KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena berkat limpahan karuniaNya, penulis
dapat menyelesaikan laporan praktikum bioteknologi dengan judul ”BIOINFORMATIKA”.
Penulis juga mengucapkan banyak terima kasih kepada semua pihak, baik kepada dosen
pembimbing, Bapak Bawon Triatmoko,S.Farm.,M.Farm.,Apt dan kakak asdos yang telah
membantu dalam penyampaian materi mengenai bioinformatika sehingga saya selaku penulis
dapat menyelesaikan pengerjaan laporan praktikum ini.
Penulis juga menyadari banyak kekurangan yang terdapat pada laporan praktikum ini,
oleh karena itu penulis mengharapkan kritik yang membangun agar penulis dapat berbuat lebih
banyak di kemudian hari. Semoga laporan praktikum ini berguna bagi penulis pada khususnya
dan pembaca pada umumnya.

Jember, 7 Mei 2017

Penulis

1
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .................................................................................................................................. 1

DAFTAR ISI................................................................................................................................................. 2
BAB I PENDAHULUAN ............................................................................................................................. 3
1.1 Latar Belakang .............................................................................................................................. 3
1.2 Rumusan Masalah ......................................................................................................................... 3
1.3 Tujuan ........................................................................................................................................... 3
BAB II TINJAUAN PUSTAKA .................................................................................................................. 5
2.1. Bioinformatika .............................................................................................................................. 5
2.2. Sekuen DNA ................................................................................................................................. 5
2.3. Struktur Protein ............................................................................................................................. 6
2.4. Domain fungsional protein............................................................................................................ 7
BAB III METODE ........................................................................................................................................ 8
3.1. Waktu dan Tempat Pelaksanaan Praktikum....................................................................................... 8
3.2. Alat dan Bahan................................................................................................................................... 8
3.3. Prosedur Kerja ................................................................................................................................... 8
BAB IV HASIL PENGAMATAN ............................................................................................................. 11
BAB V PEMBAHASAN ............................................................................................................................ 27
5.1. Perubahan DNA menjadi protein ................................................................................................ 27
5.2. Struktur dan Motif protein .......................................................................................................... 28
5.3. AR dan fungsi AR ....................................................................................................................... 28
5.4. Fungsi OMIM dan penyakit yang berhubungan dengan AR ...................................................... 29
5.5. Pathways suatu protein................................................................................................................ 29
BAB IV PENUTUP .................................................................................................................................... 31
6.1. Kesimpulan ................................................................................................................................. 31
DAFTAR PUSTAKA ................................................................................................................................. 32

2
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

DNA adalah materi genetik yang dimiliki oleh setiap individu. Didalam untaian
DNA, terdapat sekuens yang menyandi kode tertentu. Sekuens ini disebut sebagai gen.
sebuah gen akan berperan dalam menyandi kode tertentu. Saat dibutuhkan, protein akan
disintesis. DNA akan diubah menjadi mRNA dan selanjutnya menjadi protein yang
dibutuhkan. Proses ini melibatkan transkripsi yaitu pengubahan DNA menjadi mRNA dan
proses translasi yaitu penerjemahan mRNA menjadi protein.
Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA sekarang ini
sangat didukung oleh teknologi informasi melalui perkembangan hardware dan software.
Perkembangan teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya
bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru dalam
rekayasa genetika organisme yang dikenal bioteknologi. Perkembangan bioteknologi dari
bioteknologi tradisional ke bioteknologi modren salah satunya ditandainya dengan
kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA dan
manipulasi DNA.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Bagaimana proses perubahan yang terjadi dari DNA hingga menjadi protein ?
1.2.2 Bagaimana struktur dan motif dari protein yang diamati ?
1.2.3 Apa itu AR dan apa fungsi AR ?
1.2.4 Apa fungsi OMIM dan penyakit apa yang berhubungan dengan gen tersebut?
1.2.5 Bagaimana jalur pathways dari gen tersebut ?

1.3 Tujuan
1.3.1 Untuk mengetahui proses perubahan yang terjadi dari DNA hingga menjadi protein
1.3.2 Untuk mengetahui struktur dan motif protein yang diamati
1.3.3 Untuk mengetahui fungsi dari gen AR dan bagaimana mekanisme kerjanya
1.3.4 Untuk mengetahui OMIM dan penyakit yang berhubungan

3
1.3.5 Untuk mengetahui jalur pathways dari gen yang dianalisis

4
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1.Bioinformatika
Bioinformatika adalah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasional untuk
mengelola dan menganalisis informasi biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-
metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah
biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang
berkaitan dengannya. Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan
teknologi informasi dibidang molekular. Pembahasan dibidang bioinformatik ini tidak
terlepas dari perkembangan biologi molekular modern, salah satunya peningkatan
pemahaman manusia dalam bidang genomik yang terdapat dalam molekul DNA. Contoh
topik utama bidang ini meliputi basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran
sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein
maupun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.
Ilmu ini mengajarkan aplikasi, analisis, dan mengorganisir miliaran bit informasi
genetik dalam sel mahluk hidup. Studi bioinformatika terutama didukung uleh studi
genomik, biologi komputasi, dan teknologi komputer. Penerapan utama bioinformatika,
diantaranya sebagai basis data sekuens biologis, penyejajaran sekuens, prediksi struktur
protein, pemodelan protein komparatif, dan analisis ekspresi gen. Sesuai dengan jenis
informasi biologis yang disimpannya, basis data sekuens biologis dapat berupa basis data
primer untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat maupun protein, basis data sekunder
untuk menyimpan motif sekuens protein, dan basis data struktur untuk menyimpan data
struktur protein maupun asam nukleat. Basis data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini
adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (Eropa), dan DDBJ (Inggris

2.2.Sekuen DNA
Sekuens DNA merupakan suatu proses mengurutkan atau mensekuens DNA yang
terdapat dalam makhluk hidup agar dapat dibaca dengan mudah. Sekuen DNA merupakan
sebuah seri huruf-huruf yang mewakilkan struktur primer dari molekul DNA atau "strand"
nyata atau hipotetis. Huruf yang digunakan adalah A, C, G, dan T, mewakili empat

5
 nukleotida yang merupakan subunit dari untai DNA (adenin, sitosin, guanin, timin), dan
biasanya ditulis berjejer tanpa spasi, seperti dalam sekuens berikut AAAGTCTGAC. Sekuens
ini kadang disebut informasi genetik. Sebuah deretan dari nukleotida yang lebih dari empat
jumlahnya dapat disebut sebuah sekuens. Sekuens DNA merupakan informasi paling
mendasar dari suatu gen atau genom karena mengandung instruksi yang dibutuhkan untuk
pembentukan tubuh makhluk hidup.
Sekuens DNA dapat dimanfaatkan untuk menentukan identitas maupun fungsi gen
atau fragmen DNA lainnya dengan cara membandingkan sekuens-nya dengan sekuens DNA
lain yang sudah diketahui. Teknik ini digunakan dalam riset dasar biologi maupun berbagai
bidang terapan seperti kedokteran, bioteknologi, forensik, dan antropologi.
Sekuens DNA menyandikan informasi yang diperlukan bagi makhluk hidup untuk
melangsungkan hidup dan berkembang biak. Dengan demikian, penentuan sekuens DNA
berguna di dalam ilmu pengetahuan 'murni' mengenai mengapa dan bagaimana makhluk
hidup dapat hidup, selain berguna dalam penerapan praktis. Karena DNA merupakan ciri
kunci makhluk hidup, pengetahuan akan sekuens DNA dapat berguna dalam penelitian
biologi manapun. Bioteknologi dapat pula memanfaatkan sekuens DNA, pengetahuan akan
sekuens DNA berguna untuk mengetahui sekuens asam amino yang disandikan oleh gen.

2.3.Struktur Protein
Protein yang tersusun dari rantai asam amino akan memiliki berbagai macam struktur
yang khas pada masing-masing protein. Karena protein disusun oleh asam amino yang
berbeda secara kimiawinya, maka suatu protein akan terangkai melalui ikatan peptida dan
bahkan terkadang dihubungkan oleh ikatan sulfida. Selanjutnya protein bisa mengalami
pelipatan-pelipatan membentuk struktur yang bermacam-macam. Adapun struktur protein
meliputi struktur primer, struktur sekunder, struktur tersier, dan struktur kuartener.
Struktur primer merupakan struktur yang sederhana dengan urutan-urutan asam amino
yang tersusun secara linear dan tidak terjadi percabangan rantai. Struktur sekunder
merupakan kombinasi antara struktur primer yang linear distabilkan oleh ikatan hidrogen
antara gugus =CO dan =NH di sepanjang tulang belakang polipeptida. Salah satu contoh
struktur sekunder adalah α-heliks dan β-pleated. Struktur tersier dari suatu protein adalah
lapisan yang tumpang tindih di atas pola struktur sekunder yang terdiri atas pemutarbalikan

6
 tak beraturan dari ikatan antara rantai samping (gugus R) berbagai asam amino. Dan struktur
kuarterner adalah gambaran dari pengaturan sub-unit atau promoter protein dalam ruang.
Struktur ini memiliki dua atau lebih dari sub-unit protein dengan struktur tersier yang akan
membentuk protein kompleks yang fungsional. Ikatan yang berperan dalam struktur ini
adalah ikatan nonkovalen, yakni interaksi elektrostatis, hidrogen, dan hidrofobik.

2.4. Domain fungsional protein

Domain merupakan suatu unit dari protein yang independent secara struktural yang
memiliki karakteristik berupa protein globular kecil. Bentuk domain antara lain : b/a barrel,
forn helix bundle, b/a saddle, b/b sandwich. Domain bertanggung jawab terhadap aktivitas
protein dan biasanya memiliki fungsi yang spesifik. Pembagian domain menurut fungsinya:
DNA binding domains, RNA binding domains, ligand (regulatory) domains, oligomerization
domains. Gen Bank Database dapat dimanfaatkan untuk melacak keberadaan motif dan
domain tersebut. Dari database tersebut dapat diketahui protein yang berbeda yang memiliki
motif dan domain yang sama, dan mereka digolongkan dalam satu family.

7
 BAB III
METODE

3.1. Waktu dan Tempat Pelaksanaan Praktikum

Tempat Praktikum : Fakultas Farmasi Universitas Jember
Waktu : Rabu, 3 Mei 2017

3.2. Alat dan Bahan

Alat yang digunakan adalah seperangkat lengkap computer dengan assesorisnya dan
koneksi internet. Bahan yang digunakan adalah gen tertentu dari manusia sebagai bahan
pembelajaran.

3.3. Prosedur Kerja

a. Mencari sekuen DNA, sekuen asam amino, struktur protein, dan domain fungsional protein.

Buka situs www.genename.org, masukkan nama protein yang ingin

dicari, klik bagian search

Klik beberapa link pada halaman tersebut : Entrez gene, GenBank, NCBI
Sequence Viewer, dan OMIM

Entrez Gene

Klik link protein untuk memperoleh informasi lebih lanjut mengenai

sekuens protein tertentu

Kemudian scroll ke bawah, klik link pathways untuk mengetahui

pathways suatu protein

8
 GenBank

Klik link protein ID

Klik CDD Search Result untuk melihat domain fungsional dari protein
target

Klik pada anak panah (superfamily). Pada tampilan super family banyak
link yang dapat diklik untuk memperoleh informasi lebih lanjut

b. Mencari Struktur Sekunder Suatu Protein

Buka situs www.rcsb.org

Masukkan protein yang ingin dicari, pilih salah satu hasil pencarian
dengan cara mengklik link tersebut maka akan diperoleh struktur

Buka situs PDBsum di www.ebi.ac.uk/thornton-srv/database/pdsum.

Lakukan search protein yang ingin dicari

Pilih salah satu kode akses yang telah diperoleh sebelunya pada PDB,
maka akan muncul tampilan find pada PDBsum

Klik protein chain untuk memperoleh struktur sekunder, maka dapat

diketahui motif dari suatu protein pada tampilan tersebut

9
c. Mencari tranduksi sinyal terkait dengan protein tertentu

Buka situs http://cgap.nci.nih.gov/Pathways

Klik pathways searcher, masukkan nama protein yang akan dicari

pathwaynya (protein query) pada kolom keyword, klik GO

PIlih H (Human) untuk melihat tranduksi sinyal di manusia

Klik legend untuk melihat keterangan pathway

Pada tampilan legend, pathway yang berikatan dengan protein tersebut

dapat dijelaskan dengan melihat keterangan pada legend

10
 BAB IV
HASIL PENGAMATAN

A. Mencari sekuen DNA, sekuen asam amino, struktur protein dan domain fungsional.
1. Buka situs www.genename.org. Masukan nama protein “AR” lalu klik search.

2. Pilih protein yang diinginkan yaitu “AR : Androgen receptor”

11
 3. Klik bagian protein yang dicari

Klik beberapa link pada laman tersebut :

Entrez gene : untuk mengetahui informasi mengenai gen
GenBank : untuk mengetahui sekuen nukleotida
NCBI Sequence Viewer: untuk mengetahui letak gen dalam kromosom
OMIM : mengetahui penyakit terkait dengan protein yang ingin dicari

12
 Tampilan Entrez Gene

Klik link protein untuk memperoleh informasi lebih lanjut mengenai sekuens protein tertentu
Scroll kebawah, tampilan entrez gene sebagai berikut :

13
Klik link pathways untuk mengetahui pathways suatu protein.
Tampilan pathways suatu protein dari “Prostate cancer conserved biosystem” :

14
Tampilan GenBank

Urutan / sekuen protein

15
 Atg, start kodon

CDS (Coding
sequence)

Tga, stop kodon

16
Klik link protein ID, selanjutnya klik link CDD search result untuk mengetahui domain
fungsional protein

17
Hasil klik CDD Search result untuk melihat domain dari protein target, tampilanya adalah
sebagai berikut, selanjutnya klik pada anak pabah (super family) :

Hasil tampilan super family

Banyak link yang dapat diklik untuk memperoleh informasi lebih lanjut
18
Tampilan NCBI Sequence Viewer

Tampilan OMIM

19
B. Mencari struktur sekunder suatu protein
1. Buka situs pdb www.rcsb.org , masukan protein yang ingin dicari

2. Pilih salah satu hasil pencarian yaitu “5HKV” dengan cara mengklik link tersebut

20
3. Akan diperoleh struktur kuartener suatu protein

Kode akses pdbsum

KODE AKSES PDBSUM

4. Buka situs PDB sum di www.ebi.ac.uk/thornton-srv/databases/pdbsum

Lakukan search protein yang ingin dicari, pilih salah satu kode akses yang telah
sebelumnya pada PDB.

21
5. Hasil tampilan find pada pdbsum

22
 6. Klik protein chain untuk memperoleh struktur sekunder. Hasilnya adalah sebagai berikut:

Dapat diketahui motif dari suatu protein

23
C. Mencari transduksi sinyal terkait dengan protein tertentu
1. Buka situs http://cgap.nci.nih.gov/Pathways

2. Klik pathway searcher, masukan nama protein yang akan dicari pathway-nya (protein
query) pada kolom keyword lalu Klik Go, hasil tampilan pathway searcher

24
3. Pilih H (human) untuk melihat transduksi sinyal dimanusia

4. Klik lagend untuk melihat keterangan pathway

25
Pathway yang berkaitan dengan protein tersebut dapat dijelaskan dengan melihat keterangan
pada legend

26
 BAB V
PEMBAHASAN

5.1.Perubahan DNA menjadi protein

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan singkatan DNA (bahasa Inggris:

deoxyribonucleic acid), adalah sejenis biomolekul yang menyimpan dan menyandi instruksi-
instruksi genetika setiap organisme. DNA beruntai ganda dikenal sebagai polinukleotida
karena keduanya terdiri dari satuan-satuan molekul yang disebut nukleotida. Awalnya DNA
yang beruntai ganda akan mengalami replikasi. Replikasi merupakan proses duplikasi DNA
menjadi DNA dengan bantuan DNA polimerase. Pada tahap awal, kompleks helikase-
primase akan membuka rantai ganda DNA menjadi 2 rantai tunggal leading strand dan
lagging strand. Selanjutnya, DNA polimerase tidak dapat mulai bekerja bila tidak ada daerah
RNA yang dikenalinya. Daerah primer RNA ini akan dibuat oleh primase. Ketika primase
telah memasang daerah primer yang dikenali DNA polimerase, maka DNA polimerase akan
memulai sintesis DNA baru dengan arah 5'->3'. Karena DNA memiliki struktur antiparalel,
maka pada rantai utama, pola sintesis rantai ganda akan berjalan dari arah 3'->5' (terjadi pada
leading strand). Tidak seperti leading strand yang proses replikasi langsung dilakukan, pada
lagging strand yang memiliki konformasi 5'->3', DNA polimerase tidak dapat langsung
bekerja karena akan menghasilkan struktur DNA yang paralel. Oleh karena itu, diperlukan
fragmen Okazaki. Fragmen ini akan diletakkan oleh primase pada jarak beberapa basa di
depan sehingga replikasi dapat dilakukan dengan arah 5'->3'. Hal ini akan terus berulang,
sehingga replikasi DNA berjalan secara setahap demi setahap. Enzim ligase berperan untuk
menyambungkan fragmen Okazaki dengan hasil replikasi DNA.
Selanjutnya DNA melalui proses transkripsi. Transkripsi merupakan proses
perubahan DNA menjadi mRNA dengan bantuan RNA polimerase. Transkripsi meliputi tiga
tahap diantaranya, inisiasi, elongasi dan terminasi. Transkripsi terjadi di nukleus dan hasil
RNA akan dibawa menuju sitoplasma untuk tahap translasi. Dan selanjutnya mrna yang
dihasilkan dari proses transkripsi akan melalui proses translasi, yaitu proses sintesis RNA
menjadi protein dengan bantuan ribosom.

27
5.2.Struktur dan Motif protein

Struktur dari protein nya adalah sekunder, yang terdiri dari RNA ribosom 23s
meliputi rantai x: RNA ribosom 5s. Rantai y: 50s protein ribosom l2. Rantai a:. 50s protein
ribosom l3 dan rantai b: Protein ribosom 50s l4. Dan motif proteinnya beta turn, gama turn
dan hairpin.

5.3. Fungsi AR dan mekanisme kerjanya

Reseptor androgen (AR), juga dikenal sebagai NR3C4 adalah sejenis reseptor yang
diaktifkan dengan mengikat hormon androgenik, testosteron, atau dihidrotestosteron.
Reseptor androgen paling erat kaitannya dengan reseptor progesteron, dan progestin dalam
dosis tinggi dapat menghambat reseptor androgen. Protein AR termasuk dalam golongan
reseptor nuklir yang disebut reseptor steroid kelas I yang aktif, yang juga mencakup reseptor
glukokortikoid (GCCR; 138040), reseptor progesteron (PGR; 607311), dan reseptor
mineralokortikoid (NR3C2; 600983). Reseptor ini mengenali elemen respons androgen
androgen (ARE), yang merupakan pengulangan terbalik 5-prime-TGTTCT-3-prime. Domain
utama AR meliputi domain aktivasi N- dan C-terminal, yang merupakan fungsi aktivasi yang
dinanti-1 (AF-1) dan AF-2, domain pengikatan ligan, dan saluran poliglutamin.
Gen reseptor androgen lebih dari 90 kb panjang dan kode untuk protein yang memiliki 3
domain fungsional utama: domain N-terminal, domain pengikatan DNA, dan domain
pengikat androgen. Protein berfungsi sebagai faktor transkripsi hormon steroid. Setelah
mengikat ligan hormon, reseptor terlepas dari protein aksesori, mentransmisikan ke dalam
nukleus, dimerisasi, dan kemudian merangsang transkripsi gen responsaks androgen. Gen ini
mengandung 2 segmen repeat trinucleotide polimorfik yang mengkodekan saluran
poliglutamin dan poliglikin di domain transaktivasi N-terminal proteinnya. Perluasan saluran
poliglutamin dari pengulangan normal 9-34 sampai pengulangan patogen 38-62
menyebabkan atrofi otot bulbul spinal. Mutasi pada gen ini juga terkait dengan sensitivitas
androgen lengkap (CAIS). Splicing alternatif menghasilkan beberapa variasi transkrip yang
mengkodekan isoform yang berbeda.
Fungsi utama reseptor androgen adalah sebagai faktor transkripsi mengikat DNA yang
mengatur ekspresi gen. Gen androgen yang diatur sangat penting untuk pengembangan dan

28
 pemeliharaan fenotip seksual pria. Kang et al. (1999) menunjukkan bahwa gen ARA54
(RNF14; 605675) dapat berfungsi sebagai koaktivator untuk transkripsi androgen-dependent
pada reseptor androgen.

5.4. Fungsi OMIM dan penyakit yang berhubungan dengan AR

OMIM berfungsi untuk mengetahui informasi yang mengandung entri untuk penyakit
yang terpaut genetik dan gen-gen yang secara langsung menyebabkan penyakit itu. OMIM
juga mengandung link untuk memperoleh informasi yang lebih lengkap. Interpretasi hasil
OMIM terdiri atas lokasi gen penyebab penyakit pada kromosom.
Penyakit yang berhubungan dengan gen AR yaitu kanker prostat. Newmark dkk.
(1992) menemukan mutasi AR somatik dengan mempelajari DNA genom dengan PCR yang
diikuti dengan elektroforesis gel gradien denaturasi (DGGE). Mutasi itu tidak terdeteksi
dalam DNA limfosit darah perifer. Mereka mendalilkan bahwa mutasi somatik pada gen AR
yang menyebabkan ekspresi terus-menerus dapat menyebabkan kanker prostat androgen-
independen.
5.5.Pathways suatu protein

Pathways yang dipilih adalah kanker prostat. Kanker prostat merupakan masalah
kesehatan utama di negara-negara Barat. Ini adalah kanker yang paling sering didiagnosis di
antara pria dan penyebab utama kedua kematian akibat kanker pada pria. Identifikasi
perubahan molekuler kunci pada sel kanker prostat melibatkan pertahanan karsinogen

29
(GSTP1), jalur signaling faktor pertumbuhan (NKX3.1, PTEN, dan p27), dan androgen (AR)
sebagai faktor penentu penting fenotipe kanker prostat. Sel Glutathione S-transferases
(GSTP1) adalah enzim detoksifikasi. Sel neoplasia intraepitel prostat, tanpa GSTP1,
mengalami kerusakan genom yang dimediasi oleh karsinogen. NKX3.1, PTEN, dan p27
mengatur pertumbuhan dan kelangsungan hidup sel prostat pada prostat normal. Tingkat
PTEN dan NKX31 yang tidak adekuat menyebabkan penurunan kadar p27 dan peningkatan
proliferasi dan penurunan apoptosis. Reseptor androgen (AR) adalah faktor transkripsi yang
biasanya diaktifkan oleh ligan androgennya. Selama terapi penarikan androgen, jalur
transduksi sinyal AR juga dapat diaktifkan dengan penguatan gen AR, dengan mutasi gen
AR, atau dengan aktivitas AR coactivator yang berubah. Melalui mekanisme ini, sel tumor
mengarah pada munculnya kanker prostat androgen-independen.

30
 BAB VI
PENUTUP

6.1. Kesimpulan
 Proses perubahan DNA menjadi protein meliputi proses replikasi, transkripsi dan
translasi.
 Struktur dari protein nya adalah sekunder, yang terdiri dari RNA ribosom 23s
meliputi rantai x: RNA ribosom 5s. Rantai y: 50s protein ribosom l2. Rantai a:.
50s protein ribosom l3 dan rantai b: Protein ribosom 50s l4.
 Fungsi utama reseptor androgen adalah sebagai faktor transkripsi mengikat DNA
yang mengatur ekspresi gen. Gen androgen yang diatur sangat penting untuk
pengembangan dan pemeliharaan fenotip seksual pria.
 OMIM berfungsi untuk mengetahui informasi yang mengandung entri untuk
penyakit yang terpaut genetik dan gen-gen yang secara langsung menyebabkan
penyakit tertentu. Penyakit yang berhubungan dengan gen AR yaitu kanker
prostat.
 Pathways yang dipilih adalah kanker prostat. Reseptor androgen (AR) adalah
faktor transkripsi yang biasanya diaktifkan oleh ligan androgennya. Selama terapi
penarikan androgen, jalur transduksi sinyal AR juga dapat diaktifkan dengan
penguatan gen AR, dengan mutasi gen AR, atau dengan aktivitas AR coactivator
yang berubah. Melalui mekanisme ini, sel tumor mengarah pada munculnya
kanker prostat androgen-independen.

31
 DAFTAR PUSTAKA

 Attwood, T.K., dan D.J.Parry-Smith. 1999. Introduction to Bioinformatics. Harlow:

Pearson Education.
 Kang, H.-Y., Yeh, S., Fujimoto, N., Chang, C. Cloning and characterization of human
prostate coactivator ARA54, a novel protein that associates with the androgen receptor.
J. Biol. Chem. 274: 8570-8576, 1999. [PubMed: 10085091, related citations]
 Rashidi,H.H.& L.K.Buehler.2000.Bioinformatics Basics Applications in Biological
Science and Medicine.CRC Press. London.pp173.
 http://id.wikipedia.org/wiki/Bioinformatika, diakses pada hari Senin tanggal 8 Mei 2017

32