A.

Fenilketonuria (Kompetensi 1)

Kelainan autosomal resesif (bawaan) yang menyebabkan terjadinya

Definisi peningkatan kadar fenilalanin (salah satu asam amino esensial) akibat
dari defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase.
 Muntah
 Ruam kulit
 Kejang, tremor, atau gerakan menghentakan lengan dan kaki
Gejala  Bau apek dari mulut, kulit, dan urin (Musty” or “mousy” odor)
 Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
 Gangguan perilaku
 Penurunan kecerdasan (Retardasi mental)
Tekanan Darah Dalam batas normal
Frekuensi Nadi Dalam batas normal
Frekuensi Napas Dalam batas normal
Suhu Tubuh Dalam batas normal
 Mikrosefali
 Rambut rontok
 Warna rambut, kulit dan iris lebih terang
(hipopigmentasi)

Tanda

Pemeriksaan Fisik

 Ekzema (Termasuk Dermatitis Atopik)

 Tremor
 Temuan kadar serum fenilalanin dan asam
fenilpiruvik yang tinggi tinggi (di atas 15 mg
/ dL) dalam darah, CSF, dan urin berguna
untuk diagnostik PKU.
 Tes Guthrie
- Positif bila bakteri Bacillus subtilis
tumbuh (Kadar fenilalanin ≥ 4 mg/dL
 Tandem Mass Spectrometry (TMS)
Pemeriksaan Penunjang Skrining neonatus - Nilai cut off diagnosis PKU adalah 120-
130 µmol/L (rasio
phenylalanine/tyrosine >2)
 Analisis neopterin dan biopterin
- Penderita defisiensi BH4 ditemukan
pola pterin yang identik pada darah,
urin, dan cairan serebrospinal.
- PKU klasik mengekspresikan lebih
banyak pterin di urin dibandingkan
kontrol orang sehat dan jumlah
 metabolit yang diekskresikan
sebanding dengan kadar phenylalanine
darah.
 MRI
- Ada perubahan diffuse dari substansia
putih (white matter) akibat disinelinasi.
- T2: sinyal tinggi di daerah yang terkena
dampak

Gambaran
Radiologi
- DWI: difusi yang berkurang di daerah
yang terkena dampak akut

1. Phenylketonuria (PKU) Klasik

2. PKU Ringan
Diagnosis Banding
3. Hyperphenylalaninemia (HPA);
4. Defisiensi BH4 (Tetrahydrobiopterin)
1. Kurniawan, Liong Boy. 2015. Patogenesis, Skrining, Diagnosis,
dan Penatalaksanaan Phenylketonuria. Dalam: Cermin Dunia
Kedokteran-232/ vol. 42 no. 9: 668 - 673. Makassar: Departemen
Ilmu Patologi Klinik, Fakultas Kedokteran Universitas
Hasanuddin, RS Universitas Hasanuddin-RS dr. Wahidin
Sudirohusodo.
2. Pietro Strisciuglio dan Daniela Concolino. 2014. New Strategies
for the Treatment of Phenylketonuria (PKU). Journal Metabolites
2014, 4, 1007-1017.
3. Genetic Home Reference. 2018,16 Januari. Phenylketonuria.
Referensi Diperoleh 17 Januari 2018, dari
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria#resources
4. Rush, Eric T. 2017, 18 Mei. Phenylketonuria (PKU) Clinical
Presentation. Diperoleh 17 Januari 2018, dari
https://emedicine.medscape.com/article/947781-clinical#showall
5. Knipe, Henry; Gaillard, Frank; et al. 2014. Phenylketonuria.
Diperoleh 17 Januari 2018, dari
https://radiopaedia.org/articles/phenylketonuria
6. Mandal, Anandya. 2012, 6 Juni. Diagnosis of PKU. Diperoleh 17
Januari 2018, dari https://www.news-
medical.net/health/Diagnosis-of-PKU.aspx
B. Arteritis Kranial (Kompetensi 1)
Arteritis kranial (arteris temporalis atau arteritis sel raksasa (GCA))
adalah suatu penyakit sistemik pada orang lanjut usia, yang ditandai oleh
infiltrat inflamasi limfosit dan sel-sel raksasa pada cabang – cabang
Definisi
arteri karotis eksterna, terutama cabang temporalis superfisialis, tetapi
juga dapat mengenai pembuluh darah intrakranial dan perdarahan yang
menuju papil nervus optikus.
 Sakit kepala non spesifik yang terlokalisir di sekitar pelipis atau di
depan kepala
 Nyeri pada kulit kepala, terutama saat menyisir rambut
 Nyeri rahang atau klaudikasio rahang
 Hilangnya penglihatan sementara pada salah satu mata (amaurosis
fugax), penglihatan ganda, penglihatan kabur, bintik buta yang
besar, kebutaan pada salah satu mata atau gangguan penglihatan
Gejala lainnya
 Buta total secara mendadak
 Demam ringan
 Berkeringat di malam hari
 Malaise
 Nyeri pada otot bahu/gelang panggul
 Anoreksia
 Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
Tekanan Darah Dalam batas normal
Frekuensi Nadi Dalam batas normal
Frekuensi Napas Dalam batas normal
Suhu Tubuh Dalam batas normal / Meningkat minimal
 Kelainan pada mata:
- Penurunan visus
- Anterior ischemic optic neuropathy
(AION or AAION)

Tanda
- Posterior ischemic optic neuropathy
Pemeriksaan Fisik
(PION)
- Arterial occlusion (occlusion of a
central artery, branch artery, or
cilioretinal vessel)
 - “Cotton-wool spots” (microinfarcts of
the retinal nerve fiber layer)

 Nyeri tekan pada daerah pelipis

 Nyeri tekan pada kulit kepala
 Arteri temporalis bengkak dan tidak pulsatif
 Bruit pada arteri karotis, subklavia, dan
aksilaris

 Peningkatan laju endap darah (LED)

(seringkali meningkat >100 mm/jam)
 Anemia normokromik normositik
Pemeriksaan
 Leukositosis
Darah
 Trombositosis
 Peningkatan C-Reaktif Protein (CRP)
 Peningkatan alkali fosfatase
Biopsi arteri vaskulitis dengan didominasi infiltrasi sel
temporalis (Gold mononuklear atau peradangan granulomatosa atau
standard) terdapat bukti sel raksasa (giant cell)

Pemeriksaan Penunjang

MRI
 Ultrasound

Angiografi

1. Polimialgia reumatik
2. Vascular Headache (CVA)
3. Migrain
4. Infeksi (Sinusitis akut)
Diagnosis Banding
5. Hipotiroidisme
6. Neoplasma (Multiple mieloma, leukemia, limpoma)
7. Penyakit sendi (Osteoartritis, Artritis reumatoid)
8. Polimiositis, Dermatomiositis
7. Kurniawan, Liong Boy. 2015. Patogenesis, Skrining, Diagnosis,
dan Penatalaksanaan Phenylketonuria. Dalam: Cermin Dunia
Kedokteran-232/ vol. 42 no. 9: 668 - 673. Makassar: Departemen
Ilmu Patologi Klinik, Fakultas Kedokteran Universitas
Hasanuddin, RS Universitas Hasanuddin-RS dr. Wahidin
Sudirohusodo.
Referensi
8. Pietro Strisciuglio dan Daniela Concolino. 2014. New Strategies
for the Treatment of Phenylketonuria (PKU). Journal Metabolites
2014, 4, 1007-1017.
9. Genetic Home Reference. 2018,16 Januari. Phenylketonuria.
Diperoleh 17 Januari 2018, dari
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria#resources
10. Rush, Eric T. 2017, 18 Mei. Phenylketonuria (PKU) Clinical
Presentation. Diperoleh 17 Januari 2018, dari
https://emedicine.medscape.com/article/947781-clinical#showall
11. Knipe, Henry; Gaillard, Frank; et al. 2014. Phenylketonuria.
Diperoleh 17 Januari 2018, dari
https://radiopaedia.org/articles/phenylketonuria
12. Mandal, Anandya. 2012, 6 Juni. Diagnosis of PKU. Diperoleh 17
Januari 2018, dari https://www.news-
medical.net/health/Diagnosis-of-PKU.aspx