HIPERCOLESTEROLEMIA E HIPERTRIGLICERIDEMIA

La hiperlipoproteinemia se caracteriza por hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia aislada, o

ambas. La diabetes mellitus, obesidad, consumo de alcohol, anticonceptivos orales,
glucocorticoides, nefropatías, hepatopatías e hipotiroidismo pueden ocasionar
hiperlipoproteinemias secundarias o agravar estados hiperlipoproteinémicos.
HIPERCOLESTEROLEMIA AISLADA
Las concentraciones altas de colesterol total plasmático en ayunas [>5.2 mmol/L (>200 mg/100
ml)] en pacientes con concentraciones normales de triglicéridos se asocian a mayores
concentraciones de colesterol de las LDL en plasma. Los incrementos del colesterol de las LDL
pueden deberse a defectos de un solo gen, trastornos poligénicos o a los efectos secundarios de
otros estados patológicos.
 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético codominante. Las concentraciones
plasmáticas de LDL están elevadas al nacer y permanecen así durante toda la vida. Las
concentraciones plasmáticas de triglicéridos se mantienen normales en tanto que las
concentraciones de colesterol de las HDL están normales o reducidas. Los heterocigotos, sobre
todo los varones, son propensos a la ateroesclerosis acelerada y a la coronariopatía prematura.
En los homocigotos, la hipercolesterolemia familiar ocasiona ateroesclerosis grave durante la
infancia.
Son frecuentes los xantomas tendinosos en el tendón de Aquiles y en los tendones extensores de
los nudillos, los xantomas tuberosos, nódulos más blandos e indoloros en los tobillos y los glúteos
y los xantelasmas.
 DEFECTO FAMILIAR EN LA APO B-100
Este trastorno autosómico dominante altera la biosíntesis o la función de la apo B-100 y con ello
disminuye la afinidad por el receptor de LDL, retrasa el catabolismo de las LDL y ocasiona una
fenocopia de la hipercolesterolemia familiar.
 HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGÉNICA
La hipercolesterolemia moderada (<9.1 mmol/L [<350 mg/100 ml]) se origina por una interacción
de múltiples defectos genéticos y factores ambientales como alimentación, edad y ejercicio. Las
concentraciones plasmáticas de HDL y triglicéridos son normales y no se presentan xantomas.
TRATAMIENTO DE HIPERCOLESTEROLEMIA AISLADA
El tratamiento de todos estos trastornos comprende la restricción del colesterol de los alimentos y
la administración de inhibidores de la reductasa de HMG-CoA, estatinas. Los inhibidores de la
absorción de colesterol y los fijadores de ácidos biliares o el ácido nicotínico también son
necesarios.

HIPERTRIGLICERIDEMIA AISLADA
El diagnóstico de hipertrigliceridemia se establece con la cuantificación de las concentraciones
plasmáticas de lípidos después de un ayuno nocturno >12 horas. La hipertrigliceridemia en los
adultos se define como una concentración de triglicéridos >2.3 mmol/L (>200 mg/100 ml). Un
incremento aislado de los triglicéridos plasmáticos indica que los quilomicrones o las lipoproteínas
de muy baja densidad (VLDL), o ambos, están aumentados. Pueden aparecer xantomas eruptivos
que son pequeñas pápulas de color rojo naranja sobre el tronco y las extremidades y puede
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observarse una lipemia retiniana es decir vasos retinianos de color amarillo naranja, cuando las
concentraciones de triglicéridos son >11.3 mmol/L (>1 000 mg/100 ml). La pancreatitis se asocia
a estas concentraciones altas.
 HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
Este trastorno autosómico dominante tiene una frecuencia de 1 en 500, el aumento de las VLDL
plasmáticas produce un incremento de las concentraciones plasmáticas de triglicéridos. Son
características la obesidad, la hiperglucemia y la hiperinsulinemia, y el trastorno puede ser
exacerbado por problemas como diabetes mellitus, consumo de alcohol, anticonceptivos orales e
hipotiroidismo. La tríada consistente en aumento de los triglicéridos plasmáticos (2.8 a 11.3
mmol/L [250 a 1 000 mg/100 ml]), concentraciones de colesterol normales o sólo un poco
aumentadas (<6.5 mmol/L [<250 mg/100 ml]) y una reducción de las HDL plasmáticas es
indicativa del diagnóstico. Se debe descartar disbetalipoproteinemia familiar e hiperlipidemia
combinada familiar ya que estos dos trastornos se relacionan con la ateroesclerosis acelerada.
 DEFICIENCIA DE LIPASA DE LIPOPROTEÍNAS
Este trastorno autosómico recesivo infrecuente se debe a la falta o deficiencia de lipasa de
lipoproteína que, a su vez, altera el metabolismo de los quilomicrones. La acumulación de
quilomicrones en el plasma produce ataques recidivantes de pancreatitis, que por lo general
comienzan en la infancia, y hay hepatoesplenomegalia.
 DEFICIENCIA DE APO CII
Este trastorno autosómico recesivo raro se debe a la ausencia de apo CII, un cofactor esencial
para la lipasa de lipoproteína. En consecuencia, los quilomicrones y los triglicéridos se acumulan
y producen manifestaciones similares a las observadas en la de ciencia de lipasa de lipoproteína.

TRATAMIENTO DE HIPERTRIGLICERIDEMIA AISLADA

Los pacientes con hipertrigliceridemia grave requieren una dieta sin grasas con la administración
complementaria de vitamina liposoluble. Los pacientes con hipertrigliceridemia moderada deben
restringir su consumo de grasas, hidratos de carbono y de alcohol. En caso de hipertrigliceridemia
familiar se administran derivados de ácido fíbrico si fracasan las medidas alimentarias.

HIPERCOLESTEROLEMIA E HIPERTRIGLICERIDEMIA
Los incrementos tanto de los triglicéridos como del colesterol son consecuencia de aumentos de
las VLDL y las LDL o de las partículas remanentes de las VLDL.
 HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA
Este trastorno hereditario, frecuente en 1 de cada 200 personas, ocasiona, hipercolesterolemia,
hipertrigliceridemia o ambas. La ateroesclerosis está acelerada. El diagnóstico se sospecha
cuando existe dislipidemia mixta es decir triglicéridos plasmáticos de 2.3 a 9.0 mmol/L [200 a 800
mg/100 ml], concentraciones de colesterol de 5.2 a 10.3 mmol/L [200 a 400 mg/100 ml] y
concentraciones de HDL <10.3 mmol/L [<40 mg/100 ml] en varones y <12.9 mmol/L [<50 mg/100
ml] en las mujeres) y un antecedente familiar de hiperlipidemia, enfermedad cardiovascular
prematura o de síndrome metabólico. Se debe restringir el colesterol y las grasas de los alimentos
y evitar el consumo de alcohol y anticonceptivos orales; los diabéticos deben recibir tratamiento
intensivo. Suele necesitarse un inhibidor de la reductasa de HMG-CoA, pudiendo necesitar un
segundo fármaco ya sea inhibidor de la absorción de colesterol, niacina o bratos.

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  DISBETALIPOPROTEINEMIA
Trastorno infrecuente que se asocia a homocigosidad para una variante de la apoproteína,
apoE2, que tiene una menor afinidad para el receptor de LDL. Se incrementa el colesterol
plasmático (6.5 a 13.0 mmol/L [250 a 500 mg/100 ml]) y los triglicéridos (2.8 a 5.6 mmol/L [250 a
500 mg/100 ml]) por la acumulación de las VLDL y de las partículas remanentes de
quilomicrones. Los pacientes presentan en la edad adulta xantomas y coronariopatía y
vasculopatía periférica prematuras. Los xantomas cutáneos son distintivos y pueden ser
xantomas palmares y tuberoeruptivos. El diagnóstico se establece por la electroforesis de
lipoproteína evidenciando una banda beta ancha o un cociente de VLDL, mediante
ultracentrifugación, a triglicéridos plasmáticos totales >0.3. El trastorno se asocia con
ateroesclerosis acelerada. Se debe modificar la alimentación y tal vez se requieran inhibidores de
la reductasa de HMG-CoA, bratos o niacinas, o los tres tipos de fármacos a la vez.
PREVENCIÓN DE LAS COMPLICACIONES DE LA ATEROESCLEROSIS
Están basadas en las concentraciones plasmáticas de LDL y en los cálculos de otros factores de
riesgo. La meta en los individuos con riesgo más alto como coronariopatía u otra enfermedad
ateroesclerótica, riesgo de coronariopatía o diabetes mellitus, es reducir el colesterol de la LDL a
<2.6 mmol/L (<100 mg/100 ml). En los individuos con muy alto riesgo, los análisis clínicos indican
una ventaja adicional de reducir el colesterol de las LDL a <1.8 mmol/L (<70 mg/100 ml). La meta
es una cifra de colesterol de LDL <3.4 mmol/L (<130 mg/100 ml) en pacientes con dos o más
factores de riesgo para cardiopatía ateroesclerótica y un riesgo absoluto a 10 años del 10 al 20%,
aunque puede considerarse una meta de tratamiento <2.6 mmol/L (<100 mg/100 ml). Los factores
de riesgo son: 1) varones >45 años de edad, mujeres >55 años de edad o posmenopáusicas; 2)
antecedente familiar de coronariopatía temprana; 3) hipertensión arterial; 4) tabaquismo >10
cigarrillos/día, y 5) colesterol de las HDL <1.0 mmol/L (<40 mg/100 ml). Iniciar dieta con poco
contenido de grasas y modificaciones al estilo de vida y tratamiento farmacológico.

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