Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,

dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah
cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme
(seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William
Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada
Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara
lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan

 bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain
(pewarisan genetik).

Awal mula dan konsep dasar

[sunting]Periode pra-Mendel
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali
naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai
"ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah,
seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivartanaman. Orang
juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah
prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu
yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum
itu. Namun demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari
gejala-gejala itu.

Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan
campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya,
terutama dari pejantankarena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan
bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel
khas, bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang
diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan
penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman
individu yang mewariskan sifat itu[1]. Charles Darwin juga memberikan penjelasan
dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton[2]. Dalam
pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan
dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh
memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah
diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih
beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun
terhadap sifat anaknya).

[sunting]Konsep dasar
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad
ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn
dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko).
Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über
Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada
tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich
von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan
bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada
tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematikayang sederhana.
Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa
yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen
adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu
sifat. Setiapindividu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu
sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini
dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu
itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang
bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat
yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.

[sunting]Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan
genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu
pengetahuan atau sains.

Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi
genetik.;
 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan
Tanaman;

 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;

 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de
Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==>
awal genetika klasik;
 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;

 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';

 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari
Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==>
awal genetika populasi;

 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom,
menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;

 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;

 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation
between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti
"Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri
perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali
sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;

 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;

 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat
dipindahkan antarbakteri (konjugasi);

 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;

 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen
menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;

 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn

McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip
transformasi);

 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat
nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;

 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;

 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan
semua organisme lain) adalah DNA;

 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis
Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar
X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;

 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah
46;
 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi)
secara semikonservatif;

 1961 Kode genetik tersusun secara triplet;

 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak
selalu berlaku;

 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan

dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==>
awal bioteknologimodern;

 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan
Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing
seluruh genom BakteriofagΦ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;

 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary
Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);

 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.

 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR
penyebab cystic fibrosis;

 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif
(analisis QTL) ;

 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom

pertama terhadap organisme yang hidup bebas;

 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;

 1998 Hasil sekuensing pertama

terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;

 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human
Genome Project;

 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99%

pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99% [1]

[sunting]Cabang-cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu
ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek
kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika :

 genetika molekular
 genetika sel (sitogenetika)

 genetika populasi

 genetika kuantitatif

 genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika :

 genetika kedokteran
 ilmu pemuliaan

 rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang
genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.

[sunting]Genetika arah-balik (reverse genetics)

Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia)
lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik
dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru
dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah
diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom
lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi
ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik
kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.