Nama : Putri Nur Fathimah

NIM : 1041611186

Tugas : SP Biosel

1. Jelaskan apa yang anda ketahui tentang

a. Asam nukleat
 Terdapat pada semua sel hidup
 Merupakan makromolekul dengan monomer Mononukleotida
 Fungsi :
1. Menyimpan, mereplikasi dan mentranskripsi informasi genetika
2. Turut dalam metabolisme
3. Penyimpan energy
4. Sebagai ko-enzim
 Ada 2 macam :
1. DNA (Asam Deoksiribonukleat) : gulanya deoksiribosa
2. RNA (Asam Ribonukleat) : gulanya ribosa

b. Perbedaan DNA dan RNA

DNA RNA
Molekul gula Deoksiribosa ribosa
Basa nitrogen Adenine, guanine sitosin dan Adenine, sitosin, guanin dan
timin urasil
Bentuk Polinukelotida 1 rantai/ untai 2 rantai/untai (heliks ganda)
c. Nukleotida
 Ester dari asam fosfat dan nukleosida
 Terdapat bebas dalam sel
 Terbentuk dari hidrolisis bertahap asam nukleat dengan enzim nuklease
 Fungsi
1. Sebagai pembawa energi
AMP,ADP, ATP penting dalam penyimpanan dan pemanfaatan energi
selama metabolisme sel
2. Pembawa bahan pembentuk dasar suatu molekul
3. Sebagai ko enzim
d. Basa Purin dan Pirimidin
Purin adalah senyawa organik aromatik heterosiklik, yang terdiri dari cincin
pirimidin yang menyatu dengan cincin imidazol. Fungsi purin adalah produksi
dari RNA dan DNA, protein dan pati, regulasi enzim dan pensinyalan sel. Purin
mempunyai nukleubasa yaitu Adenin dan Guanin.
Pyrimidine adalah senyawa organik aromatik heterosiklik yang mirip dengan
benzena dan piridina, yang mengandung dua atom nitrogen pada posisi 1 dan 3
dari cincin enam anggota. Ini adalah isomerik dengan dua bentuk diazine lainnya.
Fungsi pyrimidin adalah Produksi dari RNA dan DNA, protein dan pati, regulasi
enzim dan pensinyalan sel. Pyrimidim mempunyai nukleubasa antaralain Sitosin,
Timin, Urasil.
2. Jelaskan tentang
a. Tahapan Sintesa Protein
DNA di transkriipsi menjadi RNA. RNA di translasi menjadi protein.
 Transkripsi adalah pembentukan mRNA oleh DNA sense di inti sel.
- mRNA dibuat dengan menyalin rantai DNA yang disebut DNA sense atau
kodogen. Rantai DNA lawan yang tidak disalin disebut DNA antisense.
- mRNA dibuat menggunakan RNA polimerase sehingga menghasilkan
kodon
  Translasi adalah penerjemahan mRNA oleh tRNA di ribosom
- mRNA lalu keluar dari inti sel dan berikatan dengan rRNA pada ribosom.
- tRNA lalu mencari start kodon (AUG) pada mRNA untuk memulai
translasi.
b. Perbedaan Sintesa Protein pada Sel Prokariotik dan Eukariotik
Prokariotik Eukariotik
Tahap bersambung ( translasi dapat dilakukan Tahap tidak bersambung
walaupun transkipsi belum selesai )
Kedua tahap di sitoplasma Tahap transkripsi di inti sel
Tahap translasi di sitoplasma (ribosom)
Tidak ada inti sel Ada inti sel
c. Organ-organ yang berperan dalam sintesa protein
Nukleus (Inti Sel) Retikulum Endoplasma Ribosom
(RE)
• Inti sel atau nukleus • Organel yang dapat • Ribosom adalah
sel adalah organel ditemukan di organel yang
yang ditemukan seluruh sel hewan berbentuk butiran-
pada sel eukariotik. eukariotik butiran kecil yang
• DNA akan Retikulum terdapat di
mentranskripsi diri endoplasma sitoplasma atau
(mengkopi diri) memiliki struktur menempel di
menjadi RNA yang menyerupai permukaan RE
dikeluarkan ke kantung berlapis- kasar.
sitoplasma. lapis. • Ditemukan pada
• Terbentuk pada saat semua sel, baik sel
terjadi proses prokariotik maupun
transkripsi (sintesis eukariotik.
RNA) di dalam • Tempat sintesis
nukleus. protein.
3. Apa yang dimaksud dengan
a. Ekspresi Gen
Adalah proses dimana informasi dari gen yang digunakan dalam sintesis produk
gen fungsional, yang berfungsi sebagai penunjang dari fisiologi tubuh.
b. Tahapan apa saja yang terjadi pada ekspresi gen
c. Enzym apa saja yang berperan ? pada proses apa saja
Jawaban 3b dan 3c
Transkripsi Translasi
Prokariotik  Sel prokariotik hanya  Dalam tahap translasi
memerlukan satu enzim RNA melibatkan rRNA dan tRNA.
polimerase untuk melakukan  Pada tahap Inisiasi, Proses
transkripsi. inisiasi dimulai ketika ribosom
 Tahap Inisiasi, RNA Polimerase subunit kecil berikatan dengan
menempel pada promotor. mRNA. Inisiator tRNA
 Tahap Elongasi, RNA berikatan pada daerah AUG
polimerase membuka untai yang mengkode asam amino
double helix DNA dan bergerak metionin. Selanjutnya ribosom
di sepanjang DNA untuk sub unit kecil akan menempel
membentuk mRNA dari arah pada ribosom subunit besar dan
3’-5’. Basa nukleotida yang tRNA menempati sisi P.
 dibawa mRNA komplementer
dengan basa nukeotida pada
DNA template.
 Tahap Terminasi, Saat RNA
Polimerase mencapai
terminator, proses transkripsi
berhenti dan mRNA yang
membawa kodon bergerak
menuju ribosom.
Eukariotik  Transkripsi pada sel eukariotik
melibatkan tiga enzim RNA
Polimerase.
 Pada tahap Inisiasi, RNA
Polimerase dan faktor
transkripsi (TFs) menempel
pada promotor. TFs berperan
membuka rantai DNA. .
 Tahap Elongasi, RNA
polimerase membuka
untai double helix DNA dan
bergerak di sepanjang DNA
untuk membentuk mRNA dari
arah 3’-5’. Basa nukleotida
yang dibawa mRNA
komplementer dengan basa
nukeotida pada DNA template.
 Pada tahap Terminasi, Saat
RNA Polimerase mencapai
terminator, proses transkripsi
berhenti dan mRNA yang
membawa kodon bergerak
menuju ribosom.
4. Sebutkan dasar pengobatan farmakogenetik
Polimorfisme , terjadi pada tingkat absorbsi, distribusi, metabolisme dan
eksresi obat
Jenis penyerapan obat yang dibantu oleh enzim tertentu, contoh INH
 Tahap elongasi, Ribosom
bergerak sepanjang mRNA
mencocokan kode genetik yang
dibawa mRNA (kodon) dengan
antikodon yang dibawa oleh
tRNA untuk menjadi suatu
urutan asam amino.
Sederhananya, tRNA
menerjemahkan bahasa yang
dibawa mRNA menjadi bahasa
asam amino.
 Tahap terminasi, Terjadi ketika
tRNA mencapai kodon stop
sehingga proses translasi
berhenti dan dihasilkan
rangkaian asam amino yang
yang disebut polipeptida.
 Dalam tahap translasi
melibatkan rRNA dan tRNA.
 Tahap Inisiasi, Proses inisiasi
dimulai ketika ribosom subunit
kecil berikatan dengan mRNA.
Inisiator tRNA berikatan pada
daerah AUG yang mengkode
asam amino metionin.
Selanjutnya ribosom sub unit
kecil akan menempel pada
ribosom subunit besar dan
tRNA menempati sisi P.
 Tahap elongasi, Ribosom
bergerak sepanjang mRNA
mencocokan kode genetik yang
dibawa mRNA (kodon) dengan
antikodon yang dibawa oleh
tRNA untuk menjadi suatu
urutan asam amino.
Sederhananya, tRNA
menerjemahkan bahasa yang
dibawa mRNA menjadi bahasa
asam amino.
 Tahap terminasi, Terjadi ketika
tRNA mencapai kodon stop
sehingga proses translasi
berhenti dan dihasilkan
rangkaian asam amino yang
yang disebut polipeptida.
 Sensitifitas gen (mRNA), contoh pengobatan kanker dg 5-fluorourasil
Sifat genotif penderita, contoh warfarin untuk penderita yg sensitif terhadap
enzym sitokrom P450
5. Ada 2 (dua) cara terapi gen untuk penyakit genetic, jelaskan berikut contohnya
Terapi sel reproduksi.
 Melibatkan proses transfer gen normal ke dalam sel telur yang telah dibuahi.
Sel telur yang telah di koreksi secara genetik kemudian diimplantasi kembali
ke ibunya.
 Jika proses transfer berhasil maka gen normal akan berada dan di ekspresikan
pada semua sel.
 Terapi ini secara teoritis dapat digunakan untuk mengobati semua jenis
penyakit genetik.
 Bila terdapat kelainan pada struktur organ pada suatu penyakit genetik, maka
terapi gen harus dilakukan melalui pendekatan terapi sel reproduksi.
Terapi sel somatik
 melibatkan koreksi gen pada sel somatik penderita. sel somatik di ambil dari
penderita, ditransfer dengan gen normal, kemudian dikembalikan de dalam
tubuh penderita.
 Teknik ini menjanjikan pada terapi penyakit darah turunan, misalnya hemofilia
atau thalasemia.
 Gen normal di transfer ke dalam sel induk (stem cell) sumsum tulang yang
akan berdiferensiasi menjadi semua tipe sel yang terspesialisasi dalam darah.
Pada cara ini ekstrak tulang yang mengandung jutaan sel ditransfer dengan
vektor berbasis retrovirus, kemudian di implantasi kembali ke dalam
6. Sebutkan dan jelaskan obat-obat yang digunakan untuk farmakogenetik
ISONIAZID (INH)
Isoniazid merupakan obat yang digunakan sebagai antituberkolosis. Studi
terhadap kecepatan asetilasi isoniazid (N-asetilasi) menunjukkan bahwa ada
perbedaan kemampuan asetilasi dari masing-masing individu yang berdasarkan faktor
genetiknya, memiliki 2 tipe, yaitu tipe asetilator cepat dan asetilator lambat.
Perbedaan tersebut ternyata disebabkan oleh adanya variasi genetik dari gen yang
menyandi ekspresi dari enzim N-asetilastransferase.
 Tipe asetilator cepat, memiliki enzim N-asetilastransferase yang jauh lebih
besar daripada individu yang memiliki tipe asetilator lambat. Maka
kemampuan untuk isoniazid dapat dieksresikan dalam bentuk asetilisoniazid
yang bersifat tidak aktif sangat cepat. Sehingga obat (t ½) yang pendek, yaitu
45-80 menit. Sehingga tipe asetilator cepat, memerlukan dosis pengobatan
yang lebih besar. Hal ini akan berdampak kurang menguntungkan, karena
untuk pengobatan tuberkolosis, pengobatan dilakukan dalam jangka waktu
yang cukup panjang. Dengan demikian, untuk individu tipe asetilator cepat ini,
pemberian INH harus dilakukan berulangkali karena metabolisme INH-pun
sangat cepat, sehingga INH cepat dapat menimbulkan efek setelah diminum,
namun cepat hilang pula efeknya (t ½ yang pendek). Hal ini harus
diperhatikan, karena jika obat harus diberikan secara berulangkali, dengan
frekuensi pemberian yang lebih banyak daripada individu tipe asetilator
lambat, maka kemungkinan terjadi resistensi akan cukup tinggi. Sehingga
dalam pengobatannya, pemberian dosis perlu diperhatikan untuk individu
yang memiliki tipe asetilator cepat agar tidak terjadi resistensi.
 Tipe asetilator lambat, enzim N-asetiltransferase yang dimiliki tidak sebanyak
tipe asetilator cepat. Maka kemampuan untuk isoniazid dapat dieksresikan
 dalam bentuk asetil-isoniazid yang bersifat tidak aktif berlangsung lambat.
Sehingga INH (t ½) yang panjang yaitu 140-200 menit. Individu tipe asetilator
lambat, memerlukan dosis pengobatan yang rendah, agar tidak menimbulkan
peningkatan efek toksis yang ditimbulkan oleh INH. Untuk individu tipe
asetilator lambat ini, pemberian INH tidak harus dilakukan
berulangkali/frekuensi yang tinggi, hal ini karena metabolisme INH
berlangsung lambat, sehingga INH dapat menimbulkan efek yang konstan
dengan durasi yang lama setelah diminum. Namun hal lain yang harus
diperhatikan adalah bahwa karena obat dimetabolisme dalam bentuk
asetilisoniazid yang bersifat tidak aktif dengan kecepatan yang lambat, maka
kemungkinan peningkatan efek toksis yang ditimbulkan oleh INH lebih tinggi.
Selain itu, menurut studi yang telah dilakukan, individu bertipe aetilator
lambat ini, memiliki kemungkinan untuk menimbulkan efek samping, yaitu
neuritis perifer yang lebih tinggi daripada individu bertipe asetilator cepat.
FLUOROURACIL (5-FU)
Target enzim untuk 5-FU ini adalah timidilat sintetase. Perbedaan respon ini
berkaitan erat dengan adanya polimorfisme gen yang bertanggungjawab terhadap
ekspresi enzim timidilat sintetase (TS). Enzim ini sangat penting dalam sintesis DNA
yaitu merubah deoksiuridilat menjadi deoksitimidilat. Ekspresi yang rendah dari
mRNA TS berhubungan dengan meningkatnya kemungkinan sembuh dari penderita
kanker yang diobati dengan 5-FU. Sedangkan penderita yang ekspresi mRNA
TStinggi ternyata tidak memperlihatkan respon pengobatan dengan kemoterapi
WARFARIN
Penggunaan warfarin yang tidak tepat dosis seringkali menyebabkan
perdarahan serius. Perbedaan respon terhadap warfarin yang dimetabolisme oleh
enzim sitokrom P450 ABCB1. Variasi genetik dari gen ABCB1 yang dianalisis
dengan teknik minisequencing terhadap 210 penderita, menunjukkan bahwa
pemilihan dosis yang tepat untuk masing-masing varian genetik sangat penting untuk
mendapatkan respon obat yang diinginkan
7. Sebutkan dan jelaskan cara rekayasa genetic
Metode Transformasi Langsung
Injeksi, macroinjection, teknik / biolistics, elektroporasi, transformasi
dimediasi liposome, dan transformasi dengan menggunakan bahan kimia
seperti serat silikon karbida pemboman
Metode Transformasi tidak langsung
Transformasi berbasis vektor, vektor meliputi plasmid bakteri (dimediasi
mentransfer Agrobacterium), lamba fag, dan bakteriofag (partikel fag yang
sangat efisien dalam mengubah)
8. Jelaskan tahapan pembuatan rekayasa genetic
 Mengindetifikasikan gen dan mengisolasi gen yang diinginkan.
 Membuat DNA/AND salinan dari ARN Duta.
 Pemasangan cDNA pada cincin plasmid.
 Penyisipan DNA rekombinan kedalam tubuh/sel bakteri.
 Membuat klon bakteri yang mengandung DNA rekombinan.
 Pemanenan produk
9. Apa yang dimaksud dengan
a. X-LINK RESESIF
- Penderita jauh lebih banyak pada laki-laki daripada perempuan.
 - Cacat gen diwariskan dari penderita laki-laki, kepada semua anak
perempuannya. Anak perempuan ini mempunyai kemungkinan
mewariskan kepada anak laki-lakinya 50%.
- Cacat gen tidak pernah diwariskan dari ayah ke anak laki-lakinya,
tetapi akan diturunkan kepada semua anak perempuannya.
- Perempuan dengan heterozigot biasanya klinis normal, tetapi pada
beberapa kasus ekspresi klinisnya dapat bervariasi.
b. X-LINK DOMINAN
- Penderita laki-laki dengan istri normal, semua anak laki-lakinya
normal, tetapi semua anak perempuannya penderita.
- Baik laki-laki dan perempuan carrier mempunyai resiko
mewariskan fenotip = 50%. Sama seperti pedigree autosomal
dominan.
- Untuk kelainan fenotip yg jarang, penderita perempuan 2 x lebih
sering daripada penderita laki. Tetapi ekspresi fenotip penderita
perempuan klinis lebih lebih ringan.
10.Jelaskan 2 penyakit turunan
Hemophilia : faktor keturunan yang disebabkan pembekuan darah pada kromosom x,
Sehingga mayoritas penyakit seperti ini sering terjadi pada pria. Mayoritas wanita
sebagai pembawa saja. Penyakit hemophilia sulit sekali untuk dicegah, setiap anak
membawa satu kromosom dari ibu serta satu kromosom dari ayah. Hemophilia terjadi
dua tipe yaitu tipe A dan tipe B, hemophilia A terjadi akibat kekurangan faktor anti
hemophilia / factor VIII. Untuk hemophilia B kekurangan faktor IX.
Talasemia : diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat / carrier. Jika
ibunya sebagai carrier maka setaip anaknya berpeluang 25% sehat, 50% sebagai
carrier dan 25% terkena talasemia. Banyaak terjadi di endemi malaria, parasite
malaria serta memecah hemoglobin.