MALFORMACIONES

DEL SISTEMA
GENITAL
INTEGRANTES:
Cervera Varías Cristhian
La Torre Gálvez Cristian
Gómez Echeandia Sofía
Panta Quezada Kristell
Velasquez Montenegro Ángela

Docente :

Dr. José Vega Linares

 INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas del aparato genital son una de las más frecuentes en el
ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se
expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia
cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican; esto
puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo
puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se diagnostica
en el período prenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto.

El sexo cromosómico de un embrión queda determinado en el momento de la fecundación

por el tipo de espermatozoide (X o Y) que se introduce en el ovocito. Las características
morfológicas propias de los sexos masculino y femenino no empiezan a desarrollarse
hasta la séptima semana. Los sistemas genitales iniciales son similares en los dos sexos,
por lo que el período inicial del desarrollo genital se denomina fase indiferente del
desarrollo sexual.
OBJETIVOS

1. Conocer el proceso de diferenciación gonadal y la intervención de estructuras para

la realización de la misma.
2. Conocer y describir las principales malformaciones y/o anomalías en el descenso
de los testículos.
3. Conocer y describir las principales malformaciones del útero y sus
complicaciones.
4. Conocer y describir los tipos de hermafroditismo y el síndrome de insensibilidad
a andrógenos.
DESARROLLO DEL TEMA

1. Embriología del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripción de la

diferenciación sexual fenotípica.

La diferenciación sexual es un proceso complejo en el que intervienen muchos

genes, incluidos algunos que son autosómicos. La clave para el dimorfismo sexual
es el cromosoma Y, que contiene el gen que determina la formación de testículos
llamado gen SRY (del inglés sex-determining región on Y) en su brazo corto
(Yp11). El producto proteínico de este gen es un factor de transcripción que inicia
una cascada de genes en dirección 3´ que determina el destino de los órganos
sexuales rudimentarios. La proteína SRY es el factor que determina la formación
de los testículos; bajo su influencia, tiene lugar el desarrollo masculino; en su
ausencia se establece el desarrollo femenino.

 Gónada indiferenciada

Las fases iniciales del desarrollo gonadal ocurren durante la quinta

semana, cuando se desarrollo una zona engrosada de mesotelio en la parte
medial del mesonefros, el riñón primitivo. La proliferación de este epitelio
y del mesénquima subyacente da lugar a una protrusión en el lado medial
del mesonefros, la cresta gonadal. Al poco tiempo aparecen unos cordones
epiteliales en forme de dedo, los cordones gonadales, que crecen en el
mesénquima subyacente. En este momento la gónada indiferenciada está
constituida por una corteza externa y por una médula interna.

En los embriones con la dotación cromosómica sexual XX, la corteza de

la gónada indiferenciada se diferencia hacia la formación de un ovario
 mientras que la médula experimenta una regresión. En los embriones con
la dotación cromosómica sexual XY la médula se diferencia hacia la
formación de un testículo, mientras que la corteza involuciona.

 Conductos de Muller

Los conductos de Müller o paramesonéfrico son conductos pares del

embrión que descienden a los laterales de la cresta urogenital y finalizan
en la eminencia Mülleriana en un primitivo seno urogenital. En las
mujeres, se desarrollan para formar las trompas de Falopio, útero, cérvix,
y en los dos tercios superiores de la vagina; en el hombre, estos conductos
desaparecen ya que están formados de tejido procedente del mesodermo.

El sistema reproductivo femenino está compuesto de dos segmentos

embriológicos: el seno urogenital y los conductos de Müller. Los dos se
unen para formar el tubérculo de Müller. Los conductos de Müller están
presentes en los embriones de ambos sexos. Solo en las mujeres se
desarrollan en órganos reproductivos. En los hombres, degeneran, pero los
conductos adyacentes de Wolff o mesonéfricos se convierten en los
órganos reproductivos masculinos. Las diferencias sexuales en las
contribuciones de los conductos de Müller a los órganos reproductivos
están basadas en la presencia, y nivel de presencia, de la hormona
antimulleriana.

 Derivados del conducto mesonéfrico (conducto de Wolff)

 Un conducto embriónico que comienza con los rudimentos del riñón
pronéfrico y que se desarrolla para formar el epidídimo, el conducto
deferente y su ampolla, así como las vesículas seminales y el conducto
eyaculatorio en el hombre y estructuras vestigiales en la mujer. También
se denomina canal de Oken o conducto de Leydig.

2- Malformaciones de la migración testicular

 Testículo no descendido

El testículo no descendido (TND) es un desorden del desarrollo sexual en el cual el

testículo no desciende completamente hasta el fondo de la bolsa escrotal. El término
Criptorquidia se ha usado históricamente para definir al testículo no descendido. Es
preferible utilizar esta última denominación, porque muchos testículos mal
descendidos no necesariamente están ocultos. Estos testículos pueden localizarse en
cualquier sitio desde la cavidad abdominal, trayecto inguinal, o estar en posiciones
ectópicas como el periné o cara antero medial del muslo sobre el triángulo de Scarpa.

 Criptorquidia

La criptorquidia (testículos ocultos) es la anomalía más frecuente en los recién nacidos y

se observa en aproximadamente el 30% de los prematuros de sexo masculino y el 3-5%
de los recién nacidos a término de sexo masculino. La criptorquidia refleja el hecho de
que los testículos comienzan a descender hacia el escroto al final del segundo trimestre
de la gestación. Este problema puede ser unilateral o bilateral. En la mayor parte de los
casos, los testículos no descendidos se desplazan finalmente hasta el escroto al final del
primer año. Cuando los dos testículos permanecen en la cavidad abdominal no maduran
y es frecuente la esterilidad. Si no se corrige este problema, los pacientes muestran un
riesgo significativamente elevado de presentar tumores de células germinales,
especialmente en los casos de criptorquidia abdominal. Los testículos no descendidos son
a menudo histológicamente normales en el momento del nacimiento, pero hacia el final
del primer año muestran un desarrollo insuficiente con atrofia. Los testículos
criptorquídicos se pueden localizar en la cavidad abdominal o en cualquier punto del
trayecto habitual del descenso de los testículos, aunque generalmente se detienen en el
conducto inguinal. En la mayoría de los casos se desconoce cuál es la causa de la
criptorquidia, pero un factor importante es la deficiencia de la producción de andrógenos
por los testículos fetales.

 Ectopía testicular

Tras atravesar los conductos inguinales, los testículos se pueden desviar de su trayecto
habitual y descender hasta localizaciones anómalas:
  Intersticial (localización externa a la aponeurosis del músculo oblicuo externo)
 En la parte proximal de la parte medial del muslo.
 Dorsal al pene
 En el lado opuesto (ectopia cruzada)

Todas las formas de testículo ectópico son infrecuentes, pero aun así la más habitual es la
ectopia intersticial. Se produce un testículo ectópico cuando una parte del gubernáculo
pasa a una localización anómala y a continuación le sigue el testículo.

3 ANOMALÍAS DE LOS GENITALES MASCULINOS

Hipospadias
Se produce cuando la fusión de los pliegues uretrales es incompleta, y se observan en la
cara ventral del pene unas aberturas anormales de la uretra, por lo general cerca del
glande, a lo largo del cuerpo del pene o cerca de su base. En casos poco frecuentes, el
defecto se extiende hasta el rafe escrotal. Cuando falta por completo la fusión de los
pliegues uretrales se forma una hendidura sagital de gran tamaño que corre a lo largo del
pene y del escroto, y los pliegues escrotales se asemejan los labios mayores de la mujer.
Causas
El hipospadias se presenta hasta en 4 de cada 1,000 varones recién nacidos y la causa con
frecuencia se desconoce.

Algunas veces, la afección se transmite de padres a hijos.

Síntomas
Los síntomas dependen de la gravedad del problema.

Por lo regular, los niños con esta afección tienen la abertura de la uretra cerca de la punta
del pene en la cara inferior.

Las formas más serias de hipospadias se presentan cuando la abertura se encuentra en la

mitad o en la base del pene. En raras ocasiones, la abertura se localiza en o por detrás del
escroto.

Esta afección puede causar una curvatura hacia abajo del pene durante una erección. Las
erecciones son comunes en los bebés varones.

Otros síntomas abarcan:

 Rociado anormal de la orina

 Tener que sentarse para orinar
 El prepucio hace que el pene luzca como si tuviera "capucha"
Pruebas y exámenes
Este problema casi siempre se diagnostica pronto después de nacer durante un examen
físico. Se pueden hacer exámenes imagenológicos para buscar otras anomalías
congénitas.

Tratamiento
Los bebés con hipospadias no deben ser circuncidados y se debe preservar el prepucio
para utilizarlo en una reparación quirúrgica posterior.

La cirugía generalmente se hace antes de que el niño comience su vida escolar. En la

actualidad, la mayoría de los urólogos recomienda la reparación antes de que el niño
cumpla 18 meses de edad. La cirugía se puede hacer ya a los cuatro meses. Durante la
cirugía, se endereza el pene y se corrige la abertura mediante injertos de tejido del
prepucio. La reparación puede requerir múltiples cirugías.

Epispadias

La desembocadura del meato de la uretra se encuentra en el dorso del pene. En lugar de

haberse desarrollado en el borde anterior de la membrana cloacal, el tubérculo genital
parece haberse formado en la región del tabique urorrectal. En consecuencia, parte de la
membrana cloacal ocupa un sitio craneal con respecto al tubérculo genital, y cuando esta
membrana se rompe, la desembocadura del seno urogenital se sitúa en el sector craneal
del pene. Aun cuando esta anomalía puede presentarse como un defecto aislado, con
frecuencia se acompaña de extrofia vesical.

Causas
Las causas del epispadias se desconocen. Puede ocurrir debido a que el hueso púbico no
se desarrolla apropiadamente.

El epispadias se puede presentar con una rara anomalía congénita llamada extrofia
vesical. En esta anomalía congénita, la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a
través de la pared abdominal. El epispadias también puede ocurrir con otras anomalías
congénitas.

La afección ocurre con más frecuencia en niños que en niñas y casi siempre se diagnostica
en el momento del nacimiento o poco después.

Síntomas
Los hombres tienen un pene corto y ensanchado con una curvatura anormal. La uretra
generalmente desemboca en la parte superior o lateral del pene, en lugar de ser en la punta.
Sin embargo, la uretra puede abrirse a lo largo de toda la longitud del pene.
Las mujeres tienen un clítoris y labios vaginales anormales. La abertura generalmente
está entre el clítoris y los labios, pero puede estar en el área abdominal. Ellas pueden tener
problemas para controlar la orina (incontinencia urinaria).

Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:

 Abertura anormal del cuello de la vejiga hasta

el área por encima de la abertura normal de la
uretra
 Reflujo de la orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo)
 Incontinencia urinaria
 Infecciones urinarias
 Ensanchamiento del hueso púbico

Los exámenes pueden abarcar:

 Examen de sangre
 Pielografía intravenosa (PIV), una radiografía especial de los riñones, la vejiga y
los uréteres
 Resonancia magnética y tomografías computarizadas, dependiendo de la afección
 Radiografía de la pelvis
 Ecografía del aparato genitourinario

Tratamiento
Los pacientes que tengan un caso más que leve de epispadias necesitarán cirugía.

El escape de orina (incontinencia) a menudo se puede reparar al mismo tiempo; sin

embargo, puede ser necesaria una segunda cirugía.

4. Malformaciones del útero

a) Útero didelfo: Ambos conductos paramesonéfricos se desarrollan pero no se

llegan a fusionar, por ende la paciente tiene un “doble útero”. En esta condición
pueden darse un doble cérvix, una partición vaginal o embarazos espontáneos en
ambos úteros.
En algunos casos el útero tiene un aspecto
normal pero está dividido internamente por un
tabique fino.

b) Útero arqueado: Cuando el útero se halla

ligeramente hendido en el medio.

c) Útero bicorne: Sucede cuando la duplicación

afecta únicamente la parte superior del cuerpo del útero.
 d) Útero bicorne con un cuerno rudimentario: Cuando se retrasa el crecimiento
paramesonéfrico y no se fusiona el conducto contralateral aparece un útero
bicorne con un cuerno rudimentario.

e) Útero unicorne: Sucede cuando no se desarrolla uno de los conductos

paramesonéfricos, el resultado es un útero que solamente presenta una trompa
uterina. En muchos casos estas mujeres son fértiles pero pueden mostrar un
aumento en la incidencia de parto prematuro o de aborto recurrente.

5. Ambigüedad sexual:
§ Hermafrodita Verdadero.
§ Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.
§ Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

La visualización de los genitales externos en la ecografía es importante desde el punto de

vista clínico debido a varias razones, entre ellas, la detección de los fetos con riesgo de
enfermedades graves ligadas al cromosoma x. El estudio detallado del periné puede poner
de manifiesto genitales ambiguos. La confirmación ecográfica de la presencia de los
testículos en el interior del escroto es la única determinación del sexo fetal cuya precisión
es del 100%, pero no es posible hasta las 22-36 semanas de vida intrauterina. La posición
del feto impide una visualización adecuada del periné en el 30% de los casos.

Cuando la diferenciación sexual es normal, el aspecto de los genitales externos e internos

es congruente en el complemento cromosómico sexual. Los errores en la determinación
y la diferenciación sexuales dan lugar a grados diversos de estados sexuales intermedios.

Los avances efectuados en los métodos de genética molecular han permitido un mayor
conocimiento del desarrollo sexual anómalo y de los cuadros de genitales ambiguos.
Debido al estigma psicológico asociados a estos problemas, y también con el objetivo de
tratar clínicamente mejor a los lactantes con complementos cromosómicos o gónadas
atípicos, se ha introducido una nueva nomenclatura para definir todos estos trastornos que
en la actualidad se denominan trastornos del desarrollo sexual (TDS). La nueva
clasificación evita el uso del término hermafrodita. El concepto de TDS implica una
discrepancia entre la morfología de las gónadas (testículos/ovarios) y el aspecto de los
genitales externos. Los estados intersexuales se clasifican en función de las características
histológicas de las gónadas:
  TDS ovotesticular( hermafroditismo verdadero ): se observan tejidos ováricos y
testicular en la misma gónada o en la gónada contralateral.
 TDS con complemento cromosómico 46,XX ( hermafroditismo femenino):
existen ovarios.
 TDS con complemento cromosómico 46,XY (hermafroditismo masculino): existe
tejido testicular.

TDS ovotesticular

Las personas con este estado intersexual infrecuente suelen presentar cromatina sexual X
en las células obtenidas en el frotis de la cavidad oral. Aproximadamente, en el 70% de
los casos hay un complemento cromosómico 46, XX mientras que en alrededor del 20%
el complemento cromosómico es un mosaico (presencia de dos o mas líneas celulares)
46,XX/46,XY, y en el 10% restante el complemento cromosómicos es 46,XY. Las causas
del TDS ovotesticular (hermafroditismo verdadero) no han sido bien definidas. La mayor
parte de estos pacientes presentan tejido testicular y tejidos ovárico, o bien un
ovotesticulo. Estos tejidos no suelen ser funcionales. El ovotesticulo (una estructura que
contiene tanto tejidos testiculares como tejido ovárico) se forma cuando se desarrollan la
medula y la corteza de las gonadas indiferentes sexual. El TDS ovotesticular se debe a un
error en la determinación sexual. El fenotipo puede ser masculino o femenino, pero los
genitales externos siempre son ambiguos.

TDS con complemento cromosómico 46,XY

Las personas con este estado intersexual no presentan cromatina X nuclear (ausencia de
cromatina sexual) y muestran un complemento 46,XY. Los genitales externos muestran
características variables, así como también los genitales internos, en función del grado de
desarrollo de los conductos paramesonefricos. Estas anomalías se deben a la producción
insuficiente de testosterona y de MIS por los testículos fetales. El desarrollo testicular en
estos fetos de sexo masculino va desde el nivel rudimentario hasta la normalidad. Los
defectos genéticos en la síntesis enzimática de la testosterona por parte de los testículos
fetales y de las células intersticiales son causa de TDS con complemento cromosómico
46.XY (seudohermafroditismo masculino) a través de la virilizarían inadecuada del feto
de sexo masculino.

SINDROME DE INSENSIBILADAD A LOS ANDROGENOS

Las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), un problema

denominado previamente síndrome de feminización testicular y que se observa en 1 de
cada 20.000 recién nacidos vivos, muestran un fenotipo femenino normal a pesar de la
presencia de testículos y de un complemento cromosómico 46,XY. Los genitales externos
son femeninos pero la vagina suele finalizar de manera ciega y el útero y las trompas
uterinas son inexistentes o rudimentarios. Durante la pubertad se produce el desarrollo
normal de las mamas y de los caracteres sexuales femeninos, pero no tiene lugar la
menstruación. Los testículos se suelen localizar en el abdomen o en los conductos
inguinales, aunque también en los labios mayores. La falta de masculinización de estos
pacientes se debe a las resistencia frente al efecto de las testosterona a nivel celular en el
tubérculo genital y en los pliegues labioescrotal y uretral.

Los pacientes son SIA parcial muestran rasgos de masculinización en el momento del
nacimiento, teles como genitales externos ambiguos, y pueden presentar un clítoris
grande. La vagina finaliza de forma ciega y no hay útero. Los testículos se localizan en
los conductos inguinales o en los labios mayores. Suelen haber mutaciones puntuales en
la secuencia que codifica el receptor androgénico. Por regla general, los testículos se
extirpan quirúrgicamente tan pronto como se descubren ya que en cerca de la tercera parte
de estos individuos se desarrollan tumores testiculares malignos hacia los 50 años de
edad. El SIA se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, se ha localizado el
gen que codifica el receptor androgénico.

CONCLUSIONES

1. El proceso de diferenciación gonadal es muy complejo, que al comienzo se da la

intervención del mesotelio y el mesénquima para un posterior desarrollo de una
corteza y médula (que luego se distinguirán según sea el sexo). También
participan los conductos mesonéfricos y paranéfricos en la formación de órganos
sexuales.
2. Las principales anomalías descritas son: testículo no descendido y/o criptorquidia,
ectopia testicular. En los casos mencionados, lo más característico es la ausencia
de andrógenos por los testículos fetales.
3. Las principales anomalías de formación del útero son: útero didelfo, bicorne y
unicorne.
4. Los tipos de hermadroditismo son 3: TDS ovotesticular( hermafroditismo
verdadero ): se observan tejidos ováricos y testicular en la misma gónada o en la
gónada contralateral. TDS con complemento cromosómico 46,XX (
hermafroditismo femenino): existen ovarios. TDS con complemento
cromosómico 46,XY (hermafroditismo masculino): existe tejido testicular.

BIBLIOGARFÍA

1. LANGMAN JAN “Embriología Médica”. 11° Edición. Editorial

Interamericana
2. MOORE PERSAUD “Embriología Clínica”. 8° Edición. McGraw Hill
Interamericana