Anda di halaman 1dari 46

Referat

KARDIOMIOPATI

Oleh :

Bayu Rahmadin 0910312025


Darayani Okta Safda 1110312135
Femmy Maysara 1110312146
Mutiarawati 1110311018
Hidayatul Ilma 1210312032
Novdian Siska 1210313075
Diflayzer 1210313028
Fajar Satria Pratama 1210312092
Preseptor:

Dr. Didik Haryanto, Sp.A (K)

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS

RSUP DR M.DJAMIL PADANG

2016
DAFTAR ISTILAH

MVO2 : Myocardial Oxygen Consumption

LV : Left Ventricle

LVH : Left Ventricle Hypertrophy

LVEDP : Left Ventricle End Diastolic Pressure

CO : Cardiac Output

JVD : Jugular Vein Distention


BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kardiomiopati adalah sebuah kelompok penyakit dengan berbagai macam

kelainan pada otot jantung. Klasifikasi sebelumnya menetapkan

kardiomiopati sebagai penyakit miokardium dengan penyebab yang tidak

diketahui (myocardial diseases of unknown cause), namun dengan

peningkatnya pemahaman terkait etiologi dan patogenesis membuat

perubahan definisi dari kardiomiopati yaitu“ kelainan atau gangguan

dimana otot jantung secara sturuktural dan fungsional abnormal, dan tidak

adanya penyakit arteri koroner, hipertensi, penyakit katup dan penyakit

jantung bawaan yang menjadi penyebab dari abnormalitas otot jantung

tersebut.1 Istilah “kardiomiopati spesifik (specific cardiomyopathy)”

digunakan untuk menggambarkan gangguan otot jantung akibat dari

penyakit jantung atau sistemik seperti penyakit arteri koroner, penyakit

katup jantung, atau hipertensi.6

Klasifikasi kardiomiopati ditetapkan berdasarkan anatomi

(morfologi ventrikel) dan patofisiologi. Kardiomiopati dilatasi, bentuk

yang paling umum dari kardiomipati, dicirikan terutama dengan dilatasi

ventrikel kiri dan penurunan fungsi sistolik ventrikel. Pada kardiomiopati

hipertrofi terdapat peningkatan ketebalan miokardium ventrikel, normal

atau peningkatan fungsi sistolik dan seringkali disertai abnormalitas

diastolik (relaksasi). Kardiomiopati restriktif ditandai dengan ukuran ruang

dan dinding ventrikel yang normal atau nyaris normal tanpa gangguan

3
fungsi sitolik, namun disertai dengan fungsi diastolik yang terganggu

sehingga menyebabkan peningkatan tekanan pengisian dan pembesaran

atrium. Bentuk lain dari kardiomiopati adalah kardiomiopati ventrikel

kanan aritmogenik dan left ventricular non compaction.2 Selain itu, WHO

(world health organization), AHA (American heart association), dan ESC

(European Cardiology Association) mempunyai cara yang berbeda dalam

mengkasifikasikan kardiomiopati primer.4 WHO mengklasifikasikan

kardiomiopati menjadi (1) kardiomiopati dilatasi, (2) kardiomiopati

hipertrofi, (3) kardiomiopati restriktif, dan (4) kardiomiopati displasia

ventrikel kanan aritmogenik. Sebagian besar pasien mempunyai bentuk

murni dari kelainan ini yang memenuhi kriteria diagnostik yang sesuai

untuk masing-masing jenis, walaupun beberapa mempunyai kelainan yang

tumpang tindih dengan bentuk campuran dari penyakit ini.5 Klasifikasi

AHA membagi kardiomiopati menjadi kardiomiopati primer yang hanya

mempengaruhi jantung dan kardiomiopati sekunder, yaitu akibat dari

penyakit sistemik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh yang lain

sedangkan ESC membagi kardiomiopati hampir sama dengan WHO,

namun menambahkan unclassified cardiomyopathy ke dalam klasifikasi.6

Prevalensi kardiomiopati pada masa neonatus adalah 10 dalam

100.000 kelahiran hidup, sedang untuk semua anak prevalensinya 36,5 per

100.000 kelahiran untuk kardiomiopati dilatasi dan 2,5 per 100.000

kelahiran untuk kardiomiopati hipertrofi.3 Di Asia, laporan kejadian

kardiomiopati primer pada anak-anak sangat jarang, karena itu, penelitian

lebih lanjut dibutuhkan di daerah ini.4

4
Kardiomiopati dilatasi adalah bentuk yang paling umum dari

kardiomiopati diseluruh dunia dan mempunyai banyak penyebab. Pada 30

sampai 48 % pasien, kardiomiopati dilatasi diturunkan secara genetik.

Selain itu, gangguan inflamasi seperti miokarditis atau agen toksik seperti

obat-obatan dan alkohol dapat mengakibatkan kardiomiopati dilatasi. Dari

semua kasus kardiomiopati dilatasi, 20% sampai 48% mempunyai riwayat

keluarga untuk penyakit ini.4 Kardiomiopati pada anak meliputi penyakit

dengan rentang yang luas, baik genetik ataupun didapat, yang dapat

bermanifestasi sebagai gangguan jantung primer atau sebagai

kardiomiopati sekunder pada penyakti sistemik. Beban dari penyakit ini

sangat bermakna, dan berkembang secara mendunia, namun ketersediaan

dari pengobatan penyakit ini sangat terbatas.7

Pada referat ini pembahasan dibatasi terutama hanya pada

kardiomiopati primer, dengan pembagian kardiomiopati dilatasi,

kardiomiopati restriktif dan kardiomiopati hipertrofi. Referat ini

diharapkan dapat membantu mahasiswa klinik kedokteran untuk lebih

memahami kardiomiopati sebagai suatu kompleks penyakit.

1.2 Batasan Masalah

Referat ini dibatasi pada pembahasan definisi, epidemiologi,

klasifikasi, patogenesis, patofisiologi, manifestasi klinis, diagnosis,

diagnosis banding, pemeriksaan penunjang, tatalaksana, komplikasi, dan

prognosis kardiomiopati.

5
1.3 Tujuan Penulisan

Referat ini bertujuan untuk mengetahui definisi, epidemiologi,

klasifikasi, patogenesis, patofisiologi, manifestasi klinis, diagnosis,

diagnosis banding, pemeriksaan penunjang, tatalaksana, komplikasi, dan

prognosis kardiomiopati.

1.4 Metode Penulisan

Metode yang dipakai dalam penulisan referat ini berupa tinjauan

kepustakaan yang mengacu pada berbagai literatur, termasuk buku teks

dan artikel ilmiah.

6
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Defenisi

Kardiomiopati merupakan spektrum luas dari suatu penyakit yang

mengenai otot jantung. Menurut WHO tahun 2006, kardiomiopati adalah

suatu kelompok penyakit otot jantung yang heterogen dikaitkan dengan

disfungsi mekanik dan atau elektrik yang biasanya menunjukkan hipertrofi

atau dilatasi yang tidak tepat dan disebabkan berbagai penyebab yang

umumnya genetik. Kardiomiopati dapat berkaitan dengan jantung sendiri

ataupun bagian dari penyakit sistemik lain, dimana dapat menyebabkan

kematian jantung atau kegagalan jantung yang progresif. 8

European Society of Cardiology (ESC) pada tahun 2008 telah

mendefenisikan kardiomiopati sebagai suatu kelainan yang mengenai otot

jantung yang secara struktur dan fungsi abnormal dan tidak berhubungan

dengan kelainan kongenital, katup, hipertensi ataupun penyakit jantung

koroner.9

2.2 Epidemiologi

Pada berbagai negara yang berbeda, angka kejadian kardiomiopati

tidak konsisten karena metode penelitian yang bervariasi digunakan untuk

penellitian dengan kelompok umur dan durasi penelitian yang berbeda.

Menurut registrasi kardiomiopati anak-anak di amerika serikat, kejadian

tahunan kardiomiopati adalah 0.28 per 100.000 pada anak-anak 18 tahun

kebawah, dengan kardiomiopati dilatasi merupakan yang paling banyak

7
(58%), diikuti dengan kardiomiopati hipertrofi (30%). Kasus lebih sedikit

pada kardiomiopati restriktif (5%) dan kardiomiopati ventrikel kanan

aritmogenik (5%). Angka kejadian kardiomiopati adalah 1.24 per 100.000

pada anak kurang dari 10 tahun di Australia dan 0,65 per 100.000 pada

anak umur 20 tahun atau kurang di Finlandia.14

Kardiomiopati dilatasi, bentuk yang paling umum dari kardiomiopati

pada anak-anak, adalah penyebab morbiditas dan mortalitas yang penting

dan juga indikasi tersering untuk transplantasi jantung.2 Kardiomiopati

dilatasi merupakan kardiomiopati tersering pada anak-anak, mencakup 3

per 5 kasus. Angka kejadian tahunan antara 0.58 dan 0.73 kasus per

100.000 populasi. Secara keseluruhan, pria dan wanita kurang lebih

terkena secara rata, namun pada kardiomiopati dilatasi yang terkait dengan

kelainan neuromuskular atau kesalahan metabolisme bawaan (inborn

errors of metabolism), pria lebih banyak terkena, dimana terkait dengan

pewarisan terpaut kromosom X (X-Linked). Mayoritas anak dengan

kardiomiopati dilatasi berumur satu tahun, dengan pengecualian pada

kelompok dengan penyakit neuromuskular yang mendasari, yaitu terjadi

lebih sering pada remaja.1 Epidemiologi di Amerika Serikat, kardiomiopati

dilatasi menunjukkan angka kejadian tahunan pada anak-anak kurang dari

18 tahun sekitar 0,57 kasus per 100.000 orang per tahun. Ras, kelamin,

umur, lingkungan, dan faktor genetik mempengaruhi perkembangan dan

hasil dari penyakit ini. Anak-anak Afrika-Amerika mempunyai angka

kejadian yang lebih tinggi dan hasil yang lebih buruk dibandingkan dengan

anak berkulit putih di Amerika Serikat. Sebagai tambahan, anak-anak

8
penderita kanker yang bertahan hidup cenderung untuk mendapatkan

kardiomiopati dilatasi dini yang tampaknya berkembang menjadi

kardiomiopati dilatasi setelah pengobatan antrasiklin atau terapi radiasi.27

Hipertrofi ventrikel kiri yang tidak dapat dijelaskan (Unexplained)

terjadi pada kurang lebih 1 dalam setiap 500 orang dewasa. Frekuensi

hipertrofi ventrikel kiri pada anak-anak tidak diketahui, namun penelitian

berdasarkan populasi dari Australia dan Amerika Serikat melaporkan

angka kejadian antara 0,3 dan 0,5 kasus per 100.000, termasuk

kardiomiopati terkait dengan kelainan metabolisme bawaan (inborn errors

of metabolism), penyakit neuromuskular, dan sindrom malformasi.

Kekerapan kejadiannya lebih sering pada pria, dan paling sering pada

umur satu tahun, dengan salah satu penelitian mendapatkan puncak kedua

terjadi saat remaja.1 Pada anak-anak dengan kardiomiopati hipertrofi yang

bertahan hidup setelah masa bayi, kematian jantung mendadak (sudden

cardiac death) merupakan komplikasi yang paling terkenal. Angka

kejadian kematian jantung mendadak pada anak dan remaja diperkirakan

sampai 6.2 kasus per 100.000 populasi. Secara keseluruhan, 36 % kasus

kematian jantung mendadak pada anak-anak dianggap disebabkan oleh

kardiomiopati hipertrofi dibandingkan dengan 3% pada anak-anak dengan

kardiomiopati dilatasi.1

Kardiomiopati restriktif merupakan jenis yang paling jarang,

mencakup kurang dari 3% kardiomiopati yang ditemukan pada anak.

Jumlah total anak dengan kardiomiopati restriktif dilaporkan pada

sejumlah kepustakaan adalah kurang dari 150. Umur anak-anak yang

9
memiliki kelainan ini berkisar antara 0 sampai 19 tahun, namun mayoritas

berumur 2 dan 11 tahun, dengan median 4,7 tahun. Beberapa laporan

memberi kesan bahwa penderita wanita sedikit lebih dominan, namun ini

belum dikonfirmasi oleh penelitian-penelitian lain.1

2.3 Klasifikasi

Terdapat banyak cara untuk mengklasifikasikan kardiomiopati.

Dahulu, suatu kardiomiopati diartikan sebagai suatu penyakit otot jantung

yang tidak diketahui penyebabnya.10 Kemudian ini dipatahkan dengan

berdasarkan pada fenotip patofisiologi kelainan menjadi kardiomiopati

dilatasi, kardiomiopati hipertrofi, dan kardiomiopati restriksi. Akhir-akhir

ini dua klasifikasi baru telah ditambahkan yaitu kardiomiopati aritmogenik

dan left ventricular noncompaction cardiomyopathy.

2.3.1 Kardiomiopati Hipertrofi

Kardiomiopati hipertrofi didefenisikan dengan adanya hipertrofi

miokardium yang tidak sesuai dengan stres hemodinamik yang dibutuhkan

untuk derajat hipertrofi serta tidak berkaitan dengan penyakit infiltratif

seperti amiliodosis.12

2.3.2 Kardiomiopati Dilatasi

Kardiomiopati dilatasi adalah suatu kelainan kelainan miokardium

yaitu berupa dilatasi dan disfungsi sistolik ventrikel kiri atau kedua

ventrikel tanpa adanya kelainan kongenital, katup, penyakit arteri koroner,

atau penyakit perikardial.10

2.3.3 Kardiomiopati Restriksi

10
Kardiomiopati restriktif secara umum didefenisikan sebagai

tampakan ventrikel yang normal (tidak dilatasi dan tidak hipertrofi)

dengan fungsi hemodinamik terganggu, peningkatan tekanan pengisian,

dan disfungsi diastolik, serta pada kebanyakan kasus ditemukan fungsi

sistolik

yang

normal.9

Gambar 2.1. Gambaran berbeda dari masing-masing jenis kardiomiopati


pada saat sistolik akhir dan saat diastolik akhir. Kongestif dapat disamakan
dengan kardiomiopati dilatasi.
2.4 Etiologi

2.4.1 Kardiomiopati Hipertrofi (Hypertrophy Cardiomyopathy, HCM)

Biasanya disebabkan oleh kelainan otot jantung yang diturunkan.

Sekitar 50% kasus kelainan HCM diwariskan secara autosomal dominan

dan disebabkan oleh karena terjadinya mutasi pada salah satu dari 10 gen

yang mengkode protein komponen sarkomer jantung (seperti β-miosin

11
rantai besar, miosin pengikat protein-C, dan troponin-T jantung).

Penyebab lain dari HCM ini terjadi secara sporadis.12

2.4.2 Kardiopati Dilatasi (DCM)

Kardiomiopati dilatasi merupakan bentuk paling umum dari

kardiomiopati. Penyebab terbanyak dari kardiomiopati dilatasi bersifat

idiopatik (> 60%), diikuti oleh kardiomiopati yang diturunkan, miokarditis

aktif, dan penyebab lainnya. Banyak kasus dari kardiomiopati dilatasi yang

tidak dapat dijelaskan secara pasti penyebabnya, tetapi dapat dilihat dari

penyakit miokarditis subklinis. Diantara jenis penyakit jantung yang

diturunkan pola pewarisan yang paling sering terjadi diturunkan secara

autosomal dominan. Meskipun X-linked, autosomal resesif, dan pola

pewarisan kelainan pada mitokondrium juga dilaporkan.12

Penyebab lain dari kardiomiopati dilatasi dapat disebabkan oleh

infeksi (virus, bakteri, jamur, protozoa, dan riketsia). Gangguan endokrin

dan metabolik (hipertiroi dan hipotiroid, peningkatan katekolamin,

diabetes, hipokalsemia, hipoposfatemia, gangguan penyimpanan glikogen,

mukopolisakarida) dan gangguan pada gizi (kwashiorkor, beri-beri, dan

defisiensi karnitin). Agen kardiotoksik seperti doksorubisin dan penyakit

sistemik seperti penyakit gangguan jaringan ikat juga dapat menyebabkan

kardiomiopati dilatasi.12

2.4.3 Kardiomiopati Restriksi (RCM)

12
Kardiomiopati restriksi merupakan bentuk yang sangat langka dari

kardiomiopati, hanya 5% dari kasus kardiomiopati yang terjadi pada anak-

anak. Penyebabnya mungkin bisa bersifat idiopatik atau mungkin juga

berhubungan dengan penyakit sistemik seperti skleroderma, amiloidosis,

sarkoidosis, atau kelainan metabolisme bawaan (mucopolisakaridosis).

Keganasan atau terapi radiasi dapat juga menyebabkan kardiomiopati

restriksi. 12

2.5 Patogenesis

2.5.1 Kardiomiopati Hipertrofi

Terjadi akibat adanya mutasi gen. Gen-gen yang mengalami mutasi

tersebut adalah gen yang bertanggung jawab menghasilkan protein

kompleks sarkomer antara lain seperti protein beta miosin rantai besar,

tropinin, dan miosin pengikat protein C yang akan mengakibatkan

gangguan fungsi kontraksi otot jantung. Gangguan fungsi kontraksi yang

terjadi akan dikompensasi oleh otot jantung dengan terjadinya hipertrofi

otot jantung dan proliferasi dari fibroblas.13

HCM ditandai dengan adanya peningkatan penebalan dinding

ventrikel kiri tanpa adanya penyakit dari struktur jantung atau hipertensi.

Meskipun ventrikel kiri paling berpengaruh, ventrikel kanan kemungkinan

juga ikut terlibat, khususnya di masa bayi. Katup mitral dapat

menunjukkan gerak anterior sistolik dan insufisiensi mitral. Obstruksi

saluran ventrikel kiri terjadi pada 25% pasien, bersifat dinamis, dan

13
sebagian mungkin dapat menjadi sekunder pada keadaan katup mitral

yang abnormal serta obstruksi hipertrofi dari otot jantung.14

Biasanya fungsi pompa sistolik dapat dipertahankan atau bersifat

hiperdinamik, walaupun akhirnya dapat terjadi disfungsi sistolik.

Obstruksi dari saluran keluar dengan atau tanpa adanya insufisiensi mitral

dapat dipicu oleh manipulasi fisiologis seperti manuver Valsava, posisi

perubahan, dan aktivitas fisik. Sering pada hipertrofi dan fibrosis otot

jantung menunjukkan adanya kelainan dari relaksasi dan pengisian

ventrikel kiri mungkin akan menjadi terganggu (disfungsi diastolik). 14

2.5.2 Kardiomiopati Dilatasi

Patogenesis dari pelebaran ventrikel dan perubahan kontraktilitas

yang terlihat pada DCM bervariasi tergantung dari etiologi yang mendasari

(disfungsi sistolik dan kerusakan miosit otot jantung). kelainan genetik

terjadi pada beberapa komponen otot jantung termasuk protein sarkomer,

sitoskeleton, dan protein yang memperantarai sitoskeleton untuk proses

kontraktilitas, diturunkan secara autosomal dominan dan X-linked. DCM

dapat terjadi setelah infeksi dari virus dan menyebabkan miokarditis,

meskipun patogenesis primer bervariasi mulai dari cedera langsung

miokard, proses inflamasi, sampai terjadi kerusakan miokard, pembesaran

ventrikel, dan berkurangnya fungsi jantung yang kejadiannya mirip dengan

yang terjadi akibat kelainan genetik. Dalam 20-50% kasus penyakit DCM

merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal dominan.

Penyakit distrofi otot seperti Duchenne dan Becker merupakan

kardiomiopati tipe X-linked yang terjadi pada 5-10% dari kasus.

14
Distrofinopati ini menyebabkan koneksi sarkomer dan sitoskeleton

menjadi abnormal, sehingga terjadi gangguan kekuatan dari otot jantung,

kerusakan miosit atau terbentuknya jaringan parut, pembesaran ruang, dan

disfungsi otot jantung. 14

Miopati mitokondrium (seperti pada kelainan distrofi otot)

kemungkinan ditemukannya klinis dari ekstrakardial yang diturunkan

secara autosomal resesif. Kelainan oksidasi asam lemak pada gangguan

sistemik dari metabolisme (Hipoketosis, hipoglikemia, asidosis, dan

disfungsi hati), beberapa dengan miopati perifer dan neuropati, dan lain-

lain akan menyebabkan kematian mendadak atau keadaan yang

mengancam kehidupan akibat terjadinya aritmia jantung.14

Kardiotoksisitas antrasiklin atau doxorubicin (adriamycin)

merupakan keadaan yang jarang untuk menyebabkan kerusakan otot

jantung akibat inflamasi akut. Namun pada 30% pasien yang mengalami

DCM akibat pemberian dosis kumulatif dari doxorubicin yang diberikan

melebihi 550 mg/m2. Risiko Toksisitas dapat diperburuk oleh terapi radiasi

yang dilakukan secara bersamaan.14

2.5.3 Kardiomiopati Restriksi

Kelainan RCM ditandai dengan ruang ventrikel yang normal,

ketebalan dinding miokardium yang normal, dan fungsi sistolik dapat

normal. Keadaan dilatasi atrium dapat terjadi sebagai akibat dari

miokardium yang abnormal dan tekanan diastolik ventrikel yang tinggi.

Penurunan sifat secara autosomal dominan dapat terjadi pada keluarga

yang mengalami mutasi dari gen sarkomer dan sitoskeletal.14

15
2.6 Patofisiologi dan Gejala Klinis

2.6.1 Kardiomiopati hipertrofi

Gejala klinis pada kardiomiopati hipertrofi disebabkan oleh karena

adanya penurunan fungsi diastolik dan juga karena ada atau tidaknya

sumbatan intermiten aliran keluar saat sistolik. Jadi patofisiologi

kardiomiopati hipertrofi dalam hal ini dibagi dua berdasarkan ada atau

tidaknya sumbatan intermiten keluarnya darah saat sistolik.17

Gambar 4. Patofisiologi Kardiomiopati hipertrofik. 17

2.6.1.1 Kardiomiopati hipertrofi tanpa sumbatan aliran sistolik

Pada kardiomiopati hipertrofi jenis ini selain terjadi hipertrofi juga

terjadi kekakuan dan gangguan relaksasi pada ventrikel kiri. Gangguan

relaksasi yang menurun pada ventrikel kiri menyebabkan peningkatan

tekanan ventrikel kiri, yang akan dialirkan ke arah belakang, sehingga

16
mengakibatkan peningkatan tekanan atrium, vena pulmonal dan kapiler

pulmonal. Peningkatan tekanan pada vena pulmonal dan kapiler pulmonal

inilah yang menyebabkan gejala dispnea pada penderita kardiomiopati

jenis ini. Jantung yang hipertrofi juga dapat menimbulkan gejala angina

akibat peningkatan kebutuhan oksigen oleh miokardium. Jantung yang

hipertrofi serta adanya miosit disarray sehingga rentan terhadap timbulnya

aritmia yang fatal. 17

2.6.1.2 Kardiomiopati dengan sumbatan aliran sistolik

Diperkirakan sepertiga pasien dengan kardiomiopati hipertrofi

mengalami sumbatan intermiten aliran sistolik. Mekanisme sumbatan

intermiten aliran sistolik ini disebabkan oleh gerakan abnormal dari katup

mitral anterior yang lokasinya dekat dengan posisi penebalan septum

ventrikel. Mekanisme terjadinya sumbatan aliran sistolik adalah sebagai

berikut: pada saat ventrikel berkontraksi, ejeksi darah ke katup aorta

menjadi lebih cepat dari biasanya karena harus mengalir melalui jalur yang

sudah menyempit, aliran darah yang cepat ini mengakibatkan tekanan pada

katup mitral sehingga secara abnormal mendorong katup mitral ke arah

septum, akibatnya katup mitral mendekat septum ventrikel kiri yang

hipertrofi dan menutup sementara aliran darah ke aorta. Selain itu karena

katup mitral terdorong dan menutup jalur keluar darah melalui katup aorta,

katup mitral bagian anterior tidak dapat menutup dengan sempurna saat

sistolik sehingga terjadi regurgitasi katup mitral.17

Pada pasien dengan obstruksi aliran sistolik, gejala-gejala yang

timbul selain sama dengan kardiomiopati hipertrofi tanpa sumbatan aliran

17
sistolik juga ditambah oleh gejala-gejala akibat sumbatan aliran sistolik,

yaitu: angina (yang disebabkan oleh hipertrofi otot jantung ditambah

dengan peningkatan kerja ventrikel kiri karena harus melawan sumbatan

saat sistolik), dispnea oleh karena adanya regurgitasi mitral, yang terakhir

adalah adanya kegagalan meningkatkan curah jantung saat berolahraga.17

2.6.2 Kardiomiopati dilatasi

Penyebab dari gejala klinis yang tampak pada kardiomiopati dilatasi

adalah adanya penurunan fungsi kontraksi miokardium diikuti oleh adanya

dilatasi pada ruang ventrikel.15,16,17 Penurunan fungsi kontraksi

miokardium disebabkan karena adanya kerusakan pada kardiomiosit,

kerusakan ini akan mengakibatkan kontraksi ventrikel menurun, dan

diikuti dengan penurunan volume sekuncup serta curah jantung.

Penurunan kontraksi ventrikel jika sudah tidak dapat diatasi lagi oleh

mekanisme kompensasi (baik oleh peningkatan simpatis, mekanisme

Frank-Starling, sistem reninangiotensin- aldosteron/RAA dan vasopresin),

maka akan menyebabkan ventrikel hanya dapat memompa sejumlah kecil

darah ke sirkulasi, sehingga nantinya darah tersebut akan lebih banyak

tertimbun di ventrikel, timbunan darah inilah yang akan menyebabkan

dilatasi ruang ventrikel yang bersifat progresif.16,18

18
Gambar A: Gambaran mikroskopis potongan melintang serat otot jantung yang
normal. Gambar B : Kardiomiopati dilatasi, terlihat serat otot yang dipenuhi
rongga kosong karena terjadi atrofi dan dipenuhi oleh fibrosis (warna unggu).13

Dilatasi ruang yang progresif nantinya akan menyebabkan disfungsi

katup mitral (katup mitral tidak dapat tertutup sempurna), kelainan pada

katup mitral ini akan menyebabkan terjadinya regurgitasi darah ke atrium

kiri. Regurgitasi darah ke atrium kiri memiliki tiga dampak yang buruk,

yaitu peningkatan tekanan dan volume yang berlebihan di atrium kiri

sehingga atrium kiri membesar yang akan meningkatkan resiko, dampak

buruk berikutnya adalah regurgitasi ke atrium kiri menyebabkan darah

yang dipompakan oleh ventrikel kiri lebih sedikit sehingga memperparah

penurunan stroke volume yang telah terjadi, dampak buruk yang terakhir

adalah pada saat diastolik volume darah yang masuk ke atrium kiri

menjadi lebih besar karena mendapat tambah darah yang disebabkan oleh

regurgitasi ventrikel kiri yang pada akhirnya akan menambah jumah darah

di ventrikel kiri, sehingga memperparah dilatasi yang telah terjadi.15,16,17

19
Gambar: Patofisiologi Kardiomiopati dilatasi.17

Penurunan volume sekuncup karena menurunnya kontraktilitas

miokardium dan ditambah dengan adanya regurgitasi katup mitral akan

menimbulkan gejala kelelahan dan kelemahan pada otot rangka karena

kurangnya suplai darah ke otot rangka.17 Pada kardiomiopati dilatasi juga

terjadi peningkatan tekanan pengisian ventrikel yang akan menimbulkan

gejalagejala kongesti paru seperti dispnea, ortopnea, ronki basah dan juga

gejala-gejala kongesti sistemik seperti peningkatan tekanan vena jugularis,

hepatomegali dan edema perifer.17

2.6.3 Kardiomiopati restriktif

Berkurangnya kemampuan regang dari ventrikel menjadi dasar dari

kelainan yang terjadi, yang berupa gangguan pada saat pengisian ventrikel.

Gangguan pengisian ventrikel menyebabkan dua jenis kelainan, yaitu:

meningkatnya tekanan vena sistemik dan paru dengan cirri kongesti

vaskular kiri dan kanan. Kedua adalah berkurangnya ukuran ruang

ventrikel dengan penurunan volume sekuncup dan curah jantung. Sama

seperti pada kardiomiopati dilatasi, kongesti vena akan menyebabkan

20
peningkatan tekanan vena jugularis, hepatomegali dan edema perifer

sedangkan penurunan curah jantung akan menyebabkan kelemahan dan

kelelahan pada otot rangka.17

Patofisiologi Kardiomiopati restriktif. 17

2.7 Diagnosis

2.7.1 Kardiomiopati Hipertrofi

Kardiomiopati hipertrofi merupakan penyakit autosomal dominan

yang mengakibatkan penebalan dari dinding septum, sehingga terjadi

obstruksi aliran keluar dari ventrikel kiri. Penebalan dinding septum

mengakibatkan terjadinya keadaan hiperdinamik terutama saat

beraktivitas. Relaksasi diastolik juga terganggu dan kemampuan ventrikel

untuk mengembang menurun. Obstruksi aliran ventrikel kiri dapat muncul

apabila detak jantung meningkat dan volume intravaskular menurun.

Gejala yang dapat muncul seperti angina, sinkop, palpitasi, dan tanda-

tanda infark miokard serta gagal jantung kiri.19

Meskipun pada umumnya pasien dapat asimtomatis, namun dispneu

merupakan keluhan yang sering didapatkan, hampir pada 90% pasien yang

simtomatis. Dispneu muncul sebagai akibat kekakuan ventrikel yang tak

21
mampu mengembang, sehingga mengakibatkan meningkatnya tekanan

akhir diastolik ventrikel kiri serta relaksasi abnormal ventrikel.19,20

HCM jenis kedua akan muncul apabila terjadi peningkatan

resistensi ejeksi ventrikel yang biasanya ditemukan pada keadaan

hipertensi atau stenosis katup (biasanya aorta). Dalam hal ini, hipertrofi

dari miosit merupakan kompensasi untuk meningkatkan pompa jantung,

sehingga apabila terjadi disfungsi miosit yang berkepanjangan dapat

mengakibatkan disfungsi diastolik dan akhirnya dapat menyebabkan

disfungsi sistolik dari ventrikel.19

Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan pembesaran jantung

ringan. Pada apeks teraba getaran sistolik jantung yang kuat angkat. Pada

auskultasi ditemukan S1 dapat normal atau mengeras, S2 fisiologis atau

adanya split`paradoksal bila ada hipertrofi ventrikel kiri yang berat, Left

Bundle- Branch Block, atau obstruksi aliran ventrikel kiri. Terdapat S4,

Murmur pada kardiomiopati hipertrofik ini bersifat crescendo-decrescendo

yang terdengar di sepanjang LSB (lower Sternal Border) dan di apeks.

Bunyi bising berkurang dengan manuver yang meningkatkan volume

ventrikel kiri seperti merangkak, mengangkat kaki, jongkok. Bising ini

menjalar ke basal, apeks atau aksila namun jarang menjalar ke leher.19-22

Pada foto rontgen dada tampak gambaran normal pada pasien yang

asimtomatik20,21. Dapat pula ditemukan pembesaran jantung ringan sampai

sedang, terutama pembesaran atrium kiri. Pada pemeriksaan EKG

ditemukan hipertrofi ventrikel kiri (80%), LBBB, Left Axis Deviation

22
(LAD), kelainan segmen ST dan gelombang T, gelombang Q yang

abnormal dan aritmia atrial dan ventrikular. Pada pemeriksaan

echokardiografi menemukan tiga jenis hipertrofi ventrikel kiri yaitu22:

 Hipertrofi septal saja (41%)

 Hipertropi septal disertai hipertrofi dinding lateral (53%)

 Hipertrofi apikal distal (6%) ( septum dan dinding lateral,

kedua-duanya.

2.7.2 Kardiomiopati Dilatasi

Merupakan jenis kardiomiopati yang paling banyak ditemukan.

Gambaran kelainan yang ditemukan diantaranya dilatasi ventrikel kanan

dan atau ventrikel kiri, disfungsi kontraktilitas pada salah satu atau kedua

ventrikel, aritmia, emboli dan sering kali disertai gejala gagal jantung

kongestif (Congestive Heart Feilure, CHF). Satu dari tiga kasus gagal

jantung kongestif terjadi pada kardiomiopati dilatasi, dan yang lainnya

merupakan konsekuensi dari penyakit jantung koroner. Kardiomiopati

dilatasi menyebabkan penurunan fraksi ejeksi, peningkatan volume akhir

diastolik, dan volume residual, penurunan volume sekuncup ventrikel,

serta gagal biventrikel.19

Gejala klinis yang menonjol adalah dispneu dan fatigue. Kongesti

pulmonal sering didapati namun edema pulmonal jarang ada. Palpitasi,

disritmia, sinkop merupakan gejala yang biasa. Tanda-tanda gagal jantung

kongestif timbul secara bertahap pada sebagian besar pasien. Beberapa

pasien mengalami dilatasi ventrikel kiri dalam beberapa bulan bahkan

23
sampai beberapa tahun sebelum timbul gejala. Pada beberapa kasus sering

ditemukan gejala nyeri dada yang tidak khas, sedangkan nyeri dada yang

tipikal kardiak tidak lazim ditemukan. Bila terdapat keluhan nyeri dada

yang tipikal, dipikirkan kemungkinan terdapat penyakit jantung iskemia

secara bersamaan. Selain aritmia dan emboli sistemik, kejadian sinkop

cukup sering ditemukan. Keluhan nyeri dada akibat sekunder dari emboli

paru dan nyeri abdomen akibat hepatomegali kongestif.19,22

Keluhan seringkali timbul secara gradual, bahkan sebagian besar

awalnya asimptomatik walaupun telah terjadi dilatasi ventrikel kiri selama

berbulan-bulan bahkan bertahun-tahun. Dilatasi ini kadangkala diketahui

bila telah timbul gejala atau secara kebetulan bila dilakukan pemeriksaan

radiologi dada yang rutin. Pembesaran jantung dengan derajat yang

bervariasi dapat ditemukan, begitupula dengan gejala-gejala yang

menyokong diagnosis gagal jantung kongestif. Pada penyakit yang lanjut

dapat pula ditemukan tekanan nadi yang sempit akibat gangguan pada isi

sekuncup. Pulsus Alternans dapat terjadi bila terdapat gagal ventrikel kiri

yang berat. Tekanan darah dapat normal atau rendah. Jenis pernapasan

Cheyne-stokes menunjukkan prognosis yang buruk. Peningkatan tekanan

vena jugularis bila terdapat gagal jantung kanan. Bunyi jantung ketiga dan

keempat dapat pula terdengar, serta dapat ditemukan regurgutasi mitral

ataupun trikuspid. Hepar akan membesar dan seringkali teraba pulsasi,

edema perifer serta asites akan timbul pada gagal jantung kanan yang

lanjut.19

24
Pada pemeriksaan fisis jantung dapat ditemukan tanda-tanda sebagai

berikut:

 Prekordium bergeser ke arah kiri

 Impuls pada ventrikel kanan

 Impuls apikal bergeser ke lateral yang menunjukkan dilatasi

ventrikel kiri

 Gelombang presistolik pada palpasi, serta pada auskultasi

terdengar presistolik gallop (S4)

 Split pada bunyi jantung kedua

 Gallop ventrikular (S3) terdengar bila terjadi dekompensasi

jantung

Pada pemeriksaan radiologi dada akan terlihat pembesaran jantung

akibat dilatasi ventrikel kiri, walaupun seringkali terjadi pembesaran pada

seluruh ruang jantung. Pada lapang paru akan terlihat gambaran hipertensi

pulmonal serta edema alveolar dan interstitial.19

Elektrokardiografi akan menunjukkan gambaran sinus takarkadi

atau fibrilasi atrial, aritmia ventrikel, abnormalitas atrium kiri,

abnormalitas segmen ST yang tidak spesifik dan kadang-kadang tampak

gambaran gangguan konduksi intraventrikular dan low voltage.22

2.7.3 Kardiomiopati Restriktif

Merupakan kelainan yang amat jarang dan sebabnya pun tidak

diketahui. Tanda khas untuk kardiomiopati ini adalah adanya gangguan

25
pada fungsi diastolik, dinding ventrikel sangat kaku dan menghalangi

pengisian ventrikel.19

Manifestasi klinis berdasarkan kepada kelainan hemodinamik yang

mengakibatkan adanya gejala-gejala gagal jantung kongestif. Gejala yang

sering meskipun tidak spesifik antara lain dispneu, paroxysmal nocturnal

dyspnoe, orthopnoe, edem perifer, asites, dan gejala umum lainnya seperti

lemah, dan lemas.23

Pemeriksaan fisik pada kardiomiopati restriktif tergantung berat

penyakitnya. Pemeriksaan fisik dapat ditemukan dalam batas normal

sampai didapatkan gejala gagal jantung kongestif yang berat, antara lain

edema perifer, asites, dan volume cardiac output yang rendah dengan

manifestasi berupa ekstremitas yang dingin, hipotensi, dan letargi.23

Pada rontgen thorax ditemukan kongesti vena pulmonalis dan efusi

pleura. Pada pemeriksaan EKG ditemukan low voltage. Terlihat juga

gangguan konduksi intra-ventrikular dan gangguan konduksi

atrioventrikular. Pada pemeriksaan Ekokardiografi tampak dinding

ventrikel kiri menebal serta penambahan massa di dalam ventrikel.

Ruangan ventrikel normal atau mengecil dan fungsi sistolik yang masih

normal.23

26
Pada tabel berikut ditampilkan ketiga jenis kardiomiopati secara
klinisnya12:

Tabel 1. Karakteristik klinis Kardiomiopati


Klinis Hipertrofi Dilatasi Restriksi
Penyebab - Didapat Plurikausal (toksik, Fibrosis miokardial,
(autosomal metabolik, infeksi, hipertrofi atau infiltrasi
dominan pada alkohol, doxorubicin) (amyloid,
30-60%) hemokromatosis)
- Sporadik
(mutasi gen ±)
Disfungsi Disfungsi diastolik Disfungsi kontraktilitas Disfungsi diastolik
hemodinamik (dengan fungsi sistolik sistolik (penurunan (kekakuan dinding
yang normal) cardiac output, ventrikel mempengaruhi
(kekakuan abnormal penurunan stroke pengisian ventrikel)
LV dengan gangguan volume, peningkatan
pengisisan ventrikel) LVEDP)
Echo - Penebalan - Dilatasi - Pembesaran
(morfologi) dinding LV biventrikular biatrium
(dan kadang (peningkatan - Volum LV dan
dinding RV) LVDD, RV normal
- Ruang LV bisa peningkatan - Fungsi sistolik
normal atau LVSD) LV normal
mengecil - Pembesaran hingga stadium
- Kontraktilitas atrium lanjut
LV normal diakibatkan - Trombus atrial
- HOCM pembesaran (±)
dan/atau ASH ventrikel)
- Kontraktilitas
LV menurun
- Trombus apikal
(±)
Doppler Pola relaksasi Pola relaksasi berkurang Pola “restriktif”
berkurang

Tatalaksana - ß- - Vasodilator - diuretik


Adrenoreceptor - Digitalis dan - antikoagulan (±)
blockers diuretik - kortikosteroid (±)
- Calcium - ß-Adrenoceptor - pacemaker
antagonists blockers (±) permanen untuk
(digitalis/katekol dan - antikoagulan blok jantung (±)
nitrat merupakan - antiaritmia (±) - transplantasi
kontraindikasi) - transplantasi jantung (±)
(diuretik bisa jantung (±)
memperburuk gejala)
AD= autosomal dominant, ASH=asymmetrical septal hypertrophy, HOCM=hypertrophic
obstructive cardiomyopathy, LV,=eft ventricle, LVDD=left ventricular diastolic
Dimension, LVEDP=left ventricular end-diastolic pressure, LVSD=left ventricular systolic
dimension, RV=right ventricle.

27
2.8 Pemeriksaan Penunjang10

2.8.1 Elektrokardiografi

Pemeriksaan elektrokardiografi (EKG) pada kardiomiopati dilatasi

dapat normal, namun dapat menunjukkan gambaran sinus takikardi dan

perubahan segmen ST dan gelombang T yang tidak spesifik, terutama di

sadapan inferior dan lateral. Pada penderita dengan fibrosis ventrikel kiri

yang luas dapat ditemukan gelombang Q abnormal di sadapan bagian

septum. Selain itu sering ditemukan tanda-tanda pembesaran atrium dan

hipertrofi ventrikel kiri dan terkadang biventrikel. Semua derajat blok

atrioventrikular juga dapat ditemukan, dan hal ini meningkatkan dugaan

adanya kemungkinan mutasi gen A/C. Aritmia supraventrikuler dan

ventrikuler juga sering ditemukan. Pada anak-anak, aritmia muncul hingga

setengah kasus dan setengahnya adalah atrial. Sedangkan ventrikular

takikardi pada anak-anak hanya muncul sepersepuluh kasus.

2.8.2 Foto polos dada

Pemeriksaan foto polos dada biasanya menunjukkan kelainan.

Adanya peningkatan cardiothoracic ratio (CTR) menggambarkan dilatasi

ventrikel kiri dan atrium kiri. Pada penderita dengan edema paru dapat

terlihat adanya peningkatan corakan vaskuler paru. Selain itu juga bisa

didapatkan efusi paru.

2.8.3 Ekokardiografi

Secara umum, adanya dimensi akhir diastolik ventrikel (ventricular

end-diastolic dimensions) lebih dari dua standar deviasi diatas rata-rata

luas permukaan tubuh terkoreksi, atau lebih besar 112% dari dimensi yang

28
diprediksi, dan adanya pemendekan fraksi (fractional shortening) kurang

dari 25%, cukup untuk menegakkan diagnosis kardiomiopati dilatasi.

Namun kriteria ini memiliki beberapa keterbatasan, sehingga parameter

fungsi ventrikel kiri biasanya juga diukur, seperti ejeksi fraksi, myocardial

performance index, dan penilaian curah jantung dengan menggunakan

kecepatan aorta dan outflow tract ventrikel kiri dengan menggunakan

Doppler.

Ekokardiografi secara cross sectional juga digunakan untuk menilai

adanya trombus intrakavitas di ventrikel atau atrium seperti ditunjukkan

pada Colour flow. Doppler digunakan untuk menentukan adanya dan

beratnya regurgitari mitral dan trikuspid. Selain itu pulsed dan continuous

wave Doppler dapat digunakan untuk menilai tekanan arteri pulmonal.

Penderita bisanya memiliki kelainan fungsi diastolik ventrikel kiri.

Hal ini biasanya ditunjukkan dengan kelainan relaksasi atau pseudo-

normal pattern dari inflow mitral dan aliran vena pulmonalis. Suatu

penelitian menunjukkan kecepatan annular sistolik dan diastolik pada

tissue Doppler lebih rendah dibandingkan dengan kontrol, namun

penelitian selanjutnya diperlukan untuk menentukan apakah parameter-

parameter ini memiliki nilai prognostik.

2.8.4 Biomarker jantung

Kadar kreatinin kinase harus diukur pada semua penderita

kardiomiopati dilatasi karena hal ini merupakan petunjuk penting dalam

menentukan etiologi. Biomarker jantung lain seperti troponin I dan

troponin T juga dapat meningkat dan diduga menunjukkan kemungkinan

29
penyebabnya adalah inflamasi atau iskemia. Kadar B-type natriuretic

peptide meningkat pada anak dengan gagal jantung kronik, dan hal ini

dapat memprediksi angka harapan hidup, perawatan di rumah sakit, dan

kandidat transplantasi jantung.

2.8.5 Uji latihan

Penggunaan treadmil atau sepeda dikombinasi dengan analisis gas-

gas pernapasan bermanfaat untuk menilai keterbatasan fungsional dan

progresifitas penyakit pada kondisi yang stabil. Anak-anak ini memiliki

durasi latihan yang lebih rendah, mengkonsumsi oksigen lebih sedikit, dan

tekanan sistolik pada saat puncak latihan yang lebih rendah dibandingkan

teman seusianya. Uji latihan tetap bermanfaat terutama dalam

mengevaluasi anak-anak yang akan dilakukan transplantasi. Adanya laktat

asidemia yang berat pada saat pemeriksaan marker pernapasan saat uji

latihan metabolik dapat disebabkan oleh kelainan mitokondrial atau

metabolik.

2.8.6 Kateterisasi jantung

Kateterisasi jantung dengan biopsi endomiokardium dapat berguna

pada beberapa anak, namun penggunaannya saat ini menurun karena

munculnya teknik non invasif. Biopsi endomiokardium dapat bermanfaat

dalam mendiagnostik miokarditis. Selain itu juga dapat mengidentifikasi

kelainan metabolik atau mitokondrial. Penilaian hemodinamik diastolik

akhir ventrikel kiri dan tekanan arteri pulmonalis dapat dinilai dengan

kateter, namun hal ini dapat juga dinilai dengan ekokardiografi yang lebih

non invasif dan tidak akan terpapar oleh radiasi atau pemakaian anestesi.

30
2.8.7 Magnetic Resonance Imaging (MRI) jantung

Pemeriksaan ini berguna sebagai alternatif jika pemeriksaan

ekokardiografi menunjukkan gambaran yang tidak jelas. Sebagai

tambahan, deteksi fibrosis dengan penyengatan kontras dapat menjadi

imaging-guided method untuk meningkatkan diagnostik dari biopsi

endomiokardium.

2.9 Tatalaksana

2.9.1 Kardiomiopati Dilatasi

Tidak ada pengobatan yang spesifik pada sebagian besar kasus

kardiomiopati dilatasi. Tujuan pengobatan adalah untuk memperbaiki

gejala dan mencegah progresifitas dan komplikasi, seperti gagal jantung,

kematian mendadak, dan tromboemboli.24 Pasien dengan DCM dapat

diberikan angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor atau obat-obatan

antikongestif seperti captopril, enalapril, dan spironolakton.4

a. Diuretik

Tidak ada penelitian yang mengevaluasi efek diuretik dalam

mengurangi mortalitas atau memperbaiki gejala pada anak-anak.

Namun, diuretik tiazid dan loop diuretics harus diberikan pada semua

penderita yang menunjukkan adanya retensi cairan karena gagal

jantung. Namun, penggunaannya tidak boleh sebagai monoterapi,

karena dapat memicu aktivasi neurohormonal yang dapat

menyebabkan progresifitas penyakit.4

31
Spironolakton yang merupakan antagonis aldosteron, dapat

menurunkan mortalitas hingga hampir sepertiga kasus di dewasa

dengan gagal jantung berat dan ejeksi fraksi kurang dari 35%. Efek

samping yang dapat terjadi adalah hiperkalemia (jarang ditemukan

pada penderita dengan fungsi ginjal yang normal) dan ginekomastia.4

b. Inhibitor Angiotensin-converting Enzyme dan penghambat

(blocker) reseptor angiotensin

Aktivasi sistem renin-angiotensin-aldosteron termasuk dalam

patofisiologi pada gagal jantung. Telah banyak penelitian uji klinis

yang memperlihatkan bahwa inhibisi enzim yang mengubah

angiotensin ini dapat memperbaiki gejala, mengurangi hari perawatan,

dan menurunkan mortalitas pada penderita gagal jantung dewasa.

Lebih jauh lagi, efek inhibisi ini dapat menurunkan progresifitas pada

penderita yang asimptomatis. Sejumlah kecil penelitian observasional

melaporkan efektifitas obat ini pada anak dengan gagal jantung.

Hanya ada satu laporan retrospektif pada anak yang menggambarkan

efek inhibisi ini terhadap mortalitas yaitu menunjukkan adanya

perbaikan angka harapan hidup selama satu tahun pengobatan. Pada

kebanyakan kasus, inhibitor ini dapat ditoleransi dengan baik. Efek

samping yang tersering adalah hipotensi simptomatik yang dapat

dicegah dengan pemberian dosis secara titrasi.4

Penghambat reseptor angiotensin memiliki efek hemodinamik

yang mirip dengan inhibitor Angiotensin-converting Enzyme, namun

dengan efek samping yang lebih sedikit. Penelitian akhir-akhir ini

32
menunjukkan bahwa kombinasi antara inhibitor dengan penghambat

ini lebih bermanfaat dalam mencegah remodeling ventrikel, namun

tidak berdampak terhadap angka harapan hidup.24

Rekomendasi saat ini pada anak dengan kardiomiopati dilatasi

adalah penggunaan inhibitor Angiotensin-converting Enzyme harus

digunakan secara rutin pada semua anak dengan disfungsi ventrikel

kiri sedang atau berat tanpa melihat ada atau tidaknya gejala. 4

Penderita yang tidak dapat toleransi terhadap golongan ini dapat

dipertimbangkan penggunaan penghambat reseptor angiotensin.

Penggunaan inhibitor Angiotensin-converting Enzyme tidak

direkomendasikan sebagai terapi awal pada penderita dengan

disfungsi ventrikel kiri yang sudah dekompensata. 4

c. Beta-Blocker

Laporan mengenai penggunaan obat ini pada anak-anak dengan

gagal jantung sangat terbatas. Beberapa penelitian observasional

menggunakan carvedilol dan metoprolol menunjukkan perbaikan

secara klinis dari sistolik ventrikel kiri dan kelompok fungsional.

Hasil dari uji klinis secara acak pertama pada anak dengan

kardiomiopati, yang dilakukan secara multisenter oleh Paediatric

Carvedilol Study Group, telah dipublikasikan. Walaupun terlihat

manfaat dari carvedilol yang berhubungan dengan mortalitas dan lama

perawatan, namun hal ini secara statistik tidak signifikan. Tampaknya

carvedilol dan ß-blocker lainnya dapat memperbaiki keluaran

beberapa anak dengan gagal jantung, namun masih diperlukan

33
penelitian yang lebih besar dan follow up yang lebih panjang. Pada

saat ini belum ada rekomendasi khusus mengenai penggunaan ß-

blocker pada anak dengan gagal jantung terkompensasi, namun

penggunaannya secara rutin menunjukkan peningkatan.24

d. Digitalis

Digoksin dapat memperbaiki gejala gagal jantung pada dewasa,

namun tidak dalam hal harapan hidup. Kadar digoksin yang tinggi

dalam serum berhubungan dengan meningkatnya mortalitas pada

beberapa penderita. Obat ini masih digunakan secara luas pada bayi

dan anak dengan gagal jantung, namun masih sedikit data yang

menunjukkan efikasinya. Pedoman terbaru merekomendasikan

penggunaannya dalam dosis kecil untuk memperbaiki gejala pada

anak dengan gagal jantung yang bergejala, termasuk penderita dengan

kardiomiopati dilatasi. Digoksin tidak direkomendasikan pada anak

dengan disfungsi ventrikel kiri yang asimptomatis.4

e. Antikoagulan

Kejadian tromboemboli pada anak dengan kardiomiopati dilatasi

tidak diketahui, tetapi tampaknya rendah. Namun resiko kumulatif

terjadinya embolisasi sistemik pada pasien yang didiagnosis pada usia

muda merupakan hal yang penting. Antikoagulan dengan warfarin

dianjurkan pada penderita yang diketahui adanya trombus intrakardiak

yang diidentifikasi dengan ekokardiografi dan pada penderita yang

memiliki riwayat tromboemboli sebelumnya.4

34
Tidak ada data yang dapat dijadikan pedoman dalam pemberian

profilaksis antikoagulan pada penderita kardiomiopati dilatasi, namun

penggunaan antikoagulan dengan warfarin mungkin bermanfaat pada

penderita dengan dilatasi ventrikel berat dan kelainan fungsi sistolik

sedang hingga berat.4

f. Obat-obatan baru

Nesiritide, yaitu suatu rekombinan B-type natriuretic peptide

dengan efek diuretik, natriuretik, dan vasodilator dan digunakan pada

penderita dewasa dengan gagal jantung dekompensata, menunjukkan

penggunaannya yang aman pada anak-anak dan menunjukkan

perbaikan pada keluaran urin dan keadaan fungsional.24

g. Pengobatan aritmia

Amiodaron tampak aman digunakan pada penderita kardiomiopati

dilatasi, dan mungkin efektif dalam mencegah dan mengobati aritmia

atrial, tetapi tidak mencegah kematian mendadak. Penggunaan

implantable cardioverter-defibrillator direkomendasikan pada

penderita dewasa dengan aritmia ventrikular yang simptomatis dan

penderita aritmia ventrikular dengan ejelsi fraksi kurang dari 35%. Hal

ini dapat mencegah kematian mendadak dan sebagai jembatan untuk

dilakukannya transplantasi. Penggunaan alat ini sebagai profilaksis

primer pada anak-anak belum disepakati.24

2.9.2 Kardiomiopati hipertrofi

Kematian mendadak sering terjadi pada pasien dengan HCM selama

atau segera setelah latihan, namun juga dapat terjadi sewaktu istirahat.11

35
Beberapa hal yang penting pada terapi kardiomiopati hipertrofi adalah

modifikasi gaya hidup, seperti menghindari olahraga yang berat dan

menggunakan obat-obatan seperti calcium channel blockers,

beta-blockers, dan antidiuretik.4

Dual-chamber pacing, septal myotomy-myectomy, dan

transcoronary alcohol septal ablation pada miokardium dilakukan pada

individu dengan obstruksi signifikan aliran ventrikel kiri yang tidak

respon dengan farmakoterapi.4

Hal yang paling penting dalam penatalaksanaan kardiomiopati

hipertrofi adalah penggunaan implantable cardioverter defibrillator (ICD)

untuk mencegah kematian mendadak. Penelitian terbaru menunjukkan

bahwa ICD merupakan terapi definitif terbanyak yang dilakukan pada

pasien yang memiliki risiko tinggi kematian mendadak.4

Penggunaan beta blocker pada pasien yang asimptomatis belum

menunjukkan keuntungan yang jelas. Calcium channel blockers sering

digunakan sebagai terapi adjuvant pada penderita HCM dewasa yang

simptomatis. Digoksin dan diuretik tidak biasa digunakan untuk HCM

dengan obstruksi ventrikel karena obat ini dapat memperburuk obstruksi

aliran darah keluar dari jantung. Beta-blockers dan CCB sering digunakan

pada pasien dengan obstruksi sedang sampai berat. Obat-obatan seperti

propanolol dan verapamil dapat diberikan untuk mengurangi hambatan

aliran darah dengan menurunkan denyut jantung dan relaksasi otot jantung.

Antiaritmia seperti amiodaron dan disopiramid mungkin dibutuhkan untuk

mengurangi risiko kematian jantung mendadak.4

36
2.9.3 Kardiomiopati restriktif

Penggunaan diuretik bermanfaat pada pasien dengan gejala dan tanda

kongesti vena pulmonal maupun sistemik. Diuresis yang berlebihan harus

dihindari karena dapat menyebabkan penurunan preload yang ekstrim dan

kolaps hemodinamik. Pemberian antikoagulan profilaksis dengan warfarin

atau antiplatelet direkomendasikan karena adanya kecenderungan

terjadinya aritmia pada pembesaran atrium. Pemberian beta bloker dan

amiodaron dapat dipertimbangkan untuk mempertahankan irama sinus.

Terapi dengan ACEI, CCB, dan nitrat jarang memperbaiki gejala dan

dapat menyebabkan perburukan. Transplantasi merupakan satu-satunya

terapi definitif pada kardiomiopati restriktif.1

Cardiac resynchronization therapy

Penggunaan cardiac resynchronization therapy merupakan salah

satu pilihan terapi pada anak dan dewasa dengan gagal jantung lanjut dan

perlambatan konduksi ventrikel. Terapi ini dapat memperbaiki mechanical

synchrony, dimana terjadi peningkatan waktu pengisian ventrikel kiri,

menurunkan regurgitasi mitral, dan mengurangi diskinesis septum, yang

sering dilaporkan pada pasien dewasa.4

Device implantation

Pacu jantung atau defibrilator digunakan jika terapi dengan obat-

obatan tidak efektif mengurangi obstruksi atau saat terjadi aritmia serius

yang perlu tatalaksana segera. Kematian mendadak terhitung sebanyak

50% dari semua anak dengan kardiomiopati hipertrofi. Oleh karena itu,

defibrilator sering direkomendasikan untuk anak dengan kardiomiopati

37
hipertrofi, kardiomiopati restriktif, dan ARVC yang menunjukkan bukti

aritmia.4

Terapi bedah dapat menjadi pilihan pada kardiomiopati yang tidak

respon dengan farmakoterapi. Beberapat terapi bedah diantaranya:

a. Miektomi

Tidak ada satupun bukti penggunaan terapi bedah pada anak

dengan kardiomiopati dilatasi. Miektomi septum kadang

direkomendasikan untuk anak yang menunjukkan gejala obstruksi

yang berhubungan dengan kardiomiopati hipertrofi. Tujuan dari

operasi ini adalah untuk mengurangi gejala gagal jantung yang

berhubungan dengan hambatan aliran darah dari ventrikel atau

regurgitasi mitral yang berat. Teknik operasi lain berupa penggunaan

ventricular assist devices. Penggunaan alat ini menunjukkan

perbaikan signifikan terhadap ketahanan hidup dewasa dan anak

dengan end-stage DCM yang sedang menunggu transplantasi

jantung.4

b. Transplantasi jantung

Transplantasi jantung dibutuhkan pada beberapa kasus berat.

Saat ini transplantasi dilakukan pada pasien yang berada dalam

kondisi kritis, seperti membutuhkan inotropik, dan yang paling sering

adalah pada pasien yang membutuhkan ventilasi mekanik dan

dukungan alat-alat mekanik lainnya. Kardiomiopati merupakan

indikasi utama transplantasi jantung pada anak. Transplantasi dapat

38
mengeliminasi semua gejala gagal jantung dan meningkatkan

ketahanan hidup pasien.4

2.10 Komplikasi

Kematian jantung mendadak merupakan akibat yang dapat dialami

oleh anak yang menderita kardiomiopati. Hal ini merupakan kejadian

yang banyak dialami oleh pasien-pasien dengan kardiomiopati dilatasi

terutama anak-anak dengan cacat gen LMNA dan cacat gen SCN5A.

Implantasi awal ICD (Implantable Cardioverter-Defibrilator) dapat

dipertimbangkan, terutama dalam keluarga yang memiliki riwayat

kematian jantung mendadak atau pemakaian implan defibrillator

jantung.26

Kardiomiopati hipertrofi adalah sekelompok gangguan heterogen

yang ditandai dengan pembesaran pada ruang ventrikel kiri dan

seringkali dikaitkan dengan munculnya gejala gagal jantung, aritmia dan

kematian jantung mendadak. Kematian jantung mendadak juga dapat

dijumpai pada kardiomiopati restriktif yang memiliki prognosis yang

paling buruk dan biasanya terkait dengan amiloidosis, kelainan

metabolisme bawaan, sarkoidosis, skleroderma dan penyakit lainnya.27

2.11 Prognosis

Penelitian terbaru melaporkan tingkat ketahanan hidup selama 5

tahun untuk anak yang mengalami kardiomiopati dengan persentase

64%-84%. Pada anak yang dilakukan transplantasi jantung prognosis

kehidupan dari anak tidak dapat dijelaskan dalam semua penelitian yang

39
telah dilakukan. Anak-anak dengan kardiomiopati yang gagal untuk

merespon pengobatan konservatif, dan terutama mereka dengan

kebutuhan pengobatan inotropik intravena, dukungan ventilasi, atau

dukungan sirkulasi mekanik dan anak-anak dengan aritmia berulang

adalah kandidat untuk dilakukannya transplantasi jantung awal, dengan

hasil akhir mungkin dalam pemulihan fungsi ventrikel. Prognosis untuk

kardiomiopati karena miokarditis pada anak-anak tampaknya berbeda

dengan orang dewasa, dengan kelangsungan hidup hingga 80% di antara

anak-anak yang mencapai rumah sakit dalam kondisi hidup.25

Jenis dan stadium kardiomiopati harus dipertimbangkan untuk

menentukan keseluruhan prognosis jangka panjang pada anak. Tingkat

kelangsungan hidup hingga 9 tahun diperkirakan 69,8% pada anak

dengan kardiomiopati dilatasi, 90,3% pada kardiomiopati hipertrofi,

47,2% pada kardiomiopati restriktif, dan 42.0% pada pasien

kardiomiopati lain berdasarkan atas data yang ada di Korea Selatan.

Ekokardiografi merupakan sebuah pemeriksaan yang sangat menentukan

prognosis dari kardiomiopati. Apabila ditemukan LVH pada pemeriksaan

ekokardiografi, dapat mengindikasikan prognosis yang buruk pada

penderita kardiomiopati. 14

Prognosis pada pasien kardiomiopati restriktif yang sudah bergejala

sangat buruk, tergantung pada etiologi yang menyertainya. Dibandingkan

dengan bentuk lain dari kardiomiopati, kardiomiopati restriktif relatif

jarang, meskipun masih menunjukkan angka kejadian yang cukup sering

40
dalam beberapa kelompok populasi, yaitu Asia Selatan dan Amerika

Tengah. 26

Kardiomiopati dilatasi merupakan salah satu dari beberapa

klasifikasi kardiomiopati, dengan perkembangan yang biasanya progresif

dan memiliki indikasi untuk transplantasi jantung pada orang dewasa dan

anak-anak. Pada 40% dari anak-anak yang didiagnosis kardiomiopati

restriktif harus menjalani transplantasi jantung atau akibatnya akan

meninggal dalam waktu 5 tahun.24

Anak-anak dengan kardiomiopati dilatasi berbeda dari orang

dewasa dalam hal penyebab, farmakodinamik, durasi, pengobatan yang

diharapkan dan tujuan terapi, dalam hal harapan hidup dan kualitas

hidup.5 Pada kardiomiopati dilatasi, faktor resiko untuk terjadinya

kematian atau transplantasi adalah usia yang lebih tua pada saat

didiagnosis, pemendekan fraksi, gagal jantung kongestif pada saat

pemeriksaan, dan adanya penyakit familial. Penderita dengan kelainan

idiopatik dan kelainan neuromuskular memiliki prognosis yang kurang

baik.24

Disarankan kepada semua kerabat tingkat pertama pada pasien

kardiomiopati untuk dapat melakukan skrinning apakah ia juga menderita

kardiomiopati atau tidak, karena kardiomiopati dapat diwariskan dan

dapat muncul tanpa tanda-tanda atau gejala yang khas. Hal ini sangat

dianjurkan jika ada riwayat keluarga dengan kematian bayi mendadak

atau henti jantung mendadak. Anak-anak dengan anggota keluarga yang

41
pernah terkena kardiomiopati, tetapi tanpa gejala harus menjalani

ekokardiografi dan EKG dengan intensitas 1 sampai 3 kali dalam satu

tahun sebelum usia 12 tahun dan kemudian dengan intensitas lebih sering

pada usia 12 sampai 21 tahun. Mereka yang memiliki riwayat keluarga

kardiomiopati, mungkin disarankan untuk terus skrining setidaknya

setiap 5 tahun sekali pada kehidupan dewasa.14

Pada pasien yang memiliki keluarga dengan riwayat Kardiomiopati

Hipertrofi haruslah melakukan pemeriksaan secara berkala, termasuk

ekokardiografi, EKG, penelusuran riwayat klinis, dan pemeriksaan fisik.2

Dalam pedoman Bethesda, merekomendasikan bahwa haruslah dilakukan

skrining universal, termasuk anamnesis dan pemeriksaan fisik, terutama

sebelum anak berpartisipasi dalam kegiatan atletik, karena sifat dari

penyakit kardiomiopati yang terlambat muncul, gejala klinis yang

beragam, dan potensi kematian mendadak yang tak terduga selama

kegiatan latihan yang memuncak.14

42
BAB 3

KESIMPULAN

1. Terminologi kardiomiopati telah mengalami beberapa kali

perkembangan. Berdasarkan hasil konsensus panel ahli dinyatakan

bahwa definisi kardiomiopati yaitu suatu kelompok heterogen dari

penyakit miokardium yang terkait dengan disfungsi mekanik dan/atau

elektrik yang biasanya (tidak selalu) menunjukkan adanya hipertrofi

atau dilatasi ventrikular yang tidak sesuai dan karena adanya berbagai

penyebab yang biasanya adalah faktor genetik.

2. Klasifikasi kardiomiopati juga mengalami perubahan. Dulu

kardiomiopati dibagi atas tiga bagian, yaitu kardiomiopati hipertrofi,

dilatasi, dan restriktif. Namun sesuai dengan perkembangan teknologi

dan bidang kardiologi molekuler, maka kardiomiopati dibagi atas dua

bagian besar, yaitu; kardiomiopati primer dan sekunder.

• Kardiomiopati primer dibagi lagi atas tiga bagian berdasarkan

penyebabnya, yaitu; kardiomiopati genetik, campuran dan yang

didapat.

• Kardiomiopati sekunder dapat disebabkan oleh berbagai macam

penyakit, defisiensi nutrisi, agen biokimia, yang menyebabkan

kelainan berupa penebalan miokardium, atau dilatasi tergantung

kepada jenis kardiomiopatinya.

3. Dari seluruh etiologi yang diketahui, pada dasarnya kardiomiopati ini

bermanifestasi klinis berupa penyakit gagal jantung kongestif seperti;

43
sesak, gangguan konduksi, gangguan workload, gangguan kontraksi,

dan lain-lain.

44
DAFTAR PUSTAKA

1. Anderson, RH., Baker, EJ., Daniel redington, A., Rigby, ML., penny D.,
wernovsky G.. Paediatric cardiology third edition. Philadelphia : Churchill
livingstone Elsevier ; 2010
2. Kliegman, RM, Stanton, BF, Geme, JWSG, Schor, NF. Nelson textbook of
pediatrics edition 20. Philadelphia : Elsevier ; p2271. 2016
3. Behrman., kliegman. & Arvin. Nelson ilmu kesehatan anak (Edisi 15, vol
2). Jakarta : EGC. P 1651. 2000
4. Hong, YM. Cardiomiyopathy in children. Review article; 56 (2); 52-59.
2013
5. Towbin, JA. Lowe, AM.,Colan, SD. Sleeper, LA. Orav, EJ. Clunie S. et al.
incidence, cause, and outcomes of dilated cardiomyopathy in children.
JAMA. 2006;296: 1867-1876
6. McCartan, C. Mason, R. jayasinghe, SR., Griffiths, LR. Cardiomyopathy
classification : ongoing debate in the genomic era.review article.2012
7. Kantor, PF., Kleinman, JA,. Ryan, TD., Wilmot, I.,Zuckerman, WA.,
addonizio, LJ.,et al. preventing pediatric cardiomyopathy : a 2015 outlook.
Expert review of cardiovascular theraphy. 2015
8. B.J.Maron, J.A.Towbin, G.Thieneetal., “Contemporary definitions and
classification of the cardiomyopathies. An American Heart Association
Scientific Statement from the Councilon Clinical Cardiology, Heart
Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes
Research and Functional Genomics and Translational Biology
Interdisciplinary Working Groups; and Councilon Epidemiology and
Prevention,” Circulation, vol.113, no.14, pp.1807–1816, 2006.
9. P.Elliott, B.Andersson, E.Arbustinietal., “Classification of the
cardiomyopathies:aposition statement from the european society of
cardiology working group on myocardial and pericardial diseases, ”
European Heart Journal, vol.29, no.2, pp.270–276, 2008.
10. Kaski JP, Aelliott P. Cardiomyopathies. Dalam Anderson RH, Baker EJ,
Penny D, Redington AN, Rigby ML, Wernovsky G (penyunting).
Pediatric cardiology. Edisi ke-3. 2010.
11. P. Elliott and W.J. McKenna, “Hypertrophic cardiomyopathy,” Lancet,
vol.363, no.9424, pp.1881–1891, 2004.
12. Park, Myung K. Pediatric Cardiology for Practiitioners 5th
edition. Philadelphia: Mosby Elsevier. 2008
13. Davies MJ. The cardiomyopathies: an Overview;pp.83:469-74.. 2000
14. Nelson WE, ed. Ilmu kesehatan anak. 15th ed. Alih bahasa. Samik Wahab.
Jakarta: EGC, 2000
15. Rosendorff C. Essential cardiology principle and practice. 2ed. New
Jersey: Humana Press; 2005.
16. Abraham WT, Ackerhon MA, Ackerman MJ, Ades PA, Antman EM,
Anversa P, et al. Braunwald Heart Disease. 9ed.Philadelphia:
Elsevier;2012.
17. Lilly LS. Patophysiology of heart disease. 5ed. Philadelphia: Lippincott
William&Wilkins;2011.

45
18. Kumar, Abbas, Fausto, Aster. Robbins and Cotran Pathologic basis of
disease. 8ed. Philadelphia: Saunders;2010.
19. McCane KL, Huether SE, 2006, Pathophysiology The Biologic Basis for
Disease in Adults and Children. 5th edition, Canada: Alsevier Mosby.
20. Shah PM, 2009, “Hypertrophic Cardiomyopathies”, dalam Crawford MH
(ed.), Current Diagnosis and Treatment in Cardiology, 164-171, London:
Prentice Hall International.
21. Shaw LR, O’Rourke RA, 2009, “Hypertrophic Cardiomyopathies”, dalam
Fuster V, O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s The Heart 12th
edition, 490-505, New York: McGraw-Hill.
22. Nasution SA, 2007, Kardiomiopati, dalam Sudoyo AW dkk (ed.), Buku
Ajar Ilmu Penyakit Dalam jilid III, 1600-1603, Jakarta: Departemen Ilmu
Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
23. Carrol JD, Crawford MH, 2009, “Restrictive Cardiomyopathies”, dalam
Crawford MH (ed.), Current Diagnosis and Treatment in Cardiology, 172-
178, London: Prentice Hall International.
24. Rahayuningsih SE. Miokarditis sebagai penyebab kardiomiopati dilatasi.
Dipresentasikan pada Pendidikan Ilmu Kesehatan Anak Berkelanjutan
(PIKAB) IX Hotel Grand Royal Panghergar Bandung 1-2 oktober 2011.
25. Duncan M.. Acquired and Congenital Heart Disease in Children
Hypertension and Stroke. Dalam: Vincent JL, Edward A, Frederick AM,
Patrick MK,Mitchell PF, editor. Textbook of Critical Care. Edisi ke-6.
California: El Sevier; 2011.
26. McCartan C,Robert M, Jayasinghe SR, Griffiths LR. Cardiomyopathy
Classification: Ongoing Debate in the Genomics Era. Biochemistry
Research International 2012
27. Lipshultz SE, Thomas RC, David AB, Stefanie RB, Peter JS, Tracie LM,
Adriana AC, et.al. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology,
clinical course, preventive strategies and therapies. Future Cardiol 2013

46