BAGIAN ILMU ILMU KESEHATAN THT-KL Tugas

FAKULTAS KEDOKTERAN Oktober 2017

UNIVERSITAS HASANUDDIN

INFORMATIKA DAN DATABASE MEDIS

Masyita Dewi Ruray

C110214203

Pembimbing

Dr. dr. Muh. Amsyar Akil, Sp.T.H.T.K.L (K)

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS PPDS-1

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN THT-KL
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS HASANUDDIN
2017
 INFORMATIKA DAN DATABASE MEDIS

John C. Sok and Richard K. McHugh

Kemampuan kita untuk mendapatkan informasi medis telah meningkat secara

eksponensial dengan akses publik melalui internet (1). Karena semakin banyak rumah sakit dan
sistem perawatan kesehatan beralih ke penggunaan catatan kesehatan elektronik (EHRs), potensi
data klinis yang dapat dicari oleh mesin meningkat secara signifikan. EHRs menyimpan berbagai
bentuk data termasuk diagnosis klinis, resep obat, intervensi pengobatan, pengujian, dan catatan
medis terkait lainnya. Kami memiliki lebih banyak data klinis yang tersedia bagi kita sekarang
daripada pada waktu lainnya dalam sejarah, dan volume hanya terus meningkat. Bab ini
menjelaskan bidang informatika medis yang baru muncul dalam otolaringologi dan berfungsi
sebagai pengantar untuk penggalian data dan database klinis yang dapat ditelusuri.
Kumpulan data klinis terdiri dari berbagai bentuk database. Studi dalamyang lebih kecil
dapat diterima oleh peneliti yang melakukan pencarian manual melalui data primer. Namun,
mengingat meningkatnya volume dan kompleksitas data_ informatika medis akan menjadi lebih
penting lagi saat melakukan studi klinis. Penambangan data database klinis juga berpotensi
menemukan asosiasi yang tidak dapat ditemukan dengan pencarian dan analisis manual
tradisional. Selanjutnya, genomik dan bentuk data translasi lainnya menambahkan kompleksitas
lebih pada database klinis. Volume dan variasi data ini cenderung terus meningkat dan menjadi
lebih kompleks saat kita beralih dari analisis target statis (mis., Urutan DNA RNA protein) ke
target dinamis (misalnya transkripsi, ekspresi, metabolisme, dan genomik). Meski menakutkan,
data seperti itu memberi kita kesempatan yang tak ada bandingannya. Informatika medis yang
diperlukan untuk melakukan analisis sukses terhadap database klinis besar memerlukan
kombinasi biostatistik dan biologi komputasi, di antara banyak disiplin ilmu lainnya. Di sini
kami menyediakan kerangka kerja untuk memahami dan menerapkan informatika medis untuk
studi klinis dan translasi dalam otolaringologi.

PENDAHULUAN UNTUK DATABASE KLINIS

Database mewakili koleksi informasi yang terorganisir, biasanya dalam bentuk digital.
Ada beberapa jenis database yang digunakan dalam pengobatan klinis seperti yang diulas oleh
Harrison dan Aller pada tahun 2008 (2). Data regional dan nasional yang lebih besar dapat
diperoleh dari data klaim asuransi atau perawatan, repositori penyedia tunggal atau koperasi, atau
database kesehatan masyarakat dan pemerintah. Sayangnya, database asuransi dan kebanyakan
database pemerintah tidak dirancang untuk mencatat catatan klinis yang lengkap. Selanjutnya,
database semacam itu dapat sangat dipengaruhi oleh bias seleksi, analisis, dan interpretasi (3).
Misalnya, kode tagihan dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelompok studi. Namun, kode
tersebut mungkin telah diajukan sebagai • menyingkirkan • diagnosis dan mungkin tidak
mewakili diagnosis yang sebenarnya. Selain itu, pilihan kode yang digunakan dapat dipengaruhi
oleh insentif keuangan. Selanjutnya, hanya intervensi yang ditagih dapat dicatat sehingga studi
tersebut tidak memiliki catatan pengamatan klinis lengkap karena intervensi yang tidak dapat
ditagih tidak disertakan. Oleh karena itu, basis data yang terdiri dari data klaim asuransi atau data
yang dikompilasi serupa dapat digunakan untuk menarik asosiasi berbasis populasi yang luas
namun tidak sesuai untuk pertanyaan klinis kompleksitas yang lebih tinggi.
Klinik individu atau layanan klinis sering menciptakan database klinis yang terdiri dari
serangkaian pasien dengan gejala, gejala, atau pengobatan yang umum. Meskipun jenis data ini
lebih tepat dan rentan terhadap kesalahan seleksi lebih sedikit daripada data klaim asuransi,
ukuran dan ukuran studi populasi pada wilayah geografis umumnya kecil. Penciptaan database
semacam itu biasanya berada di bawah naungan persetujuan Institutional Review Board (IRB)
tunggal dan dirancang untuk mempelajari serangkaian pertanyaan yang terfokus. Database ini
biasanya cukup kecil untuk memudahkan analisis manual yang dilakukan oleh satu atau lebih
periset. Sayangnya, database yang dibuat dalam format ini tidak berlaku secara luas untuk kueri
data mining lainnya.
Meskipun masih ada beberapa penolakan oleh dokter untuk mengadopsi sistem EHR,
namun EHRs menjadi lebih umum (4). Pada bulan Februari 2009, Kongres AS memberlakukan
Undang-Undang Teknologi Informasi Kesehatan untuk Kesehatan Ekonomi dan Klinik
(HITECH), yang menerapkan kebijakan baru untuk mendorong adopsi dan "penggunaan
bermakna" EHRs oleh rumah sakit dan dokter. Oleh karena itu, Komite Informatika Medis
Kepala Akademi Ilmu Bedah dan Otopsi Amerika Utara baru-baru ini menerbitkan rekomendasi
dan panduan resmi untuk mendorong penerapan EHRs (5). EHRs menghasilkan banyak data
klinis. Saat merencanakan sebuah studi yang menggunakan EHRs, jenis data dan analisis spesifik
harus ditentukan sebelum memulai penelitian. Misalnya, populasi yang diteliti harus dapat
didefinisikan sedemikian rupa sehingga kesimpulan memiliki penerapan yang luas. Faktor lain
yang perlu dipertimbangkan meliputi usia, jenis kelamin, intervensi, tindak lanjut, dan lain-lain.
Faktor-faktor ini menghasilkan banyak jenis data. Semua data temporal dan beberapa hasil
laboratorium dapat ditunjukkan dengan data numerik. Pengodean biner dapat digunakan untuk
jenis kelamin; hasil laboratorium kualitatif, dan perubahan status seperti kambuhnya suatu
penyakit. Sistem stage, ICD-9, dan CPT menghasilkan kode yang umum diterima. Namun,
sebagian besar data klinis bersifat tekstual dan dalam bentuk analog berasal dari berbagai catatan
praktisi kesehatan termasuk catatan klinik dan operasi, atau laporan deskriptif dari studi
pencitraan.
Hasil pengukuran, teks naratif, dan data tekstual lainnya paling sulit untuk dievaluasi.
Diperlukan seorang peneliti untuk mengevaluasi secara manual setiap kasus secara terpisah
untuk memastikan data dan sering menghadirkan tantangan tambahan terkait analisis data
tersebut. Selanjutnya, kumpulan data berbasis teks umumnya tidak kondusif untuk analisis data
mining karena beberapa alasan (6). Pertama, EHRs mencatat sebagian besar data dalam bentuk
tekstual yang tidak dapat dicari. Data berbasis teks yang tidak dapat dicari perlu dipindahkan ke
gudang data sebagai data yang dikodekan dan dicari, atau mesin pencari berbasis teks yang
mampu memanfaatkan EHR secara langsung harus ada. Kedua, ada banyak sistem EHR yang
tidak sesuai. Perbedaan dalam sistem ini membatasi kemampuan seseorang untuk
menggabungkan data untuk usaha kolaboratif. Pengolahan bahasa alami menyajikan solusi yang
mungkin untuk mencatat dan menganalisis data tekstual, dan telah terbukti setidaknya memiliki
sedikit keberhasilan untuk data mining di bidang Alergi (7).
Administrasi Veteran (VA) mengelola sistem EHRs nasional. Ini mungkin dokumentasi
terbaik model EHR, dan telah dicatat memiliki kelebihan dan kekurangan yang signifikan (8).
Sistem VA EHR dikenal sebagai Sistem Informasi Kesehatan Veteran dan Arsitektur Teknologi,
atau VistA. Keuntungan terbesar dari database VA EHR adalah banyaknya data klinis yang ada.
Namun, saat ini, pencarian datanya tidak sempurna dan bisa menghasilkan hasil duplikat,
memerlukan tinjauan manual dan dengan demikian menciptakan inefisiensi. Ada rencana untuk
memperbarui VistA untuk memperbaiki kemampuan data mining dan untuk mendukung
penelitian obat berbasis bukti.
Karena database EHR sulit untuk digunakan karena data tekstual dan strategi pencarian
yang tidak efisien yang tidak dirancang untuk memfasilitasi studi klinis, periset telah
menciptakan gudang data (6). Gudang data terdiri dari data EHR yang diberi kode, terstruktur,
dan termasuk semua informasi pasien pribadi yang diidentifikasi untuk Jaminan Portabilitas dan
Akuntabilitas Asuransi Kesehatan (HIPAA) tahun 1996. Perangkat lunak untuk gudang semacam
itu dirancang untuk mendukung studi database klinis dan data mining. Dengan demikian, gudang
data mewakili sumber yang kuat untuk studi klinis asosiatif. Namun, biaya untuk membuat dan
memelihara gudang data cukup besar. Penggunaan kerangka data klinis semacam itu untuk
penelitian pada populasi di tingkat nasional telah diperiksa untuk Amerika Serikat (9).
Terlepas dari sumbernya, data harus akurat dan distandarisasi agar bermanfaat dalam
penelitian apapun. Oleh karena itu, langkah pertama untuk menjawab pertanyaan penelitian yang
mengusulkan untuk query database adalah untuk memastikan bahwa data tersebut dapat diterima
untuk analisis tersebut. Demikian juga, langkah pertama dalam membuat database adalah
menetapkan standar universal untuk bagaimana data dicatat untuk mempertahankan atau
meningkatkan relevansi untuk studi.

DASAR ANALISIS DATABASE KLINIS

Seiring berkembangnya database klinis untuk meningkatkan kekuatan statistik dan

menjadi wakil dari keseluruhan populasi, metode untuk melakukan analisis klinis terhadap
database ini berkembang melampaui batas strategi pencarian manual. Informatika medis
berusaha untuk menciptakan dan memanfaatkan metode komputasi yang kuat dalam studi basis
data. Prinsip dasar perancangan uji klinis dan analisis statistik adalah dasar untuk informatika
medis. Meskipun rincian asas-asas ini berada di luar cakupan bab ini; banyak ulasan tentang
topik ini telah dipublikasikan (3, 10-12). Perlu dicatat bahwa data nonrandomized atau non-
controlled tidak dapat membangun kausalitas. Namun, penelitian korelatif berbasis populasi
mungkin sangat hebat dalam mengungkapkan asosiasi dan membatasi bias dan mungkin berlaku
untuk situasi di mana percobaan terkontrol secara acak tidak dapat dilakukan.
Sayangnya, penelitian yang tidak diacak dan dikontrol lebih cenderung bias. Bias
memerlukan perselisihan acak, sistematis, atau disengaja antara hasil dan kejadian sebenarnya.
Bias dapat mempengaruhi bagian dari studi klinis termasuk akrual populasi, pengumpulan data,
analisis, atau interpretasi. Perumusan suatu studi klinis harus mencakup upaya untuk memahami
dan membatasi potensi bias (3).
Data mining melibatkan "ekstraksi informasi implisit yang sebelumnya tidak diketahui,
dan berpotensi berguna" melalui analisis matematis (13). Oleh karena itu, melalui penemuan
pola, pengelompokan, dan metode lainnya, dapat mengungkapkan hubungan yang signifikan
secara klinis. Menurut data, data mining berbeda dari Analisis statistik standar yang digunakan
dalam studi klinis Brown dan Harrison memberikan tinjauan menyeluruh terhadap data mining
dan analisis kompleks yang mungkin (14,15). Seperti halnya studi database, data mining
memerlukan data yang lengkap, akurat, terstruktur, dan berkode untuk melakukan perhitungan
yang memadai. Sayangnya, data medis mungkin yang paling sulit dilakukan untuk melakukan
penambangan data karena beberapa faktor termasuk dimensi, heterogenitas, ketidaktepatan, dan
pola temporal yang tinggi. 15 Sejumlah perangkat premade untuk data mining ada. dibuat secara
kolaboratif, nirlaba, dan dapat dikembangkan memiliki kelebihan yang jelas dari paket perangkat
lunak data mining komersial usia (16). Penggunaan khusus alat data mining berada di luar
cakupan pendahuluan ini, dan kolaborasi dengan ahli statistik yang terbiasa dengan metode ini
disarankan.

APLIKASI DATABASE KLINIS

Database klinis dapat berbentuk banyak berdasarkan jenis data, struktur, dan fitur lainnya
(lihat Tabel 204.1). Disini kami jelaskan langkah-langkah untuk menyelesaikan tiga jenis studi
klinis berdasarkan database tertentu. Pertama, kami menggambarkan studi meta-analisis
menggunakan database PubMed dan database literatur lainnya, yang merupakan studi umum
untuk penelitian klinis. Kedua, kami menggambarkan database Surveillance Epidemiology and
End Result (SIER) untuk studi populasi kanker. Terakhir, kami menjelaskan kegunaan VA EHR
VistA. Sebuah studi yang dipublikasikan mengenai kanker laring digunakan untuk setiap contoh
studi database. Setiap contoh studi dapat diperoleh untuk informasi mendalam dan membantu
ekstrapolasi ke jenis studi dan database serupa. Meskipun pencarian dan analisis berbasis
perangkat lunak menjadi lebih umum, penelitian ini memerlukan tinjauan manual oleh seorang
peneliti sampai tingkat tertentu.

Database PubMed and Literature (mis., Meta-Analisis)

Database PubMed adalah sumber gratis yang dikembangkan dan dikelola oleh National
Centre for Biotechnology Information (NCBI). Ini adalah salah satu database literatur yang
paling banyak diakses di bidang kedokteran klinis dan penelitian sains dasar. Database PubMed
dari National Institute for Health (NIH) dan National Library of Medicine (NLM) terdiri dari
hampir 21 juta kutipan untuk literatur biomedis. Ini mencakup semua kutipan dari MEDLINE,
jurnal ilmu hayati, NLM, serta kutipan yang lebih tua dari versi cetak Index Medicus yang akan
kembali ke tahun 1951. Ini juga mencakup beberapa kutipan baru sebelum dipublikasikan dan
diindeks di MEDUNE. Bagi sebagian besar peneliti klinis, PubMed menyediakan sebagian besar
data untuk melakukan meta-analisis dan mempraktekkan obat berbasis bukti. Pencarian di
PubMed difasilitasi melalui beberapa konsep kunci. Pencarian paling baik dilakukan untuk
konsep sambil sespesifik mungkin. Dengan menggunakan beberapa kata konseptual, pencarian
mungkin dipersempit. Mencari bahasa Inggris hanya atau meninjau artikel mungkin akan
mempersempit pencarian. Menggabungkan pencarian mungkin berguna untuk memahami
volume literatur yang tersedia untuk topik. Misalnya, pencarian untuk "kemoterapi"
menghasilkan lebih dari 2 juta kutipan. Pencarian kedua untuk "kanker laring" menghasilkan
lebih dari 25.000 kutipan. Selanjutnya, menggabungkan penelusuran ini (mis., Mencari
"kemoterapi" dan "kanker laring" lainnya) menghasilkan lebih dari 2.300 kutipan.
 Meski tidak tepat, kombinasi ini memberi kesan bahwa sekitar 10% literatur tentang
kanker laryngeal melibatkan pengobatan kemoterapi. Atau sekitar 0,1% dari literatur tentang
kemoterapi juga berkaitan dengan kanker laring. Akhirnya, dengan mendaftarkan dan membuka
akun individual dengan NCBI, seorang peneliti dapat menyimpan pencarian untuk studi
selanjutnya. Ada juga metode lain yang digunakan untuk memanipulasi pencarian, dan tutorial
pelatihan online dapat ditemukan di PubMed (http: / I www.nlm.nih.govfbsd / disted
fpubmed.html).
Cochrane Collaboration adalah organisasi nirlaba internasional yang didirikan pada tahun
1993 dan dirancang untuk mendukung tinjauan komprehensif terbaik berdasarkan bukti
pengobatan (www.cochrane.org) (17). Pengajuan tinjauan dimulai dengan mendaftarkan topik
Anda untuk mencegah duplikasi dan menilai kesesuaian topik. Proses pengembangan topik
review Cochrane dilakukan oleh tim dengan keahlian yang mencakup topik dan statistik yang
diperlukan untuk analisis. Ulasan semacam itu memerlukan literatur data mining, yang paling
umum memanfaatkan PubMed. Kebanyakan ulasan Cochrane menganalisis penelitian kontrol
acak dan intervensi studi atau tes diagnostik. Oleh karena itu, Tinjauan Cochrane mewakili
sumber daya yang bagus untuk hasil data mining dan basis data ulasan berbasis bukti. Ini
mungkin merupakan puncak studi kedokteran berbasis bukti yang memanfaatkan database
literatur lain untuk melakukan tinjauan sistematis.
Meta-analisis melibatkan analisis statistik dari kompilasi beberapa penelitian terkait. Fitur
yang diambil dari masing-masing studi harus mencakup kesamaan jenis data dan populasi
sehingga data dapat dikelompokkan dan dianalisis ulang. Dengan menggunakan beberapa
penelitian, kekuatan dapat ditingkatkan dalam analisis hasil klinis potensial. Penggunaan
beberapa penelitian berusaha mengurangi efek kesalahan sistematis dalam kebanyakan kasus.
Namun, bias publikasi dapat terjadi karena peningkatan kemungkinan bahwa penelitian dengan
hasil statistik signifikan akan dipublikasikan, sementara studi tanpa hasil yang signifikan
cenderung tidak dipublikasikan. Oleh karena itu, meta-analisis yang melibatkan beberapa studi
yang dipublikasikan mungkin lebih dipengaruhi oleh bias publikasi. Saluran corong mungkin
menunjukkan bahwa bias publikasi diminimalkan.
 Melakukan meta-analisis memerlukan pendekatan bertahap (lihat Tabel 204.2) dan,
seringkali, bantuan seorang biostatistik. Sumber daya yang dibutuhkan untuk melakukan meta-
analisis yang komprehensif dirinci dalam literatur (17, 1 8). Meta-analisis dimulai dengan
pertanyaan penelitian atau hipotesis yang dinyatakan dengan jelas. Seringkali, baik penelitian
yang diterbitkan maupun yang tidak dipublikasikan dimasukkan ke dalam meta-analisis.
"Literatur abu-abu • mencakup studi yang tidak tersedia di mesin pencari standar, seperti hasil
yang tidak dipublikasikan, abstrak, proses konferensi, tesis pascasarjana, dan bab buku (18)
.Dalam beberapa kasus, penggabungan literatur abu-abu meningkatkan kualitas meta-analisis
karena dapat mengurangi bias publikasi (19) Namun, literatur abu-abu sering tidak dikaji ulang
dan cenderung menjadi studi yang lebih kecil mengenai kekuatan statistik yang pada umumnya
lebih rendah.Untuk mendapatkan data homogen antara penelitian, kriteria yang dapat
didefinisikan seperti usia, jenis kelamin , lokasi tumor, stadium, status kinerja, perlakuan yang
dialokasikan, tanggal pengacakan, tanggal dan lokasi kekambuhan pertama, tanggal kanker
primer kedua, dan penyebab kematian dikumpulkan Status kelangsungan hidup dan data tindak
lanjut terbaru juga dikumpulkan Seringkali, setiap penelitian dianalisis secara statistik secara
independen untuk konsistensi internal.

Data yang dianalisis kemudian akan diinterpretasi dan diskusikan. sangat umum untuk
membandingkan hasilnya dengan literatur terkemuka lainnya dalam hal mekanisme yang
diusulkan, rancangan studi, hasil, dan keterbatasan studi.

Database Data dan Data Warehouses (mis. Database SIER)

Database SEER mengumpulkan data kanker termasuk kejadian, prevalensi, dan kelangsungan
hidup dan mewakili 26% populasi AS. Database SIER adalah contoh gudang data klinis
berdasarkan koleksi data dari populasi yang ditentukan. Ini terdiri dari 17 pendaftar kanker
berbasis populasi dari Register Tumor Alaska Asli, Indian Arizona, California yang lebih besar,
Connecticut, Detroit, Atlanta, lebih besar dan pedesaan Georgia, Hawaii, Iowa, Kentucky, Los
Angeles, Louisiana, New Jersey, New Mexico, San Francisco -Oakland, San Jose-Monterey,
Seattle-Puget Sound, dan Utah. SEER juga berisi data tentang kematian akibat kanker di seluruh
Amerika Serikat. Database ini terutama digunakan untuk statistik kanker komparatif berdasarkan
usia, wilayah geografis, kelas sosioekonomi, dan ras. Di antara sekian banyak kemungkinan
perbandingan, kumpulan data yang luas ini juga memungkinkan analisis terkait dengan disparitas
kesehatan. Sistem SIER mencakup database pasien kanker registri dan perangkat lunak untuk
melakukan analisis statistik. Database populasi seperti database SIER menyediakan akses ke data
klinis berkualitas tinggi dan antarmuka yang relatif mudah untuk melakukan studi untuk asosiasi
retrospektif.

Studi Database Institusional (mis., Administrasi Veteran)

VA mempekerjakan EHRs dari semua veteran yang menjalani evaluasi medis dan perawatan di
fasilitas mereka. Kekayaan data klinis ini tidak hanya menyediakan kemampuan untuk
melakukan penelitian retrospektif yang hebat, VA juga mendaftarkan veteran ke dalam penelitian
prospektif termasuk uji coba terkontrol secara acak. Persetujuan IRB diwajibkan untuk
melakukan penelitian manusia dengan menggunakan bahan VA.
VA telah benar-benar beralih ke penggunaan EHRs sebelum mandat nasional. Ini menciptakan
database yang sangat komprehensif dalam hal rincian klinis; Namun, masalahnya di sini adalah
sebagian besar data bersifat tekstual (8). Variabel pengkodean yang mencakup kode ICD-9 dan
CPT tersedia namun belum diterapkan secara universal mengingat status VN.s sebagai sistem
pembayar tunggal. Selanjutnya, sistem perangkat lunak yang tersedia untuk mencari dan
mengekstrak data pasien dari VistA terbatas sehubungan dengan data mining dan studi klinis.

ILMU DASAR MENJADI PENGOBATAN TRANSLATIONAL

Urutan lengkap genom manusia pada tahun 2001 membuka pintu bagi dunia analisis baru
(20,21). Pengetahuan tentang genomik, proteomik, dan sumber daya terkait seringkali penting
dalam mentransisikan data klinis ke dalam data translasi. Disini kami menyajikan beberapa
sumber daya yang mungkin membantu dalam menjembatani data sains dan klinis dasar.
Sebagian besar sumber daya ini tersedia untuk umum dan mewakili sumber data bebas.
ENSEMBL adalah database yang terdiri dari beberapa genom vertebrata dan eukariotik
yang tersedia secara bebas (www.ensembl.org). Beberapa metode pencarian dan jenis analisis
dimungkinkan. Pencarian juga dapat didasarkan pada nama penyakit atau fungsi fisiologis. Oleh
karena itu, seseorang dapat dengan cepat mencari gen yang terlibat dalam penyakit atau proses
lainnya.
NCBI menyediakan banyak sumber yang dapat dicari termasuk PubMed (lihat Aplikasi
Database Klinis), OMIM, SNP, dan lainnya. Sebuah tinjauan terhadap fungsi dan tutorial mereka
dapat segera diperoleh dengan pergi langsung ke halaman rumah NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov).
The Research Portfolio Online Reporting Tool (RePORT) menyediakan informasi tentang semua
hibah penelitian yang didanai dari NIH termasuk bidang penelitian, organisasi yang didanai,
tingkat keberhasilan, dan anggaran. Selain itu, Pengeluaran dan Hasil Reekspor (RePORT)
mendukung kueri dari semua hibah yang didanai dan didanai saat ini. Yang terpenting, ini
memungkinkan pencarian dana yang didanai dengan istilah yang berkaitan dengan topik
penelitian. Oleh karena itu, peneliti dapat mengidentifikasi studi yang didanai di database
Reigorator untuk mencegah redundansi dalam aplikasi hibah penelitian mereka
(www.report.nih.gov/).
Bioinformatika mendukung analisis banyak bidang dalam penelitian sains dasar. Dalam
genomik, identifikasi gen dan perakitan genom dapat diprediksi. Prediksi struktur protein dan
interaksi protein juga dapat diprediksi. Hal ini dapat menyebabkan desain dan penemuan obat
yang rasional. Jika calon calon protein atau urutan genetik diisolasi sebagai molekul target
selama patogenesis, sumber daya ini dapat membantu mengidentifikasi mekanisme atau jalur
tambahan, memberikan arahan baru dalam penelitian translasional dan terapi interseptif.

Database Penelitian Translasional

Seiring kemajuan dalam biologi molekular dan penyempurnaan teknik seperti terapi gen,
basis data penelitian translasi terus bermunculan. Namun, mereka mungkin adalah jenis database
yang paling sulit untuk diisi dan dianalisis. Saat ini ada sejumlah kecil tes genetik standar yang
dilaporkan dalam EHRs. Di masa depan, tes skrining genetik, seperti tes microarray eDNA
spesifik penyakit, mungkin sudah tersedia dan digabungkan ke dalam EHRs. Data tekstual umum
terjadi pada genomik, proteomik, literatur PubMed, dan EHRs (22). Beberapa asosiasi teks
dimungkinkan per entitas. seperti singkatan, sintaks, semantik, dan urutan tertentu. Metode
pencarian yang efektif dengan menggunakan kumpulan data berbasis teks memerlukan usaha
manual yang menyeluruh jika database terbatas atau mesin pencari untuk database yang lebih
besar.
Mendapatkan kekuatan yang cukup dalam database membutuhkan populasi yang lebih
besar. Untuk mengumpulkan database translasi secara efektif, kolaborasi antara pusat
pengumpulan diperlukan. Upaya kolaborasi dapat mencakup sistem rumah sakit swasta, sistem
negara bagian dan federal, dan rumah sakit akademis. Data itu sendiri mungkin menimbulkan
masalah, terutama dalam database kolaboratif. Jika data harus dibandingkan di banyak sumber,
pengkodean standar harus disajikan sedemikian rupa sehingga data disajikan dengan cara yang
setara. Ini mungkin memerlukan pengkodean manual dan penggabungan data translasi ke dalam
basis data translasi.
Database publik dan publik dari informasi genetik dari sampel jaringan manusia adalah
sumber lain dari database translasi (diulas dalam 26). Ini mencatat satu set data klinis terbatas
bersamaan dengan informasi genetik atau kaitannya dengan informasi genetik sehingga data
klinis terkait dapat diperoleh dari EHR.

Isu Etis dalam Penelitian Translasional

Database translasi menciptakan tantangan etika karena dimasukkannya data genetik dan
data pribadi lainnya. Diskriminasi berdasarkan data genetik dapat terjadi pada berbagai tingkat
atau mempengaruhi cakupan asuransi. Menanggapi keprihatinan yang berkembang ini, Kongres
mengeluarkan Undang-Undang Informasi Non-Diskriminasi Genetik (GINA) pada tahun 2008
(23). Judul I GINA mencari perlindungan untuk perubahan cakupan asuransi kesehatan
berdasarkan informasi genetik. Judul II memberi individu perlindungan terkait informasi genetik
dari majikan dan diskriminasi di tempat kerja. GINA juga mengubah informasi genetik menjadi
bagian dari informasi klinis yang dilindungi oleh HIPAA. Beberapa periset telah berjuang
melawan pembatasan ketat di GINA, percaya bahwa mereka akan menciptakan birokrasi
peningkatan biaya dan kepatuhan untuk melakukan penelitian yang melibatkan informasi
genetik. Hal ini telah dianggap serupa dengan efek HIPAA pada penelitian manusia. Akhirnya,
informasi genetik tentang seorang pasien membuka pintu terhadap informasi serupa tentang
anggota keluarga terkait, yang dengannya diskriminasi serupa dapat terjadi. Isu-isu ini telah
mengalami perdebatan filosofis selama bertahun-tahun dan akan menciptakan dampak yang lebih
besar seiring kemajuan dalam pengujian genetik yang terus berkembang.

Studi Database Translasi

Database translasi skala kecil dapat segera terbentuk dari kohort pasien di satu institusi
tunggal. Koleksi semacam itu mungkin prospektif, acak, dan terkontrol. Mengingat jumlah
pasien yang umumnya terbatas, pengkodean data klinis tekstual dan keamanan yang diawasi oleh
IRB dapat dikelola oleh beberapa peneliti. Meskipun kuat dalam menjawab sejumlah pertanyaan
yang terkait dengan kriteria akrual tertentu, studi translasi kecil tidak dapat dibandingkan dengan
kekuatan statistik dari database berskala besar.
Jaringan MEdical Records dan GEnomics (eMERGE) elektronik adalah konsorsium lima
institusi yang berkolaborasi untuk menggabungkan repositori DNA dan EHRs (24,25). Saat ini,
studi asosiasi genom-wide untuk memberikan genotip telah dilakukan untuk sejumlah kecil
fenotip penyakit primer tertentu. Masing-masing dari lima situs tersebut telah menciptakan
sebuah bank bio yang menggabungkan data genom dan data korelatif klinis berbasis EHR.
Tantangan dalam sintesis data antar situs telah ditangani. Sayangnya, kohort mungkin tidak
sebanding untuk beberapa kondisi. Namun, sistem eMERGE memberikan contoh yang berharga
untuk kelayakan penelitian translatif kolaboratif.
Sebagai bagian dari EHRs, riwayat pengobatan komprehensif dicatat, yang mungkin
menyediakan asosiasi translasi yang penting. Baik utilitas klinis maupun kesulitan teknis dalam
mensintesis data ini ke dalam gudang data multi-institusional, juga disebut sebagai bank bio,
telah diulas (26). Upaya kolaboratif Johnson dan Johnson, Institut Kanker New Jersey, dan
Rumah Sakit Penelitian St. Jude Children telah menciptakan database translasi yang
menggabungkan data biomarker (misalnya, profil ekspresi gen, genotipe, panel protein serum,
dan lainnya) dengan korelasi klinis dari internal uji klinis (27). Alat open-source digunakan
untuk menganalisa data. Database ini telah ditambang untuk beberapa fungsi penemuan obat
termasuk pemilihan indikasi dan desain percobaan. Antarmuka grafis intuitif terkait
memungkinkan validasi cepat hipotesis sehingga efek perubahan kecil dapat dievaluasi. Satu
masalah dengan sistem semacam itu adalah kecenderungan untuk menciptakan bias analisis dan
interpretasi dengan menyesuaikan parameter pencarian untuk menemukan efek yang signifikan.
Crowley dkk. (28) melanjutkan sebuah database translasi berbasis riset dari data
spesimen klinis dan spesimen klinis yang diidentifikasi dengan integrasi dengan Biomedical
Informatics Grid (CaBIG) Cancer. Ini menciptakan pengelompokan dan koding arsitektur
standar dengan antarmuka grafis dan mekanisme pencarian berbasis teks. Meskipun database
caBIG berhasil dihasilkan, tidak ada studi mining data kolaboratif multi-institusional yang telah
diproduksi. Ini juga mencontohkan sifat multidisiplin dan mahal untuk menciptakan gudang data
translasi multi-institusional.
Saat ini, database translasi merupakan teknologi yang menjanjikan dan baru yang sedang
dalam pengembangan berkelanjutan. Mengingat bahwa pembentukan gudang data translasi
memerlukan komitmen keuangan yang signifikan, untuk kelompok yang lebih kecil, kami
merekomendasikan untuk mencari kesempatan untuk disertakan dalam institusi institusi dan
multi institusi yang ada dan yang sedang berkembang.

KESIMPULAN

 Informasi klinis dari catatan pasien dan penelitian medis telah disimpan dalam bentuk
berbasis kertas selama berabad-abad. Seiring waktu, sistem berbasis kertas ini telah
menghabiskan ruang yang meningkat, menciptakan inefisiensi dalam penyimpanan dan
akuisisi, dan terutama, menunda akses terhadap perawatan medis. Sebaliknya,
kemampuan untuk menyimpan informasi klinis secara digital ke dalam database
komputer memungkinkan akses yang cepat dan efisien ke catatan pasien dan data
penelitian, dan telah merevolusi semua aspek perawatan medis dan penelitian. Untuk
tujuan ini, bidang informatika medis adalah sebuah disiplin yang muncul yang
menghubungkan aplikasi dan algoritma komputer dalam penyampaian perawatan medis
untuk memperbaiki kesehatan manusia.
 Pada tahun 2009, Kongres AS menetapkan undang-undang HITECH yang menerapkan
kebijakan baru untuk mendorong adopsi dan "penggunaan bermakna" EHRs oleh rumah
sakit dan dokter. Oleh karena itu, Komite Informatika Medis Akademi Ilmu
otolaringologi bedah kepala dan leher Amerika Utara baru-baru ini menerbitkan
rekomendasi dan panduan resmi untuk mendorong penerapan EHRs.
 Sebagian besar database EHR yang tersedia saat ini disimpan sebagai narasi dan data
tekstual lainnya, menyajikan tantangan penelitian untuk data mining dan penelitian klinis
lainnya.
 Ada banyak database klinis yang tersedia bagi peneliti; Contohnya termasuk PubMed,
database SEER untuk studi populasi kanker, VA EHR, atau VistA
 Urutan lengkap genom manusia pada tahun 2001 adalah mengungkap dasar molekuler
patologi manusia. Database Basic Science mencakup ENSEMBL, yang merupakan
database yang terdiri dari beberapa genom vertebrata dan eukariotik dan NCBI.
 Database Penelitian Translasional berkembang; namun; Mereka adalah jenis database
yang paling sulit untuk diisi dan dianalisis karena keterbatasan teknologi dan ukuran
populasi yang kecil.

Daftar Pustaka
1. Balatsouras DG, Kaberos A. Korres SG, et al. Internet resources available to
otolaryngologists. Ann Otol Rhino! Laryngol 2002;1 11:1139-1143.
2. Harrison JH, Aller RD. Regional and national health care data repositories. Clin Lab Med
2008;28: 101-117.
3. Hartman JM. Forsen rw. Wallace MS, et al. Tutorials in clinical research: Part N:
recognizing and controlling bias. Laryngoscope 2002; 112:23-31.
4. Castillo VH, MartineuGarcia AI, Pulido JRG. A knowledge-based taxonomy of critical
factors for adopting electronic health reoord ~terns by physicians: a ~tematic literanrre
review. BMC Med Inform Decis malt 2010;10:60-76.
5. Das S, Eisenberg LD, House JW, et al. Meaningful use of electronic health records in
otolaryngology: reoornmendations from the American Academy of Otolaryngology-Head
 and Neck Surgery Medical Informatics Committee. Otolmyngol Head Neck Surg
2011;144(2):135-141.
6. Lyman JA. Scully K. Harrison JH. The development of health care data warehouses to
support data mining. Clin Lab Med 2008;28:55-71.
7. Dalan D. Clinical data mining and research in the allergy office. Curr Opin Allergy Clin
Immun 2010;10(3):171-177.
8. Millard WB. Electronic health records: promises and realities. Part II: some early
voyages in partially charted waters. Ann Emerg Med 2010;5 6(3) :A17 -A21 .
9. Safran C, Bloomrosen M. Hammond WE, et al. Toward a national framework for the
secondary use of health data: an American medical informatics association white paper. J
Am Med Inform Assoc 2007;14(1):1-9.
10. Neely JG, Hartman JM, Forsen JW, et al. Thtorials in clinical research. Part VII:
understanding comparative statistics (contrast)-Part A. general ooncepts of statistical
significance. Laryngoscope 2003;113:1534-1540.
11. Neely JG, Hartman JM, Forsen JW, et al. Thtorials in clinical research: VII.
Understanding oomparative statistics (contrast)Part B: application ofT-Test. Mann-
Whitney U, and Chi-Square. Laryngoscope 2003;113:1719-1724.
12. Stewart MG, Neely JG, Hartman JM, et al. Thtorials in clinical research: Part V:
outcomes research. Lmyngoscope 2002; 112: 248-254.
13. LeeS, Siau K A review of data mining techniques. Ind Manage Data Syst
2001;100(1):41-46.
14. Brown DE. Introduction to data mining for medical informatics. Clin Lab Med
2008;28(1):9-35.
15. Harrison JH. Introduction to the mining of clinical data. Clin Lab Med 2008;28:1-7.
16. Zupan B, Demsar J, Open-source tools for data mining. Clin Lab Med 2008;28:37-54.
17. Henderson LK. Craig JC, Willis NS, et al. How to write a Cochrane systematic review.
Nephro 2010;15:617-624.
18. Khoshdel A. Attia J. Carney SL Basic concepts in a meta-analysis: a primer for
clinicians. J Clin Pract 2006;60(10): 128 7-1294.
19. Song, F, Parekh S, Hooper L. et al. Dissemination and publication of research findings:
an updated review of related biases. Health 'Iechnol Assess 2010;14(8):iii, ix-xi..1-193.
20. Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. 'Ihe sequence of the human genome. Science
2001;291(5507):1304-1351.
21. Lander ES, linton IM.. Birren B, et al. Initial sequencing and analysis of the human
genome. Nature 2001;409(6822):860-921.
22. Krallinger M. Valencia A. Hirschman L. Linking genes to literature: text mining,
information extraction, and retrieval applications for biology. Genome Bioi 2008;9(Suppl
2):S8.1-S8.14.
23. Sethi P. Theodos K. Translational bioinformatics and healthcare informatics:
computational and ethical challenges. Persput Health Inf Manag 2009;6:1-13.
24. McCarty CA, Chisholm RL. Chute CG, et al. 'Ihe eMERGE Network: a consortium of
biorepositories linked to electronic medical records data for conducting genomics studies.
BMC Med Genomics 2011;4:13-23.
25. McGuire AL, Basfurd M, Dressler LG, et al. Ethical and practical challenges of sharing
data from genome-wide association studies: The eMERGE consortium experience.
Genome Res 2011;21(7):1001-1007. [Epub Jun 1, 2011.]
26. Wilke RA. Xu H, Denny JC, et al. 'Ihe emerging role of electronic medical records in
pharmacogenomics. Clin Pharmacal Tiler 2011; 89 (3) :3 79-386.
27. Szalma S, Koka V. Knasanova T, et al. Effective knowledge management in translational
medicine. J Jtarul Med 2010;8:68-76. 28. Crowley RS, Castine M, Mitchell K. et al.
caTIES: a grid based system for coding and retrieval of surgical pathology reports and
tissue specimens in support of translational research. J Am Med Inform Assoc 2010;
17:253-264.