1

BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Darah adalah suatu cairan yang diciptakan untuk memberi tubuh kita
kehidupan. Pada saat beredar di dalam tubuh, darah menghangatkan,
mendinginkan, memberi makan, dan melindungi tubuh dari zat-zat beracun.
Selain itu, darah segera memperbaiki kerusakan apa pun pada dinding pembuluh
darah sehingga sistem tersebut pun diremajakan kembali. Sistem hemostasis
merupakan mekanisme tubuh dalam mengontrol respon terhdap perdarahan atau
terjadinya trombosis yang berlebihan sehingga proses trombogenesis dan proses
fibrinolisis dalam keadaan seimbang. Proses hemostasis pada keadaan normal
akan menimbulkan oklusi trombotik dan infark sistemik. Trombosis terjadi bila
ada ketidakseimbangan antara faktor trombogenik dan mekanisme proteksi.
Rata-rata terdapat 1,32 galon (5 liter) darah dalam tubuh manusia yang
memiliki berat 132 pon (60 kg). Jantung mampu mengedarkan seluruh jumlah ini
di dalam tubuh dengan mudah dalam sesaat. Bahkan, saat berlari atau berolah
raga, tingkat peredaran ini meningkat hingga lima kali lebih cepat. Pembuluh
darah diciptakan dengan bentuk yang sempurna sehingga tidak ada penyumbatan
atau pun endapan yang terbentuk. Mekanisme yang efisien dan cepat untuk
menghentikan perdarahan dari lokasi kerusakan pembuluh darah sangat penting
dilakukan untuk bertahan hidup. Walaupun demikian, respons seperti itu harus
dikendalikan secara ketat untuk mencegah terbentuknya bekuan yang luas dan
untuk memecah bekuan tersebut setelah kerusakan diperbaiki. Oleh karena itu,
sistem hemostasis mencerminkan keseimbangan antara mekanisme prokoagulan
dan antikoagulan yang dikaitkan dengan proses fibrinolisis. Kelima komponen
utama yang terlibat adalah trombosit, faktor koagulasi, inhibitor koagulasi,
fibrinolisis, dan pembuluh darah.
Trombin adalah protein lain yang membantu proses pembekuan darah. Zat
ini hanya dihasilkan di tempat yang terluka. Jumlahnya tidak boleh melebihi atau
 2

pun kurang dari yang diperlukan, dan juga harus dimulai dan berakhir tepat pada
waktu yang diperlukan. Lebih dari dua puluh jenis zat kimia tubuh (enzim)
berperan dalam pembentukan trombin. Enzim-enzim tersebut dapat merangsang
perbanyakan trombin maupun menghentikannya. Proses ini terjadi melalui
pengawasan yang begitu ketat sehingga trombin hanya terbentuk saat benar-benar
ada luka sesungguhnya pada jaringan.
Segera setelah enzim-enzim pembekuan darah tersebut mencapai jumlah
yang memadai di dalam tubuh, fibrinogen yang terbuat dari protein-protein pun
terbentuk. Dalam waktu singkat, sekumpulan serat membentuk jaring, yang
terbentuk di tempat keluarnya darah. Sementara itu, keping-keping darah yang
sedang meronda, terus-menerus terperangkap dan menumpuk di tempat yang
sama. Gumpalan darah beku menyumbat luka yang terbentuk akibat penumpukan
ini. Ketika luka telah sembuh, gumpalan tersebut akan hilang.

1.2 Tujuan
Adapun tujuan dari penulisan makalah hemostasis ini adalah sebagai
berikut :
1. Agar dapat mengetahui definisi dari hemostasis
2. Agar dapat mengetahui fisiologi dari hemostasis
3. Agar dapat mengetahui klasifikasi dari kelainan hemostasis
4. Agar mengetahui masing-masing definisi dari kelainan hemostasis hingga
penatalaksanaan kelainan hemostasis itu sendiri

1.3 Rumusan Masalah

Rumusan masalah dari makalah Hemostasis ini adalah
1. Apakah definisi dari hemostasis?
2. Bagaimana fisiologi dari hemostasis?
3. Apakahyang termasuk ke dalam kelainan hemostasis?
4. Apakah definisi dari masing-masing kelainan tersebut, dan bagaimana cara
penanganan dari kelainan hemostasis tersebut?
 3

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Skenario Mimisan

Rani, umur 8 tahun, dibawa ibunya ke rumah sakit karena mimisan dan
perdarahan tidak berhenti. Dari anamnase dokter diketahui mimisan ini sudah
sering terjadi, dan kulitnya sering biru-biru terutama di bagian tungkai bawah
tanpa ada suatu sebab yang jela, kata orang kulitnya dicubit setan.
Dari pemeriksaan fisik dijumpai seorang anak yang kurus, pucat, dan
banyak petechiae pada kulitnya. Pada pemeriksaan darah rutin dijumpai, Hb : 10
gr%, Leukosit : 9000 /𝑚𝑚3 , trombosit : 10.000/𝑚𝑚3 . Bleeding time : 17 menit.

2.2 Learning Objective

1. Mampu memahami dan menjelaskan definisi Hemostasis
2. Mampu memahami dan menjelaskan fisiologi hemostasis
3. Mampu memahami dan menjelaskan klasifikasi kelainan hemostasis
A. Mampu memahami dan menjelaskan definisi masing-masing
kelainan hemostasis
B. Mampu memahami dan menjelaskan etiologi masing-masing
kelainan hemostasis
C. Mampu memahami dan menjelaskan gejala dan tanda masing-
masing kelainan hemostasis
D. Mampu memahami dan menjjelaskan pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang masing-masing kelainan hemostasis
E. Mampu memahami dan menjelaskan penatalaksanaan dari masing-
masing kelainan hemostasis

2.3 Definisi Hemostasis

Hemostasis adalah suatu mekanisme pertahanan tubuh yang amat penting
dalam menghentikan perdarahan pada pembuluh darah yang luka. Mekanisme
 4

hemostasis mempunyai dua fungsi primer yaitu untuk menjamin bahwa sirkulasi
darah tetap cair ketika di dalam pembuluh darah, dan untuk menghentikan
perdarahan pada pembuluh darah yang luka. Faal hemostasis adalah suatu fungsi
tubuh yang bertujuan untuk mempertahankan keenceran darah tetap mengalir
dalam pembuluh darah dan menutup kerusakan dinding ppembuluh darah
sehingga mengurangi kehilangan darah pada saat terjadinya kerusakan pembuluh
darah. Hemostasis normal tergantung pada keseimbangan yang baik dan interaksi
yang kompleks, paling sedikit antara lima komponen-komponen berikut :
1. Pembuluh darah
2. Trombosit
3. Faktor-faktor koagulasi
4. Inhibitor
5. Sistem fibrinolisis

2.4 Mekanisme Hemostasis

Urutan mekanisme dan koagulasi dapat dijelaskan sebagai berikut :

1. Segera setelah pembuluh darah terpotong atau pecah, rangsangan dari
pembuluh darah yang rusak itu menyebabkan dinding pembuluh darah
yang pecah akan berkurang ( terjadi vasokontriksi )
2. Setelah itu, akan diikuti oleh adhesi trombosit, yaitu penempelan trombosit
pada kolagen ADP (adenosin difosfat) kemuadian dilepaskan olleh
trombosit kemidian ditambah dengan tromboksan A2 menyebabkan
terjadinya agregasi (penempelan trombosit satu sama lain). Proses aktivasi
trombosit ini terus terjadi sampai terbentuk sumbat trombosit, di sebut
hemostasis primer
3. Setelah ituu dimulailah dekade koagulasi yaitu hemostasis sekunder,
diakhiri dengan pembentukan fibrin. Produksi fibrin dimulai dengan
perubahan faktor X menjadi Faktor Xa. Faktor X diaktifkan melalui dua
jalur, yaitu jalur ekstrinsik dan jalur intrinsik. Jalur ekstrinsik dipicu oleh
tissue factor atau tromboplastin. Kompleks lipoprotein tromboplastin
 5

selanjutnya bergbung dengan faktor VII bersamaan dengan hadirnya ion

kalsium yang nantinya akan mengaktifkan faktor X. Jalur intrinsil diawali
oeh keluarnya plasma atau kolagen melalui pembuluh darah yang rusak
dan mengenai kulit. Paparan kolagen yang rusak akan mengubah faktor
XII menhadi faktor XII yang teraktivasi. Selanjutnya faktor XIIa akan
bekerja secara enzimatik dan mengaktifkan faktor XI. Faktor Xia akan
mengubah faktor IX menhadi faktor Ixa
4. Faktor Ixa akan bekerja sama dengan lipoprotein trombosit, faktor VIII,
serta ion kalsium untuk mengaktifkan faktor X menjadi faktor Xa.
5. Faktor Xa akan dihasilkan dua jalur berbeda itu akan memasuki jalur
bersama. Faktor Xa akan berikatan dengan fosfolipid trombosit, ion
kalsium, dan juga faktor V sehingga membentuk aktivator protombin.
6. Selanjutnya senyaa itu akan mengubah protombin menjad trombin.
Trombin selanjutnya akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin (longgar),
dan akhirnya dengan bantuan faktor VIIa dannion kalsium, fibrin tersebut
menjadi kuat. Fibrin inilah yang akan menjrat sumbat trombosit sehingga
menjadi kuat.
7. Selanjutnya apabila sudah tidak dibutuhkan lagi, bekuan darah akan
dilisiskan melalui proses fibrinolitik. Proses ini dimulai dengan adanya
proaktivator plasminogen yang kemuadian dikatalis menjadi aktivator
plasminogen dengan adanya menjadi plasmid dengan bantuan enzim
seperti urokinase. Plasmin inilah yang akan mendegradasi
fibrinogen/fibrin menjadi fibrin produk degradasi

Ada beberapa faktor dalam pentetukan hesotasi yaitu :

1.Fase vascular
Terjadi karena akibat dari adanya trauma pada pembuluh darah maka respon yang
pertama kali adalah respon dari vaskuler/kapiler yaitu terjadinya kontraksi dari
kapiler disertai dengan extra-vasasi dari pembuluh darah, akibat dari extra vasasi
ini akan memberikan tekanan pada kapiler tersebut (adanya timbunan darah
disekitar kapiler).
 6

2.Fase Platelet/trombosit
Pada saat terjadinya pengecilan lumen kapiler (vasokontriksi) dan extra vasasi ada
darah yang melalui permukaan asar (jaringan kolagen) dengan akibatnya
trombosit. Akibat dari bertemunya trombosit dengan permukaan kasar maka
trombosit tersebut akan mengalami adhesi serta agregasi.
Setelah terjadinya adhesi maka dengan pengaruh ATP akan terjadilah agregasi
yaitu saling melekat dan desintegrasi sehingga terbentuklah suatu massa yang
melekat.
Peristiwa trombosit yang mulai pecah/lepas- lepas hingga menjadi suatu massa
yang melekat disebut Viscous metamorphosis. Akibat dari terjadinya semua
proses ini maka terjadilah gumpalan plug (sumbatan) baru kemudian terjadi fase
yang ketiga.

3.Fase koagulasi
Fase ini terdiri dari tiga tahapan yaitu :
a.Pembentukan prothrombinase/prothrombin activator
b.Perubahan prothrombine menjadi trombone
c.Perubahan fibrinogen menjadi fibrin

Ada 13 faktor-faktor pembekuan darah adalah sebagai berikut :

nomor Nama faktor Asal dan fungsi
I Fibrinogen Protein plasma yang disintesis dalam
hati, diubah menjadi fibrin
II protombin Protein Plasma yang disintesis didalam
hati, diubah menjadi trombin
III tromboplastin Lipoprotein yang dilepas jaringan
rusak. Mengaktivasi faktor VII untuk
pembentukan trombin
IV Ion kalsium Ion anorganik dalam plasma, didapat
dari makanan dan tulang diperlukan
dalam setiap pembekuan darah
V Proakselerin Protein plasma yabg disintesis di dalam
hati, diperlukan dalam mekanisme
intrinsik dan ekstrinsik
 7

VI Tidak dipakai lagi Fungsinya sama dengan nomor V

VII Prokonvelin Protein plasma yang disintesis dalam
hati diperlukan dalam mekanisme
intrinsik
VIII Faktor Antihemolitik Protein plasma (enzim) yang disintesis
didalam hati dalam mekanisme
ekstrinsik (memerlukan vitamin K )
IX Plasma Tromboplastin Protein plasma yang disintesis didalam
hati berfungsi dalam mekanisme
ekstrinsik
X Faktor Stuart-power Protein plasma yang disintesis didalam
hati berfungsi dalam mekanisme
intrinsik
nomor Nama faktor Asal dan fungsi
XI Anteseden tromboplastin Protein plasma yang yang disintesis
plasma didalam hati berfungsi dalam
mekanisme intrinsik
XII Faktor hageman Protein plasma yang disintesiis didalam
hati, berfungsi dalam mekanisme
intrinsik
XIII Faktor penstabilan fibrin Protein yang ditemukan dalam plasma
dan trombosit, hubungan silang
filamen-filamen fibrin

2.5 Kelainan pada hemostasis

2.5.1 Purpura Thrombositopenik Idiopatik (PTI)
A. DEFINISI
Purpura Trombositopenik Idiopatik (PTI) adalah suatu kelainan yang
mempunyai ciri khas bcrupa : trombositopenia, jumlah megakariosit normal atau
meningkat, dan tidak ditemui keadaan-keadaan yang mungkin merupakan
 8

pcnycbab seperti reaksi obat, infeksi aktif, DIC, splenomegali.

Sejak Paul Gottlieb Werlhof melukiskan gambaran penyakit PTI ini dan
menamakannya Morbus Maculous, penelitian mengenai penyebab yang spesifik
masih terus berlanjut. Dalam tiga dekade terakhir ini telah dapat diketahui bahwa
penyebabnya berkaitan erat dengan proses imun dalam tubuh, dan sekarang ini
Purpura Trombositopenik Idiopatik telah suing disebut sebagai Purpura
Trombositopenik Immun. Penyakit PTI mempunyai 2 bentuk, yang akut dan
kronik. Bentuk akut lebih sering terjadi pada anak, dan biasanya pada usia 2¬6
tahun, atau rata-rata di bawah 10 tahun . Perbandingan anak laki-laki dan anak
perempuan adalah 1:1 . Kira-kira 80% bentuk akut mengalami remisi spontan
setclah 4¬6 minggu perjalanan penyakit. Beberapa kasus remisi dalam 6 bulan,
dan sisanya setelah 6¬12 bulan, bahkan ada yang berulang atau tidak pemah
mengalami remisi sama sekali, sehingga menjadi kronik.
Bentuk kronik lebih sering terjadi pada orang dewasa, sedangkan pada
anak bisa merupakan lanjutan dari bentuk akut; ditemukan secara kebetulan
berupa purpura dan epistaksis, umumnya ditemui pada usia lebih dari 10 tahun.
Insidens penyakit ini belum dikctahui dan di Indonesia laporan mengenai PTI
masih jarang sekali. Splenektomi masih mcrupakan cara pengobatan terpilih PTI
kronik anak meskipun prosedur pclaksanaannya memerlukan banyak
pertimbangan seperti adanya indikasi-kontra dan penyulit yang mungkin terjadi.
Ternyata ± 15-20% penderita pasca splenektomi masih tetap dalam keadaan
trombositopenia.
Penelitian mengenai penyebab yang spesifik serta mekanisme terjadinya
trombositopenia pada PTI masih belum berakhir, dan sekarang ini telah diperoleh
satu cara pengobatan PTI kronik anak dengan mcnggunakan Immunoglobulin
dosis tinggi. Penggunaan Immunoglobulin dosis tinggi telah merupakan suatu
altematif lain di samping splenektomi. Dalam tulisan ini akan diuraikan bcberapa
hal sehubungan dengan splcncktomi dan pcnggunaan Immunoglobulin dosis
tinggi pada penanganan PTI kronik anak.
 9

B. PATOFISIOLOGI
Trombositopenia pada PTI disebabkan terjadinya kerusakan yang
berlebihan dari trombosit sedangkan pembentukannya normal atau meningkat.
Kerusakan ini mungkin disebabkan oleh faktor yang heterogen, sampai saat ini
belum diperoleh kesepakatan mengenai mekanismenya. Harrington (1951)
menyimpulkan bahwa kerusakan trombosit disebabkan adanya Humoral
antiplatelet factor di dalam tubuh , yang saat ini dikenal sebagai PAIgG atau
Platelet Associated IgG. Court dan kawan-kawan telah membuktikan bahwa
PAIgG meningkat pada PTI, sedangkan Lightsey dan kawan-kawan menemukan
PAIgG lebih tinggi pada PTI akut dibanding bentuk kronik. Hal ini menunjukkan
bahwa terdapat perbedaan mekanisme kerusakan trombosit pada bentuk akut dan
kronik.

PAIgG diproduksi oleh limpa dan sumsum tulang. Kenaikan produksi

PAIgG adalah akibat adanya antigen spesifik terhadap trombosit dan megakariosit
dalam tubuh. Pada bentuk akut antigen spesifik diduga bersumber dari infeksi
virus yang terjadi 1-6 minggu sebelumnya. Antigen ini bersama PAIgG
membentuk kompleks antigen-antibodi, dan selanjutnya melekat di permukaan
trombosit. Perlekatan ini menyebabkan trombosit akan mengalami kerusakan
akibat lisis atau penghancuran oleh sel-sel makrofag di RES yang terdapat di hati,
limpa, sumsum tulang dan getah bening . Kerusakan yang demikian cepat dan
jumlah yang besar menyebabkan terjadinya trombositopenia yang berat diikuti
manifestasi perdarahan. Bentuk PTI kronik bisa merupakan kelanjutan dari bentuk
akut. Pada bentuk kronik ini ternyata PAIgG tetap tinggi walaupun kompleks
antigen-antibodi dikeluarkan dari tubuh, meskipun tidak setinggi pada bentuk
akut. Keadaan demikian diduga berhubungan erat dengan konstitusi genetik yang
spesifik dari sistim immunologik penderita, dimana peninggian PAIgG
disebabkan adanya autoantigen pada membran trombosit.
 10

C.GEJALA DAN TANDA

Gejala dan tanda ITP adalah :
1. Onset pelan dengan perdarahan melalui kulit atau mukosa berupa :
petechiae, echymosis, easy brusing, mennorhagia, epistaksis atau
perdarahan gusi.
2. Perdarahan SSP jarang terjadi tetapi jika terjadi bersifat fatal.
3. Splenomegali dijumpai pada <10%
4. Timbul perdarahan terutama pada anak
5. Perdarahan terjadi pada selaput lendir terutama pada hidung dan mulut
sehingga terjadi epistasi dan perdarahan gusi.

D. PEMERIKSAAN
a. pemeriksaan fisik
pada pemeriksaan fisik hanya dijumpai perdarahan karena trombosityang
rendah (ptekiae,purpura,perdarahan pada konjungtiva dan perdarahan pada
selaput lendir.trombositopenia ringan dengan resiko yang relatif rendah untuk
perdarahan komplikasi.
b. pemeriksaan penunjang
hitung darah lengkap, jumlah trombosit menujukkan penurunan
hemoglobin,hematokrit,trombosit. Leukosit biasanya normal. Masa perdarahan
panjang,masa pembekuan normal dan terjadi retaraksi pembekuan abnormal.
Pemeriksaan sum-sum tulang biasanya normal tetapi megakariosit muda dapt
bertambah dengan maturation arrest pada stadium megakariosit. Jika terindikasi
menujukkan seri granulosit dan eritrosit yang normal dan sering kali ada
eosinofilia ringan.

E.PENATALAKSANAAN
Terapi untuk ITP terdiri atas :
1. Terapi untuk mengurangi proses imun sehingga mengurangi perusakan
trombosit
 11

Terapi kortikosteroid untuk menekan aktivitas mononuchlear

phagocyte (makrofag) sehingga mengurangi detruksi trombosit. Selain itu
kortikosteroid berfungsi untuk menekan sintesis antibodi preparat yang
dibrikan adalah prednison 60-80mg/hari. Jika dalam 3 bulan tidak
memberi respon diperlukan splenoktomi dan obatan imunosuspresif
2. Terapi suportif terapi untuk mengurangi trombositopenia
Yaitu dengan pemberian androgen ( danazol ) dan pemberian high dose
immunoglobine untuk menekan fungsi makrofag. Lalu tranfusi konsetrat
trombosit juga termasuk kedalam terapi suprtif karena diindikasikan untuk
penderita degan resiko perdarahan major.
Jika PTI akut, denagn khasus ringan biasanya tanpa pengobatan karena
dapat sembuh secara spontan. Namun jika dalam 2 minggu trombosit belum naik
berikan kortikosteroid. Pada PTI menahun berikan Imunoglobin Intravena dengan
dosis 0,8 g/kg dalam 1 hari dan berikan juga siklosporin dengan dosis 2-8 mg/hari
dengan 2-3 dosis.

2.5.2 hemofilia A&B

A.DEFINISI
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor
pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secarasex-linked recessive pada
kromosom X (Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter, tetapi
sekitar 20-30% pasien tidak memilikii riwayat keluarga dengan gangguan
pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan
endogen ataupun eksogen
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang yaitu :
 Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi
faktor pembekuan VIII (F VIIIC)
 Hemofilia B ( Christmast Disease)akibat defisiensi atau disfungsi F
IX ( faktor chistmast)
 12

B.ETIOLOGI
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan
VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

C. PATOFISIOLOGI
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.Pada
penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan
darah,sehingga terjadi luka,luka tersebut sukar menutup.
Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu:
1)Spasme pembuluh darah
2)Pembentukan sumbat dari trombosit atau pratelet
3)Pembekuan darah
4)Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk
menutup lubang pada pembuluh darah secara permanen.
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen
resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX
(Hemofilia B) adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan
untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan
bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.Hemofilia berat terjadi apabila
konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang
jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar
normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor
VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul
spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling
umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.
Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, &
iliopsoas.
 13

D.GEJALA DAN TANDA

Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan
(pendarahan dibawah kulit)
o Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak
dapat berhenti.
o ·Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku
tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri
yang hebat.
·Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah
berulang kali, mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda
di sekitarnya, penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau
telinga, terasa lemah pada tangan, kaki, dan wajah.
o Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit bernapas atau
menelan, bengkak.
o ·Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah, terdapat darah
pada feses, sakit perut tak kunjung sembuh, penderita tampak
pucat dan lemah.
o Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke
bawahnya, mati rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat
kaki.
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera
melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya.
Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII (Hemofilia
A)yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.
Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah
didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan
gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis
dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia
terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan.
Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam
otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.
 14

E.PEMERIKSAAN
Pemeriksaan Fisik
1. Pengkajian sistem neurologik
a. Pemeriksaan kepala
b.Reaksi pupil
c.Tingkat kesadaran
d.Reflek tendo
e.Fungsi sensoris
2. Hematologi
a.Tampilan umum
b.Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran
mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena)
c. Abdomen (pembesaran hati, limpa)
3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan
nyeri
4.Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan
meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
5 Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal :
menyikat gigi)
6. Kaji tingkat perkembangan anak
7.Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
menatalaksanakan program pengobatan di rumah
8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Uji Laboratorium dan Diagnostik
1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a. Jumlah trombosit (normal)
b.Masa protrombin (normal)
c.Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan
faktor koagulasi intrinsik)
 15

d.Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan

trombosit dalam kapiler)
e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan
diagnostik)
f. Masa pembekuan trompin
2.Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan
untuk pemeriksaan patologi dan kultur
3.Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

F.PENATALAKSANAAN
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah
faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil
apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila
penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat
diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor
pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan
tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan
faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia
semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk
konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy
(terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor
IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia,
Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:
Segera obati bila terjadi perdarahan
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri
atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam
 16

keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan

perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan
sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit
faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

2.5.3 Von Willebrand

A.DEFINISI
Penyakit Von willebrand adalah kelainan perdarahan herediter disebabkan
oleh defisiensi faktor Van willebrand. FVW membantu trombosit melekatpada
dinding pembuluh darah yang diperlukan untuk pembekuan perdarahan normal.
Faktor Van Willebrand adalah suatu glikoprotein multimer heterogen
dalam plasma dengan dua fungsi utama :
- Memudahkan adhesi trombosit pada kondisi stres berat dengan
menghubungkan reseptor membran trombosit ke sub endotel pembuluh
darah
- Bekrja sengai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein
joagulasi darah yang penting.
B. ETIOLOGI
Von willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif dan kualitatif FVW
suatu ptotein faktor pembekuan yang diperlukan untuk interaksi antara trombosit-
dinding pembuluh darah dan pembawa faktor VIII. Pada kasus juga terdapat
defisiensi faktor VIII. Kelainan nyata pada FVW terdapat 3 tipe utama yaitu :
-kelainan kuantitatif FVW
Tipe 1 dan 3 ditandai dengan kelainan kuantitatif FVW identifikasi
kelainan gen adlah sulit pada tipe 1 dan 3 PVW.
-kelainan kualitatif FVW
Tipe 2 terdiri dari subtipe 2A,2B,2M dan 2N tipe 2 meliputi pasien dengan
kelainan kualitatif. Meliputi kelainan ringan sedang. Ditandai dengan gejala yang
ringan sedang pula. Tipe 2A ditandai dengan penurunan fungsi FVW yang terkait
dengan trombosit dan termasuk subtipe IIIA dan IIC
 17

C.PATOFISIOLOGI
Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekeja dengan
baik, maka dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu yang lebih lama.
Dalam tubuh darah diangkut ke pembuluh darah. Jika ada cedara jaringan, terjadi
kerusakan pembuluh darah dan akan menyebabkan kebocoran darah melalui
lubang pada dinding pembuluh darah tersebut. Pembuluh dapat rusak dekat
permukaan seperti saat terpotong. Atau ia dapat rusak di bagian dalam tubuh
sehingga terjadi memar atau perdarahan dalam.
Trombosit adalah sel kecil yang beredar dalam darah.
Setiap trombosit berukuran garis tengah kurang dari 1/10,000 centimeter.
Terdapat 150 sampai 400 miliar trombosit dalam satu liter darah
normal. Trombosit mempunyai peranan penting untuk menghentikan perdarahan
dan memulai perbaikan pembuluh darah yang cedera.
Jika pembuluh darah terluka, ada empat tahap untuk membentuk bekuan
darah yang normal.

Tahap1:
Pembuluh darah terluka dan mulai mengalami perdarahan.
 18

Tahap2:
Pembuluh darah menyempit untuk memperlambat aliran darah ke daerah yang
luka.
Tahap3:
Trombosit melekat dan menyebar pada dinding pembuluh darah yang rusak. Ini
disebut adesi trombosit. Trombosityang menyebar melepaskan zat yang
mengaktifkan trombosit lain didekatnya sehingga akan menggumpal membentuk
sumbat trombosit pada tempat yang terluka. Ini disebut agregasi trombosit.
Tahap4:
Permukaan trombosit yang teraktivasi menjadi permukaan tempat terjadinya
bekuan darah. Protein pembekuan darah yang beredar dalam darah diaktifkan
pada permukaan trombosit membentuk jaringan bekuan fibrin.
Protein ini (Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII dan XIII dan Faktor
Von Willebrand ) bekerja seperti kartu domino, dalam reaksi berantai. Ini
disebut cascade koagulasi.

VWD dapat terjadi pada dua tahap terakhir pada proses pembekuan darah,
yaitu: Pada tahap ke 3, seseorang dapat berkemungkinan tidak memiliki cukup
Faktor Von Willebrand (VWF) di dalam darahnya atau faktor tersebut tidak
berfungsi secara normal. Akibatnya VWF tidak dapat bertindak sebagai perekat
untuk menyangga trombosit di sekitar daerah pembuluh darah yang mengalami
kerusakan. Trombosit tidak dapat melapisi dinding pembuluh darah. Pada tahap ke
4, VWF membawa Faktor VIII. Faktor VIII adalah salah satu protein yang
dibutuhkan untuk membentuk jaringan yang kuat. Tanpa adanya faktor VIII
dalam dalam jumlah yang normal maka proses pembekuan darah akan memakan
 19

waktu yang lebih lama.Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh genetic yang
dapat diwariskan dari orang tua baik pria dan perempuan. Seorang laki-laki atau
perempuan yang memiliki VWD 50% akan menularkan pada anaknya. Tidak ada
faktor ras atau etnik, penyakit gangguan pendarahan ini adalah faktor utama
adalah keturunan.
Biasanya, orang menderita VWD sering mimisan berulang-ulang atau
berdarah setelah ekstraksi gigi. Bahkan bisa terdapat pada peningkatan perdarahan
pada perempuan saat sedang haid
D. GEJALA DAN TANDA
Gejala paling sering tejadi meliputi : perdarahan gusi,
hematuri,epistaksis,perdarahan saluran kemih, darah dalam feses, mudah memar
dan menorhagi.
Apabila pada pasien dengan perdaraha sedang : epistaksis dari kecil,
perdarahan luka, ekstrasi gigi. Apabila pada pasien dengan perdarahan berat
:perdarahan sendi jarang terjadi dan terdapat hematoma.pada PVW simtomatik
gangguan trombosit dapat terjadi pasien dengan kadar faktor VIII rendah dapat
menunjukkan hemarrosis dan perdarahan jaringan dalam tubuh.

E.PEMERIKSAAN
a.pemeriksaan fisik
dijumpai perdarahan pada sendi, melena perdarahan pada gusi. Pada
umumnya sulit untuk menentukan penakit FVW apabila pemeriksaan penunjang
tidak ditegakkan,
b.pemeriksaan penunjang
hasil pemeriksaan laboratorium sangat beragam :
- Pemanjangan bleeding time
- Penurunan kadar FVW pada plasma
- Penurunan secara paralel kadar aktivitas biologi diperiksa dengan
penentuan kadar kofaktor ristosetin
- Penurunan aktivitas faktor VIII
 20

Beragamnya tes laboratorium dikaitkan pada sifat-sifat kelainan yang

heterogen pada PVW maupun kenyataan bahwa kadarnya dalam plasma
dipengaruhi oleh tipe goolongan darah ABO, kelainan sistem saraf pusat,sistem
iinflamasi, dan kehamilan.

F.PENATALAKSANAAN
Penanganan awal yang dilakukan pada pasien adalah :
-menghentikan obat yang menghambat fungsi trombosit
- tranfusi trombosit, ini dilihat seberapa banyak beratnya perdarahan
- secara empiris diberikan FVW secara empiris melalui tranfusi plasma.
Penanganan lanjutan terhadap pasien penyakit Van Willebrand adalah :
1. DDAVP (desmopresin)
Analog sintetik hormon antidiuretik vasorepsin fungdi DDAVP adalah
untuk pengeluar FVW dan sel enndotel agar FVW dan FVIIIC dapat
meningkat didalam plasma.
Formulasi DDAVP dapat diberikan secara vena maupun melalui nasal,
pada pemberian intravena berikan dengan dosis 0,3mg/kgBB
diencerkan terlebih dahulu dalam 30-50 ml.. terapi DDAVP sangat
efektif untuk perdarahan ringan serta perbaikan blleding time, namun
ini hanya berlangsung sementara yaitu berkisar 12-24 jam.
2. Faktor Van Willebrand (FVW )
Merupakan tranfusi plasma yang diberikan empiris untuk
meningkatkan FVW serta FVIII. Adapun maca-macam FVW terdiri
dari : 1) kriopresipat ; ini sangat mudah didapat dan juga efektif
kerjanya hampir sama dengan DDAVP yakni memperpendek bleeding
time. Dan juga meningkatkan kadar FVIIIC setelah 24 jam
pengobatan. 2) anti histamin atau steroid ; berfungsi untuk
mengaburkan reaksi antifiloktoid, dapat diberikan dengan imunoglobin
intravena dengan dosis 1gr/kgBB anti histamin juga dapat mengurangi
kadar antibodi FVW sementara.
 21

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Ketika luka pada tubuh mulai mengeluarkan darah, sebuah enzim yang
disebut tromboplastin yang dihasilkan sel-sel jaringan yang terluka bereaksi
dengan kalsium dan protrombin di dalam darah. Akibat reaksi kimia, jalinan
benang-benang yang dihasilkan membentuk lapisan pelindung, yang kemudian
mengeras. Lapisan sel-sel paling atas akhirnya mati, dan mengalami penandukan
sehingga membentuk keropeng. Di bawah keropeng ini, atau lapisan pelindung,
sel-sel baru sedang dibentuk. Ketika sel-sel yang rusak telah selesai diperbaharui,
keropeng tersebut akan mengelupas dan jatuh.
Sistem yang memungkinkan pembentukan darah beku, yang mampu
menentukan sejauh mana proses pembekuan harus terjadi, dan yang dapat
memperkuat serta melarutkan gumpalan darah beku yang telah terbentuk, sudah
pasti memiliki kerumitan luar biasa yang tak mungkin dapat disederhanakan.
Sistem tersebut bekerja tanpa kesalahan sekecil apa pun bahkan hingga pada
bagian-bagiannya yang terkecil sekalipun.
 22

DAFTAR PUSTAKA

Guyton, Arthur C., dan John E Hall.1997. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.
Jakarta: EGC.
Murray Robert K., dkk. 2009. Biokimia Harper Edisi 27. Jakarta: EGC.
Sadikin, Mohamad. 2001. Biokimia Darah. Jakarta: Widya Medika.
Price, Sylvia Anderson dan Lorraine M.Wilson. 2005. Patofisologi Konsep Klinis
Proses-proses Penyakit Edisi6. Jakarta:EGC