Es una patología de origen genético que se manifiesta por el desarrollo de
malformaciones relacionadas con la estructura del corazón, la cara, el timo y las glándulas paratiroideas.
A nivel clínico van a producir una amplia variedad de complicaciones
médicas, entre las que destacan, la hipocalcemia, las patologías cardiacas, las alteraciones de carácter psiquiátrico y las deficiencias inmunológicas (susceptibilidad significativa a contraer diversos tipos de patologías, fundamentalmente de carácter infeccioso -virus, hongos, bacterias, etc.- la anomalía más destacada es la hipofuncionalidad de los linfocitos T, esenciales en la producción de inmunoglobulinas y anticuerpos).
Etiología: Se encuentra asociado a una alteración genética del cromosoma
22. Debido a esto, también recibe la denominación de Síndrome de delección 22q11.2. En este sentido, este síndrome deriva fundamentalmente de procesos de desarrollo defectuosos durante la fase pre-natal o de gestación, ubicados fundamentalmente durante la 3ª y 8ª semana de gestación.
Algunos pacientes fallecen en la infancia por complicaciones cardiacas e
infecciosas, pero otros pueden llegar a la edad adulta, incluso sin diagnosticar y tener una esperanza de vida prolongada, por lo que los médicos de familia y pediatras deberían estar familiarizados con los síndromes genéticos más frecuentes y ser capaces de tratar y derivar ante la sospecha de los mismos. LINFOMA DE HODGKIN
Existen dos tipos principales de linfoma: linfoma de Hodgkin (HL) y linfoma
no Hodgkin (NHL). Los dos tipos de linfoma se comportan, se propagan y responden al tratamiento de manera diferente. Linfoma Hodgkin clásico y con predominio linfocitario nodular:
En el linfoma de Hodgkin clásico, a las células cancerosas se les denomina
células de Reed-Sternberg. Por lo general, estas células son un tipo anormal de linfocitos B. Los ganglios linfáticos agrandados en el linfoma de Hodgkin clásico, usualmente tienen un pequeño número de células Reed-Sternberg y un gran número de células inmunológicas normales circundantes. Son principalmente estas otras células inmunológicas las que ocasionan la inflamación de los ganglios linfáticos. El linfonma de Hodgkin clásico tiene cuatro subtipos:
Linfonma de Hodgkin con esclerosis nodular: éste es el tipo más común
de linfonma de Hodgkin en los países en desarrollo. Es más común en adolescentes y adultos jóvenes, aunque puede presentarse en personas de cualquier edad. Tiende a originarse en los ganglios linfáticos del cuello o el tórax.
Linfonma de Hodgkin con celularidad mixta: éste es el segundo tipo más
común y se presenta principalmente en adultos de edad avanzada (aunque puede ocurrir a cualquier edad). Puede originarse en cualquier ganglio linfático, aunque ocurre con más frecuencia en la mitad superior del cuerpo.
Linfonma de Hodgkin con predominio linfocitario: por lo general, se
presenta en la mitad superior del cuerpo, y rara vez se encuentra en más de unos cuantos ganglios linfáticos.
Linfonma de Hodgkin con depleción linfocitaria: ésta es la forma menos
común de linfoma de Hodgkin. Se presenta principalmente en personas de edad avanzada. Este linfoma es muy probable que sea avanzado al momento de detectarlo, afectando a los ganglios linfáticos del abdomen, el bazo, el hígado y la médula ósea.
El linfoma de Hodgkin con predominio linfocitario nodular (NLPHD) representa
alrededor del 5% de los casos. Las células cancerosas en NLPHD son grandes, llamadas células popcorn (ya que lucen como palomitas de maíz), las cuales son variantes de las células Reed-Sternberg. Por lo general, la NLPHD se origina en los ganglios linfáticos en el cuello y debajo del brazo. Puede presentase en personas de cualquier edad, y es más común en los hombres que en las mujeres. Este tipo de linfoma de Hodgkin se trata de una forma diferente a los tipos clásicos.
EL SÍNDROME DE CUSHING
Es una enfermedad rara provocada por un exceso de la hormona cortisol en
el cuerpo.
Algunos pacientes padecen síndrome de Cushing porque tienen un tumor en
las glándulas suprarrenales, que hace que produzcan demasiado cortisol. Otros pacientes tienen síndrome de Cushing porque producen demasiada hormona ACTH, que estimula a las suprarrenales para que produzcan cortisol. Cuando el ACTH proviene de la hipófisis, hablamos de enfermedad de Cushing.
Es más frecuente en mujeres que en hombres y aparece con mayor
frecuencia entre los 20 y 40 años.
Las pruebas más utilizadas miden el cortisol en sangre, orina o saliva.
También se puede confirmar si existe producción excesiva de cortisol tomando una pastilla llamada dexametasona que frena la producción corporal de cortisol. A esto se le llama test de supresión con dexametasona. Si la regulación de cortisol es correcta, los niveles de cortisol disminuirán, lo que no pasará si se padece síndrome de Cushing. Sin embargo, ninguna prueba es más certera que el procedimiento llamado cateterismo de senos petrosos inferiores o CSPI. Esto consta de insertar un pequeño tubo de plástico en las venas izquierda y derecha de las ingles (o del cuello) e ir subiendo hasta llegar a las venas cerca de la hipófisis. Se extrae sangre de estas zonas, y también de una vena del brazo. Durante el proceso se inyecta una medicación que eleva la producción y secreción de ACTH de la hipófisis. Se hace el diagnóstico comparando los niveles de ACTH alcanzados cerca de la hipófisis en respuesta a la medicación con la concentración alcanzada en una vena periférica (del brazo, por ejemplo).
El tratamiento indicado para la enfermedad de Cushing es la extirpación del
tumor mediante cirugía. REFERENCIAS Gilibert, N. (2017). Sindrome de diGeorge: Síntomas, Causas, Tratamiento. Lifeder.com. Recuperado de: https://www.lifeder.com/sindrome-de-digeorge/ Sierra Santos, Lucía, Casaseca García, Pilar, García Moreno, Alfonso, & Martín Gutiérrez, Vicente. (2014). Síndrome de Di George. Revista Clínica de Medicina de Familia, 7(2), 141-143. https://dx.doi.org/10.4321/S1699- 695X2014000200010 American Cancer Society. (2017). ¿Qué es el linfoma de Hodgkin? American Cancer Society. Recuperado de: https://www.cancer.org/es/cancer/linfoma- hodgkin/acerca/que-es-enfermedad-de-hodgkin.html Nieman, L. y Swearingen, B. (2015). Síndrome de Cushing y enfermedad de Cushing. The pituitary Society. CMM Global. Recuperado de: https://www.pituitarysociety.org/sites/all/pdfs/Pituitary_Society_Cushings_E S.pdf