De Golovine et al. Alergi, Asma & Imunologi Klinik 2012, 08:10 http://www.aacijournal.

com/content/8/1/10

ALERGI, ASMA & KLINIK IMUNOLOGI

KASUS sindrom LAPORAN Buka Akses

Goldenhar: penyebab immunodeficiency
sekunder?
Serge De Golovine1,2 *, Shuya Wu3, Jill V Hunter2,4 danWilliam T Shearer2,5 *
Abstrak
sindromGoldenhar (GS) hasil dari pengembangan menyimpang dari 1 dan lengkungan branchial 2. Ada berbagai
manifestasi klinis, yang paling umum adalah microtia, microsomia spasm, dermoid epibulbar dan malformasi tulang
belakang. Kami menyajikan dua kasus GS dan immunodeficiency sekunder karena kelainan anatomi ciri khas dari
gangguan ini. Kasus 1 (3 tahun perempuan) rata-rata 6 episode sinusitis dan otitis media per tahun. Kasus 2 (7-tahun
perempuan) juga memiliki berulang otitis media, sebuah episode pneumonia bakteri, dan 2 episode meningitis
bakteri. Evaluasi kekebalan tubuh mereka termasuk hitung darah lengkap dengan diferensial, tingkat serum
imunoglobulin dan konsentrasi antibodi spesifik, limfosit fenotip, dan mitogen dan antigen tanggapan, hasil yang
semua dalam rentang normal. Kedua anak-anak menunjukkan kelainan utama struktural struktur telinga bagian
dalam dan tengah, retensi cairan dalam sel mastoid udara, dan sinusitis kronis dengan computed tomography. Kedua
kasus menggambarkan bagaimana penyimpangan genetik terkait telinga sumbing tengah bisa menyebabkan infeksi
berulang dan peradangan kronis dari telinga tengah dan sinus yang berdekatan, bahkan meninges, yang mengarah ke
kualitas sangat berkurang hidup untuk anak dan orang tua.
Kata kunci: sindrom Goldenhar, Hemifacial microsomia, Oculo-auriculo-vertebral displasia, infeksi berulang,
Sinusitis, Otitis, Meningitis, Immunodeficiency
Latar Belakang
dilaporkan memiliki autosomal dominan, autosomal
reces- sindrom Goldenhar (GS), juga dikenal sebagaispasm
pola warisan sive dan multifaktorialnamun,
microsomia, oculo-auriculo-vertebral anomali, displasia
kebanyakan kasus GS yang sporadis [7-9]. Tidak ada
kromosom atau spektrum, hasil dari pengembangan menyimpang dari
kesalahan atau mutasi gen belum terdeteksi di GS. 1
dan 2 branchial lengkungan [1]. Ada macam
Kedua presentasi kasus menekankan berbagai-impor
dari manifestasi klinis,paling umum
Ancedari penyimpangan anatomi telinga tengah dan
sinus menjadi microtia, microsomia spasm,pra-auricular
strukturyang mengganggu drainase yang tepat sekresi
sebagai tag kulit, epibulbar dermoid, dan malforma- vertebral
terlihat di GS yang mengarah ke kondisi tions
sekunder (Gambar 1). Kelainan lain skeletal dan okular,
 immunodeficiency. anomali jantung dan ginjal telah
dijelaskan [2-4]. Kondisi ini memiliki prevalensi mulai dari 1: 3500 sampai 1: 7000 kelahiran hidup dengan laki-laki
untuk perempuan rasio 3: 2 [2,5]. Untuk pengetahuan kita, belum ada laporan kasus GS dalam hubungan dengan
menurunnya daya tahan tubuh.
Etiologi GS masih belum diketahui. Sudah nyarankan- gested bahwa penghinaan pembuluh darah dan / atau
neural crest path- ology selama waktu kritis embriogenesis dapat menjelaskan sindrom ini [6]. Beberapa kasus telah
presentasi Kasus 1 Seorang anak perempuan 3 tahun dengan GS dirujuk ke Alergi dan Imunologi Klinik di Texas
Anak Hos- pital untuk evaluasi infeksi berulang. Menurut ibu, infeksi pasien didiagnosis di klinik swasta yang
berbeda dengan baik pediatrik atau telinga, hidung, dan tenggorokan dokter dengan rata-rata 6 buti nusitis Si- dan
otitis media per tahun semua antibiotik yang membutuhkan. * Korespondensi: sergedegolovine@aol.com;
wtshearer@texaschildrens.org
Kehadiran otitis media dan sinusitis didiagnosis 1Section
Imunologi, Alergi dan Reumatologi, Departemen Kedokteran, Baylor College of Medicine, Houston, TX, Rumah Sakit USA
2Texas Anak, Houston, TX, USA Daftar lengkap informasi penulis tersedia di akhir artikel
atas dasar demam, sakit telinga, dan berbau busuk biaya dis kehijauan dari lubang hidung anak. Selama interval
bebas penyakit, pasien memiliki nasal discharge yang jelas.
© 2012 De Golovine et al .; lisensi BioMed Central Ltd Ini adalah artikel Open Access didistribusikan di bawah persyaratan
Lisensi Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), yang memungkinkan penggunaan tak
terbatas, distribusi, dan reproduksi dalam media apapun, asalkan karya asli benar dikutip.
 Diagnosis GS didasarkan pada microtia kiri, bilat- eral telinga luar kanal stenosis, hypoacusia, tag kulit auricular
pra, meninggalkan microsomia spasm, beberapa defek septum ventrikel, dan hypersegmented C2 dan C3 vertebra.
Sejarah bedah nya masa lalu termasuk, bilateral pra-auricular tag penghapusan pada bulan Mei 2009, tepat makro
perbaikan stomia transfer penutup musculocutaneous pada bulan Juni 2009, dan myringotomy benar dengan tabung
tempat-ment pada bulan Juli 2010. Tidak ada riwayat keluarga GS atau kekurangan kekebalan tubuh.
Pemeriksaan fisik mengungkapkan seorang gadis 3 tahun dengan temuan GS klasik. Dia berada di persentil ke-5
dan ke-10 untuk berat badan dan tinggi, masing-masing. Dia memiliki telinga cacat bilateral dengan telinga kiri
kanal stenosis; tabung tympanostomy tepat di mem- brane timpani kanan dengan debit putih; dan diucapkan down
ward miring dari sisi kanan mulut. Sebuah computed tomography (CT) scan sinus menunjukkan rongga telinga
tengah kiri dan mastoid yang berkurang dalam ukuran dan sebagian opacifier. (Gambar 2A)
evaluasi Immune termasuk hitung darah lengkap (CBC) dengan jumlah sel diferensial, serum immunoglobu-
tingkat lin dan konsentrasi antibodi spesifik (diukur pada 33 bulan usia, 15 bulan setelah vaksinasi difteri, tetanus,
dan vaksin pertusis aselular, dan vaksin 13-valent pneumococcal), limfosit ing phenotyp-, dan mitogen dan antigen
tanggapan, hasil yang semua dalam rentang normal (Tabel 1, 2).
Presentasi kasus 2 Seorang anak perempuan berusia 7 tahun yang dikenal memiliki GS dan bilateral gangguan
pendengaran sensorineural dirujuk ke
De Golovine et al. Alergi, Asma & Imunologi Klinik 2012, 08:10 Page 2 dari 5 http://www.aacijournal.com/content/8/1/10
Gambar 1 gadis 7 tahun dengan Sindrom Goldenhar (Case Presentation 2): A , tampilan frontal; B, meninggalkan pandangan
lateral. Sisi bawah kiri dari wajah adalah terbelakang dan helix eksternal telinga adalah cacat dengan tag telinga eksternal.

Alergi dan Imunologi Klinik di Texas Anak Hos- pital untuk evaluasi infeksi berulang. Dia memiliki sode epi-
meningitis bakteri 2 bulan sebelum presentasi. Saat itu dia awalnya dibawa ke sebuah rumah sakit di luar karena
sejarah 1 hari muntah, demam 38,9 ° C, dan kelesuan. Dengan kecurigaan meningitis bakteri, dia secara empiris
diobati dengan vankomisin, ceftriaxone, dan Decadron 3 jam sebelum pungsi lumbal mengungkapkan purulen cairan
tulang belakang otak (CSF). Analisis CSF adalah konsisten dengan meningitis bakteri, menunjukkan cairan berawan
dengan 2.815 sel darah putih / mL (WBC) termasuk 84% sel-sel tersegmentasi 9% limfosit, 7% monosit, 15 sel
darah merah / uL (RBC), glukosa dari kurang dari 5 mg / dL, dan protein dari 505 mg / dL. Analisis CSF terbukti
negatif untuk antigen pneumokokus dan meningokokus, CSF pewarnaan gram tidak mengungkapkan organisme,
dan budaya tetap negatif. CT scan kepala juga per- dibentuk dan dilaporkan seperti biasa.
Dia kemudian dipindahkan ke Rumah Sakit Driscoll Anak, Corpus Christi, Texas untuk pengelolaan lebih lanjut
dari meningitis nya di mana CBC menunjukkan jumlah WBC dari 37.900 sel / uL, dengan 14% sel banded, 79% sel-
sel tersegmentasi, 2% limfosit, dan 1% bentuk atipikal. Konsentrasi hemoglobin adalah 9,3 gm / dL, dan jumlah
trombosit adalah 452.000 sel / uL. Pada rumah sakit hari 2, pasien mengembangkan sakit leher sisi kiri dan
dipelihara kepalanya miring ke arah sisi kiri, meningkatkan kekhawatiran untuk tulang belakang / epidural abses. CT
scan dari lehernya gagal menunjukkan abses spinal / epidural, tapi positif untuk fusi serviks C2-C3 dan kista
arachnoid kecil di sebelah kiri posterior fossa kranial. Selain itu, kekeruhan sebagian dari sel-sel udara mastoid kiri
dan kiri rongga telinga tengah
serta beberapa cairan di sel udara mastoid kanan ditemukan (tidak ditampilkan). Dari catatan, pasien memiliki
implan koklea yang tepat sejak usia 3 tahun. Sebuah seksama terhadap CT scan-nya pada saat meningitis dia tidak
menunjukkan bukti perubahan inflamasi seputar implan koklea yang tepat (tidak ditampilkan), membuat implan
penyebab meningitis jauh lebih kecil kemungkinannya. Pasien berangsur-angsur membaik, dan telah habis rumah
setelah menerima 10 hari pengobatan ceftriaxone.
Diagnosis pasien dari GS didasarkan pada dirinya char- fitur wajah acteristic (Gambar 1). Tes genetik yang
De Golovine et al. Alergi, Asma & Imunologi Klinik 2012, 08:10 Page 3 dari 5 http://www.aacijournal.com/content/8/1/10

A
Kanan

B
Kanan Kiri
Gambar 2 CT scan dari rongga telinga bagian dalam dan sinus yang berdekatan dilakukan pada Rumah Sakit Texas Anak. A,
Kasus Presentasi 1 menunjukkan berkurang meninggalkan rongga telinga tengah dan mastoid sinus (panah kuning); B. Kasus
Presentasi 2 menunjukkan koklea displastik dengan gilirannya basal normal besar dan hanya sebagian terbentuk menengah dan
pada tingkat lebih rendah bergantian apikal (panah kuning). Vestibulum juga displastik (tidak ditampilkan).
Top
kiri
Bawah
atas
Bawah
dilakukan tetapi tidak mengungkapkan kelainan apapun. Riwayat medisnya masa lalu yang signifikan untuk infeksi
telinga berulang didiagnosa oleh dokter anak, sekitar 4-5 SODES epi- per tahun dan cairan telinga terus-menerus
secara bilateral, yang diperlukan penempatan tabung tympanostomy dan ectomy tonsill- dan adenoidectomy pada
usia 5. Setelah
Tabel 1 Immune sel, Serum Immunoglobulin, dan Antibodi Khusus untuk Antigen pada 2 pasien denganSyndrome
Goldenhar
pasien 1 pasien 2
3thn 7y
sel WBC/ uL 8930 (5,200-12,000) 14.080 (5,000-14,500)
polimorfonuklear leukosit sel / uL
5340 (1,200-5,200) 8054 (1,500-8,563)
sel Limfosit / uL 2480 (2300-5400) 4731 (2,112-8,589)
IgG (mg / dL) 1140 (546-1454) 1174 (635-1284)
IgM (mg / dL) 102 (27-176 ) 209 (44-190)
IgA (mg / dL) 60,7 (59-269) 135 (32-191)
Difteri Toxoid IgG (IU / mL)
1,5 (≥0.10) 8,8 (≥0.10)
Tetanus Toxoid IgG (IU / mL )
1 (≥0.10) 0,2 (≥0.10)
Streptococcus pneumoniae Tipe 1 (mg / mL)
4.11 (≥1.3) 8.27 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Tipe 3 (ug / mL
3,35 (≥1.3) 0,51 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Tipe 4 (mg / mL)
8,91 (≥1.3) 9.31 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Tipe 5 (mg / mL)
22,52 (≥1.3) 4.15 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 6B (mg / mL)
14,03 (≥ 1.3) ≥ 37,83 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 7F (mg / mL)
0,7 (≥1.3) 3,75 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 8 (mg / mL) *
0,62 (≥1.3) 0,64 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 9N (mg / mL) *
2.16 (≥1.3) 1,65 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 9V (mg / mL)
3,77 (≥1.3) 4,25 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 12F (mg / mL) *
0,56 (≥1.3 ) 0,43 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 14 (mg / mL)
12,14 (≥1.3) 14,51 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 18C (mg / mL)
9,85 (≥1.3) 14,35 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 19F (ug /
mL)>59,27 (≥1.3) 29,2 (≥1.3)
Streptococcus pneumoniae Jenis 23F (mg / mL)
7,9 (≥1.3) 7.53 (≥1.3)
terkait Umur rentang normal dalam kurung diambil dari Rumah Sakit Texas Anak, Houston, Texas . * Antigen tidak terkandung
dalam vaksin pneumokokus 13-valent. Kontrol hari dijalankan tetapi tidak ditampilkan di sini.
operasi, dia terus memiliki infeksi telinga tapi dengan kurang frekuensi. Dia punya satu episode sebelumnya menin-
gitis sekunder untuk Streptococcus pneumoniae pada 11 bulan usia, yang ia dirawat di rumah sakit selama 10 hari
dan menerima IV antibiotik. Dia kembali hos- pitalized untuk pneumonia yang membutuhkan IV antibiotik pada
usia 2 tahun.
Pada saat kunjungannya ke Alergi dan Immun- ology Klinik di Rumah Sakit Texas Anak, ia berada di persentil
ke-75 dan ke-50 dari berat dan tinggi badan, respect- ively. Dia telah meninggalkan microsomia spasm dan telinga
cacat bilateral dengan beberapa tag telinga. CT scan dari tulang temporal dilakukan 2 bulan sebelum gitis menin-
nya Ulasan dan mengungkapkan malformasi telinga bagian dalam termasuk displasia labirin bilateral dan hipoplasia
signifikan dari internal auditory canal tepat. Koklea meninggalkan tercatat menjadi displastik (Gambar 2B).
Imunisasi rutin anak nya yang up to date (difteri, tetanus, dan pertusis aselular, dan pneumokokus vaksin 13-valent
diberikan antara 4 dan 6 tahun), dan ia menerima vaksin meningokokus dan pneumokokus vaksin 13-valent lain
sebelum meninggalkan Driscoll Rumah Sakit anak. Evaluasi mune im- nya termasuk CBC dengan hitung
diferensial, tingkat immunoglobulin, titer antibodi spesifik (Measures sured di usia 7 tahun, 2 bulan setelah
vaksinasi dengan vaksin pneumokokus 13-valent), limfosit yang fenomenal notyping, mitogen dan tanggapan
antigen , semua dilaporkan dalam rentang normal (Tabel 1 dan 2).
De Golovine et al. Alergi, Asma & Imunologi Klinik 2012, 08:10 Page 4 dari 5 http://www.aacijournal.com/content/8/1/10
Tabel 2 Peripheral Blood mononuklear Sel fenotip dari 2 pasien dengan Goldenhar Syndrome mononuklear CELL
fenotipe%DARI TOTAL gated PENDUDUK CELL COUNTS
PASIEN 1 PASIEN 2 PASIEN 1 PASIEN 2
3 y 7 y (# / mm ^ 3) 3 y (# / mm ^ 3) 7 y CD45 + (Kemurnian) 100,0 (100) 100,0 (100)
2483 (N / A) 1726 (N / A)
CD3-CD56,16 + 12,5 (3,0-18,6) 17 (5-21) 311 (123-785) 815 (128-474)
CD56 + 10.1 (6,2-23,2) 17 (6- 23) 251 (137-478) 815 (137-478)
CD2 + 64,6 (69,8-93,2) 64 (70-93) 1604 (884-2800) 3068 (884-2800)
CD3 + (total) 57,5 (58,0-74,0) 58 (56-76) 1427 (1656-3841) 2781 (991-2997)
CD3 + CD4 + 39,6 (28,0-47,2) 33,9 (25-48) 983 (871-2379) 1625 (635-1620) CD3 + CD8 + 15,5 (16,0 -31,8) 19 (16-43) 384
(518-1433) 911 (293-1221)
CD19 + 28,7 (12,8-30,6) 24 (11-28) 713 (421-1397) 1151 (249-865)
CD20 + 27,7 (2,7 -24,9) 23 (3-25) 688 (59-457) 1103 (59-457) CD19 + CD27 + 2 0,1 (1,0-5,2) 1,9 (1-5) 52 (19-131) 91 (19-131)
HLA-DR + 36,3 (8,9-36,4) 29 (9-36) 901 (177-692) 1390 (59- 457)
CD4 + CD45RA + 27,6 (3,3-32,9) 24 (3-33) 686 (134-969) 1151 (134-969) CD4 + CD45RO + 10,8 (15,6-41,8) 10 (16-42) 269
(301-919) 479 (301-919)
CD4 / CD8 Ratio 2,56 (0,72-2,94) 1,78 (0,69-2,63) N / AN / A
Umur-terkait rentang normal dalam kurung diambil dari Alergi dan Imunologi Laboratorium, Rumah Sakit Texas Anak, Houston,
Texas. Kontrol hari dijalankan tetapi tidak ditampilkan di sini.

Mayoritas immunodeficiencies sekunder, seperti yang diilustrasikan oleh dua presentasi kasus ini, terjadi sebagai
hasil dari penyakit atau kondisi ekstrinsik pada sistem kekebalan tubuh seperti kekurangan gizi, agen imunosupresif,
operasi dan trauma, ekstrem usia, en- vironmental faktor , dan sindrom genetik. Koreksi defek primer biasanya
mengarah ke pencegahan atau versal kembali dari cacat kekebalan terkait [10].
Selain itu, kombinasi kelainan anatomi dan kemampuan patogen mengganggu dengan berbagai pertahanan
imunologi menciptakan lingkaran setan disfungsi epitel-imun dengan penurunan patogen izin [10].
Contoh ini kelainan anatomi yang terlihat pada pasien dengan disfungsi tabung Eustachian dan anomali tal
congeni- seperti sindrom Down, langit-langit, Townes dan sindrom oral-wajah-digital, dan anomali Di George yang
dikenal memiliki dence SEWAKTU lebih tinggi dari berulang atau persisten otitis media. [11-14]. Dasar ini infeksi
berulang pada pasien ini dengan normal anatomi otonasopharyngeal terletak pada ketidakmampuan mereka untuk
mengkoordinasikan drainase yang tepat sekresi dan bakteri terutama ketika jaringan yang akut atau sekutu chronic-
meradang. Dengan sindrom Down, kanal telinga stenosis berkontribusi peningkatan yang ditandai dalam infus
telinga tengah [12]. Dalam kasus parsial Di George anomali, di mana pasien memiliki bentuk ringan dari defisiensi
sel T, infeksi bakteri dan virus yang berkepanjangan. Formasi yang abnormal dari langit-langit mempengaruhi
pasien Di George untuk
infeksi saluran napas bagian atas yang berulang. [14]. Anak-anak dengan displasia koklea dapat mengembangkan
fistula CSF yang mengarah ke meningitis berulang [15].
Kesimpulan Singkatnya, dua presentasi kasus ini menggambarkan bagaimana penyimpangan genetik dari telinga
sumbing tengah dapat menyebabkan infeksi ulang saat telinga tengah dan sinus yang berdekatan, bahkan meninges,
yang mengarah ke kualitas sangat berkurang hidup untuk anak dan orang tua. Kurangnya drainase yang tepat dari
telinga tengah dan sinus yang paling mungkin menyebabkan infeksi berulang meskipun respon imun normal.
Operasi dan trauma yang menghasilkan dislokasi anatomis diterima dengan baik penyebab immunodeficiency
ondary sek- mengarah ke infeksi akut dan kronis karena gangguan aliran normal sekresi tubuh. Sama pada
prinsipnya, kami percaya, adalah kurangnya atas izin sekresi pernapasan pada anak-anak ini dengan sindrom
Goldenhar.
Dengan demikian, kami mengusulkan dua kasus ini menjadi prinsip keuangan exam- immunodeficiency sekunder
yang berkaitan dengan anatom- cacat ical dari telinga tengah dan saluran pendengaran, di mana evaluasi kekebalan
dikecualikan ketidakefisienan defi- imun primer. Seperti dalam semua defisiensi imun sekunder, kami menyarankan
koreksi penyakit penyebab, yang dalam hal ini akan mencakup koreksi bedah dari cacat anatomis ana- dengan
peningkatan drainase sinus dan pemberantasan antibiotik simultan dari patogen.
Persetujuan persetujuan untuk menerbitkan foto-foto, scan gambar, dan informasi medis yang diberikan oleh orang
tua atas nama anak-anak mereka.
Singkatan GS: Sindrom Goldenhar.
Bersaing kepentingan Para penulis menyatakan bahwa mereka tidak memiliki kepentingan bersaing.
Authors'contributions SDG dan SW mengumpulkan informasi klinis dan menulis naskah; Ulasan JVH CT scan dari telinga
tengah kiri dan sinus yang berdekatan; dan WTS mengawasi kegiatan SDG dan SW dan dibantu dengan menulis dan merevisi
naskah. Semua penulis membaca dan menyetujui naskah akhir.
Informasi penulis Dr Serge DeGolovine merupakan penduduk senior di program pelatihan alergi dan imunologi di Baylor
College of Medicine di Houston, TX, USA; Dr Shuya Wu merupakan penduduk senior di program pelatihan anak di Rumah
Sakit Driscoll Anak di Corpus Christi, TX, USA; Dr Jill V. Hunter adalah profesor radiologi pediatrik di Baylor College of
Medicine, Houston, TX, USA; dan Dr William T. Shearer adalah profesor pediatri dan imunologi dan direktur program pelatihan
alergi dan imunologi di Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
Ucapan Terima Kasih Kami berterima kasih kepada keluarga pasien untuk partisipasi mereka dalam studi klinis ini; NIH Hibah
AI082978 dan David Dana Rumah Sakit Texas Anak untuk dukungan. Carlos Bacino, MD memberikan penilaian genetik dari
pasien-pasien ini. Neha Seth, MD, dibantu dengan evaluasi Kasus Presentasi 2,
De Golovine et al. Alergi, Asma & Imunologi Klinik 2012, 08:10 Page 5 dari 5 http://www.aacijournal.com/content/8/1/10
dan Elena Romero, MD dibantu dengan review dari CT scan Kasus Presentasi 2 di Rumah Sakit Driscoll Anak.
Rincian penulis 1Section Imunologi, Alergi dan Reumatologi, Departemen Kedokteran, Baylor College of Medicine, Houston,
TX, USA. Rumah Sakit 2Texas Anak, Houston, TX, USA. 3Medical Dinas Pendidikan, Rumah Sakit Driscoll Anak, Corpus
Christi, TX, USA. 4Department of Pediatric Radiologi, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. 5Section Alergi dan
Imunologi, Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
Diterima: 14 Februari 2012 Diterima: 4 Juni 2012 Diterbitkan: 2 Juli 2012
Referensi 1. Vendramini S, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML:Oculoauriculovertebral
spektrumdengan cacat radial: sindrom baru atau perpanjangan dari spektrum oculoauriculovertebral? Laporan dari empat belas
kasus Brasil dan kajian literatur. Eur J Hum Genet 2007, 15: 411-421. 2. Martelli H Jr, Miranda RT, Fernandes CM, et al:
sindrom Goldenhar:
gambaran klinis dengan penekanan orofasial. J Appl Oral Sci 2010, 18: 646-649. 3. Rollnick BR, Kaye CI, Nagatoshi K, et
al: displasia Oculoauriculovertebral
dan varian: karakteristik fenotip dari 294 pasien. Am J Med Genet 1987, 26: 361-375. 4. Tasse C, Böhringer S, Fischer S, et al:
spektrum Oculo-auriculo-vertebral
 (OAVs): evaluasi klinis dan keparahan mencetak gol dari 53 pasien dan proposal untuk klasifikasi baru. Eur J Med Genet 2005,
48: 397-411. 5. Kokavec R: sindrom Goldenhar dengan berbagai manifestasi klinis. Cleft
Palate Craniofac J 2006, 43: 628-634. 6. Hartsfield JK: Ulasan heterogenitas etiologi dari oculo-auriculo-
spektrum vertebral (Hemifacial microsomia). Orthod Craniofac Res 2007, 10: 121-128. 7. Ala-Mello S, Siggberg L, Knuutila S,
et al: Bukti lebih lanjut untuk
hubunganantara 5p15 wilayah kromosom dan anomali oculoauriculovertebral. Am J Med Genet A 2008, 146A: 2490-2494. 8.
Vendramini-Pittoli S, Kokitsu-Nakata NM: spektrum Oculoauriculovertebral: laporan sembilan kasus familial dengan bukti
pewarisan dominan autosomal dan kajian literatur. Dysmorphol Clin 2009, 18: 67-77. 9. Tasse C, Majewski F, Böhringer S, et al:
Sebuah keluarga dengandominan
spektrum oculo-auriculo-vertebralautosomal.Clin Dysmorphol 2007, 16: 1-7. 10. Chinen J, Shearer WT: immunodeficiencies
sekunder, termasukHIV.
infeksi J Alergi Clin Immunol 2010, 125: S195-S203. 11. Strome M: Sindrom Down: otorhinolaryngological
perspektifmodern.Laryngoscope 1981, 91: 1581-1594. 12. Miura M, Sando saya, Hirsch BE, et al: Anomali dari tabung
Eustachian dan struktur terkait pada pasien dengan beberapa kelainan bawaan: studi histopatologi dan morfometrik. Int J Pediatr
Othorhinolaryngol 2002, 64: 207-216. 13. Kornfeld SJ, Zeffren B, Christodaulou CS, et al: Di George Anomali:
studibanding karakteristik klinis dan imunologi dari pasien positif dan negatif untuk kemekaran hibridisasi in situ. J Alergi Clin
Immunol 2000, 105: 983-987. 14. Ochs HD, Nelson DL, Stiehm RE: Lain didefinisikan dengan baik sindrom imunodefisiensi.
Dalam Gangguan imunologi pada Bayi dan Anak. 5th edition. Disunting oleh Stiehm RE, Ochs HD, Winklestein JA. London:
Elsevier Saunders; 2004: 289-355. 15. Jung DE, Taman HY, Kim HS: meningitis berulang melaluicairan serebrospinal
fistuladengan displasia koklea pada anak. Pediatr Int 2011, 53: 125-126.
doi: 10,1186 / 1710-1492-8-10 Cite artikel ini sebagai: De Golovine et al .: sindrom Goldenhar: penyebab immunodeficiency
sekunder? Alergi, Asma & Imunologi Klinik 2012 08:10.