Tinjauan pustaka

Polidaktili sebagai Kelainan Pewarisan Sifat Gen Dominan pada Autosom

Maria Lorensia
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 06 Jakarta 11510. Telephone: (021)5694-2051. Email: marialorensia31@gmail.com

Abstrak

Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia diturunkan dari orang tua kepada anaknya melalui
gen. Gregor Mendel merupakan orang yang memperkenal bagaimana prinsip pewarisan sifat
diturunkan. Ia mengajukan konsep mengenai segregasi (Hukum Mendel I) dan hukum
pengelompokan bebas (Hukum Mendel II). Yang menjadi masalah adalah bukan hanya
pewarisan sifat normal yang diturunkan tetapi kelainan yang sangat merugikan juga dapat
diturunkan. Salah satu dari contoh kelainan yang diturunkan adalah polidaktili. Polidaktili
merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jumlah jari tangan dan/atau jari kaki
dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Adapun individu
dengan homozigot resesif pp bersifat normal.

Kata kunci: pewarisan sifat, hukum Mendel, polidaktili

Abstract

Heredity that occur in humans are inherited from parents to children through genes. Gregor
Mendel was the person who introduced how the principle of heredity was revealed. He proposed
the concept of segregation (Mendel’s first law) and law of independent assortment (Mendel’s
second law). The problem is not the only benefit heredity that can be derived but very
detrimental abnormalities can also be derived. One of the examples of inherited abnormality is
polydactyly. Polydactyly an abnormality in humans in the form of increasing the number of
fingers and / or toes of the normal amount. This is caused by an autosomal dominant gene. As an
individual with a homozygous recessive pp are normal.

Keywords: heredity, Mendel's laws, polydactyly

1
Pendahuluan

Di sekitar kita beragam variasi sifat dapat kita lihat, baik pada manusia, hewan, maupun
tumbuhan. Mungkin dalam satu keluarga ada yang berambut keriting dan ada yang berambut
lurus. Ada juga dalam satu keluarga mungkin yang bermata hitam, cokelat, biru, atau abu-abu.
Demikian juga halnya dapat kita lihat variasi sifat pada hewan dan tumbuhan. Misalnya pada
anak anjing yang memiliki variasi warna rambut yang berasal dari satu induk. Variasi ini terjadi
karena pewarisan sifat yang diturunkan oleh orang tuanya untuk melengkapi anaknya dengan
informasi yang terkode dalam gen. Gregor Johann Mendel (1822-1884) adalah orang yang
berjasa yang meletakkan dasar-dasar pewarisan. Sekalipun karya beliau hanya didasarkan atas
percobaan pada sejenis tanaman, tetapu pengaruh pemahaman dasar pewarisan terbukti berlaku
pada semua makhluk hidup.1, 2

Ciri-ciri yang diwariskan ditentukan oleh suatu kesatuan struktur yang disebut gen. Gen
merupakan unit fisik yang terletak dalam kromosom, yang terutama tersusun atas asam
deoksiribonukleat (DNA) dan protein. DNA ini dapat mengalami pembelahan menjadi dua
secara persis, di samping terbukti memegang peran penting dalam mengatur aktivitas sel. Di
samping sifat stabilnya yang dapat diwariskan tanpa perubahan, ternyata molekul DNA juga
dapat mengalami berbagai perubahan sehingga terjadi penyimpangan dari molekul aslinya.
Akibatnya, ciri-ciri yang diwariskanpun dapat mengalami perubahan sehingga tidak persis sama
dengan ciri-ciri induknya. Keadaan ini kemudian dikenal dengan istilah mutasi. Mutasi gen ini
dapat saja menimbulkan masalah dan kelainan tertentu yang dapat menimbulkan kecacatan dan
bahkan kematian. Polidaktili merupakan salah satu contoh kelainan dari pewarisan sifat yang
diturunkan. 3

Isi

Skenario B

Hari ini hari pertama Adit masuk sekolah tetapi tidak mau berangkat sekolah karena malu
dengan keadaan dirinya. Adit memiliki jumlah jari tangan dan jari kaki yang tidak normal yaitu
jumlah jari tangannya kanan 6 buah, kiri 6 buah, demikian juga dengan jumlah jari kakinya.

2
Identifikasi Istilah

Tidak ada.

Rumusan Masalah

Rumusan masalah yang dibahas pada makalah ini adalah Adit memiliki jumlah jari
tangan dan kaki tidak normal.

Analisis Masalah (Mind Map)

Definisi
Hukum Mendel I dan II

Pewarisan Silsilah
POLIDAKTILI
Sifat
Materi Hereditas

Autosomal

Dominan Resesif

Pembahasan Analisis Masalah

a. Definisi Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari orang normal.
Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p
untuk normal. Oleh karena kelainan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi akan berbeda
sehingga lokasi tambahan jari pun akan berbeda. 4

3
b. Pewarisan Sifat
Fenotipe dapat dikatakan sebagai setiap karakteristik atau ciri yang dapat diukur atau
sifat yang nyata yang dipunyai oleh organisme. Ciri itu bisa tampak oleh mata, seperti warna
bunga dan tekstur rambut, atau bisa juga memerlukan pengujian khusus untuk identifikasinya,
seperti pada penentuan angka resporatoris atau uji serologis tipe darah. Fenotipe merupakan
hasil produk-produk gen yang diekspresikan di dalam lingkungan tertentu. Contohnya adalah
seperti kelinci ras Himalaya pada wilayah lingkungannya yang lazim, mempunyai pigmen
hitam pada ujung hidung, ekor, kaki, dan telinganya. Jika dipelihara pada temperatur yang
sangat tinggi, maka dihasilkan kelinci yang sepenuhnya berwarna putih. Gen bagi pola warna
Himalaya ini ditentukan oleh suatu enzim yang peka terhadap suhu di mana enzim tersebit
diinaktivasi pada suhu tinggi, sehingga menyebabkan hilangnya pigmentasi. Gen-gen
mempunyai batasan-batasan di dalamnya sehingga lingkungan dapat saja memodifikasi
fenotipe. 5
Semua gen yang dipunyai suatu individu merupakan genotipenya. Organisme
termasuk dalam satu genotip yang sama bila mereka memiliki beberapa persamaan ciri yang
ditampilkan. Jadi, genotip memberika seperangka komplit gen yang diwariskan oleh suatu
individu, sedangkan fenotip memberika semua aspek morfologi, fisiologi, perilaku dan
hubungan ekologis individu. Dari batasan ini sebenarnya tidak ada dua individu yang
memiliki fenotip sama karena pasti ada perbedaan meskipun sedikit. Genotipe dapat berupa
homozigot, di mana kedua alel sama (DD atau dd), atau heterozigot, di mana dua alel
berbeda (Dd). Hasil perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda dinamakan
hibrid. Berdasarkan banyaknya sifat beda yang terdapat pada suatu individu dapat dibedakan
monihobrid yang merupakan suatu hibrid dengan satu sifat beda (Aa), dihibrid yang adalah
suatu hibrid dengan dua sifat beda (AaBb), maupun trihibrid yang adalah suatu hibrid dengan
tiga sifat beda (AaBbCc). Meskipun genotipe individu melibatkan dua alel, hanya satu dari
alel yang dilewatkan ke gamet. Peleburan dari dua gamet, atau pembuahan, membentuk zigot
yang menyimpan dua alel dalam sel. Penjelasan tentang bagaimana alel diwariskan dari
generasi ke generasi merupakan prinsip pertama Mendel, hukum segregasi. 3,5,6

4
1. Hukum Mendel I (Segregasi) dan Hukum Mendel II (Berpasangan Secara Bebas)
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah
pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara
meiosis, di mana pasangan-pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan
lagi/terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid.
Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena
ini dapat diamati pada persilangan monohibrid, yaitu persilangan satu karakter dengan
dua sifat berbeda. Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisahkan diri menjadi
U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel,
yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan
genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet-gamet
jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel, yaitu alel u. Proses
pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I. 4

Persilangan Monohibrid
P1 UU x uu
(Ungu) (Putih)
G1 U x u
F1 Uu

Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap
gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Hukum ini berlaku ketika
pembentukan gamet pada persilangan dihibrid. Pada waktu pembentukan gamet parental
kedua, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b
dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu
BK, Bk, bK, dan bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena
Hukum Mendel II. 4

5
 Persilangan Dihibrid

P1 BBKK x bbkk
(biji bulat berwarna kuning) (biji keriput berwarna hijau)
G1 BK x bk
F1 BbKk
P2 BbKk x BbKk
G2 BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk

2. Silsilah
Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti
untuk beberapa generasi, maka perlu dibuat suatu diagram silsilah (pedigree chart) dari
keluarga itu. Dengan diagram silsilah ini, kita dapat memeriksa pola pewarisan yang
diturunkan. Beberapa macam simbol yang biasa digunaka pada pembuatan diagram
silsilah ada sebagai berikut: 7 Lihat Gambar 1.
= perempuan normal

= laki-laki normal

= ada perkawinan

= seorang laki-laki memiliki 2 istri

I = orang tua normal yang mempunyai dua anak perempuan

dan seorang anak laki-laki. Angka Romawi menunjukkan
generasi.

II

6
= dua garis penghubung menunjukkan ada perkawinan
keluarga.

= anak kembar

= individu yang memiliki sifat/penyakit/kelainan

= pembawa sifat carrier

= meninggal dunia

Gambar 1. Diagram Silsilah. 8

7
3. Materi Hereditas
Unit-unit hereditas yang dipindahkan dari satu generasi ke generasi berikutnya di
sebut gen. Gen-gen itu berada di dalam suatu molekul panjang yang disebut asam
deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid=DNA). DNA itu dalam kaitannya dalam ikatan
dengan matriks protein, membentuk nukleoprotein dan tersusun menjadi struktur-struktur
dengan sifat yang dapat menyerap warna dengan jelas yang disebut kromosom yang
berada di dalam nukleus sel. Jadi perilaku gen dalam banyak hal sama dengan perilaku
kromosom di mana gen itu merupakan bagiannya. Sebuah gen mengandung informasi
yang berkode bagi produksi protein-protein. DNA biasanya merupakan molekul yang
stabil dengan kemampuan bereplikasi sendiri. Sekali-kali bisa terjadi suatu perubahan
spontan (dengan sendirinya) di beberapa bagian DNA. Perubahan ini, yang disebut
mutasi, mengubah instruksi-instruksi yang diberi kode dan dapat menghasilkan protein
yang cacat (defektif) atau penghentian sintesis protein. Melalui proses mutasi, suatu gen
dapat diubah menjadi dua atau lebih bentuk alternatif yang disebut alel. 9
Setiap gen menempati posisi (tempat) yang spesifik pada suatu kromosom, yang
disebut lokus gen. Oleh sebab itu semua bentuk alelik suatu gen ditemukan pada posisi-
posisi yang bersesuaian pada kromosom-kromosom yang secara genetik sama (homolog).
Semua gen pada suatu kromosom dikatakan berpautan satu dengan yang lain dan
tergolong pada kelompok berpautan yang sama. Ke mana saja kromosom itu pergi,
kromosom itu membawa serta semua gen dalam kelompok pautannya. Gen-gen yang
berpautan tidak berpindah secara bebas satu dengan yang lain, akan tetapi gen-gen dalam
berbagai kelompok pautanlah (pada kromosom-kromosom yang berbeda) yang berpindah
secara bebas satu dengan yang lain. 9
4. Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia
Yang dimaksudkan dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan
oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Laki-laki dan
perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh
gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. 7

8
a. Autosom Dominan
Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu
salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut
sebagai pewarisan dominan autosomal. Dengan artian hadirnya gen dominan dalam
genotip menyebabkan penampakan sifat. Prinsip-prinsip dasar pewarisan dominan
autosomal adalah: (i) frekuensi munculnya ciri ini sama banyak pada kedua jenis
kelamin; (ii) paling sedikit satu orang tua harus mempunyai ciri ini (kecuali merupaka
mutasi baru); (iii) perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan
yang memiliki ciri-ciri tersebut. Biasanya individu-individu dengan dua salinan gen
mutan (homozigot) keadaannya/penyakitnya sangat berat, yaitu bisa menyebabkan
kematian dini maupun pada masa awal dewasa. 10, 11
Polidaktili merupakan contoh kelainan yang diwariskan dari gen autosomal
dominan. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P sehingga orang
mempunyai tambahan jari pada tangan dan/atau pada kakinya. 7 Lihat Gambar 1.

Gambar 1. Polidaktili pada Jari Tangan. 12

Orang normal adalah homozigot resesif pp. Pada individu heterozigot Pp

derajat ekskresi gen dominan ini dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan hari
dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigot menikah dengan
perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbul polidaktili 50% pada

9
keturunannya. Lihat Gambar 2. Tetapi jika seorang laki-laki polidaktili homozigot
menikah dengan perempuan yang normal, maka dalam keturunanannya akan
menghasilkan keturunan dengan penderita polidaktili 100%. 7 Lihat Gambar 3.

Gambar 2. Diagram Perkawinan Penderita Polidaktili Heterozigot dengan Individu

Normal. 13

Gambar 3. Diagram Perkawinan antara Penderita Polidaktili Homozigot dengan

Individu Normal. 14
Selain polidakti ada juga beberapa kelainan lain yang diwariskan dari gen
autosomal dominan, yaitu phenylthiocarbamida (PTC) dan dentinogenesis imperfecta.
Phenylthiocarbamida (PTC) merupakan suatu zat kimia. Sebagian orang bisa
merasakan pahit dan sebagian lagi tidak merasakannya. Orang yang mengalami
kelainan ini, yang mampu merasakan pahitnya phenylthiocarbamida memiliki gen T,
sedangkan yang tidak mampu merasaknannya (normal) memiliki gen t.
Dentinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia yang

10
 menyebabkan dentin berwarna putih seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh
gen D, sedangkan yang normal memiliki gen d. 7
b. Autosom Resesif
Gangguan autosomal resesif adalah gangguan yang hanya terjadi pada
individu yang mewarisi 2 salinan gen autosomal yang abnormal, satu salinan gen
abnormal dari masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit
disebut homozigot, dan disebut karier bila heterozigot. Prinsip-prinsip dasar
pewarisan resesif autosomal adalah: (i) frekunesi munculnya ciri ini sama besar pada
kedua jenis kelamin; (ii) supaya ciri ini muncul, kedua orang tua harus merupakan
carrier; (iii) jika kedua orang tua homozigot, semua keturunannya akan mempunyai
ciri tersebut; (iv) jika kedua orang tua heterozigot, kemungkinan keturunannya
memiliki ciri tersebut dengan mengikuti pola berikut: 25% tidak terpengaruh, 50%
sebagai karier (heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut (homozigot); (v) sering
munculnya ciri resesif yang jarang seringkali dikaitkan dengan pertalian darah.
Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurag-kurangnya satu gen resesif
autosomal yang rusak. Karena itu bila antara keluarga dekat menikah maka ada resiko
(biasanya kecil) kedua-keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang
sama dan meneruskan dalam dosis ganda kepada seorang anak.10, 11
Beberapa sifat kelainan yang diturunkan oleh gen resesif autosoml adalah
phenylketonuria (PKU), albinisme, alkaptonuria, dan kretinisme. Penderita
phenylketonuria disebabkan karena ketidakmampuan dalam membentuk enzim
phenylalanin hidroksilase sehingga phenylalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin.
Penderita memiliki genotip homozigot resesif pp dan mempunyai timbunan asam
amino phenylalanin dalam hati dan kelebihannya akan masuk dalam peredaran darah
serta diedarkan ke seluruh tubuh. Orang normal mempunyai gentotip PP atau Pp. 7
Albinisme adalah kelainan yang disebabkan karena tubuh seseorang tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Orang normal memiliki genotip AA dan Aa, sedangkan penderita kelainan
albino memiliki genotip aa. Ciri-ciri seseorang yang menderita albino adalah

11
 rambutnya putih, kulit badan dan mata berwarna merah jambu, mata tidak tahan sinar
matahari. 7
Alkaptonuria merupakan suatu kelainan ketidakmampuan dalam membentuk
enzim asam homogentisin oksidase (alkapton) yang seharusnya mengubah enzim
homogentisin menjadi asam maleylasetonasetat sampai menjadi H20 dan CO2.
Timbunan akaptonuria di tubuh biasanya nampak sebagai bercak-bercak hitam, yang
kadang-kadang tampak pada bola mata, hidung, dan telinga. Penderita alkaptonuria
memiliki gen homozigot resesif hh, sedangkan untuk normal memiliki gen homozigot
HH atau heterozigot Hh. 7
Kretinisme adalah suatu kelainan dimana tidak adanya enzim tirosin yang
diperlukan untuk pembentukan hormon tiroksin dan triiodotironin. Orang yang
homozigot cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengadakan perubahan itu
sehingga ia kekurangan hormon tiroksin dan triiodotironin yang mengakibatkan
pertumbuhan kerdil. Seseorang yang memiliki gen homozigot cc biasanya akan
mengalami abortus dan jika seseorang yang menderita kretinisme dapat bertahan
hidup, itu berarti dia memiliki gen heterozigot Cc. 7

Hipotesis

Kelainan pada anak tersebut disebabkan karena kelainan genetik yang diwariskan oleh
orang tuanya.

Kesimpulan

Berdasarkan skenario B, Adit memiliki jumlah jari tangan dan jari kaki yang tidak normal
yaitu berjumlah enam karena kelainan yang disebut polidaktili. Polidaktili merupakan kelainan
pewarisan sifat yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Pada perkawinan homozigot-
normal antara kedua orang tua Adit bisa menghasilkan semua keturunan menderita polidaktili

12
(100%), sedangkan perkawinan heterozigot-normal antara kedua orang tua menghasilkan 50%
keturunan dengan polidaktili. Frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua
jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan
akan muncul pada setiap generasi.

Daftar Pustaka

1. Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia; 2007.h.2.

2. Sudjadi. Bioteknologi kesehatan. Yogyakarta: Kanisius; 2008.h.237.
3. Salim AM. Keanekaragaman genetika. Yogyakarta: Andi Offset; 1994.h.14, 28.
4. Elvita A, Widianto F, Widiawati H, Maimanah, Pradini M, Sari RP, dkk. Genetika dasar.
Pekan Baru: Universitas Riau; 2008.h.5-6,16,18.
5. Elrod S, Stansfield W. Schaum’s outline genetika. Edisi ke-4. Jakarta: Erlangga; 2007.h.19.
6. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran. Jakarta: Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana. Edisi ke-3; 2010.h.339.
7. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Universitas Gajah Mada; 2003.h.101-2.
8. Saputra IH. Hereditas pada manusia. Edisi: 10 April 2012. Diunduh dari
http://www.plengdut.com/2012/10/hereditas-pada-manusia.html, 27 Januari 2014.
9. Stansfield W. Seri buku schaum genetika. Edisi ke-2. Jakarta: Erlangga; 1991.h.1.
10. Hull D. Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: EGC; 2008.h.19-21.
11. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi ke-9. Jakarta: EGC;
2008.h.64-5.
12. Muchivolu S. Exclusive Polydactyly Interview. Diunduh dari 7dgenetics.wikispaces.com, 27
Januari 2014.
13. GCSE Bitesize. Genetic variation and genetic disorders. Diunduh dari
http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/add_aqa/inheritance/genetic_variationrev
4.shtml, 27 Januari 2014.
14. Firmansyath R, Mawardi A, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: Setia
Perna Inves; 2007.h.108.

13