Atlas de semielogia médica y genetica eer Juan Carlos Prieto (eorrict ees ee es Airave ee te ne) Pontificia Universidad JaverianaReservados todos los derechos © Pontificia Universidad Javeriana © Fernando Suarez, Ignacio Zarante, Juan Carlos Prieto Primero ein Fags, DC, marze de 2007 1584978 958 483.9631 Nimerodeejemplares: 500 Impesay hecho en Calambio ‘Minted ond nde i Colonia Editorial Pontificia Universidad Javeriana Transversal 4° Nim. 42-00, primer piso Edificio Rafael Arboleda, S.J. Bogota, D.C. Coleccibn Libros de Investigacién Vicerrectoria Académica Correccién de estl Lina Andrea Morales Barragin Autoodicén: Suarez, Fernando Carlos Prieto ~ la ed 212 p.:ilustracione: ISBN : 978-958-683-963-1 EMIOLOGIA (MEDICINA). 2. CDD 616.072 ed. 19 DIAGNOSTICO, 3. 4. PATOLOGIA. 5. ENFERMEDADES GENETICAS CONGENITAS. I. Suiez, Fernando. II. Zarante, [gnacio. II. Prieto, Juan Carlos Pontificia Universidad Javeriana, Bibliotex Atlas de semiologia médica y genética/lgnacio Zarante, Femando Suarez, Juan Bogoté : Editorial Pontificia Universidad faveriana, 2007, fotos a color ; 24 em, + 1 CD-ROM (12 em) Incluye referencias bibliograficas (p. 205-207) ¢ indice. DIAGNOSTICO CLINICO. General Marzo 26 / 2007Contenido Prefacio Agradecimientos Como usar este atlas CONSTITUCION Cconsttueion muscular Habito corporal Habito martanoide Habito ginecoide Obesidad Deigadez sobrecrecimiento. Heminipertrofia ESTATURA, Talla baja Talla alta ‘CRANEO, Forma y tamano del eraneo Huesos craneales Cerebre (neuroeraneo) Desarrollo Occipucio Apariencia suturs. Desaralla PLO Caracterstcas generates Texture Pigmentacion Cuero cabelludo Desarrollo CARA. Coractersticas generales Apariencia Desarrollo 4 8 5 16 16 7 7 18 16 19 19 19 20 a 2 6 27 2 30 30 3 31 2 at 3 3 M4 34 a 35 a5 a Tomato Frente Apariencia Desarrollo Orjas. Coractristicas generales Tamaio y desarrollo Posicion Estructura del oido, jos Caractristcas generates Posicin. Desarrollo Estructuras. Globo ocular bis cristaline comes Conjuntiva sclera cojas Parpadas Pestafas.. Fisuras palpebrales ‘varie Caractristcas generates . Desaralla Apaviencia Alas nasales Desarrllo Nanas Apatiencia Puente nasal pariencia columnela ‘pariencia Punta ‘AparienciaBoca. Caractristcas generates Apariencia Filtra Aparienciay desarrollo labios Desarrollo... Cavidad ora. Desarrollo Masia inferior (mandibula), Aporiencia y desanolo CUELLO. CCoracteristcas generates Apariencia y desarrollo, DoRSO, Caracteristcas generales Apatiencia y desarrollo TORAX CCaracteristicas generales Apaviencia y desarali, GGlindulas mamarias. Apariencia y desarrollo, lavieuas. Desatollo scapula Apariencia y desarrollo, ABDOMEN Caractristcas generates, Apariencia y desarrollo Anoltegién anal Desarrollo GENITALES. Desaralo. Genitaes femenines Genitals masculinos Desarrollo y aparencia Fscrotoy testiculos 3 2 8 a4 35 as 35 gee 92 92 2 96 96 96 100 100 100 106 106 108 108 109 109 no no 0 na na 16 16 ue 120 120 we EXTREMIDADES SUPERIORES CCaracteristicas generales Desarrollo Hombio code Apariencia 2... Antebrazo Apariencia Mano Caracteristicas generales Aparienciay desarrollo Dados Aparienda y desarrollo, nas Phegues. LEXTREMIDADES INFERIORES. Caraceristicas generales Apariencia y desarclio, Fémur, Patelay rodilla Tibi y perone Pie Apariencia y desarrollo, Dedos sas. ‘Apariencia y desarcollo (OTROS SISTEMAS, Sistema 6se0 y radiologia . Bandas amnisticas Braquidactia linodactila Polidaciia ‘Mano en tridente Fémurcurvo, Genu valgo scoliosis Hemivertebea Hernia diafragmstica Térax estrecho Fractura patologica Prognatismo 12a 124 124 129 130 130 mm 13 133 cry 133 138 138 145 17 148 148 148 154 156 158 159 159 165 a 1B 174 174 14 174 178 175 175 176 176 7 178 179 179 180 180Aquiria Oligodactia, Esclerosistuberosa, Dermatologia Hemangiomas y lesiones vasculares felis, nevus y macula. Lesioneseritematosas Pigmentacién anormal, descamacion ycicattces Hiperaxitud Hirsutismo casos especiales, Malformacién Deformacién Secuencia Dispasa Disostoss Disrupeisn 181 181 182 183 183 185 188 189 192 193 194 194 194 194 195 195 196 Sindrome: Gomelos acoplados Feto achrdico Automutilacion Fistula traqueoesofigica Fibrosis quistca Hidrocefalia Nidrops Vipedaxitud articular recimiento éseo y cuténeo anormal scoliosis Defecto del tubo anal REFERENCIAS. [ABREVIATURAS. 105 FOTOGRAFOS INDICE ANALITICO, 196 196 199 200 200 201 201 201 202 203 203 204 205 207 207 208Prefacio 7 [ILAS DF SEMIOLOGIA MEDICA ¥ GENETIC El diagnéstico acertado de la patologia que afecta a un paciente es el punto de partida en el proceso de un tratamiento exitoso, Dicho diagndstico se basa principalmente en la adecuada elaboracién de la historia clinica, que consta del interrogatorio y el examen fisico. ‘A su ver, este tiltimo se describe en términos médicos, de acuerdo con los signos que el clinico encuentre en el proceso de inspeccién del paciente, signos que son manifestaciones objetivas del proceso patologico. Los hallazgos en el examen fisico son determinants en el diagndstico, la correcta descripcién e identificacién de los signos, y establecen la relacion con el sintoma, constituyendo un sindrome que define el estado morboso (Suros, 2001). Los signos y los tomas se encuentran entrelazados desde su etiologfa cursando por su patogénesis. Es tal la trascendencia del signo que el llamado “signo patognoménico” demuestra de manera absoluta la existencia de una enfermedad; su sola presencia hace el diagnéstico. Es clara la importancia de una adecuada presentacién de los signos en la historia clinica. Como se mencioné anteriormente, es vital para el diagndstico, pero también es importante su presencia en el registro de la historia clinica, para evaluar el estado del paciente, su comparacién y evolucién durante los controles y su lectura por parte de otros colegas o interconsultantes. Cuando un signo se define en la terminologia médica, hace parte del lenguaje unive salmente aceptado por la comunidad de facultativos y al nombrarlo, por ejemplo, en la presentacién de un caso clinico, evoca inmediatamente una“imagen o representacion mental” de su significado, Un ejemplo claro y cotidiano es mencionar en una historia clinica la presencia de un soplo sistélico grado IIL en el foco aértico, lo cual evoca inmediatamente la presencia de una estenosis valvular. Para un adecuado diagnéstico, se requiere una buena historia clinica y parte esencial de esta es el examen fisico, el cual debe describir exactamente los signos evidentes en la observacién, palpacion, percusién y auscultaci6n del enfermo. Los signos fisicos son las icables de la enfermedad y representan hechos sdlidos ¢ indiscutibles marcas objetivasy ver (Isselbacher, 1994). La instruccién del lenguaje médico, utilizado en la descripcién del paciente, es ensefiada en las facultades de medicina en la catedra de semiologia médica, en donde se utilizan diversos textos guia, que presentan los diversos sistemas del cuerpo humano y sus mas relevantes signos como evidencias de patologia; la descripcién es presentada en forma escrita y con escasa representacién grifica, dejando de lado, en casi todos los casos, la exploracién de las malformaciones congénitas de los diferentes Grganos y sistemas, limitando asi los alcances semiolégicos de la sindromologia y la dismorfologia.Fernando Susrez + Ignacio Zarante + Juan Carlos Prieto Los términos médicos dela semiologia genética, que identifican los signos patol6gicos evidenciables en el examen fisico, no se encuentran reunidos bajo un mismo titulo publicado. Cada una de las especialidades médicas o quirtirgicas maneja su propia terminologia, haciendo que el estudiante de medicina no tenga una herramienta que le permita la integracién de los conceptos en el contexto del paciente visto como un todo. Esto se refleja en la pobre descripcién semiol6gica del paciente con malformaciones © enfermedades genéticas, lo que conlleva a un diagnéstico denominado: tentativo, el cual surge ante la duda de la descripcién clinica, Este diagndstico de trabajo o tentativo se ha transformado en el término inespecifico: sindrome dismérfico. Existen signos de uso cotidiano en la préctica médica general, del médico internista © del pediatra; otras descripciones de signos son de uso principal del especialista como, por ejemplo, el uso de terminologia exclusiva del oftalmologo o del genetista dedicado a la dismorfologfa. Esta sectorizacion de la semiologia médica ha desarrollado una falta de comunicacién entre las diversas especialidades, por falta de conocimiento de términos clave en el cuadro clinico y determinantes en el diagndstico, asi como descripciones vagas, ¢ inespecificas de los cuadros que el médico ve en la consulta general o pediatrica Aunmis,los facultativos de diversas areas especializadas, incluyendo la dismorfologia, han dejado a un lado la descripci6n detallada del paciente, lo cual es causado en parte por la gran variedad de términos y clasificaciones que abundan en diversas fuentes de informacién, de una forma dispersa y desordenada, que no permite una consulta rapida y confiable. La descripcibn escrita sin la representacién grafica no permite establecer la relacién entre signo, concepto, definicién e imagen (Moriarty, 1996), la cual es definitiva para la identificacion de los signos patol6gicos en el paciente y para llegar con ellos a un diagndstico. El estudiante de medicina debe integrar los conceptos tedricos con los de la prictica clinica; los signos que observa en su paciente debe llevarlo al concepto ensefiado en la cétedra con anterioridad para formar la imagen mental que le recordar en un futuro, el camino hacia el diagndstico. Una de las mejores formas de integrar el conocimiento es la comparacién (Kandel, 1999) entre la experiencia clinica y lo descrito en la teoria (la clase, el texto), el estudiante ve el signo y lo compara con lo que se le ha enseiado en clase o en su texto gufa; sin embargo la descripcién tebrica de la clase no le es lo suficientemente util para la comparacién, debido al tiempo trascurrido entre la ensefianza tedrica y la practica clinica, y los textos disponibles no son lo suficientemente versitiles (graficos) para permitir la comparacién requerida en el proceso; se necesita entonces un recurso que le permita al estudiante hacer el paralelo (teoria-practica) y ast afianzar el conocimiento. Para integrar estos conocimientos a la préctica médica cotidiana, es esencial desarrollar una herramienta que exponga los conceptos semiol6gicos necesarios para Ja descripcién del paciente, que permita comparar lo que el estudiante ve en su prdctica, de tal modo que lo pueda relacionar con sindromes o enfermedades que contengan en su descripcion la manifestaci6n clinica identificada en el paciente. De esta manera se puede concebir una orientacién adecuada sobre la utilizacion de los instrumentos diagnésticos que llevan a la confirmacién de una sospecha clinica. Laherramienta tradicionalmente utilizada es el atlas, que retine una serie deimagenes y descripciones cortas que el médico usa y compara con lo que ve en su practica. LosATLAS DE SEMMOLOGIA MEDICA Y GENETICA atlas publicados en papel tienen la enorme desventaja de ser dificiles de consultar por la inespecificidad de los métodos de busqueda (p. ¢}., indice general, indice analitico) y por la falta de conocimiento del mismo médico de los términos que debe buscar. La lista de términos que describen un signo semiologico es extensa, y no es l6gico que todos quepan en la memoria. Por ejemplo, un estudiante en su practica clinica puede ver una opacidad en el limbo esclerocorneal y no conocer el nombre de este hallazgo, por tanto no puede buscar en los indices del atlas de semiologia oftalmol6gico la palabra “embriotoxon’, o podria limitar su. biisqueda a lesiones en el iris, o mejor, ojear las fotogratias del atlas y comparar con lo que el paciente presenta; de cualquier modo exige un conocimiento previo detallado del signo y ademas requiere de demasiado tiempo del cual no se dispone en la practica clinica del estudiante o en una consulta de practica junto a un instructor. Flatlasessin duda una herramienta dil pero su tradicional disefio no resulta conveniente ante la avalancha actual de conocimientos y el reducido tiempo con que se cuenta. Da la impresién de que los atlas estan disenados para aquel que ya conoce y no para el que esta aprendiendo, FI problema que enfrenta la educacién y la ensefianza de la semiologia médica y especificamente la semiologia genética es la carencia de una herramienta educativa (texto), versitil en la busqueda de términos semiolégicos, amplia en su cobertura y con una representacién grifica (fotografias) que corresponda a la realidad clinica que se le pretende ensefiar al estudiante de medicina y que leve a una mejor comunicacién entre especialidades y al desarrollo de un lenguaje médico comin como parte de la implementacién de la interdisciplinariedad en el desarrollo de la ensefianza médica (Walton, 1995). Para resolver estos inconvenientes se presenta un ‘Atlas de semiologia genética’, complementado con un CD-ROM. El desarrollo del presente texto y su correspondiente CD es el resultado del proyecto de investigacién titulado: “Sistema de informacién en semiologia médico-genética’, desarrollado en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, con el apoyo de la Vicerrectoria Académica, la Oficina s para el Fomento de Ja Investigacién y la Financiacion de La Universidad Javeriana y Colciencias. El proyecto “Sistema de informacién en semiologia médico-genética” ha desarrollado una herramienta util en la enseftanza de la semiologia médica y de la semiologia genética, basada en la presentacién de fotografias, multimedia y graficos, acompantados de definiciones y conceptos de los signos evidentes en el examen fisico del paciente. La presentacién de estos conceptos se realiz6 a través del diseito del presente texto guia. ‘Texto que se complementé con un CD-ROM en donde, ademis de estar ubicadas las mismas fotografias del texto, se incluiré un método de buisqueda de signos a través del diseno de una figura interactiva humana, que facilitard el posicionamiento del estudiante en la ubicacion topografica del signo, incluyendo enlaces a paginas de la internet, bases de datos u otros recursos en la red. También se han incluido en el CD-ROM grificos y conceptos relacionados con la antropometria y su importancia en el desarrollo de la genética clinica, El objetivo general del desarrollo de esta herramienta educativa es presentar a la comunidad docente y estudiantil del drea de medicina en Colombia e Hispanoamérica un . recurso que presente de manera integral los signos patol6gicos y clinicos relacionados con las enfermedades genéticas. | llFernando Suatee + Ignacio Zarante * Juan Carlos Preto Los objetivos especificos del proyecto son los de introducir al estudiante de medicina en el proceso de aprendizaje como un componente activo, a través del uso de nuevos medios de ensenanza e investigacién. Se pretende estimular el uso de la informatica en el proceso de ensefianza médica e integrar nuevas tecnologias, como la fotogralia digital, Ja multimedia y la internet, a la ensenanza de la semiologia, iniciando un proceso de reorientacién de la docencia médica hacia estas nuevas herramientas La genética clinica es un puente entre los mundos ocultos a la vista y los signos manifiestos en el paciente. La interpretacién semioldgica del aspecto clinico revela la molécula que edifica el signo bajo el cual se desarrolla el fenotipo, descubre al ADN, lo intuye, lo describe, lo predice y lo enfrenta en revelaciones objetivas, fisicas 0 quimicas, que se reconocen al examinar al enfermo, al resultado visible por los sentidos de un cambio aparentemente deletéreo de su constitucién: el dismorfismo. Por tanto esperamos que las propuestas aqui desarrolladas contribuyan al entendimiento de lo infrecuente, lo que no necesariamente significa lo anormal. Hay que anotar que el sistema se evalué con 52 estudiantes de la Facultad de Medicina y los resultados favorables de su apreciacién se ven reflejados en la presente obra. Se Hlevaron a cabo las correcciones y sugerencias hechas durante el proceso evaluativo y se integraron varios conceptos no considerados en las primeras versiones. Los principales beneficiados de este desarrollo educativo serain los pacientes que en un futuro recibirén una mejor atencién y manejo, como resultado de un proceso de progreso de la educacion, producto de la introduccién de la tecnologia en la docencia médica. Bogota, agosto 2006 FSO. iz JCP.