Anda di halaman 1dari 7

PENYAKIT GENETIKA

Pengertian Penyakit Huntington

Penyakit Huntington atau Huntington’s Chorea adalah penyakit turunan yang menyebabkan
merosotnya kemampuan sel saraf yang ada di otak secara bertahap hingga matinya sel-sel
tersebut.

Pada penderitanya, kondisi ini akan memengaruhi kemampuan fisik dalam bergerak,
menyebabkan gangguan kejiwaan atau mental, serta menurunkan kemampuan berpikir
(kognitif) otak. Gejala penyakit Huntington hampir serupa dengan gejala penyakit Parkinson.
Gejala bisa muncul di usia berapa pun, namun umumnya muncul pada usia 30-50 tahun

Penyebab Penyakit Huntington

Penyakit Huntington disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang diturunkan, yaitu gen
yang bernama Huntingtin. Gen yang cacat ini dapat berkembang menjadi penyakit
Huntington walau hanya diperoleh dari satu gen cacat dari salah satu orang tuanya (ayah/ibu
saja). Oleh karena itu, penyakit Huntington diklasifikasikan ke dalam jenis gangguan
autosomal dominan. Seseorang yang memiliki ayah atau ibu penderita penyakit Huntington
memiliki kemungkinan sebesar 50% mewarisi penyakit ini.

Gejala Penyakit Huntington

Penyakit Huntington yang muncul pada usia muda sering kali memunculkan gejala yang
berbeda dengan disertai memburuknya penyakit yang lebih cepat. Penyakit ini menyebabkan
gangguan pergerakan, kognitif (persepsi, pola pikir, penilaian, dan kewaspadaan), perilaku,
dan kejiwaan dengan gejala dalam skala yang lebar dan berbeda-beda pada penderitanya.
Seorang penderita mungkin memiliki gejala penurunan kognitif yang lebih dominan
dibanding gejala lainnya.
Berikut adalah gejala penyakit Huntington yang diklasifikasikan berdasarkan kemampuan
yang dipengaruhinya, yaitu:

Gangguan kognitif – Gejala yang berkaitan dengan penyakit Huntington, antara lain:

 Berkurangnya kendali atas dorongan atau keinginan yang mendadak sehingga terjadi
pelepasan emosi tiba-tiba, bertindak tanpa berpikir, hingga berganti-ganti pasangan
seksual.
 Menjadi kurang peka terhadap perilaku dan kemampuan sendiri
 Mengalami kesulitan mengolah atau mempelajari informasi baru.
 Menjadi lambat dalam memproses pikiran atau menemukan kata-kata.
 Mengalami kesulitan mengatur, membuat prioritas, dan tetap fokus.
 Berkurangnya fleksibilitas sehingga memiliki kecenderungan terjebak pada satu
pemikiran, tindakan, atau perilaku.

Gangguan pergerakan – Berupa gerakan spontan (tidak disengaja), maupun melemahnya


gerakan yang dilakukan dengan sengaja. Gangguan ini akan sangat memengaruhi aktivitas
sehari-hari, termasuk bekerja, berkomunikasi dan kemandirian. Gejalanya antara lain:

 Pergerakan mata yang lambat atau tidak wajar


 Menyentak atau menggeliat secara spontan yang tidak bisa dikontrol
 Kesulitan berbicara atau menelan
 Gangguan keseimbangan, postur tubuh, dan gaya berjalan
 Kekakuan otot atau otot yang memendek (kontraktur)

Gangguan kejiwaan – Depresi adalah salah satu gangguan kejiwaan yang paling umum
dikaitkan dengan penyakit Huntington akibat cedera otak yang memengaruhi fungsi otak.
Depresi bisa juga dikaitkan dengan respons penderita terhadap diagnosis penyakit ini. Gejala-
gejala yang mungkin dialami, antara lain:

 Menarik diri secara sosial


 Insomnia
 Gangguan obsesif kompulsif
 Mania
 Gangguan bipolar
 Kelelahan dan kehilangan energi tubuh
 Selalu merasa sedih, mudah marah, atau tidak acuh (apati)
 Penurunan berat badan seiring penyakit berkembang
 Sering berpikir bahwa dirinya sekarat, memikirkan kematian, atau bahkan berniat
untuk bunuh diri

Penyakit Huntington yang muncul pada penderita yang berusia di bawah 20 tahun memiliki
gejala yang sedikit berbeda dibanding penderita yang lebih dewasa. Gejalanya termasuk:
 Perubahan kemampuan motorik halus yang mudah dilihat dan dibedakan, seperti
tulisan tangan.
 Mengalami tremor atau gerakan yang tak disadari
 Kejang
 Otot kaku dan berkontraksi sehingga memengaruhi cara berjalan, khususnya pada
anak-anak.
 Penurunan prestasi sekolah yang signifikan
 Gangguan perilaku
 Kehilangan kemampuan akademik dan fisik yang pernah dipelajari sebelumnya

Diagnosis Penyakit Huntington

Jika mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas, dokter umum akan merekomendasikan
pasien kepada seorang dokter saraf dan psikiater untuk pemeriksaan lebih lanjut. Sebuah
wawancara atau anamnesa dengan pasien mengenai kondisi, sejarah penyakit penderita dan
juga keluarga, serta pemeriksaan fisik akan sangat membantu diperolehnya diagnosis.
Sehingga ada baiknya Anda mengingat atau membuat catatan mengenai gejala, pengobatan,
dan hal terkait kesehatan pribadi dengan baik.

Beberapa pertanyaan dan pemeriksaan akan dilakukan untuk mengecek apabila terjadi
perubahan pada faktor-faktor berikut:

Motorik – Kekuatan otot, kontraksi otot, refleks, koordinasi, dan keseimbangan.

Sensorik – Penglihatan dan pergerakan mata, indera peraba, dan pendengaran.

Neuropsikologi – Ingatan, pikiran, fungsi bahasa, penalaran yang berhubungan dengan ruang
(spasial), dan ketangkasan mental.

Kejiwaan – Status mental dan suasana hati/mood.

Evaluasi psikiatri – Pola perilaku, keadaan emosi, kemampuan mengatasi masalah, kualitas
dalam membuat penilaian, tanda-tanda pikiran yang terganggu, dan bukti jika ada
penyalahgunaan zat atau obat-obatan.

Pemeriksaan penunjang diagnosis yang mungkin dilakukan, antara lain:

 Tes prediksi genetik. Tes ini diberikan pada seseorang yang memiliki sejarah penyakit
keturunan dalam keluarganya, namun tidak menunjukkan gejala dari penyakit
tersebut. Tes ini biasanya dilakukan sebelum seseorang merencanakan berkeluarga
dan dipilih sebagai langkah pencegahan terhadap risiko berkembangnya penyakit
tanpa diketahui.
 Tes dan konseling genetik pada gen yang cacat. Tes ini akan memastikan diagnosis
suatu penyakit turunan setelah penderita mengalami gejala terkait dan diketahui
memiliki sejarah penyakit turunan di keluarganya. Tes ini juga bisa digunakan ketika
anggota keluarga sebelumnya tidak ada yang dikonfirmasi mengidap penyakit
Huntington.
 Tes pencitraan dan fungsi otak. Tes ini dilakukan untuk mendapatkan informasi
struktur dan fungsi otak yang terpengaruh oleh penyakit Huntington dan membantu
menyingkirkan penyakit lain yang mendasari kondisi atau gejala pasien. Beberapa tes
pencitraan yang bisa dilakukan antara lain MRI dan CT scan.

Pengobatan Penyakit Huntington

Perlu diketahui bahwa pengobatan penyakit Huntington tidak bisa membantu memperbaiki
atau mengembalikan kondisi fisik, mental, dan perilaku yang telah menurun akibat kondisi
ini. Beberapa jenis obat-obatan yang tersedia untuk penyakit Huntington diberikan untuk
mengurangi gejala yang berupa gangguan pergerakan dan kejiwaan. Obat-obatan yang
diberikan dapat berubah-ubah sesuai dengan tujuan perawatan dan perkembangan kondisi
sepanjang periode pengobatan karena memiliki efek samping yang dapat memicu atau
memperburuk gejala lain.

Berikut adalah penjabaran dari obat-obat yang digunakan dalam penanganan penyakit
Huntington, sesuai dengan gejala yang menyertainya.

Pengobatan untuk gangguan pergerakan:

 Antipsikotik, digunakan untuk menekan gerakan spontan yang biasanya melibatkan


wajah, bahu, dan pinggang (chorea). Namun di sisi lain obat ini dapat memperburuk
gejala lain yaitu kontraksi otot yang tidak disadari dan kekakuan otot. Beberapa
contoh obat yang digunakan adalah haloperidol, risperidone, dan chlorpromazine.
 Tetrabenazine, digunakan untuk gejala berupa gerakan menyentak atau menggeliat
yang tidak terkontrol. Beberapa risiko efek sampingnya adalah mual, gelisah, kantuk,
dan reaksi yang lebih serius yaitu memicu atau memperburuk depresi atau kondisi
kejiwaan lain.
 Obat-obatan lain, seperti clonazepam, amantadine, dan levetiracetam. Beberapa efek
samping yang mungkin muncul jika digunakan tanpa pengawasan dokter adalah
ketergantungan dan overdosis. Efek samping lainnya, yaitu mual, gangguan
pencernaan, perubahan suasana hati, pembengkakan kaki, perubahan warna kulit,
kantuk, dan memperburuk gejala kognitif dari kondisi ini.

Pengobatan untuk gangguan kejiwaan:

 Antipsikotik, digunakan untuk meredam pelepasan emosi yang meledak-ledak, seperti


melakukan kecemasan, tindakan kekerasan, dan gejala psikosis maupun perubahan
suasana hati. Penggunaan obat antipsikotik dapat memicu gangguan pergerakan
sehingga harus digunakan di bawah pengawasan dokter. Beberapa contoh obat
antipsikotik, yaitu risperiodone, quetiapine, dan olanzapine.
 Antidepresi, digunakan untuk mengobati gejala dari gangguan obsesif kompulsif yang
bisa dialami oleh seorang penderita penyakit Huntington. Beberapa contoh obat
antidepresi yang mungkin diberikan adalah fluoxetine dan citalopram dengan
kemungkinan efek samping mual, diare, kantuk, dan tekanan darah rendah.
 Penstabil suasana hati, digunakan untuk mencegah pasien mencapai titik tinggi
maupun rendah dari gangguan bipolar dan juga sebagai antikonvulsan. Beberapa obat
yang mungkin diberikan, antara lain carbamazepine, valproate, dan lamotrigine
dengan efek samping bertambahnya berat badan, gangguan saluran pencernaan, dan
tremor.

Selain pengobatan terdapat beberapa jenis terapi yang juga digunakan dalam penanganan
gejala penyakit Huntington, yaitu:

 Terapi bicara – Untuk memperbaiki gangguan kendali pada otot mulut dan
tenggorokan yang digunakan untuk berbicara, mengunyah, dan menelan.
 Terapi fisik – Untuk meningkatkan fleksibilitas, kekuatan, koordinasi dan
keseimbangan serta menjaga pergerakan dan mengurangi risiko terjatuh. Terapis
mungkin akan merekomendasikan alat bantu seperti kursi roda dan memberikan
instruksi terkait pada pasien untuk memperbaiki postur dan mengurangi gangguan
pergerakan lainnya.
 Psikoterapi – Untuk mengelola gangguan perilaku pasien, menumbuhkembangkan
harapan dan strategi selama berada dalam kondisi ini maupun perawatan yang tengah
dilalui, serta membantu terciptanya komunikasi yang efektif di antara anggota
keluarga.
 Occupational therapy – Terapi ini membantu penderita melakukan pekerjaan tertentu
dengan disertai alat bantu yang tersedia untuk meningkatkan kemampuan
fungsionalnya. Beberapa alat bantu yang akan membantu penderita penyakit
Huntington melakukan aktivitasnya, antara lain susuran tangga dan alat makan atau
minum yang dibuat khusus untuk orang yang memiliki keahlian motor halus yang
terbatas.

Semakin penyakit Huntington berkembang menjadi kondisi yang lebih serius, pasien akan
menjadi semakin bergantung pada bantuan orang di sekelilingnya untuk membantu mengatasi
keterbatasan kemampuannya. Kebiasaan makan dan asupan nutrisi adalah beberapa faktor
yang berdampak pada aspek kehidupan penderita penyakit Huntington. Berikut adalah
beberapa langkah yang bisa dilakukan oleh keluarga dalam mencukupi kebutuhan pasien di
rumah. Diskusikanlah terlebih dahulu dengan dokter sebelum mengambil langkah perawatan
ini.

 Menjaga berat badan.


 Menjaga asupan kalori. Penderita penyakit Huntington mungkin membutuhkan
frekuensi yang lebih dari tiga kali sehari untuk memenuhi jumlah kalori yang
diperlukannya.
 Mengganti makanan yang berpotensi menyebabkan pasien tersedak ketika sedang
makan, atau menggunakan sedotan dan alat makan khusus. Pasien mungkin akan tetap
memerlukan bantuan untuk makan dan minum.
 Menggunakan kalendar untuk menjaga rutinitas tetap sesuai dengan jadwal yang telah
dibuat.
 Menentukan prioritas dari kegiatan-kegiatan yang harus dilakukan.
 Menguraikan langkah yang perlu dilakukan dari setiap kegiatan.
 Membuat pengingat untuk kegiatan yang harus dilakukan.
 Sebisa mungkin menciptakan lingkungan yang tenang, terstruktur dan mudah.
 Menghindari stres dan faktor lain yang bisa memicu depresi atau gejala penyakit
Huntington lainnya.
 Bersama pihak sekolah membuat rencana pendidikan yang sesuai dengan anak
penderita penyakit Huntington.
 Menyediakan kesempatan bagi penderita untuk tetap menjalin dan menjaga interaksi
sosial dan pertemanan.

Penderita penyakit Huntington yang mulai mengalami gejala serius akan membutuhkan
pemeriksaan pendahuluan sebelum diizinkan mengemudi, karena kondisi tersebut akan turut
memengaruhi kemampuan mereka dalam berkendara.

Komplikasi Penyakit Huntington

Periode perkembangan penyakit Huntington dari awal hingga memburuknya kondisi dan
terjadi kematian membutuhkan jangka waktu yang berbeda-beda, mulai dari sepuluh hingga
tiga puluh tahun. Periode yang lebih pendek (kurang dari sepuluh tahun) biasanya terjadi
pada penderita yang masih anak-anak.

Kematian mungkin akan lebih cepat terjadi jika dikaitkan dengan gejala depresi yang
menimbulkan keinginan bunuh diri pada penderita, baik sebelum diagnosis diperoleh dan
ketika mulai kehilangan kemandiriannya. Inilah sebabnya penderita penyakit Huntington
membutuhkan penanganan gejala, bantuan, dan perhatian agar terhindari dari komplikasi
yang berujung kematian, seperti:

 Berbagai cedera akibat jatuh


 Berbagai komplikasi akibat kesulitan menelan
 Berbagai infeksi, seperti pneumonia

Pencegahan Penyakit Huntington

Penderita Huntington umumnya khawatir jika penyakit turunan ini akan dialami juga oleh
anaknya, sehingga tidak sedikit juga penderita yang melakukan konseling genetik atau tes
genetik sebelum merencanakan untuk memiliki anak. Seorang konselor genetik akan
membahas mengenai risiko potensial dari hasil tes yang positif yaitu indikasi berkembangnya
penyakit Huntington pada orang tua.
Tindakan pencegahan lainnya adalah dengan mempertimbangkan pilihan dan langkah-
langkah perencanaan keluarga lainnya, misalnya melakukan tes genetik prapersalinan atau
melakukan fertilisasi in vitro (IVF). Prosedur IVF akan menggunakan sperma atau sel telur
yang berasal dari seorang donor.

Pilihan lainnya adalah prosedur diagnosis genetik praimplantasi dan fertilisasi in vitro. Hal
ini dilakukan dengan cara membuahi sel telur di luar ovarium untuk kemudian dilakukan tes
genetik. Embrio yang memiliki hasil tes negatif baru kemudian akan dimasukkan ke dalam
rahim ibu.

GLIKOGENOSIS.

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit


keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan
sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.
GEJALA PENYAKIT GLIKOGENESIS
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan
(biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
PENGOBATAN PENYAKIT GLIKOGENOSIS
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, Untuk membantu mencegah
turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat
dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil,
masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6
jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan
ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat,
yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu
diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.