir penolakan
dapat dilihat pada lampiran (6).
Formulir ini hares disimpan pada rekam medis bayi. Bila
kelahiran dilakukan di rumah, bidan/penolong persalinan
harus tetap meminta orangtua menandatangani atau
membubuhkan cap jempol pada formulir " Penolakan" yang
dibawa dan harus disimpan dalam arsip di fasilitas kesehatan
tempatnya bekerja. Jumlah penolakan tindakan pengambilan
sampel darah dan formulirnya harus dilaporkan pada
9
 koordinator 3krining BBL tingkat kabupaten/kota, melalui
koordinator tingkat puskesmas setempat pada bulan
berikutnya.

2. Pengambila Spesimen
Hal yang enting diperhatikan pada pemeriksaan spesimen
ialah :
a. Waktu peng mbilan (timing)
b. Data demog afi bayi
c. Metode pen ambilan
d. Pengiriman/ ansportasi
e. Proses skrin ng di laboratorium
f. Kesalahan p da pengambilan spesimen

a. Waktu (ti 'ng) Pengambilan Darah

Penga bilan spesimen darah yang paling ideal adalah
ketika umur ayi 48 sampai 72 jam. Oleh karenanya perlu
kerjasama de gan dokter Spesialis Anak (Sp.A), dokter umum
dan bidan ang menolong persalinan untuk melakukan
pengambilan pesimen darah bayi yang bare dilahirkan pada
hari ketiga. I i berarti ibu dapat dipulangkan setelah 48 jam
pasca mela irkan (perlu koordinasi dengan penolong
persalinan ). amun, pada keadaan tertentu pengambilan
darah masih 1 isa ditolerir antara 24-48 jam.
Sebaik ya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama
setelah lahir arena pada saat itu kadar TSH masih tinggi,
sehingga aka memberikan sejumlah hasil positif palsu (false
positive). Jika bayi sudah dipulangkan sebelum 24 jam, maka
spesimen pert diambil pada Kunjungan Neonatal ke-2 (KN2)
melalui kunju an rumah atau pemanggilan pasien.

b. Data / Iden itas Bayi

Isi kartu identitas bayi dengan lengkap dan benar dalam
kartu inform si. Data yang kurang lengkap akan
memperlamba penyampaian hasil tes.
Petun'uk umu en isian kartu informasi :
• Pastikan to gan pengisi data/pengambil sampel darah
bersih dank ring sebelum mengambil kartu informasi/kertas

10
 saring. Gunakan sarung tangan. Usahakan tangan tidak
menyentuh bulatan pada kertas saring
• Hindari pencemaran pada kertas saring. Seperti air, air teh,
air kopi, minyak, susu, cairan antiseptik, bedak dan/atau
kotoran lain
• Jangan salah dalam menulis label (data pasien, dsb)
• Pastikan data ditulis lengkap dan hindari kesalahan
menulls data . Bila data tidak lengkap dan salah, akan
menghambat atau menunda kecepatan dalam pemberian
hasil tes dan kesalahan interpretasi
• Isi data pasien dengan ballpoint warna hitam/biru. Jangan
gunakan tinta atau pensil tinta yang dapat luntur
• Jangan menempel kartu informasi/kertas saring di dalam
map rekam medis bayi karena kertas rekam medis akan
mengotori kertas saring atau merusak tetes darah yang ada.
Usahakan kertas saring tidak banyak disentuh petugas lain.
• Tuliskan seluruh data dengan jelas dan lengkap. Gunakan
HURUF KAPITAL.

Kelengkapan dan keakuratan data pada kartu informasi

sangat penting untuk kecepatan tindak lanjut hasil tes bagi
pasien . Pastikan seluruh data terisi dengan lengkap dan
benar!

Petunjuk pengisian data demografi bayi dalam kartu informasi.

Harap diisi :
• Nama rumah sakit/rumah bersalin/puskesmas/klinik bidan
• Nomor rekam medis bayi
• Nama ibu, suku bangsa/etnis, dan nama bayi bila sudah ada
• Nama ayah, suku bangsa/etnis
• Alamat dengan jelas (nomor rumah, jalan/gang/blok/ RT/
RW, kode pos)
• Nomor telepon dan telepon genggam, atau nomor telepon
yang dapat dihubungi
• Dokter penanggung jawab pelayanan (DPJP) beserta no
telepon / no telepon genggam
• Umur kehamilan dalam minggu
• Jenis kelamin, beri tanda ' pada kotak yang disediakan
• Berat badan dalam gram. Pilih prematur atau tidak
11
 • Data lahir:
- Tanggal 2 digit (contoh tanggal 2 -1,02)
- Bulan 2 di git (contoh bulan Maret -• 03, Desember--• 12)
-Tahun2c igit (contoh tahun 2006 - 06 , 2012 12)
- Data jam bayi lahir : Jam : menit (contoh : 10:15)
• Data spesir ien :
Tanggal/bu an/tahun , 2 digit (contoh : 8 Februari 2006
08/02/ 06)
• Keterangan lain, bila ada bisa ditambahkan

046000
A. B c D E
( Isilah setiap lingkaran de gan satu bercak darah hingga menyerap / tembus bagian belakang)

PRO RAM SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL

Rumah saki[ /No. Rekmed

Nama Ibu/Bayi /suku
Nama Ayah /Suku
Alamat

Telepon
Dokter Penanggung Jawa : Tep/hp
Kelahiran : Tu gal ❑ Kembar 1 ❑ 2 ❑ 3 ❑
Umur kehamilan : ❑ Prermatur : Ya ❑ Tidak ❑
Janis Keiamin :L P ❑ Berat badan : Gram
Jam Tgl Bin Th Darah diambil dari:
Lahir Tumit ❑
Specimen Vona ❑
Keterangan::
Transfusi Darah : Ya ❑ Tgi ...1.....1 .... Tidak ❑
IN makan obat anti tiroi : Ya ❑ Tidak ❑
Bayi dengan kelainan ba aanl sindrom : Ya ❑ , sebutkan ...._ Tidak ❑
Bayi sakit Ya Tidak ❑
Obat untuk bayi : Ya ❑ , sebutkan............ Tidak ❑

Gambar 2 . Contoh ke as saring yang sudah diselipkan pada kartu informasi

yang berisi data demc rafi bayi, dan ditetesi darah pada kedua bulatannya
12
c. Metode dan Tempat Pengambilan Darah

• Metode Pengambilan Darah dari Tumit Bayl (heel prick)

Teknik pengambilan darah melalui tumit bayi (heel
prick) adalah cara yang sangat dianjurkan dan paling banyak
dilakukan di seluruh dunia. Darah yang keluar diteteskan ke
atas kertas saring khusus sampai bulatan kertas terisi darah,
kemudian setelah kering dikirim ke laboratorium.
Perlu diperhatikan dengan seksama, pengambilan
spesimen dari tumit bayi harus dilakukan sesuai dengan
tatacara pengambilan spesimen tetes darah kering. Petugas
kesehatan yang bisa mengambil darah : dokter, petugas
laboratorium, perawat dan bidan yang telah dilatih

Persiapan alat
Siapkan alat yang akan dipergunakan :
- Sarung tangan
- Lancet
- Kartu-kertas saring
- Kapas
- Alkohol 70%
- Kasa steril
- Rak pengering
Kertas Saring
- Spesifikasi Kertas Saring
Kertas saring yang digunakan untuk pengambilan spesimen
pada skrining BBL diproduksi oleh Schleicher & Schuell, Inc
(S&S grade 903) atau Whatman 903
- Ukuran dan Jumlah bulatan spesimen darah
Kertas saving dengan bercak darah yang akan dilakukan
pemeriksaan TSH berdiameter 3 mm. Sedikitnya periu
diambil 2 Iingkaran spesimen darah.

13
Gambar 3 . : 1. Sarunj tangan steril, 2. Lancet, 3. Kartu kertas saring,
Kapas, Alkohol 70%, 6. Kasa steril, 7. Rak pengering

Prosedur en ambilan s esimen darah

- Cuci tangs menggunakan sabun dengan air bersih
mengalir da pakailah sarung tangan
- Hangatkan mit dengan cara :
0 Menempe kan handuk hangat/suam-suam kuku
0 Digosok-g sok
0 memakai engahngat listrik
- Supaya alir 1 darah lebih lancar, posisikan kaki lebih rendah
dari kepala ayi
- Tentukan to asi penusukan yaitu bagian lateral atau medial
tumit (daer h berwarna merah), (gambar 4 dan 5)

14
 Gambar 4 Gambar 5

Bersihkan daerah yang akan ditusuk dengan antiseptik

kapas alkohol 70%, biarkan kering (gambar 6)

- Tusuk tumit dengan lanset steril sekali pakai dengan ukuran

2 mm. (gambar 7)

Gambar 6 Gambar 7

15
 Gambar 8 Gambar 9

- Setelah tumit itusuk, usap tetes darah pertama dengan kain

kasa steril (ga bar 8)

Kemudian lak kan pijatan lembut sehingga terbentuk tetes

darah yang c up besar. Hindarkan gerakan memeras karena
akan mengaki atkan hemolisis atau darah tercampur cairan
jaringan . (gam ar 9)

Selanjutnya t eskan darah ke

tengah bulat kertas saring
sampai bulat n terisi enuh
clan tembu kedua sisi.
Hindarkan tet san darah yang
berlapis-lapis l ayering). Ulangi
meneteskan arah ke atas
bulatan lain. ila darah tidak
cukup, lakuk in tusukan di
tempat ter isah dengan
menggunakan lanset baru.
(gambar 10)
Gambar 10
16
Sesudah kedua
bulatan kertas saring
terisi penuh, tekan
bekas tusukan dengan
kasa/kapas steril
sambil mengangkat
tumit bayi sampai
berada diatas kepala
bayi. Bekas tusukan
tidak perlu diberi
plester ataupun
pembalut. Gambar 11 . Kaki bayi diangkat setelah
penusukan

Gambar 12. Contoh bercak darah

yang baik

Pengambilan spesimen pada bayi prematur, BBLR dan bayi

sakit dapat dilihat pada lampiran

• Metode Pengeringan Spesimen

Proses setelah mendapatkan spesimen :

- Segera Ietakkan di rak
pengering dengan posisi
horisontal atau diletakkan di
atas permukaan datar yang
kering dan tidak menyerap (non
absorbent)
- Biarkan spesimen mengering
(warna darah merah gelap)
- Sebaiknya biarkan spesimen di
atas rak pengering sebelum
dikirim ke laboratorium

Gambar 13. Proses pengeringan

spesimen pada rak pengeringan
17
 Jangan nenyimpan spesimen di dalam laci dan kena
panas tau sinar matahari langsung atau dikeringkan
dengan ngering
Jangan meletakkan pengering berdekatan dengan
bahan-b han yang mengeluarkan uap seperti cat,
aerosol , an insektisida

d. Pengirima / Transportasi Spesimen

• Setelah ke ng spesimen slap dikirim. Ketika spesimen akan
dikirim , su un berselang- seling untuk menghindari agar
bercak dar, h tidak sating bersinggungan, atau taruh kertas
diantara be cak darah . Bisa juga tiap spesimen dimasukkan
ke dalam k ntong khusus
• Masukkan a dalam amplop dan sertakan daftar spesimen
yang dikidry.
• Pengiriman dapat dilakukan oleh petugas pengumpul
spesimen au langsung dikirim melalui jasa layanan PT.
POS Indo sia (Pos Express) maupun jasa pengiriman
swasta.
• Pengiriman tidak boleh lebih dad 7 (tujuh) had sejak
spesimen ambil . Pedalanan pengiriman tidak boleh lebih
dad 3 had.

Gambar 14. M nyusun kertas saring dengan berselang-seling

18
 Gambar 15. Kertas
saving dimasukkan
dalam plastik,
kemudian dimasukkan
lagi dalam amplop
untuk dikirim

e. Proses Skrining di Laboratorium

Karena pada dasarnya orientasi skrining HK adalah
untuk mendeteksi hipotiroid primer (permanen maupun
transien ) dan sesuai dengan rekomendasi American Thyroid
Association, pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi
tiroid yang paling sensitif. Peningkatan kadar TSH sebagai
marka hormonal cukup akurat digunakan untuk menapis HK
primer. Nilai potong (cut-off) adalah 20 plU/ml (WHO) untuk
dugaan HK (presumptive classification). Khusus untuk negara
yang masih menghadapi masalah gangguan akibat
kekurangan lodium (GAKI) seperti Indonesia, International
Council for Control of Iodine Deficiency Disorders (ICCIDD)
menyatakan bahwa pemeriksaan primer TSH untuk skrining
HK akibat kekurangan iodium pada IN hamil , merupakan
indikator yang sensitif dalam menentukan derajat kekurangan
iodium . Juga merupakan cara yang baik untuk memantau
hasil program penanggulangan GAKI.
Pokjanas Skrining BBL Kementerian Kesehatan
merekomendasikan laboratorium dengan pemeriksaan primer
TSH dan pemeriksaan konfirmasi TSH + FT4/T4 yang sudah
terakreditasi sebagai pelaksana uji skrining HK.

Seperti halnya di negara yang telah secara rutin

melaksanakan Skrining BBL, pemeriksaan disentralisir di
laboratorium tertentu ( Iihat lampiran 8) dengan tujuan:
- Menekan biaya penyelenggaraan (Cost effectiveness)

19
 Memudahk in pencatatan dan pelaporan untuk memperoleh
angka kej ian (Incidence) nasional dan hasil program
(outcome )
Menjamin k alitas (Quality Assurance/QA) internal maupun
eksternal. lai QA akan tinggi bila laboratorium skrining bayi
baru lahir m lakukan 30.000 sampai 50.000 tes per tahun
Memudahk n koordinasi antara Kelompok Kerja Nasional
(Pokjanas) i Kementerian Kesehatan dengan Kelompok
Kerja Da rah (Pokjada) di tingkat provinsi dan
kabupaten/ ta. Pokjada bertugas sebagai koordinator
sistem pela sanaan Skrining BBL

• Penanganan pesimen Ketika Sampai di Laboratorium

- Pertama, t liti amplop kiriman spesimen, apakah robek,
terkena no a, atau kehujanan. Buka amplop dengan
menggunak n alat pembuka kertas. Jangan gunakan tangan
untuk me buka amplop karena dikhawatirkan dapat
merobek sp simen
- Gunakan rung tangan ketika mengeluarkan seluruh
spesimen. takan pada permukaan yang rata, kering dan
bersih.
- Pemeriksaa s esimen. Terlebih dahulu spesimen
dipisahkan rdasarkan
0 Spesime pertama
0 Spesime ulangan yaitu karena spesimen pertama
ditolak a au karena hasil yang abnormal.
0 Pengisia identitas. Bila ada spesimen yang identitasnya
tidak le kap ditandai dengan "INFORMASI TIDAK
LENGKA ". Catat dan laporkan pada pengawas
laboratori m untuk menghubungi petugas fasilitas
kesehata dan menanyakan secara lengkap identitas
bayi ters but.
- Pemeriksaa kualitas spesimen. Spesimen diperiksa satu
persatu until. k melihat kualitasnya. Spesimen darah harus
sudah kerin p, memenuhi satu lingkaran penuh hingga
tembus ke isi belakangnya, berwarna gelap dan tidak
memudar p da sisi lingkaran. Spesimen darah yang telah
memenuhi syarat diatas di tandai dengan tulisan
"SPESIMEN ITERIMA".

20
 Spesimen yang terkontaminasi , warna tetesan darah yang
pudar, darah terlalu sedikit ( lihat gambar spesimen yang
tidak balk ), termasuk juga spesimen yang diambil sebelum
bayi berumur 24 jam , dipisahkan dalam kantong plastik dan
ditandai dengan tulisan "SPESIMEN DITOLAK ". Petugas
harus melaporkan kepada pengawas laboratorium agar
dapat segera menghubungi petugas fasilitas kesehatan yang
bersangkutan untuk pengambilan spesimen kembali.

• Penomoran
Penomoran akan disesuaikan dengan kode wilayah dan
kode fasilitas kesehatan dari Pusat Data dan Informasi
Kementerian Kesehatan RI.
Semua kertas saring yang masuk, balk yang tensi tetes
darah maupun yang tidak , harus diberi nomor kartu. IN
bertujuan untuk memudahkan langkah tindak lanjut terhadap
sampel yang bersangkutan. Pada spesimen yang tidak terisi
tetes darah , beri keterangan alasan tidak dilakukannya
pengambilan darah. Misalnya , bayi meninggal pada saat
dilahirkan, atau orangtua menolak.

• Pendokumentasian Data
Petugas akan memasukan seluruh data yang tertera
pada kartu kertas saring ke dalam komputer (program excel)
Penanganan bagi spesimen tertentu :
- Spesimen ditolak. Pengawas laboratorium harus
memberikan laporan kepada ketua program. Ketua program
4
segera menindak lanjuti dengan memberikan arahan dan
penyegaran cara pengambilan spesimen kepada petugas
pengambil spesimen (retraining).
- Spesimen yang memerlukan pengambilan ulang (resample):
0 Spesimen dengan hasil TSH antara 20 - 40 mU/L
0 Spesimen yang tidak cukup untuk pengukuran TSH
0 Spesimen dengan kesalahan pengambilan
(terkontaminasi, berlapis-lapis, < 24 jam, dll.) (Lihat pada
bagian f. Kesalahan Pengambilan Spesimen).
Pengawas laboratorium bertugas menghubungi orang tua
bayi melalui telepon dan menjelaskan maksud
pengambilan darah ulangan. Selain pemberitahuan lewat

21
 telepon , p^erlu juga diberitahukan secara resmi melalui
surat yan ditandatangani oleh ketua program.

• Kewaspadaa Universal
- Perlu dipert tikan bahwa semua bercak darah berpotensi
untuk menu arkan infeksi. Karenanya harus berhati-hati
dalam pens ganannya.
- Meja yang igunakan untuk memberikan penomoran harus
di bed alas lastik dan harus diganti setiap minggu.
- Gunakan ja laboratorium dan sarung tangan pada saat
penanganan spesimen
- Setelah me angani spesimen, biasakan mencuci tangan
memakai s un dan air bersih mengalir, sesuai prosedur
PHBS di t mpat kerja, K3 (penggunaan alat pelindung
diri/APD)

f. Kesalahan c slam Pengambilan Spesimen

Tabel 1. Contoh soesifben vano tidak balk

Spesimen tl ak balk : Kemungkinan penyebab :

■ Tetes darah kurang

■ Meneteskan darah
• dengan tabung kapiler
Kertas tersentuh tangan,
sarung tangan, lotion

■ Kertas rusak,
y
meneteskan darah
dengan tabung kapiler

■ Mengirim spesimen
sebelum keying

---------
• Meneteskan terlalu
banyak darah
■ Meneteskan darah di
Gomm kedua sisi bulatan kertas

22
 • Darah diperas (milking)
dari tempat tusukan
• Kontaminasi
■ Terpapar pangs

■ Alkohol tidak dikeringkan

• Kontaminasi dengan
alkohol dan lotion
■ Darah diperas (milking)
Pengeringan tidak balk

• Penetesan clara h
beberapa kali
• Meneteskan darah di
kedua sisi bulatan kertas

■ Gagal memperoleh
spesimen

g. Pencatatan dan Pelaporan

- Pada persalinan di rumah sakit, yang perlu dicatat dalam
registrasi skrining bayi baru lahir adalah nomor registrasi
bayi, nama ibu dan ayah bayi, alamat, nomor telpon yang
bisa dihubungi, tanggal , waktu dan kondisi bayi saat
pengambilan sampel, serta tindakan dan obat-obatan yang
diberikan pada bayi. Registrasi ini dilakukan untuk keperluan
administrasi rumah sakit.
- Pada persalinan di klinik bidan praktek swasta (BPS) atau
rumah bersalin, yang perlu dicatat dalam registrasi klinik
adalah nama dukun/bidan yang menangani persalinan,
nama ibu dan ayah bayi, alamat dan nomor telpon yang
dapat dihubungi, tanggal dan waktu sampel darah diambil,
dan data lain sesuai pada kartu/kertas saring.
- Data yang diperoleh dari rumah bersalin dan BPS,
dilaporkan kepada koordinator skrining BBL tingkat
puskesmas di wilayah setempat. Koordinator puskesmas

23
 akan Iaporkan kepada koordinator di tingkat
kabupate kota setempat.
- Laporan ordinator tingkat puskesmas berupa rekapitulasi
jumlah ba i baru lahir yang telah diambil sampel darahnya
dan juml 1 bayi dengan penolakan pengambilan sampel
selama sa u bulan. Laporan disampaikan pada setiap bulan.

Catat semua d to dalam registrasi puskesmas untuk Iaporan

rekapitulasi bula an ke koordinator tingkat kabupaten dan kota

C. TINDAK LANJU HASIL SKRINING

Tujuan Sk ining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah
menghilangkan a :au menurunkan mortalitas, morbiditas dan
kecacatan akibat enyakit hipotiroid kongenital. Dengan demikian
upaya ini harus bis menjamin bahwa bayi yang menderita hipotiroid
kongenital secepa nya didiagnosis dan mendapatkan pengobatan
yang optimal.

1. Koordinasi giatan Skrining

Agar koo dinasi lancer, di tiap fasilitas yang melayani
persalinan haru memiliki koordinator kegiatan SHK. Petugas
yang dapat ditu juk menjadi koordinator yaitu dokter spesialis
anak (di RS, bi a dikaitkan dengan kegiatan PERISTI/PONEK),
dokter umum (i Puskesmas), dan bidan/perawat. Koordinasi
kegiatan ini dib ntu oleh kepala ruang bayi yang bertanggung
jawab terhadap elancaran pengambilan dan pengiriman sampel,
serta pemangg Ian kembali bayi untuk tes diagnostik bila
diperlukan.
Nama dad data koordinator fasilitas kesehatan, beserta
nama kepala ang bayi, disampaikan kepada koordinator
laboratorium ruj kan dan berlaku sebagai orang kontak (contact
person) bagi fasi itas kesehatan bersangkutan.
Data koo dinator/wakil koordinator yang dikirimkan ke
laboratorium ada ah sebagai berikut :

24
Koordinator Wakil Koordinator Ke ala R. Bayl)
Nama Nama
Alamat surat Alamat surat
No.Hp No.Hp
Nomor telepon kantor Nomor telepon kantor
Nomor telepon rumah Nomor telepon rumah
Alamat e-mail Alamat e-mail
Fax. dan telepon RS/Klinik Fax. dan telepon RS/Klinik

Alur Koordinasi Spesimen :

Koordinator/Wakil Koordinator Fasilitas Kesehatan --> Koordinator
Laboratorium KoordinatorlWakil Koordinator Fasilitas Kesehatan

Alur Koordinasi Pelaporan :

Koordinator/Wakil Koordinator Fasilitas Kesehatan Koordinator
Kabupaten/Kota - ^ Pokjada -^ Pokjanas

2. Hasil Tes
Hal pertama yang harus dilakukan ketika mendapatkan
hasil tes positif adalah sesegera mungkin menghubungi orang tua
bayi yang bersangkutan. Tugas dari tim tindak lanjut bayi dengan
hasil tes positif ialah mencari tempat tinggal bayi tersebut dan
memfasilitasi pemeriksaan lanjutan untuk menegakkan diagnosis.
Bila perlu , dilakukan tes konfirmasi berupa pemeriksaan TSH,
dan T4 bebas (FT4) serum terhadap bayi tersebut.

Beberapa kemunakinan hasil TSH

a. Kadar TSH 5 20 mU/L
Bila tes konfirmasi mendapatkan hasil kadar TSH kurang dad
20 mU/L, maka hasil dianggap normal dan akan disampaikan
kepada pengirim spesimen dalam waktu 7 hari.
b. Kadar TSH antara >20 -:5 40 mU/L
Nilai TSH yang demikian menunjukkan hasil yang meragukan.
Sehingga perlu pengambilan specimen ulang (resample). Bila
pada hasil pengambilan ulang didapatkan:
• Kadar TSH 5 20 mU/L, maka hasil tersebut dianggap
normal

25
 • kadar TS > 20 mU/ L, maka perlu dilakukan pemeriksaan
TSH dan 4 serum
c. Kadar TSH 40 mU/L
Jika hasil meriksaan menunjukkan nilai yang demikian,
maka perlu ilakukan pemeriksaan konfirmasi TSH dan FT4
serum

Hasil pemeriksaa disampaikan kepada koordinator fasilitas

kesehatan seseger mungkin oleh laboratorium SHK

3. Pencatatan d n Dokumentasi
Dokumen ass merupakan fungsi yang sangat penting dari
komponen Lind k lanjut . Dokumentasi harus menggambarkan
proses kegiata penelusuran pasien ( tempat tinggal pasien,
tempat dilahirk n), hasil sknning dan tes diagnostik, tanggal
dimulainya pen batan, dosis, dokter penanggung jawab, dsb.
Harus diupayak in agar hasil uji saving dicantumkan di dalam
rekam medis ba i.

4. Hal Lain yan g Perlu Diperhatikan

Perlu dip hatikan bahwa terdapat beberapa hal pada ibu
yang dapat mem engaruhi hasil pemeriksaan TSH :
a. Keadaan di na kondisi atau pengobatan pada ibu bisa
menghasilkan positif palsu atau negatif palsu.
b. Kondisi disfun si tiroid yang sering ditemukan pada wanita.
• Ibu hamil y ng menderita hipotiroidisme dapat melahirkan
bayi yang s hat dengan fungsi tiroid normal bila mendapat
pengobatan yang cukup selama masa kehamilan.
• Sebaliknya, ibu hamil yang menderita hipertiroidisme dan
mendapat engobatan PTU selama kehamilan, dapat
menyebabk n hipotiroid transien pada bayinya
• Bila PTU d tubuh bayi sudah habis, maka timbul gejala
hipertiroid ebagai akibat masuknya thyroid stimulating
immunoglob An melalui plasenta.
• Bila setelah umur kehamilan 8 mingu ibu menerima sodium
radioaktif (1 I), maka 1311 akan ditangkap oleh tiroid janin
clan kemudi n dapat mengakibatkan HK

26
D. DIAGNOSIS DAN PENGOBATAN

1. Diagnosis
Penegakan diagnosis dilakukan dengan pemerksaan konfirmasi
TSH dan T4/FT4 dengan metode ELISA, EIA, FEIA bisa
dilakukan di :
• Laboratorium Rujukan Skrining Hipotiroid Kongenital
• Laboratorium RS setempat
• Laboratorium Kesehatan Daerah (LABKESDA)
Laboratorium swasta

hasil yang diperoleh diinformasikan ke lab rujukan awal

Kadar TSH tinggi disertai kadar T4 atau FT4 rendah

Hipotiroid primer ^Segera beri tiroksin

(Konsultasikan kepada dokter spesialis anak konsultan

endokrin)

2. Tindakan Setelah Diagnosis

Setelah diagnosis ditegakan, tindakan selanjutnya adalah :
a. Re-anamnesis
• Re-anamnesis pada ibu untuk penilaian ulang dan mencoba
mencari latar belakang penyebab, antara lain :
- apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau keluarga
- atau ibu mengkonsumsi obat antitiroid
geografi tempat tinggal ibu
- paparan iodium pada bayi (kompres iodium untuk tali
pusat)
• Re-anamnesis tentang bayi, adakah kelainan bawaan lain

b. Pemeriksaan fisik
Melakukan pemenksaan fisik dan mencari tanda dan
gejala HK:

27
 Gejala Tidak Ya Tidak

Letargi

Ikterus

Konstipasi

Kesulitan minum
(sering tersedak)

Kulit teraba dingin

Tangisan serak

an Penunjang
ngkinkan , lakukan pemeriksaan penunjang :

• Sidik tiroi ( dengan 1231 atau TC99m)

• Pencitraa pemeriksaan pertumbuhan tulang (sendi lutut
dan pan gul). Tidak tampaknya epifisis pada lutut
menunjuk an derajat hipotiroid dalam kandungan
• Pemeriks an anti tiroid antibodi bayi dan ibu, biia ada
riwayat p nyakit autoimun tiroid.
• Konsul k pada tim ahli ( dokter spesialis anak konsultan
endokrin) i Kelompok Kerja (pokja ) SHK tingkat provinsi,
jika diperl kan.

28
3. Pengobatan
Tabel 3. Dosis umum Hormon Timid yang diberikan
Usia Na L-T4 (microgramikg BB)

0 - 3 bulan 10 -15
3 - 6 bulan 8-10
6 - 12 bulan 6-8
1 - 5 tahun 5-6
6-12tahun 4-5
>12 tahun 2-3

Dosis harus selalu disesuaikan dengan keadaan klinis dan

biokimiawi serum tiroksin dan TSH menurut umur (age reference
range).
Pemberian Pil Tiroksin dengan cara digerus/ dihancurkan
dan bisa dicampur dengan ASI atau air putih. Pemberian obat
jangan bersamaan dengan senyawa di bawah ini karena akan
mengganggu penyerapan obat :
Produk kacang kedele
Zat besi konsentrat
• Kalsium
Aluminium hydroxide
• Cholestyramine dan resin lain
• Suplemen tinggi serat
• Sucralfate

4. Penjelasan
Terapi sulih hormon dengan pil tiroksin (L-thyroxine) harus
secepatnya diberikan begitu diagnosis ditegakkan. IDAI
menganjurkan pemberian dosis permulaan 10-15 pg/kg. Pada
bayi cukup bulan diberikan rata-rata 37,5 - 50 pg per had.
Besarnya dosis hormon tergantung berat ringannya
kelainan. Bayi dengan hipotiroid kongenital berat, yaitu dengan
kadar T4 kurang dari 5 pg, sebaiknya diberikan 50 pg. Pemberian
50 pg Iebih cepat menormalisir kadar T4 dan TSH.
Hasil pengobatan sangat dipengaruhi oleh usia pasien saat
terapi dimulai dan jumlah dosis. Pada HK berat, perlu pemberian
dosis yang lebih tinggi.

29
 Pengob tan optimal bisa tercapai antara lain dengan
kerjasama or gtua / keluarga . Oleh karena itu penting diberikan
pendidikan me genai :
• Penyebab K dari bayi mereka
• Pentingnya diagnosis dan terapi dini guna mencegah
hambatan t mbuh kembang bayi
• Cara pem erian obat tiroksin, pentingnya mematuhi
pengobata
• Pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang
dianjurkan kter
• Tidak boleh menghentikan pengobatan kecuali atas perintah
dokter
• Tanda/gejal kekurangan dan kelebihan dosis tiroksin, yaitu:

Tanda/ e'al hipotiroid (dosis kuran

- Hipoaktif
- Edema (b rat badan naik)
- Obstipasi
- Kulit kerin , teraba dingin, tidak berkeringat
Tanda/ e'al hi euiroid (kelebihan dosis
- Gelisah
- Kulit pans , lembab, banyak keringat
- Berat bad menurun
- Sering bua g air besar

E. PEMANTAUAN
Tujuan um m pengobatan HK adalah menjamin agar anak
tumbuh dan berk mbang, baik fisik maupun mentalnya, sedekat
mungkin dengan tensi genetiknya. Yaitu dengan mengembalikan
FT4 dan TSH dal m rentang normal dan mempertahankan status
klinis dan biokimi i dalam keadaan eutiroid. Keadaan ini bisa
dicapai dengan pe antauan fungsi tiroid secara teratur.

1. Jadwal Pema tauan TSH dan T4/FT4,

Dalam rangka nyesuaian dosis, perlu dilakukan pemeriksaan
ulang kadar TSF dan T4/FT4 dengan jadwal sebagai berikut :
• Setelah 2 mi ggu dan 4 minggu sejak pengobatan Tiroksin
• Pada 6 bulan pertama, tiap 1 atau 2 bulan
• Umur 6 bulan - 3 tahun, tiap 3 atau 4 bulan
30
 • Umur 3 tahun - 18 tahun, pemeriksaan dilakukan tiap 6
sampai 12 bulan. Pemeriksaan sebaiknya dilakukan Iebih
sering bila kepatuhan meragukan, atau ada perubahan dosis.

FT4 dan TSH harus diulangi 4 minggu setelah perubahan dosis

tiroksin

2. Target Nilai TSH, T4 dan FT4

Target nilai TSH, T4 dan FT4 selama pengobatan tahun pertama:
• Nilai T4 serum,130-206 nmol/L( 10-16 pg/dI )
• FT4 18-30 pmol/L (1,4-2,3 pg/dl) kadar FT4 ini dipertahankan
pada nilai di atas 1,7 pg/dl (75% dari kisaran nilai normal).
Kadar ini merupakan kadar optimal.
Kadar TSH serum, sebaiknya dipertahankan di bawah 5 mU/L

3. Pemantauan Lainnya
Selain itu pemantauan TSH dan T4/FT4, dilakukan pemantauan :
• Pertumbuhan/antropometri, sesuai dengan petunjuk SDIDTK
• Perkembangan, sesuai dengan petunjuk SDIDTK
Fungsi mental dan kognitif, sesuai dengan petunjuk SDIDTK
• Tes pendengaran, sesuai dengan petunjuk SDIDTK
• Umur tulang (tiap tahun)

Apabila diagnosis etiologik belum ditegakkan, maka pada

umur 3 tahun dilakukan evaluasi ulang untuk menentukan apakah
pengobatan harus seumur hidup (pada kelainan disgenesis tiroid)
atau dihentikan (kelainan tiroid karena antibodi antitiroid). Jika
perlu evaluasi ulang : konsul dokter spesialis anak konsultan
endokrin.
Tindak lanjut jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium
(hasil positif) dan berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid
(tiroksin). Tindak lanjut jangka panjang diawali sejak pemberian
obat dan berlangsung seumur hidup pada kelainan yang
permanen. Harus diupayakan agar hasil uji saving dicantumkan di
dalam rekam medis bayi.

31
F. SKRINING BBL PADA BAYI PREMATUR, BBLR DAN BAYI
SAKIT
Perawata pada bayi kurang bulan , bayi berat badan lahir
rendah dan bayi sakit NICU akan mempengaruhi upaya skrining
neonatal . Bayi-b yi tersebut biasanya mendapatkan transfusi
komponen darah an obat -obatan . Pengaruh bahan - bahan tersebut
dapat dilihat pada abel dibawah ini.

Tabel4. Pengobat yang mempengaruhi hasil SHK

Pengobatan Pengaruh terhadap Lama Pengaruh

SHK

Dopamin H sil negatif palsu karena Sampai obat dihentikan

s resi TSH

Steroid M nekan TSH dan T4; Tidak diketahui-

k ungkinan akan tergantung dosis dan
m nyebabkan hasil negatif golongan steroid yang
p su digunakan; diperkirakan
1-2 minggu

Transfusi M mpengaruhi validitas 120 setelah transfusi

darah ha it analitik

Paparan Hi otiroid transien ; kadar Setelah paparan

preparat T4 rendah, TSH tinggi terhadap iodium topikal
povidone/ dihentikan, membutuhkan
iodine waktu sekitar 2-6 minggu
untuk kembali normal

1. Status Endo in Pada Bayi Prematur

Setelah I hir, bayi kurang bulan mengalami perubahan
fungsi tiroid ya sama dengan bayi cukup bulan. Hanya saja,
lonjakan TSH asca lahir menurun, sehingga mengakibatkan
kenaikan T4 le ih kecil. Bahkan bayi prematur dengan umur
kehamilan 23 ampai 27 minggu pun mengalami penurunan
kadar serum T . Hal ini disebabkan karena belum matangnya
jaras stimulasi ipotalamus-hipofisis - kelenjar tiroid (HPT) Berta
pada setiap tah p proses sintesis hormon tiroid. Ditambah lagi
32
 pasokan T4 dari ibu terputus dan bayi yang hanya mendapatkan
nutrisi IV sehingga tidak mendapatkan cukup iodium. Selain itu,
beberapa obat yang diberikan pada bayi akan mempengaruhi
jaras HPT. Dopamin dapat menghambat sekresi TSH, sementara
steroid dapat menghambat sekresi hormon tiroid. Sedangkan
pada bayi-bayi sakit lebih sering terpapar dengan antiseptik yang
mengandung iodium.

Bayi yang sakit (baik bayi prematur maupun cukup bulan)

akan memperlihatkan " non thyroidal illness ", dengan kadar T4
rendah dan TSH tinggi, meskipun sementara.. Beberapa kondisi
bayi yang mempengaruhi hasil SHK bisa dilihat di tabel di bawah
ini.

Tabel 5. Kondisi bayi yang berpengaruh pada hash skrining

Kondisi bayl Pengaruh terhadap SHK Lama Pengaruh

Imaturitas aksis T4 rendah, TSH normal, Sampai usia 6

HPT bayi dengan HK bisa tidak minggu
terdiagnosis

Hipotiroksinemia Hipotiroid transien, T4 Sampai usia 6

pada bayi rendah, TSH normal minggu
premature diikuti dengan
peningkatan TSH

Defisiensi iodium Hipotiroid transien, T4 Sampai iodium

rendah, TSH meningkat tercukupi

Penyakit akut Hipotiroid transien, T4 Bila penyakit sudah

rendah, TSH meningkat sembuh

2. REKOMENDASI
Terhadap bayi kurang bulan, BBLR dan bayi sakit
sebaiknya dilakukan pengambilan spesimen secara serial yaitu :
pada saat masuk ruang perawatan intensif, umur bayi antara
48 - 72 jam, saat pulang atau umur 28 hari.

33
 a. Pengamb Ian spesimen pada saat masuk ruang
perawata intensif BBL
Seba ian besar bayi kurang bulan clan BBLR dirawat di
ruang NIC segera setelah lahir, atau pada umur 1 - 2 jam,
atau sebelu usia bayi 24 jam (bayi rujukan). Pada bayi yang
sakit umum ya dirawat di ruang NICU setelah 24 jam. Bayi
sakit ini ungkin cukup bulan dengan berat normal.
Pengambila spesimen pertama ini sebaiknya dilakukan
sebelum tr nsfusi, nutrisi parenteral ataupun pemberian
antibiotika.
Kern gkinan untuk mendapatkan hasil yang positif
palsu maup in negatif palsu sangat tinggi pada pengambilan
spesimen p da jangka waktu ini. Karenanya, setiap hasil yang
abnormal h rus ditindakanjuti.

b. PengambIan spesimen antara 48-72 jam umur

bayi
Spesi en kedua ini diambil bila pengambilan spesimen
pertama dil kukan saat usia bayi kurang dari 24 jam. Data
yang dipero h lebih dapat dipercaya terutama pada HK berat.
Sedangkan pada bayi dengan peningkatan TSH lambat
(delayed ris in TSH), gangguan HK tidak dapat terdiagnosis

c. Pengamb' an spesimen pada bayi umur 28 hari

Peng mbilan spesimen ketiga sebaiknya dilakukan
pada usia ayi 28 had atau sebelum bayi dipulangkan.
Pengambila spesimen ini terutama dilakukan pada bayi-bayi
yang lahir engan umur kehamilan kurang dari 34 minggu
atau berat I hir kurang dari 2000 gram
Pada bayi kurang bulan, pematangan fungsi tiroid bisa
memakan aktu kurang lebih 1 bulan. Oleh karena itu,
spesimen k tiga ini diharapkan dapat mendeteksi hipotiroid
kongenital ada bayi kurang bulan maupun bayi dengan
peningkatan TSH lambat

34
 BAB IV
PENGORGANISASIAN SKRINING BAYI
BARU LAHIR DI PROVINSI,
KABUPATEN DAN KOTA

A. KEPESERTAAN
Kegiatan skrining BBL, yang saat ini masih terpusat pada
skrining HK tidak dapat dilakukan hanya oleh Kementerian
Kesehatan saja. Peran aktif dari berbagai pihak sangat diperlukan.
Tidak hanya dalam sosialisasinya, namun juga pada dukungan
kebijakan, peraturan, serta pendanaan.
Semua pihak dapat terlibat dan berpartisipasi pada kegiatan
skrining hipotiroid kongenital ini. Pihak tersebut antara lain
- Pemda beserta perangkatnya
- Bappeda
- Dinas Kesehatan
- RS, puskesmas, fasilitas pelayanan kesehatan Iainnya
- Laboratorium, balk pemerintah maupun swasta
- Organisasi Profesi (IDAI, POGI, PDUI, PPNI, IBI, Patklin)
- Organisasi kemasyarakatan (PKK, LSM, organisasi
keagamaan)
- Kementerian / lembaga terkait
- Pihak swasta

B. PERAN PROVINSI
Di tingkat pusat, telah terbentuk Kelompok Kerja Nasional
(Pokjanas) Skrining bayi baru lahir. Kelompok kerja ini tidak dapat
bekerja sendiri hingga ke tiap daerah dan provinsi di Indonesia.
Karenanya perlu dibentuk Kelompok Kerja Daerah (Pokjada) di
tingkat provinsi yang menjadi alat koordinasi bagi kegiatan ini.
Ketua Pokjada bertugas sebagai koordinator kegiatan
skrining BBL dengan melibatkan organisasi dan pihak-pihak terkait,
serta merekapitulasi laporan hasil skrining di tingkat provinsi dan
mengoordinasikannya dengan pokjanas.
Selain pembentukan pokjada , dukungan pemda pertu bagi
kelancaran koordinasi kegiatan SHK. Dukungan ini dapat berupa

35
 kebijakan, perda^, pembiayaan, promosi dan mobilisasi, dan
sebagainya.

C. PERAN KABU TEN/KOTA

Dalam du ungannya terhadap kegiatan skrining bayi baru
lahir, kabupaten an kota berfungsi sebagai koordinator fasilitas
kesehatan. Dim lai dari penyediaan kertas saring hingga
penelusuran spes en dengan hasil positif dan tindak lanjutnya
Fasilitas esehatan yang diharapkan dapat berperan serta
dalam kegiatan i i terutama adalah milik pemerintah, dari tingkat
puskesmas hing a RS. Namun tidak menutup kemungkinan
keikutsertaan fas itas kesehatan swasta. Organisasi profesi dan
kemasyarakatan apat menjadi alat sosialisasi dan koordinasi bagi
anggotanya.
Laporan kapitulasi pengambilan spesimen dan hasilnya
disampaikan oleh fasilitas kesehatan yang bersangkutan kepada
Koordinator kabu aten/kota. Selanjutnya rekapitulasi laporan dari
kabupaten/kota di ampaikan ke pokjada.

D. PELAPORAN D N EVALUASI
Setelah ampel yang dikirim ke laboratorium rujukan
diperiksa, hasilny akan disampaikan kepada koordinator fasilitas
pelayanan keseha an yang bersangkutan. Hasil negatif/normal akan
disampaikan sec ra kolektif. Jika didapat hasil yang positif,
koordinator fasilit pelayanan kesehatan akan dihubungi langsung
oleh pihak labora orium. Selanjutnya, bersama pihak laboratorium
rujukan, koordin or fasilitas pelayanan kesehatan melakukan
penelusuran terha ap pasien yang bersangkutan agar mendapatkan
penanganan lebih anjut.
Koordinat fasilitas pelayanan kesehatan juga berkoordinasi
dengan koordinat r dinas kabupaten dan kota dalam hal pelaporan
dan kebijakan. S lanjutnya laporan akan diteruskan ke pokjada
melalui dinas kes hatan provinsi. Karenanya, keterlibatan kepala
dinas kesehatan tingkat provinsi dalam pokjada akan sangat
membantu. Dari okjada, laporan dilanjutkan ke pokjanas, dan
kemudian direkapi ulasi sebagai data di tingkat nasional. Data ini
akan menjadi das pengambilan kebijakan selanjutnya.

36
Bagan organisasi tim skrining HK

POKJA-NAS

DINKES .PROV POKJA-PROP

DINKES.
KAB/KOTA .1 KOORDI ATOR
RS/PKM/RB (L.BIDAN

KOORDINASI & KE IAKAN

PENGAMBIL SAMPEL
F RS/RB / PKM/KL.BIDAN

SAMPEL LAB.SHK

OPERASIONAL

= Koordinasi

= Alur Sampel dan Hasil

37
38
Lampiran
Lampiran 1. Tab I Klasifikasi dan Etiologi Hipotiroid Kongenital

HIPOTIROID PRI M ER
• Disgenesis tim id : tiroid ektopik , athyreosis, hypoplasia,
hemiagenesis
• (Yang berhub ngan dengan mutasi hanya 2%, yang tidak
diketahui 98%)
• Dishormongen sis tiroid
• Resisten terha ap TSH binding dan signaling

HIPOTIROIDISM EKUNDER
• Defisiensi TS F . Defisiensi TRH
• Resisten terha apTRH
• Defisiensi fakt r transkripsi dalam perkembangan dan fungsi
hipofisis
HIPOTIROID PER I FER
• Resisten terha ap hormon tiroid : Mutasi reseptor beta, defek
transport
SINDROM HIPOT ROIDISME
• Pendred sir drom-(hipotiriodism-deafness-goiter) mutasi
Pendrin
• Bamforth-Laza us sindrom-(hipotiroidsm-cleft palate-spiky
hair) mutasi TT F-2
• Kocher-Deber-
• Semilange sin rom-(muscular pseudohipotrophy-hipotiroidsm

HIPOTIROID KO GENITAL TRANSIEN

• Pemakaian ob t antitiroid oleh ibu
• TSH receptor locking antibodies ibu melewati plasenta
• Kekurangan at u kelebihan iodium pada bayi dan ibu
• Mutasi gen, dll.

9
 Lampiran 2. Tabel skema pelaksanaan pengambilan dan
pemeriksaan spesimen darah

Memotivasi Memotivasi orang tua sebaiknya dilakukan oleh petugas

orang tua kesehatan yang terlibat langsung dengan pengawasan
antenatal

Pengambilan Pengambilan spesimen bisa dilakukan pada 24 - 72 jam

sampel darah setelah bayi lahir. Pengambilan darah bisa dikerjakan oleh
dokter, perawat, bidan , teknisi medis yang telah dilatih.

Pengiriman Lakukan pengambilan sampel atau pengiriman secara

sampel ke teratur oleh kurir atau melalui pos
laboratorium

Z
Mengerjakan Dilaksanakan di laboratorium yang telah ditunjuk dan
tes uji Baring mempunyai kemampuan mengeriakan tes uii saving

Penyampaian Hasil tes disampaikan dalam waktu satu minggu setelah

hasil skrining spesimen diterima di laboratorium. Hasil disampaikan ke
pengirim spesimen melalui fax, e-mail, telpon atau kurir

Pemanggilan Recall pasien merupakan tanggung jawab dari

ulang subkoordinator di tempat bayi lahir. Recall tes positif
(recalling) untuk pemeriksaan diagnostik harus dilakukan
pasien dengan segera.

xi
 Lampiran 3. Algi ritma Kerja Tim Skrining Hipotiroid Kongenital

FKHAENKES POKJANAS

I E^ I
DINKES ROVINSI POKJA PROVINSI

I h
M onitoring
dan
evaluasi

TIM FOLLOW UP
HASIL UJI
SARING

Hasil TSH n#gatif Hasil TSH positif

Umpan batik segera kepada

koordinator
Beritahu
RS/RB/PKM/Perawat/ Bidan/
koordinato
pengirim sampel
RS/RB/PK KL.
Bidan
Hubungi /cari/kunjungi orang
tua bayi, beri penjelasan

Ambil darah/serum
untuk pemeriksan TSH
dan T4

TSH tinggi, T4 rendah: beri

tiroksin
Pencatatan dan Bila memungkinkan,
peiaporan pemeriksaan diagnostik lain:
(rekam medis) scanning tiroid , pencitraan
sendi lutut dan panggul, Berta
pemeriksaan lain atas indikasi

XII
Lampiran 4. Contoh leaflet untuk masyarakat

REMENTERIAN KESEHATAN
REOUBLIR INDONESIA

Keterbelakangan Mental
karena Kekurangan
Hormon Tiroid

DIREKTORAT BINA KESEHATAN ANAK, www.kesehatananak . depkes.go.id

xIII
 Ape itu Hipotiroid K ngenital (HK) ?
Kelainan akibat kek rangan hormon tiroid yang dialami sejak
lahir berupa ganggu n pertumbuhan dan perkembangan baik
fisik maupun mental

Mengapa perlu SHK

Untuk mencegah ket rbelakangan mental / idiot. Keterlambatan
deteksi dan pengoba n akan berakibat gangguan otak yang tidak bisa disembuhkan

GeJala dan tends H

Gejala dan tanda ti k jelas pada bayi baru lahi r Pada bay
dan anak dapat ber pa kuning , pusar menonjol . lidah besar,
hidung pesek. to uh cebol. kesulitan bicara dan
keterbelakangan me tal/idiot.
A 0
uI, artinya sudah ada keterlambalan
embangan yang tidak dapat diperbaiki

Ape Itu Skrining Hipotirold Kongenital (SHK) ?

Pemeriksaan darah tumit untuk membedakan bayi dengan HK
dari bayi sehat

Kapan dan bagaimana SHK dilakukan ?

• Saat bayi berumur 48 - 72 jam
• Darah diambil sebanyak 2 - 3 tetes dari tumit bayi oleh
petugas kesehatan kemudian diperiksa di laboratorium
• Bila hasil positif. segera diobati sebelum bayi berusia 1
bulan

Dimana SHK dllaku

Di fasilitas kesehatan klinik bersalin , puskesmas, rumah sakit)

obatan dins HK akan mencegah keterbelakangan

mental , sehfngga tumbuh kembang anak menjadi normal

Informasi selanjutnya dapat diperoleh di

x lv
Lampiran 5. Contoh formulir penolakan (dissent consent/refusal
consent)

KOP FASILITAS KESEHATAN

Pernyataan penolakan terhadap tes skrining hipotiroid

kongenital
Saya yang bertanda tangan di bawah ini :

Nama ibu
Nama ayah
Orangtua / wall dari
Nama bayi : jeniskelamin:L/P

Tanggal lahir
No.Rekam medik
M e n y a t a k a n : Tidak mengizinkan di lakukan Uji Saring
Hipotiroid Kongenital terhadap bayi kami

Dengan alasan

Apabila ternyata di kemudian hari bayi kami menderita hipotiroid

kongenital clan mengalami cacat mental, maka kami menerima
segala konsekuensi dari hal tersebut

Mengetahui ..............................20..

Petugas faskes Orang tua / wall

(Nama jelas) (Nama jelas)

xv
 Lampiran 6. gontoh Laporan Pelaksanaan Skrining Hipotiroid
Kongenital

contoh laporan silitas kesehatan ke dinas kesehatan kabupaten

atau kota

KOP FASILITAS KESEHATAN YANG BERSANGKUTAN

bulan:

rekam nama bayi bersedia / tgl pengambilan

no suku u tgl pemeriksaan
/ nama ibu alamat lengkap tgl lahir hasil
medik menolak darah ulang

mengetahui,

kepala / penanggungjawab fasilitas kesehatan

contoh rekap I iporan dinas kesehatan kabupaten ke dinas

kesehatan provin i dan pokjada

KOP DINAS KESEHATAN

bulan:

usia bayi saat pen ambilan darah jumlah pemeriksaan

hasil pemeriksaan
ulang
usia iumlah ositif ne atif
0-24 jam
24-48jam
48-72 jam
72 jam - 7 hari
7-28hari
28 hari - 3 bulan
lebih Bari 3 bulan
total
jumlah penolakan:
mengetahui,

kepala dinas kesehatan

xvi
contoh rekap laporan pokjada ke pokjanas

bulan :
jumlah diperiksa per umur hasil jumlah pemeriksaan
Kabupaten penolakan ulang
no 1 2 3 4 5 6 7 total positif negatif

total

1: 0-24jam 5: 7 - 28 had
2: 24-48 jam 6: 28 hari - 3 bulan
3: 48 - 72 jam 7: lebih dari 3 bulan
4: 72 jam-7hari mengetahui,

ketua pokjada provinsi.....

Laporan di sampaikan kepada Ketua Kelompok Kerja Nasional

Skrining Bayi Baru Lahir melalui Direktur Bina Kesehatan Anak
Kementerian Kesehatan RI.

xvii
 Lampiran 7.

4lamat Laboratorium Rujukan

Skrinin Hipotiroid Kongenital di Indonesia

1. Pusat krining Hipotiroid Kongenital Propinsi Jawa

Barat
Bagian edokteran Nuklir FK-Unpad RSUP Hasan Sadikin
JI. Pasir aliki no 192 Bandung 40161, Jawa Barat
Telp (02) 70135658, fax (022)2041337

Koordin for tim SHK Jawa Barat :

dr Diet S diah Rustama , Sp (A)K - 0811232641
Kepala aboratorium SHK Provinsi Jabar:
Dra. Elly Rosilawati H,Aptk,MHKes - 08122025498
Tim Tin ak Lanjut SHK:
Venni P. S.Sos - 081320280367

2. Laborat rium Patologi Klinik

FK-UI R Cipto Mangunkusumo
Jln. Dipo egoro no 71 Jakarta 10430 Kotak Pos 1086

Kepala aboratorium Pusat RSCM:

Dr. dr. In S Timan, Sp.PK (K) - 0818707887

xviii
Lampiran B. Alamat Praktek Dokter Endokrin Anak di Indonesia

Jakarta

1. Prof. DR. Jose RL Batubara, dr. SpA(K)

Tlp. 0816814707

Praktek:
- RSCM : JI. Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669
- RS. Hermina Jatinegara : JI. Raya Jatinegara Barat 126-147,
Jakarta Timur, 021-8191223
- RS. Hermina Podomoro : JI, Danau Agung 2 Blok E3 No. 28-
30 Sunter Podomoro, 021-6404910

2. Bambang Tridjaya, dr. SpA(K), MMPed

Telp. 08161922482

Praktek:
RSCM : JI. Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669
RS. Hermina Bekasi : JI. Kemakmuran No. 93 Margajaya,
021-8842121
RS. Hermina Jatinegara : JI. Raya Jatinegara Barat 126-147,
Jakarta Timur, 021-8191223

3. Aman B Pulungan , dr. SpA(K)

Praktek:
- RSCM : JI. Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669
- RS. Pondok Indah : Metro Duta Kav UE, Pondok Indah,
Jakarta Selatan, 021-765752
Klinik Anakku : Pondok Pinang Center Blok B No. 18-20,
Raya Ciputat, Jakarta Selatan, 021-7514353

4. Erwin P Soenggoro, dr. SpA(K)

Telp. 0811818397

Praktek:
RS. Puri Cinere : JI. Maribaya I Blok F2 No. 1, Puri Cinere,
021-7545488
RS.Setia Mitra : JI. Fatmawati No. 80-82, Jakarta Selatan,
021-7656000 /7510567

xix
5. Endang Trini gsih, dr. SpA(K)
Telp.08118 7635

Praktek:
R.S.A.B arapan Kita : A. Letjen S. Parman Kav 87, Slipi,
021-5668 84
RSIA Her ina Depok : JI. Raya Siliwangi No. 50, Pancoran
Mas, Dep k, 021-77202552
Klinik - A otik Media Farma : JI. Matraman 91 Jakarta Timur

6. Aditya Surya syah, dr. SpA(K)

Telp. 08158 80080

Praktek:
R.S.A.B arapan Kita : A. Letjen S. Parman Kav 87, Slipi,
021-5668 284
Klinik Bu Hati: A. Aria Putra No. 399, Serua Indah,
Ciputat, 0 ? 1-74638568
RSIA Les ri: A. Cireundeuh Indah III No. 37, Ciputat, 021-
7409969

7. A. Nanis Sac arina Marzuki , dr. SpA(K)

Tel p. 08131 20172

Praktek:
Lembaga ijman RSCM : JI. Diponogora 69, Jakarta Pusat,
021-3917 31
Klinik Ana ku Cinere: Komp. Ruko Cinere Blok A No. 28-
2C, Ciner , Depok, 021-7545400/7545123
RS. Bund : JI. Margonda Raya No. 28, Pondok Cina,
Depok, 0 1-78890551

8. Frida Soesar #i, dr. SpA

Praktek:
RSCM : JI Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669
- RS. Herm na Daan Mogot : JI. Kintamani Raya No. 2,
Jakarta B rat, 021-5408989

Banten

1. Niken Prita Y ti, dr. SpA(K)

Praktek:

xx
 RSUD Cilegon: JI. Kapten Tandean Km 3, Kampung
Panggung Rawi , Cilegon, 0254- 330461
RSIA. Mutiara Bunda : A. Tirtayasa NO. 86, Cilegon, 0254-
376888
Klinik Afina: Ruko Pondok Cilegon Indah Blok KK No. 7-8,
Cilegon, 0254-383116

Bandung

1. Diet Sadiah Rustama , dr. SpA(K)

Praktek:
RSHS: JI. Pasirkaliki 192, Bandung , 022-2038979
RS. Al-Islam: JI Soekarno Hatta No. 644, Bandung, 022-
7562046
RSIA Hermina Pasteur: JI. dr. Djundjunan No. 107, 022-
6072525

2. Ryadi Fadli, dr. SpA(K)

Praktek:
RSHS: JI. Pasirkaliki 192, Bandung , 022-2038979
- RS. Al-Islam: JI Soekarno Hatta No . 644, Bandung, 022-
7562046
- Klinik K: JI. Karapitan No. 137 , Bandung

Medan

1. Hakimi, dr. SpA(K)

Telp. 08126013405

Praktek:
- RSUP. H Adam Malik: A. Bunga Lau 17, Medan, 061-
8361721
Klinik Spesialis Bunda : JI. Sisingamangaraja No. 17, 061-
7321666

2. Melda Deliana , dr. SpA(K)

Praktek:
RSUP. H Adam Malik: JI Bunga Lau 17 , Medan, 061-
8361721
xxi
 RS.Rosiva:IJi.Bangka No, 15 Medan

3. Siska Maysari, dr. SpA

Telp. 0812654t859

Praktek:
RSUP. H A am Malik: JI.Bunga Lau 17 , Medan, 061-
8361721

Palembang

1. Aditiawati , dr. PpA(K)

Telp. 0812711 66

Praktek:
- Graha Spe alis RSUP Dr. Mohamad Hoesin: JI. Jendral
Sudirman K -n. 3.5, Palembang
- Apotik Kina ih : JI. Basuki Rahmat 1679 A-B, Palembang
- RS Dr. Moh mad Hoesin : Palembang JI. Jend Sudirman
Km 3.5, Pal mbang, 0711-354088

Padang

1. Eka Agustiarini , d t. SpA(K)

Telp 0812660721$/08159362882

Praktek:
RS. Dr. M. J mil: JI.Perintis Kemerdekaan, Padang, 0751-
37913
RS. Yos Su arso: JI. Situjuh I, Padang, 0751-33230
Klinik Biom : JI. Niagal82, Padang, 0751-22264

Manado

1. Vivekenanda P teda, dr.SpA

Teip.0815239 667

Praktek:
Bag. Anak UP Prof Dr. R.D Kandaou Manglayang -
Menado: 04 3 1-821652
Apotik Kimi Farma: JI. Deasy Pal 2

xxii
Semarang

1. Rudy Susanto , dr. SpA(K)

Praktek:
Pavilliun Garuda RSUP.Dr. Kariadi-Semarang: JI. Dr.
Soetomo 16-18 Semarang 024-8453710

2. Asri Purwanti, dr. SpA(K)

Telp. 0818240991

Praktek:
Pavilliun Garuda RSUP.Dr. Kariadi-Semarang: JI. Dr.
Soetomo 16-18 Semarang 024-8453710
Praktek Rumah: JI. Cempedak 1/I1a, Sompok Lama, Lamper
Lor Semarang, 024-8412650

Yogyakarta

1. Suryono Yudha Patris, dr. SpA(K)

Tel p. 08562869486

Praktek:
RS. Sardjito: JI. Kesehatan No. 1, Yogyakarta, 0274-561616
RS. Panti Rini: JI. Solo Km12, Kalasan, Yogyakarta, 0271-
497206

2. DR. Madarina , dr. SpA(K)

Telp. 081578505740

Praktek:
RS. Sardjito: JI. Kesehatan No. 1, Yogyakarta, 0274-561616
Jogja Internasional Hopital: JI. Ring Road Utara No.160,
Condong Catur, Sleman, Yogyakarta

Solo

1. Annang Giri Moelyo, dr. SpA

Telp. 08122680984

Praktek:
RSU Dr. Moewardi: JI. Soetarto 132, Surakarta, 0271- 57126
Apotik Kimia Farma: JI. Adi Soecipto 70, 0271-718014

xxiii
 RSU Isla Kustati : JI. Kart . Mulyadi , Surakart , Tip. 0271-
643013

Malang

1. Haryudi Aji ahyono, dr. SpA(K)

Telp. 08123$ 68640

Praktek:
RSUD. Dr. Saiful Anwar: JI. J.A. Suprapto 2, Malang
0341-343:343
RS. Her na: JI. Tangkuban Perahu 33, Malang

Kalimantan

1. Indra W Him wan, dr. SpA

Telp. 08125 94563

Praktek:
RSUD Ba jar Baru: JI. Palang Merah No. 2, Banjar Baru
Kalimanta Selatan , 0511-47772380
Apotik Ki is Farma : JI A. Yani Km 34, Banjar Baru
Kalimanta n Selatan

Bali

1. DR. I. Wayan Bikin Suryawan, dr. SpA(K)

Telp. 081338 # 65525

Praktek:
RSUD W gaya: A. Kartini No. 13, Denpasar, 0361-222141
/222142
RSU SuryHusada: JI. P.Serang 1-3, Denpasar, 0361-
233786
RS. Bersa in Permata Hati: A. Teuku Umara Barat No. 71,
XX Denp sar

2. I Made Arimb wa, dr SpA(K)

Telp. 085237 Q52159

Praktek:
- RSUP Sa lah : JI. Pulau Nias, Denpasar , 0361-227911

xxiv
 RS. Manuaba: JI. Cokroaminoto No.28, Denpasar, 0361-
426393

Surabaya

1. Muhamad Faizi,dr. SpA(K)

Tel p. 08155274378

Praktek:
RSUD dr. Soetomo: if. Prof dr. Moestopo No. 6-8, Surabaya,
031-5501038

2. Netty E.P, dr SpA(K)

Telp. 031-70107288

Praktek:
- RSUD dr. Soetomo: JI. Prof dr. Moestopo No. 6-8, Surabaya
031-5501038

3. M Connie Untario, dr. SpA(K)

Tel p. 0811316160

Praktek:
RS. Mitra Keluarga: JI. Satelit Indah 2, Darmo Satelit,
Surabaya, 031-7345333
JI. Imam Bonjol 112, Surabaya

4. Achmad Yuniari Heryana, dr. SpA

Tel p. 0811347662

Praktek:
RSUD dr. Soetomo: JI. Prof dr. Moestopo No. 6-8, Surabaya,
031-5501038
RSIA Rachmi Dewi: JI. Jawa 79-81 Perum Gresik, Gresik,
61151, 031-3957448
Poliklinik Spesialis Graha Amerta RSUD Dr. Soetomo

Makasar

1. Prof. DR. Satriono, dr. SpA(K), MSc.

Telp. 08124124652

Praktek:

xxv
 RSUP Dr. \Vahidin Sudirohusodo: JI. Perintis Kemerdekaan
Km 11, Tar alanrea, Makasar, 0411-5484952
Apotik Sofi : JI Yos Sudarso, Makasar
RS. Ibnu ina: JI. Jend Urip Sumoharjo 264, Km 5,
Karuwisi, M akasar

2. Ratna Dewi A ati, dr, SpA

Tel p. 081342 12612

Praktek:
RSUP Dr. ahidin Sudirohusodo: JI. Perintis Kemerdekaan
Km 11, Ta alanrea, Makasar, 0411-5484952
RS. Mitra usada : JI. G Merapi No. 220, Teip 411-319066

xxvi
Lampiran 9.

BAHAN BACAAN
American Academy of Pediatrics, Newborn Screening Task Force
(2000). Serving the Family from Birth to The Medical Home
- Newborn Screening : A Blueprint for The Future.
Pediatrics. 1 06(su ppl ):383-427

American Academy of Pediatrics, Rose SR. Section on

Endocrinology and Committee on Genetics ATABRPHC
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Foley T.
Kaplowitz PB. Kaye CI.Sundararajan S. Varma SK (2006).
Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital
Hypothyroidism . Pediatrics, 117(6): 2290-2303.

Basilio JA., Estrada SC., Manalac EM., Padilla CD (2005). Manual

of Operations of The National Comprehensive Newborn
Screening System . Institute of Human Genetics. National
Institute of Health. University of the Philippines, Manila

Bongers-Schokking JJ,Koot HM,Wiersma D, Verkerk PH,de Muinck

Keizer Schrama SMPF (2000 ). Influence of Timing and
Dose of Thyroid Hormone Replacement on Development
in Infants with Congenital Hypothyroidism . J Pediatr.136:
292-7

Clinical and Laboratory Standards Institute (2009 ). Newborn

Screening for Preterm, Low Birth Weight , and Sick
Newborns ; Approved Guideline.I/LA31-A Vol.29 No.24.

Grosse SD, Van Vliet G ( 2011). Prevention of Intellectual

Disability Through Screening for Congenital
Hypothyroidisme: How Much and At What Level ? Arch Dis
Child: 96, 374-379.

International Atomic Energy Agency (IAEA) (2005). Screening of

Newborns for Congenital Hypothyroidism . Guidance for
Developing Programmes. International Atomic Energy Agency.
Vienna,

xxvii
 Pass KA, Lane A, Fernhoff PM, Hinton CF, Panny SR, Parks
JS.U.S ( 200 0). Newborn Screening Guidelines II: Follow up
of Children, Diagnosis , Management and Evaluation.
Statement f the Council of Regional Networks for Genetics
Services ( ORN). J Pediatr.;137:S1-46.

Rastogi MV, aFranchi SH. Review (2010). Congenital

hypothyro ism. Orphanet Journal of rare diseases, 5:17.
Diunduh d i http ://www.ojrd . com/content/5/1/17

Rustama D. (2)10) Etiology of Patients with Congenital

Hypthyroic ism Detected by Newborn Screening.
Disampaik n pada The 7th Asia Pacific Regional Meeting of
Internation I Society for Neonatal Screening. Bali.

Schleicher & Sc uell. S & S 903 specimen collection paper. The

Internatio I Standard for Dried Blood Spot Samples.
Schleicher Schuell

Selva KA, Mande SH, Rien L, Sesser D, Miyahira R, Skeels M, et al

(2002). Init al treatment dose of L-thyroxine in Congenital
Hypothyro ism. J Pediatr;141:786-792

Setian N. (20074 Hypothyroidism in children Diagnosis and

Treatment . J Pediatr: 83(5 Suppl): S209-216

Styne DM. Disor rs of the tyroid gland (2004). In: Core handbook
in pediatric , Pediatric Endocrinology. Lippincott Williams &
Wilkins. Phi adelphia. h.83-109

Tilotson SL, Fuggl PW,Smith I, Ades AE,Grant DB (1994). Relation

Between iochemical Severity and Intelligence in Early
Treated C. ngenital Hypothyroidism : A Threshold Effect.
BMJ, 309(6 52): 440-445.

Wang ST.,Pizzo ato S., Demshar HP ( 1998). Diagnostic

Effectivenes s of TSH Screening and of T4 with Secondary
TSH Screen ing for Newborn Congenital Hypothyroidism.
Clin Chim A ta.;274:151-8.

xxviii
WHO (1991). Division of Non Communicable Diseases and Health
Technology. Guidelines on The Prevention and Control of
Congenital Hypothyroidism

William Larse PR,Devies TF, Jean Sclumberger M,and Hay ID

(2003). Thyroid Physiology and Diagnostic Evaluation of
Patients with Thyroid Disorders . In: William, Textbook of
Endocrinology. Saunders, 331-373.

xxix