Hemoglobinopatias (hemoglobina

transtornos)
Hemoglobina é produzida por genes que controlam a expressão da proteína hemoglobina.
Defeitos nestes genes podem produzir hemoglobinas anormais e anemia, que são condições
denominadas "hemoglobinopatias". Hemoglobinas anormais aparecem em uma das três
condições básicas:

Defeitos estruturais na molécula de hemoglobina.

Alterações no gene para uma das duas cadeias de subunidade de hemoglobina, alfa (a) ou beta
(b), são chamados de mutações.

Mutações mudam frequentemente, um bloco de construção único aminoácido na subunidade.

Mais comumente, a mudança é inócua, perturbando a estrutura nem a função da molécula de
hemoglobina.

Ocasionalmente, a alteração de um único aminoácido dramaticamente perturba o

comportamento da molécula de hemoglobina e produz um estado de doença. Hemoglobina
falciforme exemplifica este fenômeno.

Produção diminuída de uma das duas subunidades da molécula de hemoglobina

As mutações que produzem esta condição são denominadas "talassemias."

Igual número de cadeias alfa e beta de hemoglobina é necessário para a função normal.
Desequilíbrio de corrente de hemoglobina danifica e destrói as células vermelhas, produzindo
a anemia. Embora não haja uma morte de subunidade hemoglobina afetada, com a maioria
das talassemias as poucas subunidades sintetizadas são estruturalmente normais.

Associações anormais de subunidades normais.

Uma única subunidade da cadeia alfa (do locus de um-globina) e uma única subunidade do
locus da b-globina combinam para produzir um dímero de hemoglobina normal. Com graves
de talassemia, as subunidades da b-globina começam a associar-se em grupos de quatro
(tetrâmeros) devido a escassez de potenciais parceiros de uma cadeia. Esses tetrâmeros de
subunidades b-globina são funcionalmente inativos e não transportam oxigênio. Não
comparáveis tetrâmeros de formulário de subunidades alfa globina com beta-Talassemia
grave. Subunidades alfa são rapidamente degradadas na ausência de um parceiro do cluster
do gene da beta-globina (gama, delta, subunidades de globina beta).

Tipos de hemoglobinas
Existem centenas de variantes de hemoglobina que envolvem genes ambos os clusters de gene
alfa e beta. Hemoglobinas normais de hemoglobina A. Esta é a designação para a hemoglobina
normal que existe após o nascimento. À hemoglobina é um tetrâmero com duas cadeias alfa e
duas cadeias beta (a2b2).

Hemoglobina A2. Este é um componente menor da hemoglobina encontrada nos glóbulos

vermelhos após o nascimento e consiste de duas cadeias alfa e duas cadeias delta (a2d2).
Hemoglobina A2 compreende, geralmente, menos de 3% da hemoglobina total de eritrócitos.
Hemoglobina F. hemoglobina F é a hemoglobina predominante durante o desenvolvimento
fetal. A molécula é um tetrâmero de duas cadeias alfa e duas cadeias gama (a2g2).

Hemoglobinas variantes clinicamente

significativas
Hemoglobina S. Esta a hemoglobina predominante em pessoas com doença falciforme. A
cadeia alfa é normal. A mutação da doença-produzindo existe na cadeia beta, dando a
molécula, a estrutura, a2bS2. Pessoas que têm uma foice gene mutante e um gene normal
beta tem falciforme que é benigno. Hemoglobina C. hemoglobina C resulta de uma mutação
no gene da globina beta e está a hemoglobina predominante encontrada em pessoas com
doença da hemoglobina C (a2bC2). Doença da hemoglobina C é relativamente benigna,
produzindo um leve anemia hemolítica e esplenomegalia. Traço de hemoglobina C é benigno.

Talassemia
As talassemias são um grupo de doenças em que a proteína hemoglobina normal é produzida
em quantidades menores do que o habitual. Os genes são defeituosos na quantidade de
hemoglobina que produzem, mas o que eles produzem (em geral) é normal. As talassemias
são um grupo complexo de doenças devido a genética da produção de hemoglobina e a
estrutura da molécula de hemoglobina.