BAB I

PENDAHULUAN

Anemia aplastik merupakan kegagalan hemopoeiesis yang relatif jarang ditemukan

namun berpotensi mengancam jiwa. Penyakit ini ditandai oleh pansitopenia dan aplasia sumsum

tulang dan pertama kali dilaporkan tahun 1888 oleh Ehrlich pada seorang perempuan muda yang

meninggal tidak lama setelah menderita penyakit dengan gejala anemia berat, perdarahan, dan

hiperpireksia. Pemeriksaan postmortem terhadap pasien tersebut menunjukan sumsum tulang

hiposeluler (tidak aktif).

Selain istilah anemia aplastik yang paling sering digunakan, masih ada istilah-istilah lain

seperti anemia hipoplastik, anemia refrakter, hipositemia progresif, anemia aregeneratif, aleukia

hemoragika, panmieloftisis dan anemia paralitik toksik.

Anemia aplastik dapat diwariskan atau didapat. Perbedaan antara keduanya bukan pada

usia pasien. Melainkan berdasarkan pemeriksaan klinis dan laboratorium. Oleh karena itu, pasien

dewasa mungkin membawa kelainan herediter yang muncul di usia dewasa.

1
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Anemia aplastik adalah suatu penyakit pansitopenia dengan aplasia sumsum tulang, tidak

ada leukemia, sel-sel kanker atau abnormal cell di peredaran darah tepi atau di sumsum tulang.

Anemia aplastik juga merupakan suatu kegagalan penyakit karena kegagalan pembentukkan

sel-sel darah akibat penurunan bilangan pluripotensial stem sel.

B. Epidemiologi
Insiden terjadinya anemia aplastik didapat di Eropa dan Israel adalah dua kasus per 1 juta

populasi setiap tahunnya. Di Thailand dan Cina, angka kejadiannya yaitu lima hingga tujuh

orang per satu juta populasi. Pada umumnya, pria dan wanita memiliki frekuensi yang sama.

Distribusi umur biasanya biphasic, yang berarti puncak kejadiannya pada remaja dan puncak

kedua pada orang lanjut usia.

C. Etiologi

Penyebab anemia aplastik dibagi dua, yaitu primer dan sekunder. Penyebab anemia

primer adalah congenital (Fanconi’s anemia) dan idiopatik acquired (67 %). Penyebab sekunder

adalah bahan kimiawi, narkoba, insektisida, ionizing radiasi, infeksi dan paroxysmal nocturnal

hemoglobin.

2
 D. Manifestasi Klinik

Riwayat atau Anamnesis

Anemia aplastik dapat muncul dengan mendadak atau memiliki onset yang berkembang

dengan cepat. Perdarahan merupakan gejala awal yang paling sering terjadi; keluhan mudah

terjadi memar selama beberapa hari hingga minggu, gusi yang berdarah, mimisan, darah

menstruasi yang berlebihan, dan kadang-kadang petekie. Adanya trombositopenia, perdarahan

masif jarang terjadi, namun perdarahan kecil pada sistem saraf pusat dapat berbahaya pada

intracranial dan menyebabkan perdarahan retina. Gejala anemia juga sering terjadi termasuk

mudah lelah, sesak napas, dan tinnitus pada telinga. Infeksi merupakan gejala awal yang jarang

terjadi pada anemia aplastik (tidak seperti pada agranulositosis, dimana faringitis, infeksi

anorektal, atau sepsis sering terjadi pada permulaan penyakit). Gejala yang khas dari anemia

aplastik adalah keterbatasan gejala pada sistem hematologis dan pasien sering merasa dan

sepertinya terlihat sehat walaupun terjadi penurunan drastis pada hitung darah. Keluhan sistemik

dan penurunan berat badan sebaiknya mengarahkan penyebab pasitopenia lainnya. Adanya

pemakaian obat sebelumnya, paparan zat kimia, dan penyakit infeksi virus sebelumnya mesti

diketahui. Riwayat kelainan hematologis pada keluarga dapat mengindikasikan penyebab

konstitusional pada kegagalan sum-sum.

E. Patofisiologi

Kegagalan sum-sum terjadi akibat kerusakan berat pada kompartemen sel hematopoetik.

Pada anemia aplastik, tergantinya sum-sum tulang dengan lemak dapat terlihat pada morfologi

spesimen biopsi dan MRI pada spinal. Sel yang membawa antigen CD34, marker dari sel

hematopoietik dini, semakin lemah, dan pada penelitian fungsional, sel bakal dan primitif

3
kebanyakan tidak ditemukan; pada pemeriksaan in vitro menjelaskan bahwa sel bakal berkurang

hingga < 1% dari normal pada keadaan yang berat.

Suatu kerusakan intrinsik pada sel bakal terjadi pada anemia aplastik konstitusional: sel

dari pasien dengan anemia Fanconi mengalami kerusakan kromosom dan kematian pada paparan

terhadap beberapa agen kimia tertentu. Telomer kebanyakan pendek pada pasien anemia aplastik,

dan mutasi pada gen yang berperan dalam perbaikan telomere (TERC dan TERT ) dapat

diidentifikasi pada beberapa orang dewasa dengan anomaly akibat kegagalan sum-sum dan tanpa

anomali secara fisik atau dengan riwayat keluarga dengan penyakit yang serupa.

F. Pemeriksaan

1. Fisis

Pada pemeriksaan fisis didapatkan :

☺ Pembesaran organ

☺ Ikterus

☺ Resistensi kapiler

☺ Konjungtiva

☺ Pembesaran kelenjar limfa

☺ Nyeri tulang

☺ Tanda – tanda infeksi

☺ Pendarahan (ada atau tidak)

4
2. Pemeriksaan Laboratorium

Darah

Apusan darah menunjukkan eritrosit yang besar dan kurangnya platelet dan granulosit.

Mean corpuscular volume (MCV) biasanya meningkat. Retikulosit tidak ditemukan atau kurang

dan jumlah limfosit dapat normal atau sedikit menurun. Keberadaan myeloid immature

menandakan leukemia atau MDS; sel darah merah yang bernukleus menandakan adanya fibrosis

sum-sum atau invasi tumor; platelet abnormal menunjukkan adanya kerusakan perifer atau MDS.

Sum Sum Tulang

Sum-sum tulang biasanya mudah diaspirasi namun menjadi encer jika diapuskan dan

biopsi specimen lemak terlihat pucat pada pengambilan. Pada aplasia berat, apusan dari

specimen aspirat hanya menunjukkan sel darah merah, limfosit residual, dan sel strome; biopsi

(dimana sebaiknya berukuran >1 cm) sangat baik untuk menentukan selularitas dan kebanyakan

menunjukkan lemak jika dilihat dibawah mikroskop, dengan sel hematopoetik menempati <25%

sum-sum yang kosong, sedangkan “hot-spot” hematopoiesis dapat pula terlihat pada kasus yang

berat. Jika specimen pungsi krista iliaka tidak adekuat, sel dapat pula diaspirasi di sternum. Sel

hematopoietik residual seharusnya mempunyai morfologi yang normal, kecuali untuk

eritropoiesis megaloblastik ringan; megakariosit selalu sangat berkurang dan biasanya tidak

ditemukan. Sebaiknya myeloblast dicari pada area sekitar spikula. Granuloma (pada specimen

seluler) dapat mengindikasikan etiologi infeksi dari kegagalan sum-sum.

5
G. Diagnosis

Diagnosis anemia aplastik biasanya dilakukan dengan cepat, berdasar dari kombinasi

pansitopenia dengan sum-sum tulang kosong dan berlemak. Anemia aplastik merupakan

penyakit dewasa muda dan sebaiknya menjadi diagnosis utama pada seorang remaja atau dewasa

yang mengalami pansitopenia. Jika yang terjadi adalah pansitopenia sekunder, diagnosis utama

biasanya ditegakkan melalui anamnesis dan pemeriksaan fisis : pembesaran limpa seperti pada

sirosis alkoholik, riwayat metastasis kanker, atau sistemik lupus eritematosus, atau tuberculosis

miliar pada gambaran radiologi.

Masalah diagnosis dapat timbul dengan gambaran penyakit yang atipikal dan merata.

Dimana pansitopenia sangat umum terjadi, beberapa pasien dengan hiposelularitas pada sum-

sum memiliki penurunan hanya pada satu atau dua dari tiga jenis sel darah, seringkali

memperlihatkan perkembangan menjadi anemia aplastik yang jelas. Sum-sum tulang pada

anemia aplastik sulit dibedakan secara morfologis dengan aspirat pada penyakit didapat.

Diagnosis dapat dipengaruhi oleh riwayat keluarga, hitung jenis darah yang abnormal, atau

keberadaan dari anomali fisik yang terkait. Anemia aplasia lebih sulit dibedakan dari variasi

hiposeluler dari MDS : MDS ditandai dengan penemuan abnormalitas morfologis, terutama

megakariosit dan sel bakal myeloid, dan abnormalitas sitogenik tipikal.

H. Penatalaksanaan

Anemia aplastik dapat disembuhkan dengan penggantian sel hematopoietik yang hilang

(dan sistem imun) dengan transplantasi stem cell, atau dapat diringankan dengan penekanan

sistem imun untuk mempercepat penyembuhan fungsi sum-sum tulang residual. Faktor

pertumbuhan hematopoietik memiliki keterbatasan manfaat dan glukokortikoid tidaklah

6
bermanfaat. Paparan obat atau zat kimia yang dicurigai sebaiknya dihentikan dan dihindari;

namun, penyembuhan spontan dari penurunan sel darah yang berat jarang terjadi, dan periode

menunggu sebelum memulai penanganan tidak dianjurkan kecuali hitung jenis darah hanya

sedikit menurun.

I. Komplikasi

Komplikasi yang paling sering terjadi dari anemia aplastik ini adalah perdarahan dan

rentan terhadap infeksi. Hal ini disebabkan karena kurangnya kadar trombosit dan kurangnya

kadar leukosit. Seperti yang sudah dijelaskan di atas, kadar leukosit dan trombosit ini menurun

diakibatkan kegagalan sumsum tulang.

Terapi anemia aplastik juga dapat menyebabkan komplikasi pada penderita anemia

aplastik ini. Komplikasi yang dimaksud adalah GVHD (Graft-Versus-Host-Disease). Hal ini

merupakan kegagalan dari terapi transplantasi sumsum tulang.

Maksudnya begini, transplantasi sumsum tulang merupakan salah satu terapi untuk

penderita Anemia Aplastik. Terapi ini dapat dilakukan jika si pasien masih muda dan HLA si

pendonor cocok dengan si penderita. HLA yang cocok biasanya jika berasal dari saudara

kandung atau orang tua si penderita. GVHD terjadi sebagai bukti bahwa terapi yang dilakukan

gagal.

J. Prognosis

Sifat alami dari perkembangan anemia aplastik adalah penurunan kesehatan dan

kematian. Persiapan sel darah merah dan kemudian transfusi sel darah putih serta antibiotik

platelet terkadang berguna, namun hanya segelintir pasien memperlihatkan penyembuhan

7
spontan. Penentu utama prognosis adalah hitung darah, beratnya penyakit diindikasikan oleh dua

dari tiga parameter ini : hitung netrophil absolute <500/µl,.

K. Pencegahan

Usaha pertama untuk mencegah anemia aplastik ini adalah menghindari paparan bahan

kimia berlebih sebab bahan kimia seperti benzena juga diduga dapat menyebabkan anemia

aplastik.

Kemudian hindari juga konsumsi obat-obat yang dapat memicu anemia aplastik.

Kalaupun memang harus mengonsumsi obat-obat yang demikian, sebisa mungkin jangan

mengonsumsinya secara berlebihan.

Selain bahan kimia dan obat, ada baiknya pula untuk menjauhi radiasi seperti sinar X dan

radiasi lainnya.

8
 DAFTAR PUSTAKA

1. Sudoyo, Aru W, dkk. 2006. ANEMIA APALSTIK. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi IV
Jilid III. Hal 637-643. Jakarta : Departemen Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia.