GENÉTICA

Mg. Fiorella Sánchez

 Terminología
- Fenotipo: características observables de
un individuo, resultantes de la
interacción entre el genotipo y el
ambiente.
- Genotipo: suma total de la información
genética contenida en un organismo.
- Locus: región específica de un
cromosoma donde se encuentra un
gen.
- Gen (Gene): unidad básica de la
herencia que ocupa un locus específico
en el cromosoma y tienen función
específica.
- Alelo: una de las dos o más formas
alternativas de un gen.
- Homocigoto: cuando un organismo
posee dos alelos iguales para un
carácter dado.
- Heterocigoto: cuando un organismo
posee dos alelos diferentes para un
carácter dado.
- P: generación parental.
- F1, F2, F3: primera, segunda y tercera
generación filial, respectivamente a
partir de un cruzamiento.
- Codominancia: cuando un alelo no
domina al otro y viceversa, ambos se
expresan en un individuo
heterocigoto.
- Línea pura: linaje que mantiene su
estado de homocigosis con respecto
a uno o varios genes durante muchas
generaciones.
- Híbrido: producto de un cruzamiento
entre individuos de constitución
genética desigual.
- Dominante, carácter: rasgo que
aparece en la F1 excluyendo la
expresión del otro alelo.
- Recesivo, carácter: se dice de un gen
que se expresa al estado homocigoto.
- Genoma: juego completo de
cromosomas de una especie.
HERENCIA MENDELIANA Y NO
MENDELIANA
 Introducción
• Los estudios de Mendel
constituyen un ejemplo
excepcional de buen
procedimiento científico.
• El monje austríaco Gregor
Mendel (1822-1884), en
1866, publicó los
resultados de sus
experimentos
demostrando que la
herencia biológica era un
hecho explicable y
predecible a través de una
serie de leyes.
Las Leyes de Mendel
 Las Leyes de Mendel
• Trabajó con guisantes de jardín.
• Los principales motivos por los que Mendel
eligió el guisante como material de trabajo
fueron los siguientes:
– Material: Pisum sativum (guisante).
– Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener
en el mercado.
– Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de
generación relativamente corto.
– Producían muchos descendientes.
– Existían variedades diferentes que mostraban
distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto,
presentaba Variabilidad Genética.
– Es una especie Autógama, se autopoliniza, de
manera que el polen de las anteras de una flor
cae sobre el estigma de la misma flor.
– Era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades. Es posible evitar o prevenir la
autopolinización castrando las flores de una
planta (eliminando las anteras).
Esquema de flor de guisante Eliminación de anteras (castrar)
 Primera Ley de Mendel
• “PRINCIPIO DE LA
UNIFORMIDAD”
• “Al cruzar dos razas puras,
la descendencia será
heterocigótica y
dominante”
• Cuando se aparean líneas
puras diferentes para una
característica la
descendencia presenta en
forma uniforme el fenotipo
del progenitor que posee el
fenotipo dominante,
independientemente de si
éste es macho o hembra.
 Primera Ley de Mendel
• Ejemplo 1: Un gen con dos alelos controla el color de
pelaje en los cobayos. El alelo (N) es responsable del
color negro y el alelo (n) del color blanco.
• Carácter Fenotipo
• Color de pelaje negro o blanco
 Segunda Ley de Mendel
• “LEY DE LA
SEGREGACIÓN”
• Los dos miembros de
una pareja génica se
distribuyen
separadamente entre
los gametos (segregan),
de modo que cada
miembro de la pareja
génica es portado por la
mitad de los gametos.
 Tercera Ley de Mendel
• “Ley de la Distribución
Independiente”
• “Al cruzar varios caracteres,
cada uno de ellos se
transmite de manera
independiente”
• Durante la formación de los
gametos, la segregación de
los alelos de un gen se
produce de forma
independiente de la
segregación de los alelos del
otro gen.
 Tercera Ley de Mendel
• Ejemplo 3: El color de
pelaje en los cobayos
está controlado por un
gen con dos alelos, el
alelo (N) es responsable
del color negro y el
alelo (n) del color
blanco. El largo de pelo
está regido por dos
alelos (L) pelo corto y (l)
pelo largo.
Problemas
 Problema Nº1
• En los chícharos el tallo alto es dominante
sobre el tallo enano. Una planta alta cruzada
con una enana produce descendencia mitad
alta y mitad enana. ¿Cuáles son los genotipos
de los padres?.
 Problema Nº2
• Si una planta homocigota de tallo alto se cruza
con una homocigota de tallo enano. ¿Cómo
será la F1; la F2; la descendencia de un
cruzamiento de la F1 con el padre enano?
 Problema Nº3
• En la calabaza el color blanco de la fruta está
determinado por un alelo dominante B, y el
color amarillo de la fruta por el recesivo b. Un
alelo dominante en otro locus F, produce la
forma en disco de la fruta, y su alelo recesivo f
da fruta de forma esférica. Determine los
fenotipos y su proporción en la progenie de
los siguientes cruzamientos:
a. Bbff X bbFf b. bbFF X Bbff c. BbFf X bbff
 Problema Nº4
• En ciertos cerdos, el carácter “cola
ensortijada o rizada” se debe a un
gen dominante (R); el gen recesivo
(r) determina que la cola no sea
rizada. Otro par de genes diferente
rige la posición de las orejas: el gen
dominante (C) da como resultado
orejas caídas y genotipo del cerdo
de la ilustración.
• ¿Cuál sería la progenie del
cruzamiento entre el cerdo de la
ilustración y un cerdo con genotipo
recesivo?
HERENCIA NO MENDELIANA
 Introducción
• No todas las características se heredan de una
manera tan simple como el color de las semillas
de arveja.
• Se considera que existen genes que se comportan
respondiendo a la herencia mendeliana, mientras
que otros quedan incluidos en la herencia NO
Mendeliana, como los casos que se describirán a
continuación:
– Dominancia incompleta
– Alelos múltiples
– Herencia ligada al sexo
 Dominancia incompleta
• Muy a menudo la combinación de genes diferentes
tiende a producir grados variables de dominancia
parcial o incompleta; en este caso, el fenotipo del
heterocigota resulta diferente del de ambos
homocigotas.
• En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un
ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo
se cruza con una blanco, se produce un animal de un
color intermedio, un ruano; pero cuando dos
miembros de esta generación se cruzan, los rasgos
empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los
alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen
inalterados, dando una razón de
1rojo:2ruanos:1blanco.
Dominancia incompleta
 Alelos múltiples
• Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos
alelos alternativos posibles para especificar ciertos
rasgos.
• Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema
de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan
de distintas mutaciones en un mismo gen.
• Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de
tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB
son codominantes sobre iO que es recesivo.
• Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con
glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.
 Alelos múltiples

2:1:1
 Herencia ligada al Sexo
• En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo
se encuentran en cromosomas particulares: los
cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par
sexual puede estar constituido por:

• Los caracteres ligados al sexo son rasgos fenotípicos que

están determinados por genes que se localizan en los
cromosomas sexuales.
Herencia ligada al Sexo
Herencia Ligada al
Sexo en Humanos
Daltonismo
Consiste en la capacidad de
distinguir determinados
colores, especialmente el
rojo y el verde. Es un
carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el
segmento diferencial del
cromosoma X.
 Herencia Ligada al
Sexo en Humanos
Hemofilia
Es la incapacidad de
coagular la sangre, debido a
una mutación en uno de los
factores proteicos . Se trata
de un carácter recesivo.
PROBLEMAS
 Problema Nº1
• 1. En las gallinas la combinación heterocigota
de los alelos que determinan el plumaje
negro, (dado por el alelo B) y blanco (dado por
el alelo b), produce color azul. ¿Qué
descendencia tendrá una gallina azul si se
cruza con aves del siguiente color de
plumaje?:
a. Negro b. Blanco c. Azul
 Problema Nº2
• Ciertos tipos de miopía en la especie humana
dependen de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo
podrán ser los hijos de un varón normal y de
una mujer miope, heterocigótica?
 Problema Nº3
• Ciertos caracteres, como la enfermedad de la
hemofilia, están determinados por un gen
recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo
podrán ser los descendientes de un hombre
normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?
 Problema Nº4
• Ciertos caracteres, como el daltonismo, están
determinados por un gen recesivo (d) ligado al
cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los
descendientes de un hombre daltónico y una
mujer normal no portadora?
 Problema Nº5
• Una mujer cuya madre fue daltónica tiene
hijos con un hombre daltónico.
a. ¿Cuál es la probabilidad de que las hijas sean
daltónicas?.
b. ¿ Cuál es la probabilidad de que los hijos
varones sean daltónicos?
 Problema Nº6
• Los grupos sanguíneos en la especie humana
están determinados por tres genes alelos: IA, que
determina el grupo A, IB, que determina el grupo
B y el i, que determina el grupo O. Los genes IA IB
son codominantes y determinan al grupo
sanguíneo AB y ambos son codominantes
respecto al gen i que es recesivo.
– ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O
y de una mujer de grupo AB?
– ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo
AB y de una mujer de grupo AB?
 Problema Nº7
• Los grupos sanguíneos en la especie humana
están determinados por tres genes alelos: IA,
que determina el grupo A, IB, que determina el
grupo B e i, que determina el grupo O. Los
genes IA e IB son codominantes y ambos son
dominantes respecto al gen i que es recesivo.
– ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de
grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una
mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O?
 Problema Nº8
• Una mujer daltónica de tipo sanguíneo O
demanda a un hombre de visión normal y tipo
sanguíneo AB sobre la paternidad de su hija
daltónica cuyo grupo sanguíneo es A. El
daltonismo es un rasgo recesivo ligado al
cromosoma X, mientras que los grupos
sanguíneos están controlados por una serie de
alelos múltiples de un gene ubicado en el
cromosoma 9. ¿Puede este hombre ser el padre
de la niña?. Explique.
 Problema Nº9
• La forma de los rábanos puede ser larga (LL),
redonda (L'L') u oval (LL'). El color es posible que
sea rojo (RR), blanco (R'R') o morado (RR').
Observe que existe semidominancia entre los
alelos que determinan color y forma. Existe
distribución independiente de los dos pares de
genes. Determine los fenotipos y proporciones
resultantes de los siguientes cruzamientos:
a. LL' RR' X LL' RR'
b. LL RR' X LL' RR
c. L'L' RR' X LL' R'R'