a. Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP) Janin yang sedang berkembang memiliki dua protein darah utama : albumin dan alfa fetoprotein ( AFP ). Karena orang dewasa biasanya hanya memiliki albumin dalam darah, tes MSAFP dapat dimanfaatkan untuk menentukan tingkat AFP dari janin. Biasanya, hanya sejumlah kecil AFP memperoleh akses ke air ketuban dan plasenta untuk melintasi darah ibu. Namun, bila ada cacat tabung saraf pada janin, dari kegagalan bagian dari saraf embryologic tabung untuk menutup, maka AFP akan melarikan diri ke dalam cairan ketuban. Cacat tabung saraf termasuk anencephaly ( kegagalan penutupan pada akhir tengkorak tabung saraf). Insiden gangguan-gangguan tersebut sekitar 1-2 kelahiran per 1000 di AS. Juga, jika ada omphalocele ( keduanya cacat pada dinding perut janin ), AFP dari janin akan berakhir di darah ibu dalam jumlah yang lebih tinggi.2 Agar tes MSAFP memiliki utilitas terbaik, usia kehamilan ibu harus diketahui dengan pasti. Hal ini karena jumlah MSAFP meningkat sesuai usia kehamilan. Juga, ras ibu dan kehadiran gestational diabetes penting untuk diketahui, karena MSAFP dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor ini. MSAFP biasanya dilaporkan sebagai multiples of mean (MoM). Semakin besar MoM, semakin besar kemungkinan cacat hadir. Para MSAFP memiliki sensitivitas terbesar antara 16-18 minggu kehamilan, tetapi masih berguna antara 15-22 minggu kehamilan. MSAFP juga dapat berguna dalam penyaringan untuk Sindrom Down dan trisomies lainnya. MSAFP cenderung lebih rendah ketika Sindrom Down atau kelainan kromosom lain hadir.2.3,4 b. Maternal Serum Beta-HCG Tes ini paling sering digunakan sebagai tes untuk kehamilan. Dimulai pada sekitar seminggu setelah pembuahan dan implantasi embrio ke dalam rahim, trofoblas akan menghasilkan cukup beta-HCG untuk mendiagnosis kehamilan. Jadi, pada saat pertama kali menstruasi luput, beta-HCG akan sudah cukup untuk tes kehamilan positif. Beta- HCG juga dapat diukur dalam serum dari darah ibu, dan ini dapat berguna di awal kehamilan ketika terancam aborsi atau kehamilan ektopik dicurigai, karena jumlah beta-HCG akan lebih rendah dari yang diharapkan.1,2,3 Kemudian pada kehamilan, di tengah sampai akhir trimester kedua, beta-HCG dapat digunakan bersama MSAFP untuk skrining kelainan kromosom, dan sindrom down pada khususnya. Sebuah beta- HCG tinggi dibarengi dengan penurunan MSAFP menunjukkan Sindrom Down. Tingkat HCG yang tinggi mengindikasikan adanya penyakit Tropoblastic ( kehamilan molar ). Tidak adanya bayi saat di USG disertai HCG yang tinggi mengindikasikan mola hidatidosa, Kadar HCG juga bisa digunakan untuk follow up perawatan pada kehamilan molar untuk memastikan tidak adanya penyakit trophoblastik seperti kariokarsinoma.2 c. Serum estriol maternal (uE3) Jumlah estriol dalam serum ibu bergantung pada kelayakan janin, sebuah plasenta berfungsi dengan benar, dan keadaan ibu. Substrat untuk estriol dimulai sebagai dehydroepiandrosterone ( DHEA ) yang dibuat oleh kelenjar adrenal janin. Ini dimetabolisme lebih lanjut di dalam plasenta menjadi estriol. Estriol masuk ke sirkulasi ibu dan dieksresi oleh ginjal dalam air seni ibu atau oleh hati ibu dalam empedu. Pengukuran tingkat estriol serial pada trimester ketiga akan memberikan indikasi umum kesejahteraan janin. Jika tingkat estriol turun, maka janin terancam dan emergency mungkin diperlukan. Estriol cenderung lebih rendah bila Sindrom Down hadir dan juga adanya adrenal hypoplasia dengan anencephaly.2,3 d. Inhibin-A Inhibin disekresi oleh plasenta dan korpus liteum. Inhibin-A dapat diukur dalam serum ibu. Tingkat peningkatan inhibin-A adalah dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk trisomi 21. Inhibin-A tinggi dapat berhubungan dengan risiko kelahiran prematur.4
e. Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A)
Rendahnya tingkat PAPP-A sebagai diukur dalam serum ibu trimester pertama dapat berhubungan dengan anomali kromosom janin termasuk trisomies 13,18, dan 21. Selain itu, kadar PAPP-A pada trimester pertama dapat memprediksi hasil kehamilan yang merugikan, termasuk small for gestational age ( SGA ) atau lahir mati. PAPP-A tinggi dapat memprediksi large of gestational age ( LGA) baby. f. Triple or Quadriple Screen
Menggabungkan tes serum ibu dapat membantu dalam meningkatkan
sensitivitas dan spesifisitas untuk deteksi kelainan janin. Tes klasik adalah triple screen untuk MSAFP, beta-HCG, dan estriol (uE3) atau quadriple screen dengan ditambah inhibin-A.2,3,4
CONDITION MSAFP uE3 HCG
Neural tube defect Increased Normal Normal Trisomy 21 Low Low Increased Trisomy 18 Low Low Low Molar pregnancy Low Low Very High Multiple gestation Increased Normal Increased Fetal death Increased Low Low