Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan haema
adalah darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena
penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Talasemia (bahasa Inggeris : thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah.
Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan
gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.
b. Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal,
tanda – tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.
Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
Gambar 1.6 Contoh silsilah keluarga pederita thalasemia
2. Pengobatan
Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah
transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun
2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh
donor sumsum tulang belakang dari adiknya tapi akibatnya adiknya mengalami
kelumpuhan total setelah melakukan tranplantasi tersebut dan adiknya juga mengalami
amnesia parsial. Sehingga Ia meninggal pada tahun 2011 karena tranplantasi tersebut.
Ini bukan berarti pendonor akan meninggal setelah tranplantasi, kemungkinan yang
paling pasti adalah pendonor akan mengalami amnesia parsial jika kadar kecocokan
sumsum tulang belakang lebih dari 50% sedangkan jika kurang dari 50% akan
mengalami kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang merupakan saudara satu
kandung, resiko yang akan didapat adalah menderita amnesia parsial dan juga
mengalami kelumpuhan total. Menurut Krishnan (2013) Ketika limpa menjadi terlalu
aktif dan mulai menghancurkan sel darah merah, transfusi menjadi kurang efektif . Hal
ini menjadi perlu untuk mengambil limpa keluar disebut splenektomi.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. Thalassemia merupakan golongan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan secara
autosom resesif, disebabkan mutasi gen tunggal, akibat adanya gangguan
pembentukan rantai globin alfa atau beta. Individu homozigot atau compound
heterozygous, double heterozygous bermanifestasi sebagai thalassemia beta mayor
yang membutuhkan transfusi darah secara rutin dan terapi besi untuk mempertahankan
kualitas hidupnya.
2. Penyebab terjadinya penyakit thalasemia antara lain karena gangguan genetik,
kelainan struktur hemoglobin, Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida
terganggu, terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek
(kurang dari 100 hari) dan deoksigenasi (penurunan tekanan O2).
3. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta,
sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor.
4. Upaya untuk mencegah terjadinya thalasemia pada anak, pasangan yang akan
menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun
melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Contoh upaya yang dilakukan adalah
transfusi darah yang bertujuan dari transfusi meliputi koreksi anemia dan
penghambatan penyerapan zat besi gastrointestinal. Pada pasien dengan kelebihan zat
besi melebihi kapasitas pengikatan besi total transferin dan non transferin terikat besi
yang menyebabkan toksisitas jaringan yang mengarah ke peningkatan peroksidasi lipid
dengan konsumsi berikutnya antioksidan. Dua cara yang dapat ditempuh untuk
mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel
punca (stem cell).