1982
FUNDACION
Defectos congénitos de la pared abdominal.
Patologías mas comunes:
Gastrosquisis y Onfalocele
Gabriela A. Capecchi1; Alejandro Conde1; Luciana M. Rovere1; Fabricio Sasia1; Héctor G. Oxilia(2), Mauricio Capomasi2
Resumen
Objetivo: Determinar la incidencia de gastrosquisis y
onfalocele, factores relacionados, complicaciones y su
metodología diagnóstica pre y post natal.
Material y métodos: En el periodo comprendido entre
enero del año 1999 y julio del año 2008 nacieron 16.888
niños en la Maternidad del Hospital Italiano Garibaldi de
Rosario; 14 pacientes con diagnóstico ecográfico
prenatal de defectos congénitos de la pared abdominal
anterior: gastrosquisis y onfalocele.
Resultados: La gastrosquisis es un defecto congénito
de la pared abdominal a través de la cual estructuras
intra-abdominales protruyen al exterior por fuera del
anillo umbilical. El onfalocele se caracteriza por la
herniación de vísceras abdominales a través del anillo
umbilical.
Del total de los pacientes estudiados el 64,28% (9
pacientes) correspondieron a gastrosquisis y el 37,72%
(5 pacientes) a onfalocele. El 22,2% de los pacientes
con gastrosquisis y el 80% de los pacientes con
onfalocele fallecieron.
Conclusión: La ecografía prenatal es el método por
excelencia para el diagnóstico precoz de este tipo de
malformaciones. Es importante un adecuado control
prenatal para el diagnóstico precoz y para mejorar la
sobrevida de estos neonatos.
La radiografía de abdomen en decúbito dorsal se
impuso como el método por imágenes más solicitado y
este examen, en manos de un médico radiólogo
experimentado, ha aportado suficientes datos tanto en
el seguimiento postquirúrgico como en la detección de
complicaciones y malformaciones asociadas.
Palabras clave: Gastrosquisis. Onfalocele. Ecografía.
Diagnóstico prenatal. Radiografía de Abdomen.
Introducción
El onfalocele y la gastrosquisis son dos de las
principales malformaciones de la pared abdominal
anterior descubiertas en el útero.
La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal,
usualmente ubicado a la derecha de la inserción del
cordón umbilical, a través del cual estructuras
intraabdominales protruyen al exterior y toman contacto
con el líquido amniótico; no presenta membrana
peritoneal que lo recubra.(Figura 1)
ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI
Dr. J.R. Villavicencio
1
Escuela de Diagnóstico por Imágenes. Fundación J. R. Villavicencio
2
Médico especialista en Diagnóstico por Imágenes
Hospital Italiano Garibaldi.
Rosario, Argentina.
gabrielacapecchi@yahoo.com.ar
Abstract
Objective: To determine the incidence of gastroschisis
and omphalocele, its related factors and complications,
as well as the pre and post natal diagnostic
methodology.
Material and Methods: Between January 1999 and July
2008, 16,888 children were born at the Maternity Ward
of Hospital Italiano Garibaldi de Rosario; of all the
patients, 14 presented a prenatal Ultrasound (US)
diagnosis of congenital defect of the anterior abdominal
wall, such as gastroschisis and omphalocele.
Results: Gastroschisis is a congenital defect of the
abdominal wall through which intraabdominal structures
protrude outside the umbilical ring. The omphalocele is
characterized by the herniation of the abdominal
viscera. Of all the patients studied, 64.28% (9 patients)
belonged to the gastroschisis group and 37.72% (5
patients) to the omphalocele group. 22.2% of the
patients with gastroschisis and 80% of the patients with
omphalocele died.
Conclusion: The prenatal US is the method of choice for
the early diagnosis of this type of defects. A precise
prenatal control is important to perform an early
diagnosis and to improve the survival of these neonates.
The abdominal radiography has been considered as the
most requiered method and this study, when performed
by an expertise radiologist, provided important data for
the post surgical follow up as well as for the detection of
associated complications and malformations.
Key Words: Gastroschisis. Omphalocele. Ultra-
sonography (US). Prenatal Diagnosis. Abdominal
radiography.
El onfalocele se define como la protrusión de vísceras
de la cavidad abdominal por el anillo umbilical, cubiertas
por una membrana peritoneo-amniótica avascular y
translúcida. El cordón umbilical se encuentra inserto en
la zona caudal del saco herniario. Cuando la membrana
peritoneo-amniótica se rompe en el útero, durante el
parto o después de él, las vísceras quedan expuestas.
Esta complicación se conoce como onfalocele roto. (1,
2, 3) (Figura 2)
Hay una coincidencia mundial en el incremento de la
prevalencia de estas malformaciones y se describen
45
 Defectos congénitos de la pared abdominal. Patologías mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele
Figura 1: Gastrosquisis. Ecografía Prenatal. A y B: Masa sólida
polilobulada inmersa en el líquido amniótico.
Figura 3: Gastrosquisis. Ecografía prenatal. Protrusión de
intestino fetal a través de una solución de continuidad en la
pared abdominal anterior. No se observan otras anomalías.
Placenta normal.
diversos factores de riesgo como la baja edad materna,
el consumo de alcohol, tabaco, y drogas (cocaína y
marihuana) y el bajo nivel socio-económico.
La ecografía prenatal nos ofrece la posibilidad de
diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del
feto y ello permite intervenir a su debido tiempo ante
estas malformaciones, a fin de mejorar la sobrevida de
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Figura 2: Onfalocele roto. Presencia de estómago, duodeno,
intestino delgado, colon, hígado y bazo fuera de la cavidad
abdominal. Cifoescoliosis dorsolumbar severa. Agenesia
esternal.
Figura 4: Onfalocele asociado a extrofia vesical y
mielomeningocele.
estos neonatos (4).
El objetivo de este trabajo fue determinar la incidencia
de gastrosquisis y onfalocele en la maternidad del
Hospital Italiano Garibaldi de Rosario, conocer los
factores relacionados, complicaciones y su metodología
tanto en el diagnóstico como en el seguimiento evolutivo
de cada caso.

Figura 5: Gastrosquisis. Complicación postquirúrgica: Íleo
intestinal. A: Rx de abdomen en decúbito dorsal. B: Rx de
abdomen de pie.
Material y métodos:
Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo donde
se incluyeron 14 neonatos con diagnóstico ecográfico
prenatal de defectos congénitos de la pared abdominal
(gastrosquisis y onfalocele), entre enero de 1999 y julio
de 2008.
Se realizó un exhaustivo análisis de las historias clínicas
de estos pacientes donde se investigaron datos
maternos como la edad, antecedentes obstétricos,
número de gestas, diagnóstico prenatal, tipo de parto; y
del recién nacido como la edad de gestación, sexo,
malformaciones asociadas, complicaciones y
mortalidad. Se analizaron además los métodos de
diagnóstico utilizados en el seguimiento postquirúrgico,
la detección de complicaciones y malformaciones
asociadas a éstas patologías.
Figura 6: Gastrosquisis. A-B: Protrusión de asas intestinales fuera de la cavidad abdominal. C: Asas intestinales con marcada dilatación
fuera de la cavidad abdominal.
ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI
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FUNDACION
Dr. J.R. Villavicencio
Resultados
Nuestra población en estudio incluyó 16.888
nacimientos, de los cuales 14 presentaron defectos
congénitos de la pared abdominal anterior (Figura 3, 4,
5, 6 y 7): 9 de ellos gastrosquisis (1 por cada 1.876
nacidos vivos) y 5 onfaloceles (1 de cada 3.377). En
todos los casos, el diagnóstico fue hecho a través de la
ecografía prenatal.
La prevalencia de gastrosquisis fue de 0,053% sobre el
total de los recién nacidos vivos (1 de cada 1.876) y de
onfalocele fue de 0,029% (1 de cada 3.377).
En nuestra experiencia encontramos una fuerte
asociación entre la aparición de gastrosquisis en
neonatos y madres jóvenes, cuya edad estuvo
comprendida entre los 18 y 26 años con una media de
22. En relación a las madres de niños con onfalocele la
media fue mayor, 31 años, ya que las edades maternas
oscilaron entre 25 y 37 años.
En cuanto al tipo de parto, el 88,88% de los niños con
gastrosquisis (8 pacientes) y el 80% de los niños con
onfalocele (4 pacientes) nacieron por cesárea.
El 66,66% de los neonatos con gastrosquisis fueron
recién nacidos pre término a diferencia de los recién
nacidos con onfalocele los cuales, en su totalidad,
resultaron ser recién nacidos a término.
Del total de los pacientes con gastrosquisis el 55,55% (5
neonatos) fueron de sexo masculino y el 44,44% (4
neonatos) de sexo femenino; mientras que el 80% de los
neonatos con onfalocele (4 pacientes) fueron de sexo
masculino y el 20% (1 paciente) de sexo femenino.
El 33,33% de los pacientes con gastrosquisis (3 niños) y
el 60% de los pacientes con onfalocele (3 niños)
47
 Defectos congénitos de la pared abdominal. Patologías mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele
Figura 7: Gastrosquisis. Colocación de Silo.
presentaron malformaciones asociadas. En las
gastrosquisis se observaron malformaciones
gastrointestinales y en los onfaloceles urológicas, como
agenesia renal, reflujo vésicoureteral, extrofia vesical y
epispadias; cardiovasculares como insuficiencia
tricuspídea y desarrollo de hipertensión pulmonar; y
otras como agenesia esternal, mielomeningocele,
cifoescoliosis dorsal severa y ano imperforado. (Figura
2 y 4)
En cuanto a las patologías que aparecieron como
complicaciones, la enterocolitis necrotizante y el
desarrollo de perforaciones tanto de intestino delgado
como de colon se observaron con mayor frecuencia en
los niños con onfalocele, incidiendo de manera negativa
en el pronóstico de éstos pacientes ya que la mortalidad
fue del 80% (4 pacientes).
En lo que respecta a los niños con gastrosquisis se vio
alta morbi-mortalidad en aquellos que presentaron
sepsis de origen intestinal como consecuencia de
necrosis y perforaciones en zonas de intestino
expuestas, entidad que se conoce como gastrosquisis
complicada. La mortalidad fue del 22,22%,
significativamente menor a la observada en onfaloceles.
48 ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI
Tanto en el diagnóstico como en el seguimiento
evolutivo de las malformaciones asociadas y de las
entidades que aparecieron como complicaciones en
éstos pacientes se impusieron la ecografía abdominal y
la radiografía de abdomen en decúbito dorsal como los
métodos por imágenes más solicitados. (Figura 5)
No fue necesario emplear métodos de alta complejidad
como la tomografìa computada (TC), y la resonancia
magnética por imágenes (RMI) para su control.
Discusión
La gastrosquisis consiste en un fallo del cierre de la
pared abdominal durante la gestación que comporta la
exteriorización de asas intestinales de la cavidad
abdominal y la exposición de las mismas al líquido
amniótico. Tras el nacimiento es característico hallar un
recién nacido con un paquete de asas evisceradas por
un orificio yuxta-umbilical derecho, cuyo aspecto denota
dilatación, fibrina, engrosamiento de la pared con
inflamación que simula una cáscara intestinal y se la ha
denominado “peel”.( 5, 6)
Durante la vida intrauterina, entre la 6° y 10° semanas,
el intestino medio migra a través del cordón umbilical
para retornar a la cavidad abdominal alrededor de la 10°
a 12° semanas de gestación. El onfalocele es
consecuencia de una falla en el retorno del intestino a la
cavidad, por lo que durante este período, el contenido
intestinal queda fuera de ella cubierto por el peritoneo y
la membrana amniótica, quedando el cordón umbilical
inserto en este saco que cubre el defecto. Un onfalocele
puede ser pequeño, con sólo una porción intestinal
sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande,
con la mayoría de los órganos abdominales (incluyendo
el intestino, el hígado y el bazo).
La gastrosquisis y el onfalocele presentan mundial-
mente un amento de la incidencia en la población en los
últimos años. El onfalocele tiene una incidencia de
aproximadamente 1 por 5000 nacido vivos. La
gastrosquisis en cambio una incidencia de 1 por 10000
nacidos vivos y afecta más comunmente a hombres que
a mujeres. (1)
No se conoce actualmente la causa de este incremento
en la incidencia de gastrosquisis y es motivo de
especulaciones. Se describen algunos factores de
riesgo predisponentes como: tabaquismo, consumo de
drogas (alcohol, marihuana y cocaína), baja edad
materna y bajo nivel socioeconómico-cultural. (4, 7, 8)
Abuso de drogas: El consumo de drogas para fines
personales antes del embarazo o durante las primeras
etapas del mismo aumenta el riesgo de gastrosquisis.
Se ha observado un mayor riesgo si la madre consume
más de un tipo de drogas o si tanto la madre como el
padre consumen drogas. El consumo de estas
sustancias aumentaría 4 veces el riesgo de
gastrosquisis.

Marginación social: Las mujeres que sufrieron más
adversidades sociales o económicas durante la infancia
o adolescencia corren un mayor riesgo que las madres
de la misma edad.
Edad materna: Diversos autores señalan que la edad
materna por debajo de los 20 años es un factor de riesgo
para gastrosquisis.
La relación observada entre los factores de riesgo
evaluados (variable independiente) y la ocurrencia de
gastrosquisis y onfalocele (variables dependientes)
puede servir de hipótesis para futuras investigaciones
epidemiológicas tendientes a demostrar asociación
causal entre las variables dependientes e
independientes.
Las causas de onfalocele se desconocen actualmente
aunque muchos bebés que nacen con esta patología
también padecen anomalías cromosómicas como la
trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21, Síndrome de
Turner o una triploidía, el Síndrome de Beckwith-
Wiedemann y malformaciones en la columna vertebral,
del aparato digestivo, corazón, aparato urinario y de las
extremidades( 9,10,11)
El onfalocele y la gastrosquisis son dos de las
principales malformaciones de la pared abdominal
descubiertas durante el período intrauterino. Este
hallazgo de malformación es posible de ser sospechado
con chequeos de alfa feto proteína de las embarazadas,
cuyas tasas experimentan un incremento en los
defectos de la pared y del tubo neural.
En la actualidad la ecografía prenatal se realiza en la
mayoría de las embarazadas y esta prueba puede
identificar la mayoría de los defectos de la pared
abdominal, así como distinguir con seguridad entre
gastrosquisis y onfalocele. Esa identificación
proporciona la oportunidad de aconsejar a la familia y de
preparar el cuidado posnatal óptimo. Por desgracia, sin
embargo, la exactitud de la ecografía prenatal para
diagnosticar los defectos de la pared abdominal se ve
afectada por la cronología y por los objetivos del estudio,
la posición del feto, la experiencia y pericia del operador.
La especificidad es alta (mayor al 95%) pero la
sensibilidad es sólo del 60% al 75% para la
identificación de la gastrosquisis y el onfalocele. (8, 12)
Los errores diagnósticos se pueden deber a:
1- confusión con otros defectos abdominales raros
2- el onfalocele roto imita una gastrosquisis, debido a la
falta de cobertura membranosa
3- algunos casos raros de gastrosquisis comienzan
como un defecto cubierto y que más tarde se rompen,
pero la razón más probable y habitual es que el defecto,
simplemente se pase por alto, sobre todo cuando el
estudio se hace por sospecha de anomalías diferentes.
La visualización ecográfica de estas malformaciones es
posible a partir de la 12° semana y se traduce por una
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tumefacción suspendida en la cara ventral del feto, de
aspecto festoneado, formado por asas intestinales
agrupadas y dilatadas con contorno grueso, que se
bañan directamente en la cavidad amniótica sin
membrana limitante y situada a la derecha del cordón
umbilical en los neonatos con gastrosquisis. En los
casos de onfalocele la imagen semeja una tumoración
umbilical de tamaño variable, con membrana limitante.
Efectuar la diferenciación en útero de estos dos
defectos de la pared abdominal es de vital importancia
porque difieren en su pronóstico. (12, 13, 14, 15)
En la gastrosquisis existe una desproporción entre las
vísceras herniadas en la cavidad abdominal que
dificulta la reubicación quirúrgica del intestino y obliga a
amplias laparotomías y reparaciones diferidas mediante
la colocación de un silo. El descenso progresivo del
intestino alojado en el silo en unos 8 a 10 días permite el
cierre abdominal con cierta tensión. También es
frecuente hallar atresias intestinales, zonas de necrosis
y perforaciones del intestino expuesto. Estas
situaciones elevan la morbi-mortalidad de estos
pacientes pudiendo fallecer por sepsis Intestinal o llegar
a un síndrome de intestino corto tras las resecciones
intestinales que requieren en su reparación quirúrgica.
Por último, los casos con importante edema e
inflamación intestinal causados por la irritación química
que representa el contacto con el líquido amniótico
durante la etapa intrauterina, se asocian a un período
prolongado de hipoperistalsis intestinal que retrasa la
introducción de la nutrición oral y obliga a largos
períodos de nutrición parenteral total y estancias
hospitalarias prolongadas. (16, 17, 18)
El onfalocele tiene una asociación con otras
malformaciones de un 36% a un 67%. En relación a su
contenido es sabido que cuando sólo se halla intestino
en la cavidad es altamente probable que esté asociado
a una genopatía, y que cuando existe hígado u otros
órganos la posibilidad de genopatía es mucho más baja.
Es la asociación con otras malformaciones lo que
determina una alta morbi-mortalidad en estos neonatos.
(9, 10, 11)
Es indispensable un control prenatal adecuado que
permita un diagnóstico precoz y la intervención
multidisciplinaria a fin de mejorar la sobrevida de cada
uno de estos pacientes.
Conclusión
La ecografía prenatal es el método por excelencia para
el diagnóstico precoz de este tipo de malformaciones.
Es indispensable la acción de un equipo médico
interdisciplinario preparado para realizar acciones que
permitan mejorar la sobrevida de estos neonatos.
Durante la estancia en el servicio de neonatología la
radiografía de abdomen en decúbito dorsal se impuso
como el método por imágenes más solicitado y este
examen, en manos de un médico radiólogo
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 Defectos congénitos de la pared abdominal. Patologías mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele
experimentado, ha aportado suficientes datos tanto en
el seguimiento postquirúrgico como en la detección de
complicaciones y malformaciones asociadas a
gastrosquisis y onfalocele.
En algunos casos, fue necesaria la realización de
estudios contrastados como tránsitos intestinales y
colon por enema complementarios de la radiografía
simple y la ecografía abdominal.
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50 ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI
En nuestro medio no fue necesario el uso de métodos de
alta complejidad como la TC y RMI.
Serán necesarios investigaciones posteriores para
demostrar la asociación entre los factores de riesgo
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