2) Don e o seu avô materno Berry apresentam
hemofilia A. A parceira de Don, Diane, é a filha da sua
tia materna. Don e Diane tem um filho, Edward, e
duas filhas, Elise e Emily, todos os quais apresentam
hemofilia A. Eles também tem uma filha não afetada,
Enid.
a) Desenhe o heredograma
b) Pq Elise e Emily são afetadas?
Por que a mãe é portadora, no qual recebeu o alelo
de sua mãe.
c) Qual é a probabilidade de que um filho de Elise
venha a ser hemofílico? qual a probabilidade de que
a sua filha seja hemofílica?
Probabilidade de 100% de seu filho ser hemofílico e
de 50% de sua filha ser hemofílica.
d) qual é a probabilidade de que um filho de Enid seja
hemofílico? E de uma filha?
Probabilidade de 50% de um filho hemofílico e de 0%
de uma filha hemofílica.
3) Embora condições como a síndrome de Down e
síndrome de Edwards possam ser diagnosticadas com
precisão somente pelo exame clinico, um cariótipo
sempre é recomendado. Por que?
Por que este exame detecta anomalias
cromossômicas numéricas e/ou morfológicas, através
da análise morfológica e contagem dos cromossomos
em pacientes com indicação clínica para o exame.
4) Como as inversões e as translocações produzem
efeitos fenotípicos? E se não proporcionar alteração
fenotípica, característica, qual o problema desse
rearranjo para o indivíduo?
Elas podem afetar o fenótipo do organismo. Ex.
doenças genéticas. Não afetando o fenótipo do
organismo, os gametas podem carregar as mutações,
que podem afetar a próxima geração.
Translocação:
Frequentemente associada a fenótipos anormais ou
letalidade. Na translocação simples e na translocação
recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo
não é afetado. Quando não há efeito fenotípico no
indivíduo, ela pode formar gametas danificados
Inversão:
Considerando-se que não há alteração na quantidade
de material genético, a maioria das inversões não tem
efeito fenotípico, com raras exceções caso esta
inversão ocorra raras exceções, caso esta inversão
ocorra dentro de um gene vital. EX: Hemofilia tipo A,
é uma Inversão no cromossomo X que inativa o fator
VIII de coagulação. Certas inversões não têm efeitos
sobre o fenótipo, mas causam problemas
reprodutivos.
5) Paula tem 27 anos e é surda, filha de um casal
ouvintes, primos em primeiro grau. Seu marido Carlos
tem 30 anos, também é surdo e filho de pais normais.
Tanto Paula como Carlos ... irmãos com surdez
congênita. Paula e Carlos tem dois filhos ambos
ouvintes. Qual fenômeno deve ser considerado a
principal po... explicação para a ausência de filhos
com surdez?
(A) Heterogeneidade de lócus
6) assinale a alternativa cuja característica clinica é ...
da presença de uma alteração cromossômica
estrutural e... no cariótipo do indivíduo.
(A) perdas gestacionais recorrentes.
7) (B) acho que é 40%
8) Qual das seguintes pessoas devem ser
fenotipicamente normal?
(A) uma mulher com 45 cromossomos, incluindo uma
translocação robertisoniana entre os cromossomos
14 e 21.
9) Apresenta só 1 heredograma:
Uma possível explicação para o padrão apresentado
por o heredograma é que os fenótipos anormais
sejam condicionados.
(C) Um alelo dominante de um gene localizado em um
cromossomo autossômico apresentando penetrância
incompleta e expressividade variável.
10) Jugue as afirmativas a seguir em relação as
trissomias na espécie humana e assinale a alternativa
correta.
I- A não disjunção cromossômica durante a meiose é
a única forma de gerar gametas com um dos
cromossomos em dose dupla.
II-Indivíduos portadores de translocação
cromossômica podem gerar filhos com trissomia.
III- As trissomias dos cromossomos do grupo A são
letais.
Assinale a correta:
(D) Apenas as afirmativas II e III estão corretas.
11) O pai do Sr. Smith e o irmão da Sra. Smith tem o
mesmo distúrbio raro autossômico recessivo. Sr. e
Sra. Smith não são afetados. Qual a probabilidade de
que tanto Sr. quanto Sra. Smith sejam portadores do
alelo afetado?
(B) 2/3
12) Dois heredogramas: A e B
Quanto ao padrão de herança dessas anomalias é
correto dizer que:
(E) Ambas podem ser ligadas ao X.
13) Uma paciente com 20 anos de idade apresentou-
se ao serviço de Genética da UFPI, queixa de
amenorreia, baixa estatura, mamas pouco
desenvolvidas e ausência de pelos pubianos. Suspeita
médica de S.Turner. O biomédico ... ?
(C) Cariótipo
14) Assinale, dentre as alternativas o cariótipo
anormal mais frequentemente encontrado em
abortos espontâneos de 1° trimestre.
(B) Trissomia Autossômica
15) um casal não aparentado, proveniente da região
sul do Brasil. Procura aconselhamento genético após
a perda de dois filhos(masculino) com fibrose cística.
Doença autossômica recessiva. Qual a explicação
para... essas ocorrências em um casal não
cosanguíneo?
(B) Alta taxa de heterozigotos na população
16) considere as seguintes situações:
a) a maioria de crianças com fibrose cística tem
frequentes infecções pulmonares e dificuldades
digestivas...
Expressividade variável
b) Um menino apresenta distrofia muscular
progressiva com começo no início da infância e está
restrito a cadeira de roda...
Heterogeneidade alélica
c) A retinite pigmentosa ocorre em formas ligadas ao
X e autossômicas.
Heterogeneidade de lócus
d) dois genitores, cada qual apresentando um típico
caso de hipercolesterolemia familiar...
Característica autossômica incompleta dominante
e) Genitores de uma estatura normal, tem uma
criança com acondroplasia.
Mutação nova
f) Uma mulher tem grave neurofibromatose tipo I. e
ela tem manchas marrons na pele e vários tumores ...
17) Dado o heredograma abaixo, qual é os padrões de
herança mais provável, menos prováveis, os
incompatíveis? E os padrões são autossômico
recessivo, autossômico dominante, recessivo ligado
ao X, mitocondrial.
Incompatível:
Mitocondrial- pois o pai passa para o filho.
Dominante ligado ao X- não só o homem da geração
II seria afetado.
Menos Provável:
Recessivo ligado ao X- É possível mais não provável,
pois só seria se a mãe fosse portadora.
Mais provável:
Autossômica dominante- não há pulos de geração.
18) Por que mulheres mais velhas apresentam maior
risco de terem ou concebe um filho com trissomia do
21?
Com o aumento da idade, aumenta o risco por conta
do envelhecimento do ovócito.
19) sobre uma doença com o padrão de herança
multifatorial que apresenta estimativas de
herdabilidade entre 30 e 50 %. Não e correto dizer
que:
(D) Os filhos de um casal onde ambos são afetados
são sempre afetados.