6.

HISCHPRUNG DESEASE

A. DEFINISI

megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani
interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi.

B. EPIDEMIOLOGI
- penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus
- insiden keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup
- laki-laki lebih banyak dibanding perempuan (4:1)
- biasanya disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom down, sindrom laurence
moon-bardet-biedl, dan sindrom wardenburg dan kelainan kardiovaskular.

C. ETIOLOGI DAN FAKTOR RISIKO

ETIOLOGI : belum jelas

Faktor risiko : Memiliki saudara dengan penyakit Hirschsprung. Karena penyakit Hirschsprung
dapat diwariskan. Laki-laki. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki.

D. PATOFISIOLOGI

Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus
proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita;
pada 10%, seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada
usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi.

E. PEMERIKSAAN FISIK DAN DIAGNOSTIK

anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan Rontgen dengan enema barium, pemeriksaan

histokimia, pemeriksaan manometri serta pemeriksaan patologi anatomi.
Pada pemeriksaan enema Barium didapatkan tanda-tanda khas penyakit ini yaitu adanya
gambaran zone spastik, zone transisi serta zone dilatasi. Gambaran mukosa yang tidak teratur
menunjukkan adanya proses enterokolitis.
Pemeriksaan elektromanometri dilakukan dengan memasukkan balon kecil kedalam rektum dan
kolon, dengan kedalaman yang berbeda-beda dan akan didapatkan kontraksi pada segmen
aganglionik yang tidak berhubungan dengan kontraksi pada segmen yang
ganglionik Pemeriksaan patologi anatomi dilakukan dengan memeriksa material yang
didapatkan dari biopsi rektum yang dilakukan dengan cara biopsi hisap maupun biopsi manual.
Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan bila tidak ditemukan sel ganglion Meissnner dan sel
ganglion Auerbach serta ditemukan penebalan serabut saraf

F. MANIFESTASI KLINIS
 - terlambatnya pengeluaran mekonium.
- memperlihatkan riwayat konstipasi kronis.
- kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar sehingga
perut menjadi kembung.

G. PENATALAKSANAAN

Tindakan definitf : operasi

Tiga pilihan operasi
1. Swenson
Memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar
proksimal yang normal dengan rektum 1-2cm di atas garis batas.
2. Duhamel
Menciptakan rektum baru, dnegan menarik turun usus besar yang berinervasi normal ke
belakang rektum yang tidak berganglion, rektum baru yang dibuat mempunyai setengah
ganglionik posterior dengan propulsi normal.
3. Endorectal pullthrough by boley
Pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang
berinervasi normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut, dengan demikian usus yang
abnormal dari sebelah dalam.

H. KOMPLIKASI

- ENTEROKOLITIS
- SEPSIS
- OBTRUKSI USUS BESAR

I. PROGNOSIS

Hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan, sebagian besar penderita
berhasil mengeluarkan feses ( kontinensia). Masalah setelah pembedahan yang dapat ditemukan
adalah enterokolitis berulang, striktur, prolapse, abses perianal, dan pengotoran feses.

J. KASUS RUJUKAN

Kompetensi 2 : dokter layanan primer mampu mendiagnosis dan merujuk.