A.

DEFINISI
1. Pengertian Polisitemia

Polisitemia adalah suatu kondisi yang jarang terjadi di mana tubuh terlalu banyak
memproduksi sel darah merah atau peningkatan abnormal pada jumlah sel darah merah
yang diproduksi oleh sumsum tulang.

Polisitemia adalah suatu keadaan yang menghasilkan tingkat peningkatan sirkulasi sel
darah merah dalam aliran darah.Orang dengan polisitemia memiliki peningkatan
hematokrit, hemoglobin, atau jumlah sel darah merah di atas batas normal melebihi 6
juta/ mm atau hemoglobinnya melebihi 18 g/dl.

Ada dua jenis utama polisitemia: polisitemia vera( primer) dan polisitemia sekunder.

2. Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena

kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh
mengalami luka.

Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring
penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya
menghentikan perdarahan.Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor
pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.

B. ETOLOGI
1. ETOLOGI PENYAKIT POLISITEMIA .
sel darah tubuh diproduksi di sumsum tulang ditemukan di beberapa tulang, seperti tulang paha.
Biasanya produksi sel darah diatur oleh tubuh sehingga jumlah sel darah kanan baru dibuat untuk
menggantikan sel-sel darah yang lama karena mereka mati.Dalam polisitemia, proses ini tidak
normal karena berbagai penyebab dan menghasilkan terlalu banyak sel darah merah dan kadang-
kadang sel-sel darah lainnya.Hal ini menyebabkan penebalan darah.
Polisitemia Primer: Dalam polisitemia primer peningkatan sel darah merah adalah karena
masalah yang melekat dalam proses produksi sel darah merah. Polisitemia Primer terjadi di
sekitar 2 pada setiap 100.000 orang.Penyebabnya tidak diketahui.Namun, polisitemia ini hadir
saat lahir, biasanya disebabkan oleh kelainan genetik warisan yang abnormal menyebabkan
tingkat tinggi prekursor sel darah merah.
 2. ETOLOGI PENYAKIT HEMOFILIA .

Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, seperti platelet dan
protein plasma darah.

Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh kekurangan faktor
pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A adalah mutasi gen yang terjadi pada
faktor pembekuan VIISedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada faktor
pembekuan IX (9) dalam darah.

Mutasi gen pada hemofilia A dan B terjadi pada kromoson X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu,
atau kedua orang tua. Sebagian besar wanita dapat menjadi pembawa gen abnormal ini dan
menurunkannya pada anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala hemofilia. Sedangkan pria
dengan gen abnormal ini cenderung akan menderita penyakit hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen
ini juga dapat terjadi secara spontan pada penderita hemofilia yang tidak memiliki riwayat
keluarga penderita hemofilia.

C. PATOGENESIS / PATOFISIOLOGI

1. PATOGENESIS / PATOFISIOLOGI PENYAKIT

POLISITEMIA
Gejala-gejala polisitemia bervariasi tergantung dari penyebabnya dan adanya
komplikasi. Sering kali, orang-orang dengan polisitemia vera tidak menunjukkan gejala
selama bertahun-tahun. Gejala-gejala awal biasanya kelemahan, kelelahan ( penurunan
efisiensi tubuh), sakit kepala, mudah lupa, rasa pusing( dizziness) , sesak napas, dan
berkeringat di malam hari.. Pendarahan dari gusi dan berdarah lebih dari yang diharapkan
dari luka kecil umum.Kulit, terutama wajah, mungkin terlihat merah. Lima puluh persen
penderita akan datang dengan gatal-gatal (pruritus) di seluruh tubuh, terutama setelah
mandi air panas ,suatu keadaan yang mengakibatkan oleh meningkatnya kadar histamin
dalam darah.. Sensasi terbakar di tangan dan kaki atau, lebih jarang, nyeri tulang
mungkin dirasakan.
Kadang-kadang gejala pertama dari gumpalan darah.bekuan A mungkin terbentuk di
hampir semua pembuluh darah, termasuk tangan, kaki, jantung (menyebabkan serangan
jantung), otak (menyebabkan stroke), atau paru-paru. Penggumpalan darah juga dapat
menghalangi pembuluh darah yang mengalirkan darah dari hati (sindrom Budd-Chiari).

Pada beberapa orang, jumlah platelet (partikel sel-seperti itu membantu bentuk tubuh
gumpalan darah) dalam meningkatkan aliran darah.Hati dan limpa dapat memperbesar
baik sebagai organ mulai memproduksi sel darah.limpa juga membesar karena
menghilangkan sel-sel darah merah dari sirkulasi. Karena hati dan limpa memperbesar,
rasa penuh di perut bisa terjadi.Nyeri tiba-tiba bisa menjadi kuat harus mengembangkan
 gumpalan darah dalam pembuluh darah dari hati atau limpa. Kelebihan sel darah merah
dapat dikaitkan dengan komplikasi lain, termasuk sakit maag, asam urat, dan batu ginjal.
Jarang, polisitemia vera berkembang menjadi leukemia.

Gejala polisitemia sekunder mungkin lebih erat dikaitkan dengan kondisi yang
mendasari, seperti, penyakit paru-paru kronis, kelesuan, hipertensi, daripada polisitemia
sendiri. Oleh karena itu, sesak napas, batuk kronis, gangguan tidur (apnea tidur),
pusing, atau mungkin kelelahan umum pada pasien dengan polisitemia.

2. PATOGENESIS / PATOFISIOLOGI PENYAKIT

HEMOFILIA
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%.Gejala berupa
perdarahan berkepanjangan baru muncul saat penderita mengalami luka atau pasca prosedur
medis, seperti operasi.

Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala yang dapat
muncul meliputi:

 Kulit mudah memar.

 Perdarahan di area sekitar sendi.
 Kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.

Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor pembekuan kurang
dari 1%.Penderita biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan, seperti gusi berdarah,
mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas.Gejala perdarahan yang perlu
diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial). Gejala
tersebut ditandai dengan sakit kepala berat, muntah, leher kaku, kelumpuhan di sebagian atau
seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan
intrakranial butuh penanganan darurat.

D. MANIFESTASI KLINIS

1. MANIFESTASI KLINIS PENYAKIT POLISETEMIA .

Polisitemia vera gejala dapat mencakup pusing, sakit kepala, kemerahan pada
wajah, kesulitan bernafas, kelelahan, gatal setelah mandi panas, limpa membesar,
kelesuan, memar dan gangguan visual.

Jika polisitemia terkait dengan kanker ginjal, kanker hati, atau tumor
mensekresi eritropoietin lain, gejala dari kondisi tersebut, seperti, penurunan berat
 badan, sakit perut atau kepenuhan, atau penyakit kuning mungkin dominan.kadang –
kadang tidak ada gejala – pada beberapa pasien.

2. MANIFESTASI KLINIS PENYAKIT HEMOFILIA .

Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama,
termasuk perdarahan pada hidung (mimisan), otot, gusi, atau sendi.Tingkat keparahan
perdarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah.

E. PENATALAKSANAAN

1. PENATALAKSANAAN PENYAKIT POLISITEMIA .

1. Menurunkan vikositas darah sampai ketingkat normal pada indivudu dan eritropoesis
dengan flebotomi.

2.Menghindari pembedahan elektif pada fase eritrosik/ polisitemia yang belum

terkendali.

3. Menghindari pengobatan berlebihan (over treament).

4. Menghindari obat yang matagenik, teragenik, dan berefek strelisasi pada pasien muda.

5. Mengontrol pahmielosis dengan fosfor radioaktif dosis tertentu dan kemoterapi

sitotastik pada pasien diatas 40 tahun bila didapatkan

* Trombositosis persisten di atas 800.000/ml terutama jika disertai gejala trombosis

* Leukositosis progresif

* Splenomegali yang sistomatik/ menimbulkan sitopenia problematic.

* gejala sistemis yang tidak terkendali seperti pruritus( gatal- gatal) yang
sukar terkendali, penurunan berat badan/hiper

F. PENATALAKSANAAN PENYAKIT HEMOFILIA .

Penanganan hemofilia dikelompokkan menjadi dua, yaitu penanganan untuk mencegah
timbulnya perdarahan (profilaksis) dan penanganan pada saat terjadi perdarahan (on-
demand).
 Untuk mencegah terjadinya perdarahan, penderita biasanya diberikan suntikan faktor
pembekuan darah. Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog
alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII (8). Pemberian suntikan ini
dianjurkan tiap 48 jam.Efek samping yang mungkin timbul, di antaranya adalah gatal,
ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area yang disuntik. Sementara itu, penderita
hemofiilia B dengan kekurangan faktor pembekuan IX (9) akan mendapat suntikan
nonacog alfa.Penyuntikan obat ini biasanya dilakukan 2 kali dalam seminggu.Efek
samping yang mungkin timbul berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik,
pusing, dan rasa tidak nyaman. Suntikan untuk mencegah perdarahan ini biasanya
diberikan seumur hidup, dan perkembangan kondisi pasien yang akan terus dipantau
melalui jadwal pemeriksaan rutin.

Tujuan penanganan yang kedua adalah untuk menghentikan terjadinya perdarahan secara
berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada saat terjadinya perdarahan hampir sama
seperti obat yang diberikan untuk mencegah perdarahan Untuk menghentikan perdarahan pada
kasus hemofilia A, dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmepressin.
Sedangkan untuk kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa. Penderita
yang mendapat suntikan ini harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena
obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi sehingga obat
menjadi kurang efektif.

G. KOMPLIKASI

1. KOMPLIKASI PENYAKIT POLISITEMA

Kelebihan sel darah merah dapat dikaitkan dengan komplikasi lain, termasuk

Kemungkinan Komplikasi
* Perdarahan dari lambung atau bagian lain pada saluran pencernaan

* Batu Ginjal
* Asam urat
* Gagal jantung
* Leukemia
* Myelofibrosis
* Penyakit ulkus peptikum
* Trombosis (pembekuan darah, yang dapat menyebabkan stroke atau serangan jantung) .

2. KOMPLIKASI PENYAKIT HEMOFILIA .

Sejumlah komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit hemofilia adalah:

 Kerusakan sendi yang berpotensi merusak jaringan halus sendi atau tulang rawan dan
lapisan tipis di dalam sendi (synovium).
 Perdarahan internal. Perdarahan ini dapat terjadi di dalam otot dan menyebabkan tungkai
membengkak.
 Infeksi. Penderita hemofilia berisiko mengalami infeksi, terutama jika melakukan
transfusi darah.

H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK / PENUNJANG

1. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK / PENUNJANG

PENYAKIT POLISITEMIA .

 Diagnosis polisitemia vera biasanya dibuat ketika gejala mulai pada usia dini atau
bila ada riwayat keluarga. tes darah tertentu juga dapat membantu dengan diagnosis, serta
mengidentifikasi gangguan genetik tertentu.
Polisitemia vera dapat ditemukan melalui tes darah rutin dilakukan karena alasan lain,
bahkan sebelum orang-orang yang memiliki gejala. Tingkat protein yang membawa
oksigen dalam sel darah merah (hemoglobin) dan persentase sel darah merah dalam
volume darah total (hematokrit itu) adalah abnormal tinggi. Jumlah trombosit dan sel
darah putih juga dapat ditingkatkan.
Diagnosis tidak dapat hanya berdasarkan hasil hematokrit. Oleh karena itu, untuk
membantu membuat diagnosis, tes yang menggunakan label radioaktif sel darah merah
untuk menentukan jumlah sel darah merah dalam tubuh (darah massa sel darah merah
 yang kadang dilakukan.
 Setelah massa sel darah merah meningkat (polisitemia) ditemukan, dokter harus
menentukan apakah polisitemia vera atau polisitemia disebabkan oleh beberapa kondisi
lainnya (polisitemia sekunder). Sejarah medis dapat membantu membedakan antara
polisitemia vera dan polisitemia sekunder, tapi kadang-kadang dokter harus menyelidiki
lebih lanjut.
Penghapusan dari sampel sumsum tulang untuk diperiksa di bawah mikroskop (biopsi
sumsum tulang-lihat Gejala dan Diagnosis Gangguan Darah: Pemeriksaan Sumsum
tulang) juga dapat membantu untuk mendiagnosis polisitemia vera.

2. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK / PENUNJANG

PENYAKIT HEMOFILIA .

a. Pemeriksaan fisik :
 Hemathrosis (85%) pada sendi lutut , siku , pergelangan kaki , bahu , pergelangan ,
tangan dll .
 Hematon subkutan / intramuskular : teradi pada otot – otot fleksor besar ( otot bets , otot
– otot region iliopsoas dan lengan bawah ) .
b. Pemeriksaan penunjang :
 Uji laboratorium ( uji skrining untukkoagulasi darah ) ,
 Jumlah trombosit ( normal ) ,
 Masa protrombin ( PT ) : normal ,
 Masa tromboplastin parsial teraktivasi ( Aptt ) : memanjang ,
 Masa perdarahan : normal ,
 Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX ( memastikan diagnosis ) ->
berkurangnya aktivitas F VIII/F IX . ( Nilai normal : 0,5-22,5 U/ml atau50-150% ) .
 KESIMPULAN

Jadi kesimpilannya adalah penyakit polisitemia dan hemofilia adalah peyakit yang terjadi
pada pembuluh darah. Polisitemia adalah suatu keadaan dimana terjadi peningkatan jumlah sel
darah merah akibat pembentukan sel darah merah yanberlebihan oleh sumsum tulang .

Sedangkan hemofilia adalah kelainan perdarahan yang di sebabkan oleh adanya kekurangan
salah satu faktor pembentukan darah .
 MAKALAH IPA BIOLOGI TENTANG
PENYAKIT POLISITEMIA DAN
HEMOFILIA

D
I
S
U
S
U
N
OLEH :

KELOMPOK :5

KETUA KELOMPOK : NISRINA NAYLA FILBILLAH

ANGGOTA KELOMPOK : NISSA ATUN ATSYA NIA

MUHAMMAD ANUGERAH FIRDAUS

MUHAMMAD MAULANA PRATAMA

MUHAMMAD AL – KAUTSAR .