PRESENTASI KASUS

SEORANG BAYI PEREMPUAN 2 BULAN DENGAN GLOBAL

DEVELOPMENT DELAY DAN KEJANG FOKAL
KRIPTOGENIK

DISUSUN OLEH:
KHARIZ FAHRURROZI G99162015 (A-7)
MUFTI AKBAR G99171026 (A-5)

PEMBIMBING :
Dra. SUCI MURTI KARINI, M.Si.

KEPANITERAAN KLINIK/ PROGRAM STUDI PROFESI DOKTER

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH DR. MOEWARDI
2018

0
 BAB I
STATUS PENDERITA

I. IDENTITAS PENDERITA
Nama : An. NKA
Usia : 2 bulan
Tanggal Lahir : 07 Desember 2017
Berat Badan : 4,2 kg
Panjang Badan : 53 cm
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Alamat : Gedong, Kadipiro, Banjarsari, Surakarta
Tanggal Pemeriksaan: 15 Februari 2018
Nomor Rekam Medis : 01401xxx

II. ANAMNESIS
Anamnesis diperoleh dengan cara alloanamnesis terhadap orang tua
pasien saat dirawat di Bangsal Anak Melati 2, RSUD Dr. Moewardi.

A. Keluhan Utama
Pasien kejang

B. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien sebelumnya dating ke IGD dengan keluhan utama kejang.
Pasien kejang 3-4x/hari selama 30 detik-1 menit sejak 2 hari sebelum
masuk rumah sakit. Pasien kejang seluruh tubuh, mata mendelik ke atas,
dan anak menangis keras. Setelah itu pasien tertidur. Pasien tampak lemas
dan mengantuk disbanding bisanya. Juga menetek tidak sekuat biasanya.
Tidak ada batuk, pilek, maupun demam. Pasien rutin minum asam
valproate sebanyak 0,7ml/12jam.

1
 Saat di anamnesis di bangsal ibu pasien mengatakan anaknya lebih
sering kejang pada tangan kanan. Tidak ada keluhan demam. Selama ini
anak belum bisa menatap mata ibunya, belum bisa tersenyum, dan
mengamati tangannya karena selalu melihat ke atas. Pasien juga tidak
merespon pemeriksa. Pasien belum bisa mengoceh atau bersuara. Sampai
saat ini pasien belum bisa tengkurap & mengangkat kepalanya sendiri.

C. Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat mondok : Setelah lahir selama 27 hari

di HCU neonatus
Riwayat operasi : disangkal
Riwayat alergi obat / makanan : disangkal
Riwayat kejang sebelumnya : 2 hari yang lalu
Riwayat keterlambatan perkembangan : belum pernah diperiksa

D. Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat penyakit serupa : disangkal
Riwayat alergi obat / makanan : disangkal
Riwayat kejang pada keluarga : disangkal
Riwayat kehamilan : ibu melahirkan secara SC
karena panggul sempit
E. Riwayat Penyakit yang Pernah Diderita
Muntaber (-) CMV (-)
Rubella (-) Polio (-)
Bronkitis (-) Thypus abdominalis (-)
Morbili (-) Cacingan (-)
Pertusis (-) Gegar otak (-)
Difteri (-) Fraktur (-)
Varicella (-) Kolera (-)
Malaria (-) TB paru (-)

2
F. Riwayat Sosial Ekonomi
Pasien sejak lahir diasuh oleh orang tua pasien. Pasien saat ini
masih diberi ASI oleh ibunya.. Pasien berobat menggunakan Badan
Penyelenggara Jaminan Sosial (BPJS). Kesan sosial ekonomi pasien baik.

G. Riwayat Makan Minum Anak

Setelah lahir sampai sekarang anak diberi ASI..

H. Riwayat Pemeriksaan Kehamilan dan Prenatal

Ibu pasien hamil pada usia 30 tahun, G2P1A0. Selama hamil, ibu
pasien rutin melakukan ANC di bidan dan dokter setiap sebulan sekali. Ibu
pasien tidak pernah mengeluhkan sakit berat sampai lahir. Dari
pemeriksaan diketahui panggul ibu sempit sehingga disarankan SC.

I. Riwayat Kelahiran
Ibu pasien melahirkan dengan SC di RS Hermina, pada usia
kehamilan 9 bulan dengan berat badan lahir 2400 gram dan panjang badan
lahir 50 cm. Pasien menangis beberapa saat setelah lahir dengan kesan
asfiksia sehingga pasien di rujuk ke HCU Neonatus RSDM.

J. Riwayat Pemeriksaan Post Natal

Pasien dirawat di HCU Neonatus selama 27 hari dan telah
mendapatkan imunisasi HB0. Pasien imunisasi BCG dan Polio di Poli
Pedsos.

K. Riwayat Imunisasi
1. HB0 : 0 bulan
2. BCG, Polio 0 : 1 bulan
Kesimpulan : Pasien mendapatkan imunisasi sesuai pedoman Kementerian
Kesehatan 2017.

3
III. PEMERIKSAAN FISIK
1. Keadaan Umum : Nampak sakit sedang
Derajat Kesadaran : Somnolen, E2V3M5
Status gizi : gizi kesan cukup
2. Tanda vital
Suhu : 36,5 oC (36,5-36.6oC)
Denyut nadi : 142 x/menit
Saturasi O2 : 98%
Frekuensi pernapasan : 42 x/menit
Berat badan : 4,2 kg
Panjang badan : 53 cm
3. Kulit : warna kecoklatan, kelembaban baik, turgor baik.
4. Kepala : mesocephal, rambut kehitaman, tidak mudah rontok, lingkar
kepala 36,5 cm (-2SD < LK < 0 SD, nellhaus), UUB datar.
5. Muka : sembab (-), wajah orang tua (-).
6. Mata : cowong (-), bulu mata hitam lurus tidak rontok, konjungtiva anemis
(-/-), sklera ikterik (-/-), strabismus (-), xeroftalmia (-), bercak bitot’s (-),
oedem palpebra (-/-), refleks cahaya (+/+).
7. Hidung : bentuk normal, napas cuping hidung (-/-), sekret (-/-), darah (-/-),
deformitas (-), deep nasal bridge (-).
8. Mulut : sianosis (-), bibir kering (-), lidah kotor (-), gusi berdarah (-),
mukosa basah (+), susunan gigi normal.
9. Tenggorokan : uvula di tengah, tonsil T1 –T1, faring hiperemis (-),
pseudomembran (-), post nasal drip (-).
10. Telinga : bentuk aurikula dextra et sinistra normal, kelainan liang telinga
(-), serumen (-/-), membrana timpani sulit dievaluasi, prosesus mastoideus
tidak nyeri tekan, tragus pain (-), sekret (-), low-set ears (-).
11. Leher : bentuk normal, trakhea di tengah, kelenjar thyroid tidak membesar.
12. Limfonodi : kelenjar limfe auricular, submandibuler, servikalis,
supraklavikularis, aksilaris, dan inguinalis tidak membesar.
13. Thorax : bentuk normochest, retraksi (-) interkostal dan sub sternal, iga
gambang (-), gerakan simetris kanan = kiri

4
 Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
Palpasi : Ictus cordis tidak kuat angkat
Perkusi : Batas jantung kesan tidak melebar
Kiri atas : SIC II linea parasternalis sinistra
Kiri bawah : SIC IV linea midclavicularis sinistra
Kanan atas : SIC II linea parasternalis dekstra
Kanan bawah : SIC IV linea parasternalis dekstra
Auskultasi : BJ I-II intensitas normal, reguler, bising (-)
Pulmo : Inspeksi : Pengembangan dada kanan = kiri
Palpasi : Fremitus raba kanan = kiri
Perkusi : Sonor / Sonor di semua lapang paru
Batas paru-hepar : Spatium Intercostae (SIC) V kanan
Batas paru-lambung : SIC VI kiri
Redup relatif di : SIC V kanan
Redup absolut : SIC VI kanan (hepar)
Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+/+), ronkhi
basah kasar (-/-), ronkhi basah halus
(-/-)
14. Abdomen : Inspeksi : dinding dada sejajar dinding perut
Auskultasi : bising usus (+) normal
Perkusi : timpani
Palpasi : supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba,
lien tidak teraba.
15. Urogenital : dalam batas normal
16. Gluteus : Baggy pants (-)
17. Ekstremitas :
akral dingin - - sianosis oedem
- - - -
- - - - - -
spastik klonus
- - - -
- - - -
Capillary Refill Time < 2 detik, A. dorsalis pedis teraba kuat
18. Kuku : keruh (-), spoon nail (-), konkaf (-)

5
 19. Pemeriksaan neurologis
a. Refleks fisiologis
Biceps (+2/+2), triceps (+2/+2), achilles (+2/+2), patella (+2/+2)
b. Refleks patologis
Babinski (-/-), chaddok (-/-), oppenheim (-/-), gordon (-/-)
c. Meningeal sign
Kaku kuduk (-), Burdzinski I/II (-/-), kernig (-)

IV. STATUS GIZI

1. BB/U : -2 SD < BB/U < 2 SD  normoweight
2. TB/U : -2 SD < TB/U < 2 SD  normoheight
3. BB/TB : -2 SD < BB/TB < 2 SD  gizi baik
Kesimpulan status gizi : normoweight, normoheight, gizi baik menurut
kurva antropometri WHO 2006.

V. DENVER DEVELOPMENTAL SCREEENING TEST

Hasil tes perkembangan Denver ditemukan keterlambatan global.

VI. RESUME
Pasien usia 2 bulan dengan keluhan kejang terutama pada tangan kanan
dengan riwayat kejang umum. Dari status perkembangan, pasien belum bisa
menatap mata ibunya, belum bisa tersenyum, dan mengamati tangannya
karena selalu melihat ke atas. Pasien juga tidak merespon pemeriksa. Pasien
belum bisa mengoceh atau bersuara. Sampai saat ini pasien belum bisa
tengkurap & mengangkat kepalanya sendiri.

VII. ASSESMENT
1. Suspek keterlambatan perkembangan global atau Global Delayed
Development
2. Kejang fokal kriptogenik
3. Gizi baik, normoweight, normoheight

6
VIII. PENATALAKSANAAN
1. Edukasi orang tua pasien tentang penyakitnya
2. Terapi okupasi
3. Terapi wicara
4. Fisioterapi

IX. PLANNING
1. Konsul bagian Rehabilitasi Medik
2. Kontrol Poliklinik Tumbuh Kembang Anak setiap 3 bulan sekali setelah
pasien pulang

X. PROGNOSIS
Ad vitam : bonam
Ad sanationam : dubia
Ad fungsionam : dubia

7
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY

A. Definisi
Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan
Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain
perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif,
personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak
berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari 5 tahun
saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang
dipergunakan adalah retardasi mental. Anak dengan KPG tidak selalu menderita
retardasi mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak
mengalami KPG seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi
psikososial meskipun aspek kognitif berfungsi baik.1,2

B. Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5 tahun.4 Penelitian oleh Suwarba dkk.12 di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat
bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,
asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20%
nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan
global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra
uterin, serta asfiksia perinatal.4
Menurut penelitian Deborah M dkk.6 prevalensi KPG di Poliklinik Anak
RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari
12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan
terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa berbicara dan
berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien.
Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan
pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29%

8
mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom. Evaluasi perkembangan menunjukkan
40 (60%) terlambat pada seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada
61% dengan penyebab terbanyak adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral
disgenesis, palsi serebral.

C. Tahap Perkembangan Normal pada Anak

1. Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak
Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang
sejak konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang
membedakan anak dengan dewasa. Anak menunjukkan ciri-ciri
pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai dengan usianya.
Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta
jaringan interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh
sebagian atau keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang
dan berat.Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh
yang lebih kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara
dan bahasa serta sosialisasi dan kemandirian.5
Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi
secara simultan. Berbeda dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan
hasil interaksi kematangan susunan saraf pusat dengan organ yang
dipengaruhinya, misalnya perkembangan sistem neuromuskular,
kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi. Kesemua fungsi tersebut
berperan penting dalam kehidupan manusia yang utuh.
Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses
pertumbuhan dan perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki
ciri-ciri yang satu sama lainnya saling berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara
lainperkembangan menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan
perkembangan pada tahap awal menentukan perkembangan selanjutnya,
pertumbuhan dan perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda,
perkembangan berkorelasi dengan pertumbuhan, perkembangan
mempunyai pola yang tetap, serta perkembangan memiliki tahap yang
berurutan. 5
Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang
anak juga memiliki prinsip-prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip

9
 dapat digunakan sebagai kaidah atau pegangan dalam memantau
pertumbuhan dan perkembangan anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh
kembang, yaitu perkembangan merupakan hasil proses kematangan dan
belajar, serta pola perkembangan dapat diramalkan.5

2. Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak

Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan
normal yang merupakan hasil interaksi banyak faktor yang
mempengaruhinya. Faktor-faktor tersebut antara lain faktor Internal,
diantaranya ras/etnik atau bangsa, keluarga, umur, jenis kelamin, genetik,
dan kelainan kromosom; faktor eksternal, diantaranya faktor prenatal (gizi,
mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi, infeksi, kelainan imunologi,
anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan, faktor pasca
persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis dan
kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan,
stimulasi, dan obat-obatan).5,6
3. Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi9:
a. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan
anak melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot
besar seperti duduk, berdiri, dan sebagainya.
b. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan
anak untuk melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh
tertentu dan dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan
koordinasi yang cermat seperti mengamati sesuatu, menjimpit,
menulis, dan sebagainya.
c. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan
dengan kemampuan untuk memberikan respon terhadap suara,
berbicara, berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.
d. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan
selesai bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi
dan berinteraksi dengan lingkungannya, dan sebagainya.

4. Periode Tumbuh Kembang Anak

10
 Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan
berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa.Tumbuh
kembang anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh kembang
anak adalah sebagai berikut5,7,9:
1. Masa prenatal atau masa intra uterin
Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:
a. Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2
minggu.
b. Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu.
Ovum yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi suatu
organism, terjadi diferensiasi yang berlangsung cepat, terbentuk
sistem organ dalam tubuh.
c. Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir
kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini,
sejak umur kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan
intra uterin. Pada masa ini terjadi percepatan pertumbuhan,
pembentukan jasad manusia sempurna. Alat tubuh telah terbentuk
serta mulai berfungsi.
d. Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini
pertumbuhan berlangsung pesat disertai perkembangan fungsi-
fungsi. Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu
melalui plasenta. Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3
(Docosa Hexanoic Acid) dan Omega 6 (Arachidonic Acid) pada
otak dan retina.
2. Masa bayi (umur 0 – 11 bulan)
Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:
a. Masa neonatal (umur 0 – 28 hari)
Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi
b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari – 11 bulan)
Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses
pematangan berlangsung secara terus menerus terutama
meningkatnya fungsi sistem saraf.
Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi,
mendapat ASI eksklusif selama 6 bulan penuh, diperkenalkan
kepada makanan pendamping ASI sesuai umurnya, diberikan
imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh yang sesuai. Masa

11
 bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak terjalin,
sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak sangat
besar.
3. Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 – 59 bulan)
Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat
kemajuan dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik
halus) serta fungsi ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang
anak adalah pada masa balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun
pertama kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan sel-sel otak masih
berlangsung dan terjadi pertumbuhan serabut-serabut saraf dan cabang-
cabangnya. Jumlah dan pengaturan hubungan-hubungan antar sel saraf
ini akan sangat mempengaruhi segala kinerja otak, mulai dari
kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga bersosialisasi.
Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk
pada masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun
apabila tidak dideteksi dan ditangani dengan baik, akan mengurangi
kualitas sumber daya manusia dikemudian hari.
4. Masa anak prasekolah (umur 60 – 72 bulan)
Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi
perkembangan dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan
meningkatnya keterampilan dan proses berpikir. Pada masa ini, selain
lingkungan di dalam rumah maka lingkungan di luar rumah mulai
diperkenalkan. Pada masa ini juga anak dipersiapkan untuk sekolah,
untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima rangsangan serta
proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar dengan
baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah
dengan cara bermain.

D. Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan
neuromuskular.
Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters AV, 2010)
13
Kategori Komentar

12
 Genetik atau Sindromik  Sindrom yang mudah diidentifikasi,
Teridentifikasi dalam 20% dari mereka misalnya Sindrom Down
yang tanpa tanda-tanda neurologis,  Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas
kelainan dismorfik, atau riwayat pada awal masa kanak-kanak, misalnya
keluarga Sindrom Fragile X, Sindrom Velo-cardio-
facial (delesi 22q11),Sindrom Angelman,
Sindrom Soto, Sindrom Rett,
fenilketonuria maternal,
mukopolisakaridosis, distrofi muskularis
tipe Duchenne, tuberus sklerosis,
neurofibromatosis tipe 1, dan delesi
subtelomerik.
Metabolik  Skrining universal secara nasional
Teridentifikasi dalam 1% dari mereka neonatus untuk fenilketonuria (PKU) dan
yang tanpa tanda-tanda neurologis, defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase
kelainan dismorfik, atau riwayat rantai sedang.
keluarga  Misalnya, kelainan siklus/daur urea
Endokrin  Terdapat skrining universal neonatus
untuk hipotiroidisme kongenital
Traumatik  Cedera otak yang didapat
Penyebab dari lingkungan  Anak-anak memerlukan kebutuhan
dasarnya seperti makanan, pakaian,
kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk
dapat berkembang secara normal
 Anak-anak tanpa perhatian, diasuh
dengan kekerasan, penuh ketakutan,
dibawah stimulasi lingkungan mungkin
tidak menunjukkan perkembangan yang
normal
 Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi dan ada bersamaan dengan
patologi lain dan merupakan kondisi
yaitu ketika kebutuhan anak diluar
kapasitas orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Malformasi serebral  Misalnya, kelainan migrasi neuron
Palsi Serebral dan Kelainan  Kelainan motorik dapat mengganggu
Perkembangan Koordinasi perkembangan secara umum
(Dispraksia)
Infeksi  Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV
 Meningitis neonatal
Toksin  Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan
saat masa kehamilan
 Anak: Keracunan timbal

E. Deteksi Dini

13
 Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan
pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap
tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan
normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali
terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua
perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak.5 Untuk mengetahui
apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data /
laporan atau keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining
perkembangan pada anak.
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara
komprehensif untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan
mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi dini
dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya
pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan
indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan
dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan
penilaian perkembangan.2,5
Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat
dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang
tercantum di bawah 5,4:
Tanda bahaya perkembangan motor kasar
1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya
antara anggota tubuh bagian kiri dan kanan.
2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat
bayi) hingga lebih dari usia 6 bulan
3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh
5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol
Tanda bahaya gangguan motor halus
1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih
sangat dominan setelah usia 14 bulan
4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)
1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan
terhadap suatu benda pada usia 20 bulan

14
 2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons
2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau
ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulan
3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4. 15 bulan: belum ada kata
5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi /
interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif
1. 2 bulan: kurangnya fixation
2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4. 9 bulan: belum babbling seperti ‘mama’, ‘baba’
5. 24 bulan: belum ada kata berarti
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini
gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau
panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental
Screening Test – II), Child Development Inventory untuk menilai kemampuan
motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parent’s
Evaluations of Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining
yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale)
dan CLAMS (Clinical Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai
kemampuan bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3 tahun.4,11
F. Gejala Klinis
Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian
dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila
di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli
dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut. Skrining
prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan akan

15
berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining dengan
beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala,
lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada pengertian KPG yang
berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar,
motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari
dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal
spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait
ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestonesyang seharusnya, yaitu4,11:
1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus

G. Diagnosis
1. Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan
orangtua secara seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat
mencatat setiap keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan
kurang responsifnya anak tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap
orangtua tentunya memiliki daerah perhatian yang berbeda. Penggalian
anamnesis secara sistematis meliputi, resiko biologi akibat dari gangguan
prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan
akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat
balita.

16
 2. Pemeriksaan Fisik
Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan
fisik. Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau
makrosefali) adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan
bentuk tubuh sering dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor
penyakit genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.18 Sebagai
tambahan, pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi
penglihatan dapat dilakukan saat balita, dengan menggunakan
pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya lampu.
Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih
mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata
istirahat ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula
dilakukan test dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada
balita. Saat umur memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites
dengan menggunakan peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun,
pendengaran dapat diperiksa menggunakan audiometer portable.
Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari infeksi otitis media menjadi
hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi secara kontinyu akan
menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan kulit secara
menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal
seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan
dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan
neurologi yang berhubungan dengan perkembangan seperti adanya
primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya
gangguan tonus. 4,11
3. Pemeriksaan Penunjang
Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan
kemungkinan gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes
skrining yang dilakukan pada anak yang sehat. Hal ini penting dan
dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa pemeriksaan penunjangnya
antara lain7,11:

a. Skrining metabolik

17
 Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino,
serum glukosa, bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin
kinase. Skrining metabolik rutin untuk bayi baru lahir dengan
gangguan metabolisme tidak dianjurkan sebagai evaluasi inisial pada
KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat
dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang mengarah pada
suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-anak
dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas
kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan.
Anak dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan
menggunakan kreatinin phospokinase atau aldolase untuk melihat
adanya kemungkin penyakit muscular dystrophy.
b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun
tidak ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang
menunjukkan suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X,
dilakukan bila adanya riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun
skrining untuk Fragile X lebih sering dilakukan anak laki-laki karena
insiden yang lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk, skrining pada
wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang
jelas.Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita
dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat
dijelaskan.
c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid
kongenital perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan
KPG hanya dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan
pada disfungsi tiroid.
d. EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang
memiliki riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik
(Landau-Kleffner). Belum terdapat data yang cukup mengenai
pemeriksaan ini sehingga belum dapat digunakan sebagai rekomendasi
pemeriksaan pada anak dengan KPG tanpa riwayat epilepsi.

18
 e. Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin
pada KPG (terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila
tersedia MRI harus lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah
ditegakkan diagnosis secara klinis sebelumnya.

H. Diagnosis Banding
Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara
spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini,
terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD,
namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral,
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum
Disorder (ASD).7
I. Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum
ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana
anak-anak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan
kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG
dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-
faktor yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara
lain2,5,7:
1. Speech and Language Therapy
Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi
CP, autism, kehilangan pendengaran, dan KPG.Terapi ini bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric
abilities.Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari
anak tersebut.Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan
atau barang yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan
otot pada mulut, lidah dan tenggorokan.Metode tersebut digunakan pada
anak-anak dengan gangguan pengucapan.Dalam terapi ini, terapis
menggunakan alat-alat yang membuat anak-anak tertarik untuk terus
belajar dan mengikuti terapi tersebut.
2. Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih
mandiri dalam menghadapi permasalahan tugasnya.Pada anak-anak, tugas

19
 mereka antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti
mandi, memakai pakaian, makan, dan lain-lain.Sehingga anak-anak yang
mengalami kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat
membantu mereka meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi
permasalahannya.
3. Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan
halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya
tahannya.Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk
menggunakan otot yang besar seperti berguling, merangkak, berjalan,
berlari, atau melompat.Kemampuan motorik halus yakni menggunakan
otot yang lebih kecil seperti kemampuan mengambil barang. Dalam terapi,
terapis akan memantau perkembangan dari anak dilihat dari fungsi,
kekuatan, daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya.
Pada pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan orang-orang
yang berada dekat dengan anak tersebut.Sehingga terapi ini dapat
mencapai tujuan yang diinginkan.
4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay developmentakan mengalami stress pada dirinya
dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif
atau buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut,
dan lain-lain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus
untuk mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk
beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain
dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi
kognitif.Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap
pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan
behavioural therapy dilakukan dengan mengubah dan mengurangi sikap-
sikap yang tidak diinginkan.Beberapa terapis mengkombinasikan kedua
terapi tersebut, yang disebut cognitive-behavioural therapy.

J. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat.Jika tidak

20
 tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain,
khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan
mengalami depresi akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi
permasalahannya. Sehingga anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.

K. Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan
penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment).Dengan
pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon
yang baik terhadap perkembangannya.Walau beberapa anak tetap menjalani
terapi hingga dewasa.Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam
menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang
progresif (faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya
waktu), akan menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari
sebelumnya atau mengalami kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan
yakni meningkatkan kemampuan dari anak tersebut untuk menjalani
kesehariannya.2,5

21
 DAFTAR PUSTAKA

1. Darsono dan Himpunan dokter spesialis saraf indonesia dengan UGM. 2005.
Buku Ajar Neurologi Klinis. Yogyakarta: UGM Press.
Rudolph AM, dkk. Buku Ajar Pediatri Rudolph. Edisi 20. Volume 3.
Jakarta:EGC, 2006. Hal 2053-57
2. Depkes. 2005. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini
Tumbuh Kembang Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen
Kesehatan RI. 2005.
3. Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical
Pediatric Neurology: A signs and symptoms approach. Edisi ke-
4.Philadelphia: WB Saunders; 2001.h.117–47.
4. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with
Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478-
483.
5. IDAI. 2011. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak.
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Indonesia. [diunduh 15 Februari 2018].
[Available from]: URL: http //idai.or.id/public-articles/seputar-kesehatan-
anak/mengenal-keterlambatan-perkembangan-umum-pada-anak.html.
6. Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan
Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah
Denpasar. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Udayana Bali
7. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea &
Febiger 1990; 306-311.
8. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice
parameter: Evaluation of the quality standards subcommittee of the American
Academy of Neurology and the practice committee of the child neurology
society. Neurology 2003;60:67-80.
9. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay.
Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:21–26.
10. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting.
Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32.

22
11. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting
etiologic yield in the Assessment of global development delay. Pediatrics
2006;118:139-45.
12. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi
pasien keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61.
13. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010;
10(2);32-4.

23