LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME

A. PENGERTIAN
Menurut Gunarhadi (2005 :13) down syndrom adalah suatu kumpulan gejal
akibat dari abnormalitas kromosom,biasanya kromosom 21 ,yang tidak dapat
memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom
.Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh seguin dalam tahun 1844. Down adalah
dokter dari inggris yang namanya lengkapnya langdon haydon .

B. TANDA DAN GEJALA

Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas :
1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan
fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar
2. Sifat pada kepala, muka dan leher : penderita down syndrome mempunyai paras
muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata
jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran
lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak
teratur. Paras telinga adalah lebih rendah.
3. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara.scrotal tongue,
rahang atas kecil (hypoplasia maxilla
4. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
5. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.
Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan
“simian crease”.
Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki
kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi
lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
(Gunarhadi .2005)

C. POHON MASALAH

Faktor penyebab:
Genetick, Umur,
Radiasi,Infeksi , toksik 1
 Abnormalitas kromosom
(kelebihan kromosom X)

Non Disjungtional Translokasi kromosom 21 & Post zigotik non

15 disjunctional

Pembentukan organ Yang

Penyakit Jantung kongenital kurang sempurna

Peningkatan konsentrasi Keterlambatan Pertumbuhan palatum

terhadap infeksi Pertumbuhan dan abnormal
Perkembangan

Risiko infeksi Ketidak seimbangan

Nutrisi Kurang Dari
Kebutuhan Tubuh

D. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 atosom+XX
atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina
dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down
terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisonomi atau translokasi
kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar
1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fentela terlambat
menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. Echocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada jantung,
khususnya pada katup jantung. Selain itu echocardiogram mampu mendeteksi
derajat defek, pembesaran, infeksi, dan emboli pada jantung serta untuk
mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau
VSD
5. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah
dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.

2
 6. Dapat diteggakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
(Aziz Alimul H, 2008 ).

E. PENATALAKSANAAN MEDIS
Anak yang mengalami kelainan sindrom down, umumnya memiliki
keceerdasan (IQ) rendah yaitu dibawah 30. Akan tetapi saat ini dengan deteksi dini
serta terapi stimulasi yang diberikan secara teratur dan intensif, kecerdasan anak yang
menderita sindrom down dapat memperbaiki hingga subnormal antara 70-90 bahkan
harapan untuk menjadi opandai (IQ lebih dari 110) masih mustahil.
a. Terapi Stimulasi
Untuk merangsang perkembangan IQ anak penderita sindrom down, terapi
stimulasi diberikan dengan melatih gerakan-gerakan motorik anak sejak usia dini.
Latihan tersebut dapat dilakukan sendiri oleh anak dan dapat dibantu oleh ahli
fisioterapi. Melalui gerakan-gerakan motorik itu perkembangan saraf dirangsang
sehingga bisa mempengaruhi perkembangan saraf dan otaknya.
b. Permainan
Permainan dapat membantu pemahaman anak-anak mengenai kehidupan, melalui
permainan juga, anak dengan sindrom down akan berupaya memahami hubungan
saling terkait
1) Permainan selidik dan jelajah
2) Permainan membina dan kongnitif
3) Permainan social
4) Permainan khayalan
5) Permainan merangsang pergerakan otot
6) Permainan bahasa
c. Terapi fisik
Terapi fisik yang digunakan untuk menangani anak-anak yang mengatasi kelainan
down syndrome adalah dengan terapi treadmill, yaitu dengan cara melatih ibu
atau pengasuh dan anak yang mengalami down syndrome. Ibu atau pengasuh anak
down syndrome dilatih bagaimana cara yang tepat untuk melatih anak down
syndrome agar dapat berjalan dan dapat melatih keterampilan motoriknya,
misalnya bagaimana cara memegang bayi, melatih anak untuk duduk dan berjalan
sendiri. (Ulrich, 2008).
Selain terapi fisik tersebut, special education, menerapkan pendidikan khusus
bagi anak-anak down syndrome, modifikasi perilaku, dan parenting skill bagi
orang tua anak-anak down syndrome (Aziz Alimul H, 2008 ).

F. PENGKAJIAN KEPERAWATAN

3
Pengkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan dengan
mengumpulkan data-data yang akurat dari klien sehingga akan diketahui berbagai
permasalahan yang ada.( Aziz Alimul H, 2008 ).
1. Identitas Pasien
Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan
ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan klien/ayah/ibu.
2. Riwayat Kesehatan
a. Keluhan utama
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah
retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita),
dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama
pada kasus-kasus yang diberi latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan fisik,
perkembangan motorik, perkembangan kognitif, perkembangan psikososial
jika dibandingkan dengan anak seusianya.
b. Riwayat penyakit sekarang
Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan
mental dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki
kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka,
ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus,
sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang
disebut bintik “Brushfiel.
c. Riwayat kehamilan dan kelahiran
 Prenatal
 Natal
 Post natal
d. Riwayat penggunaan obat-obatan
e. Riwayat alergi
f. Riwayat imunisasi
g. Riwayat kesehatan keluarga
h. Riwayat social
 Yang mengasuh
 Hubungan dengan anggota keluarga
 Hubungan dengan teman sebaya
 Lingkungan rumah
3. Kebutuhan dasar
a. Cairan & nutrisi
b. Eliminasi
c. Pola tidur
d. Personal hygiene
e. Aktivitas/ Bermain
4. Pemeriksaan fisik

4
 Sistematika daripada pemeriksaan fisik sentiasa dimulai dengan melihat keadaan
umum pasien, pemeriksaan fisik yang harus dilakukan pada anak tersebut
meliputi:
a. Keadaan umum
Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b. Tanda- tanda vital
TD, Nadi, Suhu, RR
c. Pemeriksaan kepala dan leher
Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar, lipatan epikantus bagian dalam
dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar), hidung kecil
dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel), lidah menjulur kadang
berfisura, mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar), palatum
berlengkung tinggi, leher pendek tebal
d. Pemeriksaan integument
e. Thorax
f. Abdomen
Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
g. Genetalia
Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya, infertile pada
pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum terjadi, harapan hidup
rendah.
h. Punggung
i. Ekstremitas
Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki lebar, pandek tumpul, garis
simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
j. Status neurologi
Masalah Sensori (seringkali berhubungan) kehilangan pendengaran konduktif
(sangat umum), strabismus, myopia, nistagmus, katarak, konjungtivitis

G. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d abnormalitas pertumbuhan
kromosom
2. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kesulitan makan karena
lidah yang menjulur dan kepalatum yang tinggi
3. Risiko infeksi dibuktikan dengan pertahanan primer yang tidak adekuat
(NANDA International. 2015)

H. INTERVENSI KEPERAWATAN

NO DIAGNOSA NOC DAN KRITERIA HASIL NIC DAN INTERVENSI

5
 KEPERAWATAN

1. Keterlambatan Setelah dilakukannya asuhan Peningkatan perkembangan

pertumbuhan dan keperawatan selama … X24 jam anak dan remaja
1. Kaji faktor penyebab
perkembangan b.d di harapkan ,perkembangan anak
gangguan perkembangan
abnormalitas mampu memenuhi kriteria hasil
anak
pertumbuhan sebagai berikut:
2. Identifikasi dan gunakan
kromosom
Kriteria Hasil sumber pendididkan untuk
1. Anak berfungsi optimal memfasilitasi
sesuai tingkatannya perkembangan anak yang
2. Kematangan fisik: optimal
wanita : perubahan fisik 3. Berikan perawatan yang
normal pada wanita yang konsisten
4. Dorong anak melakukan
terjadi dengan transisi dari
sosialisasi
masa kanak-kanak ke 5. Ciptakan lingkungan yang
dewasa aman
3. Kematangan fisik : Pria :
Nutrition Management:
Perubahan fisik normal
pada pria yang terjadi 1. Kaji keadekuatan asupan
dengan transisi dari masa nutrisi (misalnya kalori, zat
kana-kanak ke dewasa gizi)
4. Status nutrisi seimbang 2. Tentukan makanan yang
5. Berat badan
disukai anak
3. Pantau kecenderungan
kenaikan dan penurunan
berat badan

2. Ketidakseimbangan Setelah dilakukannya asuhan Nutrition Management

nutrisi kurang dari keperawatan selama … X24 jam 1. Kaji adanya alergi makanan
2. Kolaborasi dengan ahli gizi
kebutuhan b.d di harapkan ,perkembangan anak
untuk menentukan jumlah
kesulitan makan mampu memenuhi kriteria hasil
kalori dan nutrisi yang
karena lidah yang sebagai berikut:
dibutuhkan pasien
menjulur dan
1. Adanya peningkatan berat 3. Anjurkan pasien untuk
kepalatum yang
badan sesuai dengan meningkatkan protein dan
tinggi
tujuan vitamin C
2. Berat badan ideal sesuai 4. Berikan makanan yang

6
 dengan tinggi badan terpilih (sudah
3. Mampu mengidentifikasi
dikonsultasikan dengan ahli
kebutuhan nutrisi
gizi)
4. Tidak ada tanda-tanda
5. Monitor jumlah nutrisi dan
malnutrisi
kandungan kalori
5. Menunjukkan
peningkatan fungsi
Nutrition Monitoring
pengecapan dari menelan
1. BB pasien dalam batas
6. Tidak terjadi penurunan
normal
berat badan yang berarti
2. Monitor adanya penurunan
berat badan
3. Monitor interaksi anak atau
orang tua selama makan
4. Monitor lingkungan selama
makan
5. Jadwalkan pengobatan dan
tindakan tidak selama jam
makan
6. Monitor kulit kering dan
perubahan pigmentasi
7. Monitor mual dan muntah
8. Monitor pertumbuhan dan
perkembanganMonitor
pucat, kemerahan, dan
kekeringan jaringan
konjungtiva
9. Catat adanya edema,
hiperemik, hipertonik
papilla lidah dan cavitas
oral
3. Risiko infeksi Setelah dilakukan asuhan 1. Monitor TTV pasien
dibuktikan dengan keperawatan selama ...X 24 jam 2. Anjurkan pasien dan/ atau
pertahanan primer diharapkan risiko infeksi keluarga untuk selalu
yang kurang berkurang dengan kriteria hasil mencuci tangan dan ajarkan
adekuat cara mencuci tangan yang
1. Faktor- faktor penyebab
benar dan baik
dan faktor yang
3. Jelaskan patofisiologis
berkontribusi

7
 2. Perjalanan penyakit penyakit dan bagaimana
biasanya hubungannya dengan
anatomi fisiologis sesuai
kebutuhan kepada keluarga
pasien
4. Kenali pengetahuan
keluarga pasien mengenai
kondisinya
5. Jelaskan tanda dan gejala
yang umum dari penyakit
sesuai dengan kebutuhan
keluarga pasien
6. Jelaskan alasan dibalik
manajemen/terapi/penangan
an yang direkomendasikan
7. Edukasi pasien megenai
tanda dan gejala yang harus
dilaporkan kepada petugas
kesehatan
(NANDA International. 2015)

I. REFERENSI

Bulechek, G. M. ., Howard, K. B. ., Joanne, M. D. ., Cheryl, M.W. 2016. Nursing

Interventions Classification (NIC) 6th Edition. Singapore: Elsevier.
Moorhead, S. ., Marion, J. ., Meridean, L. M. ., Elizabeth, S. 2016. Nursing Outcomes
Classification (NOC) 5th Edition. Singapore: Elsevier.
NANDA International. 2015. DIAGNOSIS KEPERAWATAN Definisi & Klasifikasi
2015-2017 Edisi 10. Jakarta: EGC.
Gunarhadi .2005 .Penanganan Anak Sindroma down Dalam Lingkungan Keluarga dan
Sekolah .Anak .Jakarta: Deptikbut

A. Aziz Alimul Hidayat.2008. Pengantar Ilmu Keperawatan Anak. Buku 2.Jakarta

:Salemba Medika

8
9