Kelainan Bawaan

DEFINISI

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis
ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

PENYEBAB

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak
memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti
semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi
yang memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan
atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina
bifida dan hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan
enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan
gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf
pusat) dan fenilketonuria.

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

# Pemakaian Alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat
tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
# Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu
kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang
dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan
jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal,
gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan
mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus Herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama
proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan
penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya
jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala
yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan
mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa
meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida
bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur
sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

3. Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap
cedera.
Jumlah cairan ketuban yang Abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan
bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak
tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air
kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan
oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

4. Faktor genetik dan kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan
merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau
kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh
manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik:

1. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu
orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari
kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka
keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom
X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X
akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut.
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi
terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan
kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar
kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat
spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah
terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa
saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun
ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

GEJALA

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan
tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk
sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.

2. Defek tabung saraf

Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam
keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan.
Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera
setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda
spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung
- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri
dan kanan)
- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih
berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)
- Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
- Koartasio aorta (penyempitan aorta)
- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak
terbentuk sempurna)
- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri
besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan
jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung
kepada beratnya kelainan.

5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan
pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh
darah.

6. Dislokasi panggul bawaan

Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

7. Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara
sempurna.
8. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu
membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan
lengket.

9. Defek saluran pencernaan

Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta
anus.
Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pilorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier

10. Sindroma Down

Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan
kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang
khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa
menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan
mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

12. Sindroma X yang rapuh

Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai
keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya
sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam
penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang
progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.

14. Anemia sel sabit

Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit),
yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.
15. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan,
kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin

Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada
wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

DIAGNOSA

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua
wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada
wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).
Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun
hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko.
Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik.

Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang
berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.
Tes skrining terdiri dari:
# Pemeriksaan darah
# Pemeriksaan USG.

Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil
memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:
# Amniosentesis
# Contoh vili korion
# Contoh darah janin
# Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:

# Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
# Sindroma Down
# Kelainan kromosom lainnya
# Kelainan metabolisme yang diturunkan
# Kelainan jantung bawaan
# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
# Sumbing bibir atau langit-langit mulut
# Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
# Tumor bawaan.

PENCEGAHAN

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk
mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
# Tidak merokok dan menghindari asap rokok
# Menghindari alkohol
# Menghindari obat terlarang
# Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
# Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
# Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
# Mengkonsumsi suplemen asam folat
# Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
# Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Vaksinasi

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan
pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan
sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR

2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
3. Aman diberikan pada saat hamil
- Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
- Vaksin Hepatitis A
- Vaksin hepatitis B
- Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga)
- Vaksin pneumokokus.

Zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
# Alkohol
# Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
# Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
# Turunan kumarin (misalnya warfarin)
# Carbamazepine
# Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
# Cocain
# Dietilstilbestrol
# Timah hitam
# Lithium
# Merkuri organik
# Phenitoin
# Streptomycin dan kanamycin
# Tetrasyclin
# Talidomide
# Trimethadion dan paramethadion
# Asam valproat
# Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
# Infeksi
# Radiasi.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu
hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua
sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.