Anda di halaman 1dari 30

Bab I Skenario

Bab II Kata Kunci


Bab III Permasalahan
Bab IV Pembahasan
- Anatomi Abdomen (Hepar dan Lien) (Kak Diana)
- Histologi (Hepar dan Lien) (Kak Choirul Ummah & Janeta, Hilmi)
- Fisiologi (Hepar dan Lien) (Kak Hurman & Lahniel)
- Patofisiologi Thalasemia (Kak Lita)
Bab V Diagnosis (Kak Nabila & Alfonsius)
Bab VI Mekanisme Diagnosis (Hilmi)
Bab VII Strategi Menyelesaikan Masalah (Kak Ary & Hilmi)
Bab VIII Prognosis dan Komplikasi (Kak Jerike, Nabila, Bik)

1
Bab I
Skenario II

Pucat
Ny Wini (32 th)) dan Tn. Toni (35 th) memiliki seorang anak perempuan
Nina, berusia 5 tahun yang saat ini dibawa ke RS Dr. Sutomo dengan keluhan
pucat sejak 2 tahun yang lalu dan makin memburuk sejak 3 bulan terakhir. Nina
pernah dirawat 2 kali sebelumnya dr RS Sanglah Denpasar Bali dan selalu
mendapat transfusi darah. Saat ini Nina dirujuk oleh dokter spesialis anak ke
Klinik Genetika Medik FK UWKS.

2
Bab II
Kata Kunci

Kata kunci:
1. Anak perempuan Nina berusia 5 tahun
2. Pucat sejak 2 tahun yang lalu
3. Memburuk sejak 3 bulan terakhir
4. Mendapat transfusi darah

3
Bab III
Rumusan Masalah

Problem :
1. Penyakit apa yang diderita Nina ?
2. Apa penyebab penyakit dari Nina ?
3. Penatalaksanaan apa yang diberikan kepada Nina ?
4. Komplikasi apa yang mungkin terjadi dalam kasus Nina ?
5. Prognosis apa yang diberikan kepada Nina ?
6. Bagaimana cara pencegahan penyakit yang diderita oleh Nina ?

4
Bab IV
Pembahasan

4.1 Anatomi Hepar dan Lien

4.1.1 Anatomi Hepar

Hepar adalah kelenjar terbesar pada manusia (kurang lebih 25%


berat badan orang dewasa) sebagian besar terletak di kuadran kanan atas
regio abdomen. Batas atas hepar sejajar dengan ruang interkostal V kanan
dan batas bawahnya menyerong ke atas dari costa IX kanan ke costa VIII
kiri. Hepar memiliki pembungkus berupa capsula fibrosa.
Hepar terbagi menjadi lobus hepatis dexter dan lobus hepatis
sinister. Pembagian lobus hepar dapat dilakukan secara anatomis dan
fungsional. Pembagian secara anatomis didasarkan pada perlekatan
ligamentum falciforme hepatis. Menurut pembagian ini, lobus caudatus
dan lobus quadratus termasuk ke 11 dalam lobus hepatis dexter. Kedua
lobus ini dibatasi dari satu sama lain dengan adanya vesica biliaris, fissura
ligamenti teretis, vena cava inferior, dan fissura ligamenti venosi.1
Vena porta dan arteria hepatika propria masuk ke dalam hilus,
daerah hillus ini juga merupakan tempat keluar duktus hepatikus kanan
dan kiri. 26 Hepar mendapatkan banyak sekali darah dari vena porta (+
75%) dan melalui arteria hepatika propria (+ 25%).Cabang kanan dari
vena porta masuk ke lobus dextra, sedangkan cabang kiri membentuk
cabang ke lobus kaudatus, kemudian memasuki lobus kiri hepar. Vena
porta mendapat aliran darah balik dari vena lienalis, vena mesenterika
superior, vena gastrika, vena pilorika, vena cystika dan venae
parumbilikales. Vena mesenterika superior mendapat aliran darah balik
dari ileum terminale, caecum, colon ascenden dan colon transversum.

5
Hepar menghasilkan empedu setiap harinya. Empedu penting
dalam proses absorpsi dari lemak pada usus halus. Setelah digunakan
untuk membantu absorpsi lemak, empedu akan di reabsorpsi di ileum dan
kembali lagi ke hepar. Empedu dapat digunakan kembali setelah
mengalami konjugasi dan juga sebagian dari empedu tadi akan diubah
menjadi bilirubin.
Metabolisme lemak yang terjadi di hepar adalah metabolisme
kolesterol, trigliserida, fosfolipid dan lipoprotein menjadi asam lemak dan
gliserol.
Selain itu, hepar memiliki fungsi untuk mempertahankan kadar
glukosa darah selalu dalam kondisi normal. Hepar juga menyimpan
glukosa dalam bentuk glikogen.
Metabolisme protein di hepar antara lain adalah albumin dan faktor
pembekuan yang terdiri dari faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X. Selain
metabolisme protein tadi, juga melakukan degradasi asam amino, yaitu
melalui proses deaminasi atau pembuangan gugus NH2.
Hepar memiliki fungsi untuk menskresikan dan menginaktifkan
aldosteron, glukokortikoid, estrogen, testosteron dan progesteron.
Bila terdapat zat toksik, maka akan terjadi trasnformasi zat-zat
berbahaya dan akhirnya akan diekskresi lewat ginjal. Proses yang dialami
adalah proses oksidasi, reduksi, hidrolisis dan konjugasi. Pertama adalah
jalur oksidasi yang memerlukan enzim sitokrom P-450. Selanjutnya akan
mengalami proses konjugasi glukoronide, sulfat ataupun glutation yang
semuanya merupakan zat yang hidrofilik. Zat-zat tersebut akan mengalami
transport protein lokal di membran sel hepatosit melalui plasma, yang
akhirnya akan diekskresi melalui ginjal atau melalui saluran pencernaan.
Fungsi hepar yang lain adalah sebagai tempat penyimpanan
vitamin A, D, E, K, dan vitamin B12. Sedangkan mineral yang disimpan
di hepar antara lain tembaga dan besi.

6
4.1.2 Anatomi Lien

Lien/ spleen/ limpa merupakan organ RES (Reticuloendothelial


system) yg terletak di cavum abdomen pd regio hipokondrium/
hipokondriaka sinistra. Lien terletak sepanjang costa IX, X, dan XI sinistra
dan ekstremitas inferiornya berjalan ke depan sampai sejauh linea
aksillaris media. Lien juga merupakan organ intra peritoneal.

Lien berasal dari diferensiasi jaringan mesenkimal mesogastrium


dorsal. Beratrata-rata pada manusia dewasa berkisar 75-100 gram,
biasanya sedikit mengecil setelahberumur 60 tahun sepanjang tidak
disertai adanya patologi lainnya, ukuran dan bentukbervariasi, panjang ±
10-1m1c, lebar + 6-7 cm, tebal + 3-4 cm.Lien terletak di kuadran kiri atas
dorsal di abdomen pada permukaan bawah diafragma, terlindung oleh iga
ke IX, X, dan XI. Lien terpancang ditempatnya oleh lipatanperitoneum
yang diperkuat oleh beberapa ligamentum suspensorium yaitu :

a. Ligamentum splenoprenika posterior.


b. Ligamentum gastrosplenika, berisi vasa gastrika brevis
c. Ligamentum splenokolika terdiri dari bagian lateral omentum
majus
d. Ligamentum splenorenal.

Lien merupakan organ paling vaskuler, dialiri darah sekitar 350 L


per hari dan berisi kira-kira 1 unit darah pada saat tertentu.
Vaskularisasinya meliputi arteri lienalis, variasi cabang pankreas dan
beberapa cabang dari gaster (vasa Brevis). Arteri lienalis
merupakan cabang terbesar dari trunkus celiakus. Biasanya menjadi 5-6
cabang pada hilussebelum memasuki lien. Pada 85 % kasus, arteri lienalis
bercabang menjadi 2 yaitu kesuperior dan inferior sebelum memasuki
hilus. Sehingga hemi splenektomi bisa dilakukan pada keadaan
tersebut.Vena lienalis bergabung dengan vena mesenterika superior
membentuk vena porta. Lien asesoria ditemukan pada 30 % kasus. Paling

7
sering terletak dihilus lien, sekitar arteri lienalis, ligamentum
splenokolika, ligamentum gastrosplenika, ligamentum splenorenal, dan
omentum majus. Bahkan mungkin ditemukan pada pelviswanita,
pada regio presakral atau berdekatan dengan ovarium kiri dan pada
scrotum sejajar dengan testis kiri.

Secara fisik, lien banyak berhubungan dengan organ vital abdomen


yaitu, diafragmakiri di superior, kaudal pankreas di medial, lambung di
anteromedial, ginjal kiri dan kelenjaradrenal di posteromedial, dan
fleksura splenikus di inferior.Fungsi lien dibagi menjadi 5 kategori :

a. Filter sel darah merah


b. Produksi opsonin-tufsin dan properdin
c. Produksi Imunoglobulin M
d. Produksi hematopoesis in utero
e. Regulasi T dan B limfosit

Pada janin usia 5-8 bulan lien berfungsi sebagai tempat


pembentukan sel darah merahdan putih, dan tidak berfungsi pada saat
dewasa. Selain itu, lien berfungsi menyaring darah,artinya sel yang tidak
normal, diantaranya eritrosit, leukosit, dan trombosit tua ditahan
dandirusak oleh sistem retikuloendotelium disana.

Lien juga merupakan organ pertahanan utama ketika tubuh


terinvasi oleh bakterimelalui darah dan tubuh belum atau sedikit memiliki
antibodi. Kemampuan ini akibat adanyamikrosirkulasi yang unik pada
lien. Sirkulasi ini memungkinkan aliran yang lambat sehinggalien punya
waktu untuk memfagosit bakteri, sekalipun opsonisasinya buruk.
Antigenpartikulat dibersihkan dengan cara yang mirip oleh efek filter ini
dan antigen ini merangsangrespon anti bodi. Sel darah merah juga
dieliminasi dengan cara yang sama saat melewati lien.Lien dapat secara
selektif membersihkan bagian-bagian sel darah merah,
dapatmembersihkan sisa sel darah merah normal. Sel darah merah tua

8
akan kehilangan aktifitasenzimnya dan lien yang mengenali kondisi ini
akan menangkap dan menghancurkannya.Pada asplenia kadar tufsin ada
dibawah normal. Tufsin adalah sebuah tetra peptida yangmelingkupi sel –
sel darah putih dan merangsang fagositosis dari bakteri dan sel-sel
darahtua. Properdin adalah komponen penting dari jalur alternatif
aktivasi komplemen, bilakadarnya dibawah normal akan mengganggu
proses opsonisasi bakteri yang berkapsul sepertimeningokokkus, dan
pneumokokkus.

4.3 Patofisiologi
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder.
Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak
efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit .
Sedangkan sekunder ialah karena defisiensi asam folat,
bertambahnya volume palsma intravaskular yang mengakibatkan
hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam
limpa dan hati.
Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada
gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-α dan sepasang rantai
lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal dewasa terdapat tiga
jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari dua
rantai-α dan dua rantai-ß = α2ß2), Hb F(< 2% = α2γ2) dan HbA2 (< 3% =
α2δ2). Kelainan produksi dapat terjadi pada rantai-α (α-thalassaemia),
rantai-ß (ßthalassaemia), rantai-γ (γ-thalassaemia), rantai-δ (δ-
thalassaemia), maupun kombinasi kelainan rantai-δ dan rantai-ß
(ßδthalassaemia).
Pada thalassemia-ß, kekurangan produksi rantai-ß menyebabkan
kekurangan pembentukan HbA (α2ß2); kelebihan rantai- α ini akan
berikatan dengan rantai-γ yang secara kompensatoir menyebabkan Hb F

9
meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran
eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak
(ineffective erythropoesis).
Pada talasemia-α, berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis
rantai α dan rantai non-α (ß, γ,atau δ). Rantai non-α yang tidak mempunyai
pasangan akan membentuk agregat yang tidak stabil, yang merusak sel
darah merah dan prekursornya.

4.4 Gejala Klinis


Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya
bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada
bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit
kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan
penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang
menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa
pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani
transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam
otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh
karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak,
dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada
banak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-
anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Satu-
satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak
diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh


kekurangan oksigen di dalam aliran darah. Hal ini terjadi karena tubuh

10
tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin. Keparahan
gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-
tanda atau gejala. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa
sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja
normal.
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat
mengalami anemia ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia
tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat
membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan
menjadi anemia yang kekurangan zat besi.
Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia
ringan sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan
lainnya, seperti:
a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat
memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya.
b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang
(materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak
berkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada
biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu
tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak
diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa harus bekerja
sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini
membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu
besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor
(disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda
dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka

11
mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius
lainnya, seperti:
a) Pucat dan penampilan lesu
b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

12
Bab V
Hipotesis Awal (Differential Diagnosis)

Thalassemia sering kali didiagnosis sebagai defisiensi Fe, hal ini


disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran
eritrosit mikrositik hipokrom. Namun dapat dibedakan, karena pada defisiensi Fe
didapatkan:
1. Pucat tanpa organomegali
2. SI rendah
3. IBC meningkat
4. Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang
5. Bereaksi baik dengan pengobatan pemberian preparat besi

13
Bab VI
Analisis dari Differential Diagnosis
Identitas
Nama : An. Nina
Umur : 5 thn
Alamat :-
Jenis Kelamin : Perempuan
Anamnesa
Keluhan Utama : Pucat sejak 2 tahun lalu
RPS : Pucat, anemia
RPD : Sudah pernah dirawat 2 kali sebelumnya di RS Sanglah
Denpasar Bali, diperiksa oleh dokter Spesialis Anak
RPK : Paman meninggal usia 21 tahun dan memiliki penyakit
yang mirip dengan Nina
Riwayat Sosial :-
Riwayat Pengobatan : Transfusi darah
Pemeriksaan Fisik
Tensi : 100/70 mmHg
Nadi : 94/menit
RR : 24x/menit
Suhu : 36,7 ᵒC
Akral : Hangat
K/L : a/i /c/d = +/+/-/-

Kepala
1. Inspeksi : Wajah facies cooley, conjungtiva pucat, sclera icterus
Thoraks :
1. Inspeksi : Simetris
2. Palpasi : Sonor
3. Perkusi : Dalam batas normal

14
4. Auskultasi : Paru-paru (suara nafas normal), jantung (S1 dan S2 tidak
ada keterangan)

Abdomen :

1. Inspeksi : Abdomen membesar


2. Auskultasi :-
3. Palpasi : Pembesaran hepar 3 cm di bawah arcus costae,
pembesaran lien 2 jadi dibawah garis schuffner
4. Perkusi : Redup

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan darah Lengkap

1. Hb : 7gr/dL
2. Trombosit : 400.000
3. Leukosit : 5.000
4. Eritrosit : normal
5. Hematokris :-
6. MCV : 64 FL
7. MCHC : 33
8. VCV :-
9. MHC : 21 pg

Hb Electroforesis
1. Hb a1 : < 95%
2. Hb a2 : diatas normal
3. Hb F : > 2%

15
Bab VII
Hipotesis Akhir (Diagnosis)

7.1 Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan
kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel
darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami
gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar
tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang
membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin
sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang
berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk
mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang
atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan
fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu
dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia
adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino
yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya
diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel
darah merah.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen
cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus
memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang
diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

16
Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan
rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel
darah merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan
bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua
macam protein yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta. Protein
globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang
berbeda. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin
tidak normal atau hilang, maka akan terjadi penurunan produksi protein
globin yang menyebabkan thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa akan
menyebabkan penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi pada globin
beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang
terkena 2 jenis yang utama adalah :
1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia
paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%minimal
membawa 1 gen).
2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia
pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 jenis thalasemia yaitu :


1. Thalasemia Mayor
Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai
dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya menjadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek,
hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.Penderita thalasemia mayor akan
tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akanmulai
terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala

17
lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies
cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang
hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum
tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan
hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan
perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia
mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur
hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia
mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat
ringannya penyakit.
2. Thalasemia Minor
Thalasemia Minor, seorang individu hanya membawa gen
penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda
penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tidak
bermasalah, namun bila individu tersebut menikah dengan
thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25%
anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan
berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo
dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya,
tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

18
Bab VIII
Mekanisme Diagnosis

Pucat

1. Inspeksi : Facies Cooley, conjungtiva


pucat, sclera icterus
2. Palpasi : Lien teraba 2 jari dibawah garis
schuffner, hepar teraba 3 jari dibawah arcus
costae
3. Perkusi :

Thalasemia

Pemeriksaan Penunjang:
1. Analisa DNA
2. Pemeriksaan darah lengkap
3. Hb electroforesis
4. Karyotyping

Thalasemia

19
20
Bab IX
Strategi Menyelesaikan Masalah

9.1 Penatalaksanaan
Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun
perawatan lanjutsetelah diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi
sebaiknya tidak diberikankecuali memang dipastikan terdapat defisiensi
besi dan harus segera dihentikan apabila nilai Hb yang potensial pada
penderita tersebut telah tercapai. Diperlukankonseling pada semua
penderita dengan kelainan genetik, khususnya mereka yangmemiliki
anggota keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit thalassemia berat.
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan
regimen transfusi darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang
masa hidup. Transfusi darah harus dimulai pada usia dini ketika anak
mulai mengalami gejaladan setelah periode pengamatan awal untuk
menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai Hb dalam batas normal
tanpa transfusi.
9.1.1 Transfusi Darah
Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap
pada level 9-9.5gr/dL sepanjang waktu. Pada pasien yang membutuhkan
transfusi darah reguler, maka dibutuhkan suatustudi lengkap untuk
keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut meliputifenotip sel darah
merah, vaksinasi hepatitis B (bila perlu), dan pemeriksaanhepatitis.
Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15
mL/kg PRC dengankecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya
merupakan regimen yangadekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang
diinginkan. Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin
sebelum transfusiuntuk mencegah demam dan reaksi alergi.

21
9.1.2 Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi
khelasi dapatmenunda onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa
pasien, bahkan dapatmencegah kelainan jantung tersebut.
Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan
komplekshidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute
pemberiannya sangatpenting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk
mencapai keseimbangan besinegatif (lebih banyak diekskresi dibanding
yang diserap). Karena DFO tidakdiserap di usus, maka rute pemberiannya
harus melalui parenteral (intravena,intramuskular, atau subkutan).
Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan
selama 8-12 jamsaat pasien tidur selama 5 hari/minggu.6

9.1.3 Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)


TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk
thalassemia yangsaat ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH
berhubungan dengan adanyahepatomegali, fibrosis portal, dan terapi
khelasi yang inefektif sebelumtransplantasi dilakukan. Prognosis bagi
penderita yang memiliki ketiga karakteristikini adalah 59%, sedangkan
pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah90%. Meskipun
transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi suksesdilakukan,
individu tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untukmenghilangkan
zat besi yang berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulaipengobatan
tersebut adalah setahun setelah TSSH. Prognosis jangka panjang
pascatransplantasi , termasuk fertilitas, tidak diketahui. Biaya jangka
panjang terapistandar diketahui lebih tinggi daripada biaya transplantasi.
Kemungkinan kankersetelah TSSH juga harus dipertimbangkan.

9.1.4 Terapi Bedah


Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang
digunakan pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung

22
sejumlah besar besinontoksik (yaitu, fungsi penyimpanan). Limpa juga
meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi. Fakta-fakta
ini harus selalu dipertimbangkan sebelum memutuskan melakukan
splenektomi.. Limpa berfungsi sebagai penyimpanan untuk besi nontoksik,
sehingga melindungi seluruh tubuh dari besitersebut. Pengangkatan limpa
yang terlalu dini dapat membahayakan. Sebaliknya, splenektomi
dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif, menyebabkan penghancuran
sel darah merah yang berlebihan dan dengan demikian meningkatkan
kebutuhan transfusi darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi besi.
Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih
dari200-250 mL / kg PRC per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb 10
gr /dL karena dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%.
Risiko yang terkait dengan splenektomi minimal, dan banyak prosedur
sekarang dilakukan dengan laparoskopi. Biasanya, prosedur ditunda bila
memungkinkan sampai anak berusia 4-5 tahun atau lebih. Pengobatan
agresif dengan antibiotik harus selalu diberikan untuk setiap keluhan
demam sambil menunggu hasil kultur. Dosis rendah Aspirin setiap hari
juga bermanfaat jika platelet meningkat menjadi lebih dari 600.000 / μL
pasca splenektomi.

9.1.5 Transplantasi sumsum tulang


Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali
dilakukan tahun 1982. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-
satunya terapi definitive untuk talasemia. Jarang dilakukan karena mahal
dan sulit.

9.1.6 Diet Thalasemia


Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai
berikut :
- Vitamin C → 100-250 mg/ hari selama pemberian kelasi besi.

23
- Asam Folat -5 mg→ 2/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
- Vitamin E → 200-400 IU setiap hari.
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan
zat besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu
mengurangi penyerapan zatbesi di usus.

24
Bab X
Prognosis dan Komplikasi
10.1 Prognosis
Tidak ada pengobatan untuk Hb Bart’s. Pada umumnya kasus
penyakit Hb H mempunyai prognosis baik, jarang memerlukan transfusi
darah atau splenektomi dan dapat hidup biasa. Talasemia alfa 1 dan
Talasemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga
mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus.

Transplantasi sumsum tulang alogenik adalah salah satu


pengobatan alternative tetapi hingga saat ini belum mendapatkan
penyesuaian hasil atau bermanfaat yang sama di antara berbagai
penyelidik secara global.

Talasemia β homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan


jarang mencapai usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk
mencegah infeksi dan pemberian chelating agents (desferal) untuk
mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh
penduduk Negara berkembang). Di Negara maju dengan fasilitas transfuse
yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik, usia dapat
mencapai dekade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih baik.

10.2 Komplikasi

Anemia yang berat dan lama sering mengakibatkan terjadinya


gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dan adanya proses
hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga
ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit,
jantung, dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi
organ-organ tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah
mengalami ruptur dengan trauma yang ringan. Kadang-kadang talasemia

25
disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia.
Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

10.3 Pencegahan

WHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan


kehamilan dan penapisan (screening) penduduk untuk mencari pembawa
sifat Talasemia. Program itulah yang diharapkan dimasukkan ke program
nasional pemerintah.

Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya,


maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding
pengobatan. Program pencegahan Talasemia terdiri dari beberapa strategi,
yakni (1) penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia, (2) konsultasi
genetik (genetic counseling), dan (3) diagnosis prenatal.

a) Penapisan (Screening) Ada 2 pendekatan untuk menghindari


Talesemia:

1. Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah,


penapisan populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila
heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau
gabungan heterozigot.

2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir,


pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut
ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan
Talasemia β berat. Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan
pasangan, dilakukan penapisan premarital yang bisa dilakukan di sekolah
anak. Penting menyediakan program konseling verbal maupun tertulis
mengenai hasil penapisan Talasemia (Permono, & Ugrasena, 2006).
Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan
ras. Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH

26
sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus diukur, biasanya
meningkat pada Talasemia β. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke
pusat yang bisa menganalisis gen rantai α. Penting untuk membedakan
Talasemia αo(-/αα) dan Talasemia α+(-α/-α), pada kasus pasien tidak
memiliki risiko mendapat keturunan Talesemia αo homozigot. Pada kasus
jarang dimana gambaran darah memperlihatkan Talesemia β heterozigot
dengan HbA2 normal dan gen rantai α utuh, kemungkinannya adalah
Talasemia α non delesi atau Talasemia β dengan HbA2 normal. Kedua hal
ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Penting
untuk memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk mencari
kemungkinan variasi struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006).

b) Konseling Genetik

Konseling genetik merupakan aktivitas inti dari Genetika Medik,


memberikan informasi kepada penderita dan keluarganya tentang
penyakitnya, konsekuensinya,dan resiko genetiknya.

Menurut Hoffbrand (2005) konseling genetik penting dilakukan


bagi pasangan yang berisiko mempunyai seorang anak yang menderita
suatu defek hemoglobin yang berat. Jika seorang wanita hamil diketahui
menderita kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk
menentukan apakah dia juga membawa defek. Jika keduanya
memperlihatkan adanya kelainan dan ada resiko suatu defek yang serius
pada anak (khususnya Talasemia-β mayor) maka penting untuk
menawarkan penegakkan diagnosis antenatal.

c) Diagnosis Prenatal

Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat


dilakukan dengan berbagai cara. Dapat dibuat dengan penelitian sintesis
rantai globin pada sampel darah janin dengan menggunakan fetoscopi saat
kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah

27
banyak digantikan dengan analisis DNA janin. DNA diambil dari sampel
villi chorion (CVS=corion villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu.
Tindakan ini berisiko rendah untuk menimbulkan kematian atau kelainan
pada janin (Permono, & Ugrasena, 2006).

28
29
Daftar Pustaka

Safitri, R., et al. 2015. Hubungan Kepatuhan Transfusi dan Komsums Kelasi Besi
terhadap Pertmbuhan Anak dengan Thalasemia. Universitas Riau: JOM,
Vol. 2, No. 2, Oktober.

McPhee, S. J., & Ganong, W. F. (2010). Patofisiologi penyakit, Edisi 5. Jakarta:


EGG.

Joyce, Regar. 2009. Aspek Genetika Thalasemia. Manado: Bagian Biologi


Fakultas Kedokteran Universitas Sam Ratulangi Manado.

30