Descubren la relación entre una mutación y una forma común de

epilepsia
Un equipo de científicos cuya labor ha sido financiada con fondos comunitarios ha
descubierto que una mutación del cromosoma 15 está relacionada con una forma
común de epilepsia. Los descubrimientos, sobre los cuales se ha publicado un
artículo en la revista Nature Genetics, se suman a los conocimientos actuales sobre
las causas de la epilepsia y podría devenir en el diseño de nuevos fármacos para el
tratamiento de la enfermedad.

El apoyo de la UE a esta investigación provino del proyecto EPICURE («Genómica

funcional y neurobiología de la epilepsia: una base para nuevas estrategias
terapéuticas», financiado mediante el área temática «Ciencias de la vida, genómica y
biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM).

La epilepsia es una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso central
ya que afecta a casi treinta millones de personas en todo el mundo.
Aproximadamente la mitad de los casos posee un importante componente genético
y, hasta ahora, se han descubierto unos 20 genes relacionados con ella. No
obstante, estos genes están relacionados con formas muy poco comunes de
epilepsia y los factores de riesgo genéticos de las formas más corrientes de la
enfermedad siguen siendo un misterio.

Este estudio se centró en la epilepsia idiopática generalizada (EIG), la cual

representa un tercio de todos los casos. Los científicos estudiaron el ADN de más de
1.000 personas afectadas por EIG y lo compararon con el ADN de más de 3.500 que
no la padecían.

Descubrieron que una pequeña sección del cromosoma 15 no estaba presente en un

1% de los pacientes de EIG. Ninguna de las personas sanas incluidas en las pruebas
presentaba esta omisión. Investigaciones anteriores han relacionado esta supresión
en el cromosoma 15 con discapacidades intelectuales como la esquizofrenia y otras
enfermedades neuropsiquiátricas.

Una investigación realizada posteriormente sobre los pacientes con dicha supresión
desveló que algunos de ellos habían heredado la mutación de sus progenitores,
mientras que otros la habían desarrollado de forma espontánea. Una madre que
también presentaba la supresión padecía trastornos de pánico. No obstante, el resto
de pacientes identificados como portadores de la mutación no presentaban síntomas.

La sección de ADN suprimida contiene al menos siete genes, entre los que se
encuentra uno que codifica la proteína denominada CHRNA7 (sub unidad alfa 7 del
receptor nicotinérgico neuronal de la acetilcolina). La CHRNA7 regula las señales
producidas entre células nerviosas y, en investigaciones realizadas con anterioridad,
se han vinculado con la epilepsia mutaciones en genes relacionados con la proteína.

Los nuevos descubrimientos amplían de forma significativa el conocimiento que

poseemos de los mecanismos involucrados tanto en la epilepsia como en otras
enfermedades relacionadas con esta mutación. Además, este descubrimiento de que
la mutación está relacionada con una variedad tan grande de enfermedades sin que
llegue a afectar a todos los pacientes indica que sería difícil emplear esta mutación
en una sesión de asesoramiento genético, por ejemplo.

No obstante, los investigadores se muestran optimistas sobre la posibilidad de que

su trabajo propicie el desarrollo de nuevos tratamientos para la epilepsia. Entretanto
habrá que seguir investigando a fondo para desentrañar los intrincados factores
genéticos que determinan este trastorno neurológico.

Fuente

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng

Proyecto EPICURE:
http://www.epicureproject.eu/

Síndrome de Down: nuevos descubrimientos

Investigadores de las Universidades de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San

Francisco, encontraron los cambios a nivel genético que ocasiona la trisomía del
cromosoma 21, en las células madre embrionarias; trisomía causante del Síndrome
de Down.

El estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics muestra los

cambios que desencadena a nivel genético en el embrión. Los resultados de los
estudios, podrían conducir al desarrollo futuro de nuevas terapias que actúen a nivel
de los cambios que produce este desorden genético.

El Síndrome de Down pertenece a un grupo de enfermedades llamadas

“aneuploidías”. Las aneuploidías se definen por una pérdida o ganancia anormal de
material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos.

Estas aneuploidías ocasionan anomalías congénitas; siendo las mismas la causa

principal de muertes infantiles en Europa y Estados Unidos. Este tipo de patologías
están en aumento por la razón de que las mujeres postergan cada vez más la edad
para ser madres.

El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente de discapacidad congénita.

Tan solo en Europa hay más de medio millón de personas con Síndrome de Down. Y
a nivel de la población mundial se estima que 15 de cada 10.000 nacimientos
presentan el trastorno.

En la investigación citada arriba, el equipo de científicos analizó células madre

embrionarias provenientes de ratones genéticamente modificados que tenían una
copia de cromosoma 21 humano.

Los resultados mostraron que la presencia del cromosoma adicional 21, altera a un
gen regulador clave, denominado rest, que a su vez altera a una serie de otros genes
que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria. Además, se
encontró otro gen denominado dyrk1a, presente en el cromosoma 21, que estaría
actuando como desencadenante de la alteración.

El prof. Dean Nizetic, quien dirigió el estudio en la Universidad de Londres, indicó

que el hallazgo podría en el futuro conducir a nuevos tratamientos para aliviar los
efectos de trastornos como el Síndrome de Down.

Además el investigador indicó que las futuras investigaciones deberán enfocarse en

los mecanismos básicos moleculares a fin de comprender y evaluar posibles
tratamientos para niños con Síndrome de Down.

Estos tratamientos serían más efectivos durante los primeros años de vida del niño
cuando el cerebro es más “versátil” y se desarrolla rápidamente.

Fuente:

BBC

Blog Medicina

http://www.blogmedicina.com/
Universidad Mariano Galvez de Guatemala

Centro Universitario Huehuetenago

Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud

Embriología

Nuevos Descubrimientos Relacionados a Embriología

Byron Alberto Samayoa Silvestre 620010880

Huehuetenango, agosto de 2010