Mineralocorticoides
Glándula Glucocorticoides
Colesterol
suprarrenal
Hormonas sexuales
Enzimas
La hiperplasia suprarrenal congénita
(HSC) engloba todos los trastornos
hereditarios de la esteroidogénesis
suprarrenal del cortisol.
Déficit de cortisol
Retroalimentación
negativa
Producción de ACTH
21-OH (21 hidroxilasa) 90-95% de
los casos.
3ß-HDS (3ß-hidroxiesteroide
deshidrogenasa) 1% de los casos
2 variedades
No
Clásica
clásica
Epidemiología
• La incidencia de las formas clásicas (C) es
aproximadamente de 1:10.000 a 1: 15.000.
• Si la actividad enzimática se
conserva en una mínima proporción
(1-2%) dará lugar a virilización, pero
no se presentará la pérdida salina.
Clásica (PS)
• La pérdida salina se manifiesta después del
nacimiento en la segunda semana de vida.
• La deficiencia de 11-ß-hidroxilasa
se debe a mutaciones en el gen
CYP11B1, localizado en el
cromosoma 8.
• Fenotipo femenino
P450 scc(proteína StAR)
Características
• Hiperplasia suprarrenal lipoidea
(suprarrenales llenas de
colesterol)
• Pallardo SL, Morante T, et al. Endocrinología clínica (2ª ed.) España, 2010