Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba,
acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable).
Mutasi merupakan perubahan pewarisan sifat secara tiba-tiba pada suatu makhluk hidup,
yang memberikan pengaruh besar terhadap fenotipe (De Vries, 1901).
Delesi perubahan yang diakibatkan hilangnya satu atau beberapa gen pada kromosom.
Pautan=Linkage merupakan 2 gen yg terletak pada kromosom yg sama tidak dapat bersegregasi
secara bebas dan cenderung diturunkan bersama.Kekuatan pautan tergantung pada jarak gen
antara gen-gen yg berpautan
Replikasi atau penggandaan, yaitu menggandanya sepasang DNA yang double-helix anti-
paralel menjadi dua pasang yang susunan basanya persis sama.
Transisi, salah satu mutasi yang terjadi bila basa pirimidin diganti oleh basa pirimidin yang
lain : C – G → T-A, atau basa purin diganti oleh basa purin yang lain : A - T→ G – C.
Nukleotida adalah molekul yang tersusun dari gugus basa heterosiklik, gula, dan satu
atau lebih gugus fosfat. Basa penyusun nukleotida biasanya adalah berupa purina atau
pirimidina sementara gulanya adalah pentosa (ribosa), baik berupa deoksiribosa maupun
ribosa. Nukleotida adalah monomer penyusun RNA, DNA, dan beberapa kofaktor,
seperti CoA, FAD, FMN, NAD, dan NADP. Dalam sel, kofaktor ini memainkan peran
penting dalam fiksasi energi (misalnya fotosintesis), metabolisme, dan transduksi sinyal
selular.
2. Proses transkripsi:
Dimulai dengan menempelnya polymerase RNA di bagian DNA awal dimulai “open reading
frame” (ORF) suatu gen yang sangat dekat dengan urutan basa nitrogen DNA yang disebut
daerah promotor.
Kejadian ini diikuti dengan terputus sementara ikatan hidrogen antara basa nitrogen DNsehingga
DNA untai ganda di daerah awal ORF terbuka.
Polimerase RNA terus bergerak sepanjang DNA yang menjadi cetakan mRNA untuk mensintesis
mRNA sehingga mencapai urutan basa nitrogen DNA yang disebut daerah terminator. Di sini
polymerase RNA terlepas dari DNA dan proses transkripsi selesai.
Di sel eukariot calon mRNA mengalami modifikasi sebelum dikeluarkan dari inti sel ke
sitoplasma.
5. Epistasis: Penutupan ekspresi suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya
Gen yang ditutup hipostatis
Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada
beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada
generasi F2.
Penutupan ekspresi oleh pasangan gen lain rasio fenotipik F2 persilangan dihibrid akan
menyimpang dari rasio mendel menyimpang dari 9:3:3:1
penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya.
wwY- kuning
wwyy hijau
Suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.
R-C- hitam
rrC- krem
terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang
bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan
gen I
Poliploid = Definisi: keadaan suatu individu yang memiliki lebih dari dua genom.
Poliploidi banyak ditemukan pada tumbuhan: separuh dari semua jenis tumbuhan adalah poliploid &
dua per tiga dari rumput-rumputan adalah poliploid.
Poliploid sangat jarang ditemukan pada hewan & manusia karena dapat mengakibatkan kelainan
keseimbangan seks sehingga biasanya mengalami keguguran atau lahir dalam keadaan mati.
Insersi
Ada penambahan/sisipan nukleotida baru pada bagian tertentu, sehingga jumlah nukleotida
bertambah dari jumlah semula
Delesi
Ada pengurangan jumlah nukleotida, sehingga jumlah nukleotida berkurang dari jumlah semula.
Jumlah nukleotida yang hilang bisa satu atau lebih.
Inversi
- Tidak ada seleksi. Semua gamet mempunyai kesempatan yang sama untuk membentuk zigot dan
semua zigot mempunyai viabilitas (daya hidup) dan fertilitas sama
- Tidak ada migrasi yaitu tidak ada alel yang keluar dan masuk dalam populasi tersebut
- Tidak ada mutasi. Mutasi adalah proses yang lambat dan perubahan frekuensi alel biasanya minimal.
- Tidak ada penghanyutan genetik acak (random genetic drift). Penghanyutan terjadi dalam populasi
kecil karena contoh alel yang kecil bila dibandingkan suatu populasi besar.
- Meiosis normal sehingga hanya faktor kebetulan yang berlaku dalam gametogenesis