BAB I

PENDAHULUAN

Latar Belakang

Pansitopenia adalah kegagalan produksi progenitor hematopoetik,

destruksi sel, atau penggantian sum-sum tulang oleh tumor atau fibrosis yang

menyebabkan terjadinya depresi semua elemen sel darah secara abnormal.1,2

Konsekuensi klinis pansitopeni meliputi anemia, neutropenia, dan

trombositopenia. Pansitopenia bergantung kepada tingkat dan durasi

gangguannya, dapat menyebabkan penyakit berat dan kematian. Pansitopeni

dapat konstitusional, yang timbul sebagai akibat dari defek genetik yang

diwariskan yang menyangkut progenetor hemapoetik. Bentuk lain yaitu

pansitopeni akuisata yang diakibatkan oleh destruksi progenitor, cedera pada

progenitor hemapoetik, atau pendesakkan progenitor oleh sel tumor atau fibrosis.2

Pansitopenia ditandai dengan netrofil < 500/mm3, platelet < 20,000/mm3,

dan retikulosit <1% (3). Pansitopeni kongenital ditunjukkan dengan kelainan

fisik pada anemia fanconi dan diskeratosis kongenital. Anemia Fanconi ditandai

dengan hiperpigmentasi dan noktah kopi susu (café-au-lait spots), kelainan skelet

(hipoplasi atau tidak adanya ibu jari), perawakan pendek, dan spektrum luas

kelainan organ dan kulit. Pada diskerotasis kongenital dapat ditemukan

hiperpigmentasi maupun ditsrofi kuku dari kedua tangan dan kaki, leukoplakia,

dan sejumlah kelainan mata termasuk epifora, blefaritis, dan katarak. Adanya

kelainan skelet dan kulit yang khas bersama perawakan pendek harus dicurigai

1
diagnosis pansitopeni kongenital meskipun tidak ada masalah hematologi.

Sedangkan manifestasi klinis pada pansitopeni akuisita ditandai dengan anemia,

leukopenia, dan trombositopenia dengan akibat risiko kelelahan meningkat, gagal

jantung, infeksi, dan perdarahan.2

Komplikasi utama pada pansitopeni sangat mencolok terkait dengan risiko

perdarahan yang mengancam kehidupan karena trombositopenia yang lama atau

infeksi karena neutropenia yang membandel. Penderita dengan neutropenia yang

membandel karena sumsum tulang mempunyai resiko tinggi bukan saja untuk

infeksi bakteri yang serius tetapi juga untuk mikosis invasif.2,3

Laporan kejadian pansitopenia dapat dilihat dari gambaran kejadian

penyakit akibat pansitopenia. Sindrom myelodisplasia adalah penyebab utama dari

kegagalan sum-sum tulang, dengan insidensi 5 per 100.000 populasi setiap tahun.

Paroksismal nokturnal hemoglobinuria dilaporkan memiliki prevelensi 1 per

100.000 kejadian. Anemia aplastik memiliki kejadian tiga sampai lima kali lebih

tinggi di asia daripada di dunia barat. International Aplastic Anemia Study

melaporkan bahwa insiden anemia aplastik adalah 0,2 per 100.000 pertahun di

eropa dan Amerika. Sedangkan mielofibrosis idiopatik dilaporkan terjadi pada 0,5

per 100.000 populasi dalam setahun. Sementara kegagalan sum-sum tulang yang

kongenital sangat jarang terjadi.4

Berikut ini akan disajikan suatu laporan kasus pasien anak laki-laki

berumur 7 tahun dengan diagnosis pansitopenia yang dirawat di ruang anak

RSUD Ulin Banjarmasin.