Studi deskriptif tentang gejala epilepsi pada usia

onset pada pasien dengan follow up 3 tahun di

Departemen Neuropaediatrik dari pusat referensi

Abstrak
Tujuan: Kami melakukan penelitian deskriptif epilepsi simtomatik berdasarkan
usia saat onset pada a
kohort pasien yang ditindaklanjuti di departemen neuropediatrik referensi
rumah sakit selama periode 3 tahun.
Pasien dan metode: Kami menyertakan semua anak dengan epilepsi yang
ditindaklanjuti
1 Januari 2008 sampai dengan 31 Desember 2010.
Hasil: Dari 4595 anak yang terlihat selama masa studi, 605 (13,17%)
didiagnosis menderita
epilepsi; 277 (45,79%) memiliki gejala epilepsi. Gejala epilepsi dicatat
untuk 67,72% dan 61,39% dari semua epilepsi dimulai sebelum usia satu tahun,
atau antara usia
dari satu dan 3, masing-masing. Etiologi gejala epilepsi pada sampel kami
adalah: prenatal
ensefalopati (24,46% dari semua pasien epilepsi), ensefalopati perinatal
(9,26%),
ensefalopati pasca-kelahiran (3,14%), ensefalopati metabolik dan degeneratif
(1,98%),
sklerosis temporal mesial (1,32%), sindrom neurokutan (2,64%), malformasi
vaskular
(0,17%), kavernoma (0,17%), dan tumor intrakranial (2,48%). Dalam beberapa
etiologi, kejang
dimulai sebelum usia satu; Ini termasuk sindrom Down, lissencephaly genetik,
bawaan
infeksi sitomegalovirus, ensefalopati hipoksia-iskemik, ensefalopati
metabolik,
dan sklerosis tuberosa.

Kesimpulan: Kurangnya klasifikasi sindrom epilepsi yang diterima secara

universal membuat sulit membandingkan seri dari penelitian yang berbeda. Kami
menyarankan agar semua epilepsi bergejala karena penyebabnya, apakah genetik
atau yang didapat. Usia onset mungkin mengarah pada specificaetiologies.
Klasifikasi epilepsi oleh etiologi mungkin merupakan pendekatan yang berguna.
Kita dapat membangun 2 kelompok: kelompok besar termasuk sindrom epilepsi
dengan etiologi yang diketahui atau terkait dengan sindrom genetik yang
sangat mungkin menyebabkan epilepsi, dan kelompok lain termasuk
sindromepsiepeptan tanpa sebab yang diketahui. Berkat kemajuan neuroimaging
dan genetika, kelompok yang terakhir diperkirakan akan semakin kecil. © 2015
Sociedad Espa~nola de Neurolog'ıa. Diterbitkan oleh Elsevier Espa~na, S.L.U.
Ini adalah artikel openaccess di bawah lisensi CC BY-NC-ND
(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Resumen
Objetivo: epilepsi simtomatik deskriptif, menurut usia onset, ina
dikendalikan Unit Neuropediatría rujukan regional untuk 3 a ~ nosPacientes
dan metode: bayi dengan diagnosis epilepsi simtomatik, dikendalikan deenero 1
2008 sampai dengan 31 Desember 2010.Resultados: 4595 bayi dalam masa studi,
didiagnosis epilepsia605 (13,17%), dan 277 (45,79%) epilepsi simtomatik. Di
antara pasien yang memulai laepilepsia di bawah tahun hidup didominasi oleh
etiologi gejala (67,72%). Di antara mereka yang memulai antara 1-3 tahun,
61,39% bergejala. Mengenai etiologi, itu: encephalopathies prenatal (24,46%
dari epilepsi), encephalopathies perinatal (9,26%), encephalopathies
postnatal (3,14%), metabolisme dan encephalopathies degeneratif (1,98%) ,
Multiple Sclerosis-Rosis mesial temporal (1,32%), neurokutaneus sindrom
(2,64%), malformasi vaskular (0,17%), cavernomas (0,17%) dan tumor
intrakranial (2,48%). Beberapa etiologi mulai susmanifestaciones epilepsi
bawah tahun kehidupan, seperti sindrom Down, genetik, infeksi sitomegalovirus
kongenital lisensi-Falia, yang ensefalopati hipoksik-iskemik,
encephalopathies metabolik atau tuberosa.Conclusiones sclerosis:
Ketidakhadiran Klasifikasi syndromesepileptics yang diterima secara universal
membuat perbandingan antar seri sulit dilakukan. Kami menyarankan agar semua
epilepsi bergejala karena mereka memiliki penyebab genetik atau yang
diakuisisi. Usia onset mengarah pada etiologi tertentu. Sebuah klasifikasi
berguna adalah etiologi, dengan 2 kelompok. Withhours sebuah etiologi
kelompok besar didirikan atau sangat mungkin sindrom genetik dan kasus-kasus
lain tanpa causaestablecida bahwa dengan kemajuan dalam neuroimaging dan
genetika semakin kurang © 2015 Masyarakat abstrak neurolog ' Diterbitkan oleh
Elsevier Spanyol, S.L.U. Ini adalah unart'ıculo Open Access di bawah CC BY
lisensi-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4
.0/).

Pendahuluan
Istilah '' epilepsi '' mencakup kelompok heterogen penyakit SSP dalam hal
etiologi, prognosis, dan perlakuan.1 Kondisi ini dapat merupakan manifestasi
utama dari berbagai macam kelainan dan akibat dari interaksi antara faktor
genetik dan environmentalfactors.2,3 Epilepsi simtomatik sekunder akibat
brainbedion yang mendasarinya dan dapat terwujud dalam semua jenis jalur
encephalo kronis, baik kelahiran prenatal, perinatal, postnatal, atau
metabolik. Kami melakukan penelitian deskriptif terhadap pasien dengan
epilepsi simptomatik, yang diklasifikasikan berdasarkan etiologi dan usia
saat onset, yang diikuti sampai 3 tahun di bagian neuropaediatrik dari rumah
sakit referensi regional.

Bahan dan metode

Sampel mencakup semua pasien anak-anak berusia di atas satu bulan yang
didiagnosis dengan gejala simfilepsi dan dinilai (baik pada kunjungan pertama
atau dalam follow-upconsultations) oleh departemen neuropediatrik di Hos-
pital Infantil Universitario Miguel Servet, di Zaragoza, selama periode dari
3 tahun (dari 1 Januari 2008 sampai 31 Desember2010). Kegiatan departemen
ini, yang dibuka untuk umum pada tahun 1990, dicatat dalam data digital yang
mencakup semua data yang relevan pada setiap pasien.4-9Patientdata diperbarui
untuk mencerminkan adanya perubahan signifikan dalam clinicalprogression,
hasil tes komplementer, atau perlakuan. Kami melakukan sebuah studi
deskriptif retrospektif berdasarkan data yang diberikan oleh sejarah klinis
pasien kami, dan data epidemiologi yang dikumpulkan, karakteristik klinis
dari
epilepsi, hasil tes komplementer, dan data tentang kemunduran pasien.
Diagnosis epilepsi dilakukan saat pasien mengalami paling sedikit 2 serangan
epilepsi spontan.10Kami mengecek pasien yang mengalami kejang neonatal dan
tidak ada epilepsi subkutan dan mereka yang memiliki kejang afebris yang
terisolasi, demam kejang, dan gejala akut lainnya atau
provokedseizures.Symptomatic epilepsy didiagnosis pada pasien dengan lesi
otak (baik struktural maupun metabolik) yang menampilkan manifestasi dan
manifestasi neurologis lainnya (syn-drome masih akan hadir tanpa kejang).
Dengan melihat berbagai penyebab gejala epilepsi, kami mengusulkan
klasifikasi berikut dengan etiologi: (1) ensefalopati prenatal; (2)
ensefalopati perinatal; (3) ensefalopati pascakelahiran; (4) ensefalopati
metabolik dan degen ereksi; (5) sklerosis temporal mesial; (6) sindrom
neurokutan; (7) malformasi vaskular; (8) cavernomas; (9) tumor intrakranial;
dan (10) lainnya (Tabel 1). Istilah '' ensefalopati '' telah digunakan sesuai
dengan makna etimologisnya (yaitu, penyakit otak) - kurang konsekuensi
klinisnya dan apakah itu menyebar atau terpolarisasi. Ensefalopati
pascakelahiran adalah yang sekunder terhadap infeksi SSP, trauma, dan
kejadian serebrovaskular pascakelahiran. Pralatal encephalopathies
didiagnosis berdasarkan kriteria klinis dan / atau neuroimaging seperti
adanyapolyhydramnios, fitur wajah dismorfik, dan malformasi non-neurologis
terkait, selain kurangnya bukti perinatal atau postnatal noxa. Temuan-temuan
neuroperatif dari agenesis corpus callosum, dis-order migrasi neuron, atau
malformasi lainnya menunjukkan adanya prenatalencephalopathy

Hasil
Database departemen neuropediatrik mencakup15.808 pasien pada saat
penelitian, 4595 di antaranya dievaluasi oleh departemen selama masa studi.
Pada 1654 pasien (35,99%), alasan untuk konsultasi adalah gangguan klinis;
605 pasien didiagnosis menderita withepilepsy (13,17% dari total pasien,
36,58% dari mereka yang memiliki kelainan metabolik). Epilepsi bergejala
dalam 277 kasus (45,79%); 54,71% anak laki-laki dan 45,29% adalah anak
perempuan. Selama masa studi, 184 kasus baru dari kasus epilepsi didiagnosis,
58 di antaranya (31,52%) dikelompokkan sebagai gejala epilepsi. Waktu tindak
lanjut rata-rata untuk semua pasien dengan epilepsi adalah 6,21 tahun; pasien
dengan epilepsi simtomatik ditindaklanjuti dengan rata-rata 8,13 tahun. Usia
usia di epilepsi onset adalah 4,78 tahun atau 3,53 tahun pada kasus epilepsi
simtomatik. Epilepsi onset paling sering terjadi selama tahun pertama
kehidupan (26,12% dari semua pasien dengan epilepsi). Menurut agregat, gejala
epilepsi adalah pasien tipamik yang paling umum yang mengembangkan epilepsi
sebelum satu tahun (67,72%) dan antara usia 1 dan 3 (61,39%). Dari sudut
pandang klinis, 71,74% dari semua pasien dengan epilepsi simtomatik disajikan
secara fokal atau kejang parsial, kejang kejang umum 13,41%, 12,68%
infantilespasme
dan pasien yang tersisa menunjukkan kejang yang tidak diklasifikasikan (4,71%
status kejang epileptikus). Dari pasien rawat jalan dengan gejala epilepsi,
2,54% memiliki riwayat keluarga epilepsi, 15,22% pernah mengalami kejang
selama masa neonatal, dan 10,14% pernah mengalami gejala demam. Temuan 1
menunjukkan kejadian, prevalensi, dan usia saat onset gejala epilepsi, rusak
oleh etiologi.Tabel 2 menjelaskan frekuensi masing-masing kondisi yang
terkait dengan epilepsi pada sampel sampel pasien yang termasuk dalam
database departemen neuropediatrik selama periode penelitian dan di subsampel
pasien denganepsi.

Diskusi
Meskipun kemajuan yang dicapai dalam epilepsi, studi epi-demiologis yang
diterbitkan menunjukkan hasil yang berbeda secara signifikan terhadap masalah
metodologis dan kurangnya kriteria heterogen, yang membuat mereka sulit untuk
melakukan.2,3,11,12 Persentase pasien dengan gejala epilepsi pada rangkaian
lain yang sebanding berkisar antara 18,1 % sampai 50% 3,13-17; penelitian
kami menunjukkan prevalensi 45,79% dan kejadian 31,52%. Dalam rangkaian kami,
seperti pada kebanyakan penelitian, ada sedikit moreboys dibandingkan anak
perempuan.18-20 Sindrom kecanduan bergantung pada usia, dan karakteristik
klinis dan EEG mereka bergantung pada tingkat tingkat kewaspadaan otak, 21-23
seperti ditunjukkan dalam penelitian kami. Akibatnya, beberapa jenis dan
jenis epilepsi lebih sering terjadi pada kelompok penyerang daripada pada
orang lain. Epilepsi simtomatik bermanifestasi pada usia muda (pada contoh
kita, 67,72% kasus selama tahun pertama kehidupan). Lesi otak adalah penyebab
paling sering. serangan epilepsi awitan dini pada pasien anak-anak. Banyak
dari thelesions yang bertanggung jawab untuk epilepsi masa kanak-kanak dini
terjadi pada periode prenatal atau perinatal.24 Epilepsi fotosintesis pada
bayi selama bulan pertama kehidupan sangat mungkin untuk mengembangkan gejala
epilepsi (89,74% pada sampel kami). Dalam kasus ini, epilepsi pada usia ini
secara fundamental disebabkan oleh ensefalopati perifer (43,59%) atau
prenatal (38,46%). Epilepsi simtomatik adalah jenis yang paling sering
terjadi (66,67% dalam penelitian kami) pada bayi berusia antara satu dan 3
bulan dengan ensefalopati pralahir. menjadi etiologi paling banyak (33,33%).
Pada kelompok anak usia 3-12 bulan, gejala epilepsi juga merupakan jenis yang
paling sering (58,42%).
Dalam rangkaian kami, beberapa kondisi yang menyebabkan gejala epilepsi
epilepsi terjadi sebelum usia satu tahun; beberapa contohnya adalah sindrom
Down, lissencephaly genetik, infeksi cytomegalovirus kongenital, hipoksia-
ischaemicencephalopathy, ensefalopati metabolik, dan tuberoussclerosis (Tabel
1) .Pasien mengalami gejala pertama manifestasi epilepsi antara usia satu dan
3 tahun juga lebih cenderung memiliki gejala epilepsi (61,39% pada sampel
kami; ensefalopati pra-kelahiran dan perinatal dan temporalsclerosis mesial).
Epilepsi simtomatik kurang sering terjadi pada pasien berusia 3 tahun
(31,21%); Infeksi intrakranial, kecelakaan, tumor intrakranial, atau
malformasi vaskular adalah penyebab utama.
Dalam sampel total, ensefalopati prenatal menjelaskan53,42% dari semua kasus
gejala epilepsi (24,46% dari jumlah pasien epilepsi). Prenatalencephalopati
berkembang sebelum anak lahir dan mungkin mengganggu (masalah vaskular,
toksisitas, infeksi, dll.) Atau ditentukan secara genetis. Pada banyak
kesempatan, data clini-cal dan interpretasi yang benar dari
neuroimagingfindings (malformasi otak mungkin memiliki interpreasi yang
berbeda tergantung pada tahap kehamilan) menunjukkan epilepsi aprenatal namun
tidak memungkinkan kita untuk mengidentifikasi etetologinya.25,26Di sampel
kita , etiologi tetap tidak pasti pada 113 pasien: 40,79% dari semua kasus
epilepsi simtomatik dan 76,35% dari semua kasus epilepsi sekunder akibat
prenatalenektopati. Kelainan migrasi / proliferasi dan malformasi
perkembangan korteks lainnya adalah otak yang paling sering ditemukan. Ini
sangat sering dikaitkan dengan serangan kejang dan refrakter terhadap
pengobatan medis.27Manifestasi entitas ini sangat heterogen (tergantung pada
etiologi dan tahap perkembangan otak), yang akan menentukan fungsionalitas
dan tingkat kepenyasannya.28Migrasi melibatkan banyak faktor, keduanya
bersifat genetik. dan lingkungan, dan karena itu dapat diubah oleh sejumlah
penyebab, termasuk kejadian hipoksia-iskemik, infeksi (seperti infeksi
sitomegalovirus), obat-obatan, racun, racun, atau radiasi.29Di sampel kami,
12 penderita epilepsi memiliki kelainan migrasi neuron atau korteks -plasia
etiologi yang tidak diketahui. Dalam pengalaman kami, ensefalopati prenatal
dikaitkan dengan epilepsi pada 17,37% kasus; Di antaranya, sindrom Angelman
atau lissencephaly genetik terdapat pada withepilepsy pada 100% pasien,
toksoplasmosisin kongenital 50% dan infeksi sitomegalovirus pada 46,15%.
Tingkat kesuraman anak prematur dan bayi baru lahir dengan asfiksia asidosis
meningkat pada tahun-tahun terakhir dueto perbaikan dalam perawatan kebidanan
dan baru-baru ini. kemajuan neonatologi; bagaimanapun, sekuelesuch neurologis
parah seperti epilepsi masih tetap.30,31Di seri kami,
perinatalencephalopathies mewakili 9,26% dari semua kasus epilepsi dan 20,22%
dari semua kasus epilepsi simtomatik. Bagaimana pun, kejadian epilepsi lebih
tinggi pada pasien dengan ensefalopati iskemik-kankemik (56,52%) dibandingkan
dengan prematur.
bayi (13,39%). Hal ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa ensefalopati iskemik
iskemik didiagnosis berdasarkan temuan lesi otak, sedangkan kejadian lesi
otak (misalnya, leukomalacia periventrikular) pada anak prematur telah
menurun secara signifikan karena perbaikan pada perawatan neonatal. Trauma
kepala adalah penyebab seringnya terjadi. epilepsi; kejadian epilepsi onset
onset setelah trauma berat diperkirakan terjadi dari 1% sampai 57%, 32 dengan
risiko epilepsi yang lebih tinggi pada kasus luka terbuka, hematoma
intrakranial, atau kejang pada minggu pertama setelah trauma.33,34 Sampel
kami hanya mencakup 2cases trauma kepala (0,72% dari semua kasus
simtomatikepilepsi): keduanya menyajikanoma hematoma intrakranial, satu di
antaranya berhubungan dengan luka terbuka; tidak satupun dari mereka
mengalami kejang pada minggu pertama. Sklerosis temporal temporal adalah
kemungkinan penyebab lain dari kasus epilepsi, walaupun patogenesisnya masih
harus ditentukan. Beberapa faktor pemicu lesi hippocampal (kehilangan neuron
dan sklerosis berikutnya) telah dijelaskan, termasuk trauma kepala belakang,
perinatal infark serebral, dan intrakranialinfektan.35,36 Selanjutnya,
predisposisi genetik terhadap sindrom ini juga telah disarankan.35,37 Sampel
kami mencakup7 pasien (1,16% dari semua kasus epilepsi dan 2,52% dari
keseluruhan gejala epilepsi simtomatik) yang etiologi talaminya adalah tidak
teridentifikasi dan 2 pasien dengan sklerosis mesial dan infeksi
sitomegalovirus bawaan. Dalam seri kami, 53,85% pasien dengan skerosis
sklerosis mesial temporer. Secara umum, 22,54% dari semua pasien dengan
sindrom neuro-kutaneous pada sampel kami memiliki epilepsi. Walaupun satu
syokromosis tipe 1 adalah sindrom neurocuta-neous yang paling sering terjadi
(70,42% dari semua sindrom neurokutan dalam seri kami), tingkat prevalensi
epilepsi pada pasien ini diperkirakan lebih rendah daripada
neurocutaneoussyndromes lainnya, yaitu 3% -8% .38,39In seri kami, 4% pasien
memiliki epilepsi (2 dari 50 pasien dengan neurofibromatosistipe 1). Namun,
pasien dengan sklerosis tuberous, banyak sekali, memerlukan lebih banyak
kunjungan follow up ke departemen neu-ropaediatrik daripada mereka yang
memiliki neurofibromatosistip 1 karena tingginya tingkat epilepsi yang
terkait dengan kondisi ini, mulai dari 78% sampai 95% 38.40,41 (80% di rumah
kita; 8 dari 10 pasien dengan sklerosis tuberosa
memiliki epilepsi). Selanjutnya, epilepsi sering menunjukkan tahun pertama
kehidupan pada pasien ini. Dalam kasus sindrom Sturge-Weber, kejadian
epilepsi diperkirakan sekitar 80% kasus dengan keterlibatan sepihak dan
hampir93% kasus keterlibatan bilateral. Hasil kami sesuai dengan tingkat ini:
75% pasien dengan sindrom Sturge-Weber mengalami epilepsi (3 dari 4).
Pernafasan dapat muncul sebagai manifestasi awal dari braintumour (20% -50%),
sering dikaitkan dengan neu lainnya. Gejala-gejala medis.42,43 Perkiraan
kejadian braintumours sebagai penyebab epilepsi pada pasien anak-anak
berkisar antara 0,2% sampai 6% 43,44 (2,48% pada seri kami; 5,42% dari semua
gejala epilepsi simtomatik). Dari 15 pasien dengan tumor otak, kejang
merupakan manifestasi awal pada pasien rawat inap (40%) dan terjadi selama
perkembangan penyakit pada pasien yang tersisa. Pada saat permulaan sangat
penting dalam pengelolaan masa kanak-kanak. Studi neuroimaging dan EEG
mungkin cukup pada anak yang lebih besar, namun bayi biasanya memerlukan
penelitian komprehensif dan genetik.21 Tidak ada kasus autoimunepilepsi yang
diidentifikasi dalam rangkaian kita; Namun, semakin banyak jumlah kasus yang
dilaporkan. Oleh karena itu autoimmuneorigin harus dipertimbangkan untuk
memberikan diagnosis dan pengobatan yang sesuai.45-47 Penyebab paling sering
timbulnya epilepsi onset awal, terutama pada pasien yang mengalami masa
percobaan antara usia satu dan 4 bulan, adalah gangguan putus sekolah;
Pasien-pasien ini biasanya menunjukkan respons yang buruk terhadap pengobatan
antiepilepsi dan prognosis buruk dalam hal gangguan neurologis dan
perkembangan.48Petap-permulaan awal jarang terjadi karena kesalahan
metabolisme bawaan, yang kadang kala diobati dengan pengobatan spesifik
(suplemen vita-min atau diet ketogenik) saat pasien donot menanggapi obat
antiepilepsi. Mengingat pentingnya prognosis, dan risiko kasus lebih lanjut
(kelainan ini sering terjadi pada genetika), bersamaan dengan terbatasnya
jumlah kasus yang merespons pengobatan spesifik, protokol diagnostik dan
terapi harus dirancang untuk memberikan perawatan dini, bila mungkin, dan
untuk mengidentifikasi sebab. Prototipe ini juga harus mempertimbangkan
pengobatan dengan vitamin, setelah sampel biologis dikumpulkan. Pada pasien
usia lanjut dengan epilepsi fokus refraktori, penelitian neuroimaging
konvensional danfungsional harus dilakukan agar lesi keluar dari toraks yang
dapat diobati dengan operasi (lesionresection mungkin efektif pada pasien
ini)
Kurangnya klasifikasi epileptisyndrom yang diterima secara universal membuat
sulit untuk membandingkan hasil seri yang diterbitkan, 51,52 memulai dengan
terminologi. Epilepticencephalopathies yang terkait dengan mutasi, seperti
pada pasien dengan mutasi STXBP1 dan CDKL5, dan Dravet syn-drome (yang tidak
termasuk dalam penelitian kami karena dianggap idiopatik) dapat
diklasifikasikan secara asimtomatik (ensefalopati yang ditentukan secara
genetis dengan disfungsi ereksi tidak perlu sekunder terhadap epilepsi) dan
idiopatik (secara genetis ditentukan dan dengan epilepsi sebagai manifestasi
utama). Ensefalopati non-gangguan; sindrom neurokutan; penyakit metabolik dan
degeneratif; dan banyak kasus malformasi pembuluh darah, cavernomas, tumor
otak, dan sklerosis temporalial genital ditentukan secara genetis. Dalam
pandangan kita, semua epilepsi bergejala karena semuanya telah menentukan
etiologi, baik genetik maupun yang diakuisisi. Usia atonset kadang membantu
dalam diagnosis etiologi. Klasifikasi etiologi epilepsi menjadi 2 kelompok
mungkin sangat bermanfaat. Klasifikasi ini membentuk kelompok besar termasuk
epilepsi dengan etiologi atau asosiatif yang diketahui dengan sindrom genetik
yang sangat mungkin menyebabkan terjadinya likepi, dan kelompok lain dari
sindrom epilepsi dengan noknown cause. Kelompok yang terakhir diharapkan
dapat mengurangi kemajuan dueto dalam neuroimaging dan genetika.