LAPORAN PENDAHULUAN PEERTEACHING

KONSEP DASAR THALASEMIA DIRUANG POLI KLINIK

THALASEMIA DI RSUP HASAN SADIKIN BANDUNG

Disusun oleh :
Yuli Arnita Sihaloho 220112170002
Muchibbaturachmah 220112170005
Ai Siti Rahmah 2201121700057

PROGRAM PROFESI NERS ANGKATAN XXXIV

KEPERAWATAN ANAK
FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN
UNIVERSITAS PADJADJARAN
2018
 BAB 1

PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang
dimaksuddengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama
kali dikenal didaerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh
seorang dokter diDetroit USA yang bernama Thomas B.1Thalasemia adalah penyakit
kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepadaanak. Thalassemia
mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yangberakibat pada
penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merahyang
mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar
100.000bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap
tahunnya.
Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia
dan Afrika.Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia
ini diwariskandengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang
memiliki mutated genatau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu
gen mutasi disebut pembawaatau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia
trait (sifat thalassemia). Kebanyakanpembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang
mewarisi dua sifat gen, di mana satu dariibu dan satu dari ayah, akan mempunyai
penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayahadalah pembawa, kemungkinan anak
mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lainmempunyai penyakit thalassemia,
adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50
persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.Jenis paling berbahaya dari alpha
thalassemia yang terutama menimpa keturunan AsiaTenggara, Cina dan Filipina
menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.Sementara itu, anak
yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakitbeta
thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut
denganthalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak
tidak memerlukantransfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah
thalassemia major atau disebut jugadengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini
memerlukan transfusi darah dan perawatanyang intensif. Anak-anak yang
menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejalapenyakit ini pada usia
dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyainafsu makan
rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.
Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di
samping itu,tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi
penyebab utamakematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak
mendapat perawatan semestinya.Bagi anak-anak penderita thalassemia major,
transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangatdiperlukan.Transfusi darah yang rutin
menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.Namun, transfusi darah yang
dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitupengendapan besi dalam
tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-organ tubuh lain
 BAB 2

TINJAUAN TEORI

A. PENGERTIAN
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh
defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin.

Macam – macam Thalasemia :

1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek
yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
a. Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat
dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala
bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium,
ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan
splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb
bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2. Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a
B. ETIOLOGI
Faktor genetik

C. PATOFISIOLOGI
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta
polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan
dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya
peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi
rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi
hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah
terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang
parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam
jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi
transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan
yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).
Pathway
Hemoglobin perinatal
(HbA)

rantai  rantai 
thalasemia  ……… defisiensi sintesa rantai 
sintesa rantai a

kerusakan pembentukan hemoglobinn

hemolisis

anemia berat

pembentukan eritrosit dan oleh sumsum tulang

dan suplai dari transfusi

hemolisis suplemen RBCs

fe meningkat

hemosiderosis

Thalasemia 

Menstimulasi
eritropoesis

Hiperplasia sel darah merah hemapoesis

sumsum tulang rusak ekstramedula

Perubahan hemolisis splenomegali

skeletal limfadenopati

Anemia hemosiderosis hemokromatosis

Maturasi kulit kecoklatan fibrosis

Seksual dan
Pertumbuhan
terlambat

jantung liver kandung pancreas limpa

empedu

gagal sirosis kolelitiasis diabetes splenomegali

jantung
D. MANIFESTASI KLINIS
Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan
dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila
penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak
akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan
dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya
menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan
pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat
system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang,
tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan
pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan
pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada
tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila
limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia
yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat
hipersplenisme.
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan
perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot
jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium
(perikerditis).
Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:
1. Letargi
2. Pucat
3. Kelemahan
4. Anoreksia
5. Sesak nafas
6. Tebalnya tulang kranial
7. Pembesaran limpa
8. Menipisnya tulang kartilago

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah
merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target,
eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
 Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
 Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif
terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang
akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran
medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
 Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR
(Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

F. PENATALAKSAAN
1. Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar
11 g/dl. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan.
2. Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau
subkutan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun
manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.
3. Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila
ada tanda – tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau
karena sangat besarnya limpa.
4. Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada
thalasemia beta mayor.
G. PENGKAJIAN
1. Pengkajian Fisik
 Melakukan pemeriksaan fisik.
 Kaji riwayat kesehatan, terutama yang
berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.
 Observasi gejala penyakit anemia.
2. Pengkajian Umum
 Pertumbuhan yang terhambat
 Anemia kronik.
 Kematangan seksual yang tertunda.
3. Krisis Vaso-Occlusive
 Sakit yang dirasakan
 Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.
- Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas
disertai rasa sakit yang menjalar.
- Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan
tindakan pembedahan
- Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.
- Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru
basah.
- Liver : obstruksi jaundise, koma hepatikum.
- Ginjal : hematuria.
Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:
 Hati: cardiomegali, murmur sistolik
 Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.
 Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal ginjal.
 Genital: terasa sakit, tegang.
 Liver: hepatomegali, sirosis.
  Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan
penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat
menyebabkan kebutaan.
 Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat
bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis.

H. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin
abnormal, penurunan kadar oksigen , dehidrasi.
2. Nyeri berhubungan dengan anoxia membran (vaso
occlusive krisis)
3. Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan
dampak penyakit anak pada fungsi keluarga; resiko penyembuhan yang lama
pada anak.

I. INTERVENSI KEPERAWATAN
1. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan
ketidaknormalan hemoglobin, penurunan oksigen, dehidrasi.
Tujuan:
a. Jaga agar pasien mendapat oksigen yang cukup
 Intervensi keperawatan:
Ukur tekanan untuk meminimalkan komplikasi berkaitan dengan
eksersi fisik dan stres emosional
Rasional: menghindari penambahan oksigen yang dibutuhkan
- Jangan sampai terjadi infeksi
- Jauhkan dari lingkungan yang beroksigen
rendah.
 Hasil yang diharapkan:
 Hindarkan anak dari situasi yang dapat menyebabkan kekurangan
oksigen dalam otak.

b. Jaga agar anak tidak mengalami dehidasi

 Intervensi keperawatan.
1) Observasi cairan infus sesuai anjuran (150ml/kg) dan
kebutuhan minimum cairan anak; infus.
Rasional: agar kebutuhan cairan ank dapat terpenuhi.
2) Meningkatkan jumlah cairan infus diatas kebutuhan
minimum ketika ada latihan fisik atau stress dan selam krisis.
Rasional: agar tercukupi kebutuhan cairan melalui infus.
3) Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan dengan
kebutuhan cairan yang spesifik.
Rasional: untuk mendorong complience.
4) Dorong anak untuk banyak minum
Rasional: untuk mendorong complience.
5) Beri informasi pada keluarga tentang tanda – tanda dehidrasi
Rasional: untuk menghindari penundaan terapi pemberian cairan.
6) Pentingnya penekanan akan pentingnnya menghindari panas
Rasional: menghindari penyebab kehilangan cairan.
 Hasil yang diharapkan:
Anak banyak minum dan jumlah cairan terpenuhi sehingga tidak
terjadi dehidarsi.
c. Bebas dari infeksi
 Intervensi keperawatan
1) Tekankan pentingnya pemberian nutrisi; imunisasi yang
rutin, termasuk vaksin pneumococal dan meningococal;
 perlindungan dari sumber – sumber infeksi yang diketahui;
pengawasan kesehatan secara berkala.
2) Laporkan setiap tanda infeksi pada yang bertanggung jawab
dengan segera.
Rasional: agar tidak terjadi keterlambatan dalam penanganan.
3) Beri terapi antibiotika
Rasional: untuk mencegah dan merawat infeksi.
 Hasil yang diharapkan:
Anak terbebas dari infeksi.
d. Menurunnya resiko yang berhubungan dengan efek
pembedahan.
 Intervensi keperawatan
1) Jelaskan pentingnya transfusi darah
Rasional: untuk meningkatkan konsentrasi Hb A
2) Jaga anak agar tidak dehidrasi
3) Bujuk anak agar tidak tegang.
Rasional: Kecemasan dapat meningkatkan kebutuhan oksigen.
4) Beri anlgesik
Rasional: agar anak merasa nyaman dan menurunkan respon
cemas.
5) Mencegah kegiatan yang tidak perlu
Rasional: untuk mencegah penambahan kebutuhan oksigen.
6) Jaga bersihan jalan nafas postoperasi
Rasional: untuk mencegah infeksi
7) Lakukan latihan ROM pasif
Rasional: untuk memacu sirkulasi.
8) Kolaborasi untuk pemberian oksigen
Rasional: untuk menambah kadar hemoglobin.
9) Obsevasi tanda – tanda infeksi.
 Rasional: agar dapat cepat ditangani.
 Hasil yang diharapkan:
Ketika anak dioperasi tidak mengalami krisis.

2. Nyeri berhubungan dengan anoksia membran (krisis

vaso-occlusive)
 Tujuan:
Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu
menyakitkan bagi si anak
 Intervensi keperawatan:
1) Jadwalkan
medikasi untuk pencegahan secara terus – menerus meskipun tidak
dibutuhkan.
Rasional: untuk mencegah sakit.
2) Kenali macam –
macam analgetik termasuk opioid dan jadwal medikasi mungkin
diperlukan.
Rasional: untuk mengetahui sejauh mana rasa sakit dapat diterima.
3) Yakinkan si anak
dan keluarga bahwa analgetik termasuk opioid, secara medis
diperlukan dan mungkin dibutuhkan dalam dosis yang tinggi.
Rasional: karena rasa sakit yang berlebihan bisa saja terjadi karena
sugesti mereka.
4) Beri stimulus
panas pada area yang dimaksud karena area yang sakit
5) Hindari
pengompresan dengan air dingin
 Rasional: karena dapat meningkatkan vasokonstriksi
 Hasil yang diharapkan:
Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu
menyakitkan bagi si anak.
3. Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan
dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga; resiko penyembuhan yang
lama pada anak.
Tujuan:
a. Agar mendapatkan pemahaman tentang penyakit tersebut
 Intervensi keperawatan:
1) Ajari keluarga dan anak yang lebih tua tentang karakteristik dari
pengukuran – pengukuran.
Rasional: untuk meminimalkan komplikasi.
2) Tekankan akan pentingnya menginformasikan perkembangan
kesehatan, penyakit si anak.
Rasional: untuk mendapatkan hasil kemajuan dari perawatan yang
tepat.
3) Jelaskan tanda – tanda adanya peningkatan krisis terutama demam,
pucat dan gangguan pernafasan.
Rasional: untuk menghindari keterlambatan perawatan.
4) Berikan gambaran tentang penyakit keturunan dan berikan
pendidikan kesehatan pada keluargatentang genetik keluarga
mereka.
Rasional: agar keluarga tahu apa yang harus dilakukan.
5) Tempatkan orang tua sebagai pengawas untuk anak mereka.
Rasional: agar mendapatkan perawatan yang terbaik.
 Hasil yang diharapkan:
Anak dan keluarga dapat benar – benar mengetahui tentang penyakit si
anak secara etiologi dan terapi – terapinya.
 b. Agar menerima dorongan yang cukup.
 Intervensi keperawatan:
1) Mengacu pada organisasi yang terpercaya.
Rasional: Untuk mendukung proses perawatan.
2) Daftarkan anak pada klinik anemia
Rasional: untuk mendapatkan perawatan yang tepat.
3) Selalu waspada terhadap suatu keluarga bila 2 atau
lebih anggota keluarganya terjangkit penyakit ini.
 Hasil yang diharapkan:
Keluarga dapat mengambil manfaat dari layanan tersebut dan abnak
dapat menerima perawatan dari fasilitas yang tepat.

DAFTAR PUSTAKA

Arif Mansjoer, dkk. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi 3. Jakarta : Media Aesculapius,
2010

Sacharin, Rossa M. Prinsip Keperawatan Pediatrik. Edisi 1. Alih Bahasa R.F.

Maulany. Jakarta : EGC, 2008.

Suriadi, Rita Yuliani. Asuhan Keperawatan pada Anak. Edisi 1. Jakarta, 2001.

Wong, Donna L, Christina Algiere Kasparisin, Caryn Stoer mer Hess. Clinical
Manual Pediatric Nursing. Fourth edition. St. Louis : Mosby Year Book, 2006.

Wong, Donna L, Shannon E. Perry, Marilyn J. Hockenberry. Maternal Child Nursing

Care. St. Louis : Mosby Company, 2002.
 CHEKLIST PENGKAJIAN SISTEM HEMATOLOGI
PADA KLIEN DENGAN THALASEMIA

A. Data umum
1. Nama :
2. Umur :
3. Jenis kelamin :
4. Latar belakang suku :
5. Latar belakang budaya :

B. Riwayat penyakit
1. Riwayat Penyakit sekarang
a. Keluhan utama :
b. Alasan masuk RS :
2. Riwayat penyakit dahulu
3. Penampilan umum
Pucat
Tanda nyeri
Bentuk tubuh abnormal
Dehidrasi
4. Tanda – tanda Vital
Tekanan darah :
Nadi :
Suhu :
Pernafasan :
Perubahan BB :
Perubahan TB :
C. Pengkajian system integumen
1. Kulit dan membran mukosa
Pucat
Sianosis
Joundice
Lesi yang sulit sembuh
Pigmentasi
Koreng pada tungkai
Kulit tangan dan kaki mengelupas
2. Kuku
Cembung
Datar
Mudah patah
Clubbing
3. Rambut
Tekstur
Pertumbuhan
4. Mata
Edema
Kemerahan
Perdarahan
Ketidaknormalan lensa
Gangguan penglihatan
Kebutaan

D. Pengkajian system Gastrointestinal

1. Gangguan
Mual
Muntah
 Kesulitan menelan
Anoreksia
Penurunan BB
2. Mulut
Membran mukosa kemerahan
Luka
3. Lidah
Nyeri
Tekstur
Ada papil
Ada alur/garis
Warna
4. Perut
Splenomegali
Hepatomegali
Adanya nyeri
Sirosis

E. Pengkajian system kardiovaskuler

Aritmia
Murmur
Gagal jantung
Nyeri
Nafas pendek
Kelelahan

F. Pengkajian system respiratori

Sesak nafas
Perubahan suara nafas
G. Pengkajian system muskuloskeletal
1. ROM
2. Tulang
Nyeri
Kaku
Bengkak
Penipisan kortek tulang panjang
Penipisan tulang kartilago
Penebalan tulang kranial
3. Jaringan lunak
Edema
Abses

H. Pengkajian system genitourinaria

Hematuri
Inkontinensia
Menstruasi yang berlebihan
Nyeri/sakit

I. Pengkajian system neurology

Pusing
Kelemahan
Sulit tidur
Perubahan perilaku
Mati rasa/kaku
J. Riwayat yang berhubungan dengan latar belakang
1. Penyakit atau kondisi yang menyertai
Sakit berulang
Proses infeksi
Gangguan hati, ginjal, jantung
2. Riwayat keluarga
Anemi
3. Riwayat sosial
Orang tua yang terpapar zat radioaktif
4. Riwayat pengobatan
Penggunaan obat dalam waktu lama

K. Diagnosa penunjang
1. Laborat
Tes darah lengkap :
Tes darah putih :
Hematokrit :
Hemoglobin :